Ang asphyxiating thoracic dysplasia ay isang maikling rib polydactyly syndrome. Ang makitid na thorax ng mga pasyente ay kadalasang nagdudulot ng pagkabigo sa thoracic respiratory. Kung ang mga apektadong indibidwal ay makakaligtas sa unang dalawang taon, ang panganib na mamatay sa hinaharap ay lubos na nabawasan.
Ano ang asphyxiating thoracic dyplasia?
Ang asphyxiating thoracic dyplasia ay isang skeletal dysplasia sa maikling rib polydactyly group ng mga syndrome at tinatawag ding Jeune syndrome. Ang pangalang ito ay bumalik sa pedyatrisyan na si M. Jeune, na unang naglarawan sa hindi pangkaraniwang bagay noong 1954. Ang congenital malformation ng thorax ay kabilang sa mga ciliopathies. Isa hanggang limang apektadong tao bawat 500,000 bagong silang na sanggol ay ibinibigay bilang isang ratio para sa paglitaw. Ang sakit ay namamana at karaniwang ipinakita ng sobrang ikli buto-buto at isang sobrang makitid na thorax. Maramihang paglahok ng organ ay maaaring naroroon, tulad ng atay at pancreas. Bagaman ang sakit ay karaniwang nauugnay sa isang hindi kanais-nais na kurso, may mga pagbubukod sa panuntunang ito. Matapos ang pangalawang taon ng buhay, ang pinakapangit ay tapos na.
Sanhi
Ang skeletal dysplasia Jeune syndrome ay minana sa isang pattern ng autosomal recessive. Nangangahulugan ito na ang apektado gene ay matatagpuan sa isang autosome. Sa genetika, isang nangingibabaw na allele na laging mananaig sa isang recessive allele. Para sa sakit na talagang maganap sa isang recessive autosome, ang parehong mga kasosyo ay dapat magkaroon ng hindi bababa sa isang recessive allele bilang isang carrier ng sakit. Ang Jeune syndrome ay maaaring mangyari sa pamamagitan ng mga mutasyon ng iba't ibang mga gen. Hindi pa lahat ng mga gen ay kilala pa. Ang isang pagkakasangkot ay umiiral, halimbawa, para sa gene IFT80 (3q25.33). Totoo rin ang para sa gene DYNC2H1 (11q22.3) at ang gene na WDR19 (4p14). Ang isang pag-mutate ng gene TTC21B (2q24.3) ay kinikilala din ngayon bilang isang posibleng sanhi ng Jeune syndrome. Ang bawat isa sa mga nabanggit na mga code ng genes para sa isang flagellar transport protein. Para sa kadahilanang ito, ang karamdaman ay naiuri rin bilang isa sa tinaguriang zilliopathies.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga apektadong indibidwal na may Jeune syndrome ay may mahaba at makitid na thorax. Kapansin-pansin din ang pahalang na bubong ng kanilang pelvis. Karaniwan silang dumaranas ng igsi ng paghinga mula nang ipanganak dahil ang kanilang baga ay may maliit na silid sa dysplastic thorax. Tinatawag itong kakulangan sa thoracic respiratory. Nangangahulugan ito na ang igsi ng paghinga ay sanhi ng kawalan ng puwang sa dibdib. Kadalasan ang baga ng mga pasyente ay kahit na maunlad dahil sa kaunting espasyo. Tulad ng lahat ng iba pang mga karamdaman mula sa pangkat ng mga maikling rib polydactyly syndrome, polydactyly, ibig sabihin, polydactyly, ay naroroon sa maraming apektadong indibidwal. Ang iba pang mga anomalya sa kalansay ay maaaring maganap. Maikling paa't kamay at maikling tangkad ay karaniwang. Mamaya, kakulangan sa bato dahil sa nephronophthisis ay madalas na nangyayari. Maaari ring maganap ang retinopathy, na kung saan ay isang sakit sa retina. Paninilaw at fibrocytic pagbabago ng atay at pancreas ay madalas na nagaganap bilang bahagi ng sakit.
Diagnosis at kurso
Habang ang pangsanggol ay nasa utero pa rin, ang diagnosis ng Jeune syndrome ay maaaring gawin ng maingat ultratunog pagsusuri Para sa pinaka-karaniwang anyo ng karamdaman, mayroon ding posibilidad ng prenatal diagnosis ng molekular genetika. Kung ang pagpipiliang ito ay hindi ginamit, ang diagnosis ay ginawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan ng visual diagnosis at radiological na natuklasan. Ang Jeune syndrome ay nakamamatay sa maraming mga kaso, kahit na mas mababa ang lamang loob ay apektado ng disfungsi, mas kanais-nais ang pagbabala. Nakasalalay sa ossification uri ng lahat kartilago ang mga sistema, mayroong dalawang magkakaibang anyo ng sakit, na kilala rin bilang uri I at uri II. Sa huli, ang pagpapahina ng baga ay tumutukoy kung gaano ang promising sa paggamot ng asphyxiating thoracic dysplasia. Matapos ang ikalawang taon ng buhay, ang panganib para sa impeksiyon ay bumababa nang malaki.
Komplikasyon
Ang asphyxiating thoracic dysplasia ay ang bihirang pagkasira ng isang chromosome. Ang mga apektadong indibidwal ay may makitid na mahabang-kumikilos na thorax na may maikling buto-buto mula ng pagsilang. Dahil sa pisikal na paghihigpit ng thorax, ang baga ay malubhang hindi naunlad, na nagreresulta sa talamak kahinaan ng sirkulasyon at respiratory depresyon. Ang mga apektadong indibidwal ay maikli sa tangkad at may maikling paa't haba buto. Ang mga dysplasias ng kalansay ay karaniwang may maraming mga komplikasyon at hindi positibong umuunlad sa pagtaas ng edad ng pasyente. Partikular sa mga bagong silang na sanggol, mayroong pagkabalisa sa paghinga dahil sa sobrang makitid na nabuo na thorax. Kakulangan ng bato maaaring umunlad sa murang edad. Mayroon ding peligro ng fibrosis ng pancreas at atay. Ang sobrang makitid ment ay madaling kapitan ng impeksyon at maaaring maging sanhi ng pagkalumpo sa paghinga at kusang pag-aresto sa respiratory. Mayroong peligro ng pagkabigo sa puso. Habang lumalaki ang bata, dumarami ang mga komplikasyon at dyabetis na may kasamang Sira sa mata maaring mangyari. Ang sintomas ay maaaring makita sa sinapupunan sa panahon ng pag-screen. Ang antas ng pagpapakita gayundin ang pamamaraan ng paggamot ay nakasalalay sa kaso. Ang unang therapeutic na paraan na isinasaalang-alang ay normalisasyon ng bentilasyon mga parameter, na may pagpapalawak ng pag-opera ng rib thorax. Ang panganib sa pag-opera ay mas malaki kaysa sa pagkakataong mabuhay ng bata. Ang mga pasyente na may asphyxiating thoracic dysplasia ay nangangailangan ng pangangasiwa sa medisina sa buong buhay nila, tungkol sa paggana ng organ, pati na rin pisikal na therapy upang mapanatili ang mobile na may kapansanan sa musculoskeletal system.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang asphyxiating thoracic dysplasia ay karaniwang maaaring pinaghihinalaan kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang kalagayan ay ipinakita ng natatanging mga pisikal na tampok (kabilang ang maikli, pahalang na pagpapalawak buto-buto na may unshortened haba buto) na napansin ng doktor na namamahala, ang dalubhasa sa pagpapaanak, o ang mga magulang mismo. Pagkatapos ay kumpirmahin ang diagnosis sa tulong ng isang X-ray. Ang kasunod na mga hakbang sa paggamot ay nakasalalay, bukod sa iba pang mga bagay, sa kalubhaan ng dysplasia. Sa mga hindi gaanong matinding kaso, sapat na upang gamutin ang mga impeksyong nagaganap at upang masubaybayan klase at regular na gumana ang atay. Paminsan-minsan, ang mga pagpipilian sa nobela na paggamot tulad ng VEPTR (Vertical napapalawak na prosthetic titanium Ribs) ay dapat na gamitin, na nangangailangan ng mas mahabang pananatili sa ospital. Imumungkahi ng responsableng manggagamot ang naaangkop na paggamot at mag-aayos ng mga tipanan para sa paggamot na konsulta sa mga magulang ng apektadong bata. Kahit na sa matagumpay na paggamot, ang apektadong tao ay dapat magkaroon ng regular na pagsusuri. Kung may biglaang pagkasira sa kalusugan, ang asphyxiant thoracic dysplasia ay dapat na mai-ospital kaagad.
Paggamot at therapy
Kapag tinatrato ang asphyxiating thoracic dysplasia, dapat munang subukang panatilihin ng manggagamot ang itaas na daanan ng hangin na walang impeksyon. Nakasalalay sa mga karagdagang sintomas na gawin ang sakit sa bawat indibidwal na kaso, maaaring kailanganin din niyang tugunan kakulangan sa bato at fibrosis ng atay at pancreas. Kung ang pasyente ay angkop para sa pamamaraang ito sa isang indibidwal na kaso, maaaring magamit ang pamamaraang VEPTR sa ilang mga pangyayari. Nilalayon ng diskarteng ito ng pag-opera na permanenteng mapalawak ang thorax. Ang pasyente ay itinanim sa isang patayo na napapalawak na titanium rib prostesis na dinisenyo upang mapalawak ang thorax. Sa ilalim ni pangkalahatang kawalan ng pakiramdam, ang titan rib ay ipinasok sa pasyente. Ang titan rib ay may isang hubog na hugis at maraming mga butas para sa fixation sa kinakailangang haba. Alinman sa pamalo ng titan ay kinatas sa pagitan ng dalawang tadyang o naayos sa pagitan ng isang tadyang at ng pelvis. Ang gulugod ay sa gayon hindi tuwirang naituwid. Nakakuha ang thorax dami at ang baga ay may mas maraming puwang. Sa ilang mga pangyayari, maraming mga operasyon ay maaaring kailanganin upang mabatak ang thorax sa nais dami. Napili lamang ang mga pasyente para sa pamamaraang ito kung ang operasyon ay nagpapakita ng pangako sa kanilang indibidwal na kaso. Hangga't mayroon ang mga impeksyon sa paghinga, ang operasyon tulad nito ay maaaring hindi maganap. Kaya, labanan ang mga impeksyon sa paghinga at patatagin ang pasyente bago ang operasyon ay sapilitan.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng asphyxiating thoracic dyplasia ay napaka-hindi kanais-nais. Maraming mga apektadong indibidwal ang namamatay sa loob ng unang ilang buwan ng buhay o taon pagkatapos ng kapanganakan. Ang sakit ay hindi itinuturing na nakagagamot na binigyan ng kasalukuyang mga opsyon na pang-agham at medikal. Mayroong isang disposisyon ng genetiko na hindi maitatama. Para sa ligal na kadahilanan, pagsasaliksik at paggamot sa tao genetika ay pinaghihigpitan pati na rin ang ipinagbabawal. Samakatuwid, walang sapat na mga pagpipilian sa paggamot upang mabago ang sistema ng kalansay sa isang paraan na posible ang isang lunas o hindi bababa sa pagpapagaan ng mga sintomas. Ang lamang loob walang puwang na kailangan nila sa dibdib upang maisakatuparan ang kanilang mga gawain.Mga karamdaman sa pag-andar at, sa partikular, nangyayari ang matinding pagkabalisa sa paghinga. Kahit na may artipisyal na paghinga, may mataas na peligro ng kamatayan. Habang nagpatuloy ang katawan lumaki at bumuo, ang puwang para sa mga organo, sasakyang-dagat at ang nakapaligid na tisyu ay napakaliit. Hindi maiiwasan ang proseso. Kung ang mga bata ay makakaligtas sa proseso ng paglaki, ang kanilang pag-asa sa buhay ay gayon pa man hindi masyadong mataas. Ang dami ng namamatay ay labis na mataas sa mga may sapat na gulang na may asphyxiating thoracic dyplasia. Makabuluhang nabawasan ang pag-asa sa buhay ay humahantong sa hindi magandang pananaw sa prognostic. Sa sakit na ito, ang layunin ay upang mapawi sakit at i-minimize ang paghihirap ng pasyente.
Pagpigil
Dahil ang asphyxiating thoracic dysplasia ay tumutugma sa isang pagbago ng gene, ang kalagayan hindi maiiwasan. Para sa mga magulang na nanganak ng isang anak na may asphyxiating thoracic dysplasia, ang pagkakataong magkaroon ng pangalawang anak sa kalagayan ay 25 porsyento.
Pag-asikaso
Sa sakit na ito, kadalasang mayroong o napakakaunting pag-aalaga pagkatapos mga panukala at mga pagpipilian na magagamit sa apektadong tao. Una at pinakamahalaga, ang isang komprehensibong pagsusuri na may kasunod na paggamot ay dapat na isagawa upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Maaari ding walang paggaling sa sarili, kaya't ang paggamot ng isang doktor ay dapat na isagawa sa anumang kaso. Ang mas maaga na ang doktor ay kumunsulta para sa sakit na ito, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na karaniwang. Ang isang kumpletong lunas ay hindi posible, dahil ito ay isang namamana na sakit. Kung nais ng apektadong tao na magkaroon ng mga anak, ang namamana na pagpapayo ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang sindrom mula sa minana ng mga inapo. Ang taong apektado ng sakit na ito ay karaniwang nakasalalay sa pangangalaga at suporta ng kanyang sariling pamilya. Ang mapagmahal at masinsinang pag-uusap ay may positibong epekto sa kurso ng sakit at maiiwasan din ang pagkabulok ng sikolohikal o depresyon. Posibleng, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nabawasan din ng sakit na ito.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang asphyxiating thoracic dyplasia, na kilala rin bilang Jeune syndrome, ay isang namamana na sakit. Ang mga apektadong indibidwal ay walang paraan upang gamutin ang karamdaman na sanhi. Ang asphyxiating thoracic dyplasia ay maliwanag na sa pangsanggol at maaaring napansin ng ultratunog pagsusuri Ang mga karagdagang pamamaraan ng diagnosis ng prenatal ay magagamit kung pinaghihinalaan ang karamdaman na ito. Ang Jeune syndrome ay naiugnay sa napakatindi kalusugan mga limitasyon at karaniwang nakamamatay. Samakatuwid, isang medikal na ipinahiwatig na pagwawakas ng pagbubuntis ay posible hanggang sa ika-24 na linggo ng pagbubuntis. Mga kababaihan na gayunpaman ay nagpasiya na dalhin ang pagbubuntis sa term ay dapat asahan na ang bata ay mamamatay sa panahon ng unang dalawang taon. Para sa mga batang magulang, kumakatawan ito sa isang napakalaking pasanang sikolohikal. Samakatuwid dapat silang humingi ng payo at tulong mula sa iba pang mga apektadong tao sa isang maagang yugto at hindi matakot na humingi ng tulong ng isang psychologist. Dahil ang unang dalawang taon ng buhay ay partikular na kritikal para sa mga pasyente na naghihirap mula sa Jeune syndrome, ang mga pamilya ng mga apektadong bata ay nahaharap sa patuloy na pagbisita ng doktor, pananatili sa ospital at pag-aalaga ng bahay sa oras na ito. Kung paano ang karagdagang pasaning ito ay maaaring isama samahan sa (propesyonal) pang-araw-araw na buhay ay dapat na linawin sa panahon pagbubuntis. Mga pangkat na tumutulong sa sarili at kalusugan ang mga kumpanya ng seguro ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa mga pagpipilian sa suporta sa pananalapi at pangsamahan.
