Ang uri ng Progeria 1, na kilala rin bilang Hutchinson-Gilford progeria syndrome, ay isang kauna-unahan, kahit na napakabihirang, pagkabata sakit Sa napaka-pangkalahatang mga termino, ang progeria ay maaaring inilarawan bilang isang sakit na sanhi ng edad ng apektadong bata sa isang mabilis na rate.
Ano ang uri ng progeria 1?
Ang pangalan ng sakit na tinawag na progeria type 1 ay nagmula sa Greek, kung saan ang "progeria" ay sinasalin ng halos "maagang edad." Ang uri 1, na tinatawag ding Hutchinson-Gilford syndrome (Jonathan Hutchinson at Hastings Gilford, ang unang dalawang manggagamot na tumutukoy sa mga sanggol na progeria), ay limitado lamang sa mga bata. Ang form na ito ng napaaga na sakit ay sanhi ng mga apektado sa edad na lima hanggang sampung beses na mas mabilis kaysa sa malulusog na tao. Alinsunod dito, karamihan sa mga nagdurusa ay namamatay bago sila tumanda. Ang average na pag-asa sa buhay dito ay 14 na taon lamang. Sa kasamaang palad, ang uri ng progeria 1 ay napakabihirang tulad nito na nagwawasak, na may tinatayang insidente na 1 sa 8,000,000.
Sanhi
Ang mga sanhi ng uri ng progeria 1 ay, ayon sa kasalukuyang kaalamang pang-agham, henetiko. Upang maunawaan kung ano ang sanhi ng edad ng katawan sa isang mabilis na bilis sa mga apektadong indibidwal, dapat isaalang-alang ng isa ang antas ng cellular:
Ang mga naghihirap ng uri ng progeria na 1 ay kulang sa protina lamin A, na nagsisilbi upang patatagin ang cell nucleus. Ang protina na ito ay karaniwang naka-encode ng lamin A gene sa DNA, ngunit ang bases ay hindi maayos na naayos sa uri ng progeria 1. Bilang isang resulta, ang tamang protina ay hindi na ginawa, at ang mga dingding ng cell nucleus ay walang hugis at lumubog. Ito naman ang pumipinsala sa kalidad ng materyal na genetiko at ng proseso ng paghahati ng cell. Ang mga bagong nabuo na mga cell pagkatapos ay gumana nang mas masama at mas masahol, na nagpapabilis sa proseso ng pagtanda. Pinaghihinalaan na ang depekto ng genetiko na ito ay batay sa kusang pagbago, dahil ang mga magulang ng mga apektadong bata ay hindi nagpakita ng anumang mga sintomas ng progeria type 1, kaya walang mana.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa Hutchinson-Gilford progeria syndrome, ang mga unang sintomas ay lilitaw nang maaga. Ang mga apektadong bata ay lilitaw pa ring malusog sa oras ng kapanganakan, ngunit ang mga unang palatandaan ng sakit ay lilitaw sa loob ng unang taon ng buhay. Kapansin-pansin na ang mga bata lumaki makabuluhang mas mabagal kaysa sa malusog na mga kapantay. Naghirap sila maikling tangkad Sa murang edad. Ang isa pang katangian na sintomas ng progeria ay ang mabilis na pagtanda at wala sa panahon na pagkasensitibo. Kapansin-pansin ito sa pamamagitan ng matindi buhok pagkawala at tuyo, magaspang at pumipis balat. Bilang isang resulta, ang mga ugat sa ilalim ng balat maging nakikita. Ang balat sa ulo partikular na apektado. Bukod dito, ang mga apektadong bata ay karaniwang may isang maliit na mukha na may a ilong na kahawig ng tuka ng isang ibon. Ang mga apektadong indibidwal ay partikular na manipis at malubha dahil sa kakulangan ng pang-ilalim ng balat na tisyu ng taba. Ang isang partikular na ilaw na boses ay kapansin-pansin din. Ang mga batang may progeria ay madalas na dumaranas ng mga sakit na karaniwang nakakaapekto sa mga matatandang tao. Osteoporosis at arthrosis, halimbawa, ay pangkaraniwan. Mas bihira, ang mga karamdaman sa puso ay nangyayari din. Sa advanced progeria, puso maaaring maganap ang pag-atake. Kadalasan, ang mga apektadong bata ay mayroon ding mga deformidad o tigas ng joints at bali ng buto. Hindi sila apektado ng iba pang mga sakit tulad ng kanser or demensya mas madalas kaysa sa malulusog na mga bata.
Diagnosis at kurso
Dahil ang mga sintomas ng uri ng 1 ng progeria ay lilitaw sa mga unang ilang taon ng buhay, ang isang pagsusuri ay maaaring gawin nang maaga. Ang panlabas na pagkakahalata ng mga sintomas na ito lamang ay kadalasang sapat na sapat upang masuri ang uri ng progeria na 1 (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) sa apektadong bata. Nasa ligtas lamang na bahagi, ang isang pagsusuri sa genetiko ay maaaring magdala ng kumpletong katiyakan. Gayunpaman, ang mga panlabas na katangian ng sakit ay hindi mapagkakamali: Ang mga batang nagdurusa sa uri ng progeria na 1 ay mananatiling maikli ang tangkad at may manipis lamang pangkatawan. Ang mga karaniwang sintomas ng pagtanda ay matatagpuan sa kanila, tulad ng napakalaking buhok pagkawala at magaspang, kulubot na balat. Pagkawala ng buto, sakit sa vaskular at pagkawala ng pang-ilalim ng balat matabang tisyu ay bahagi rin ng larawan na may tumataas na edad. Karamihan sa mga nagdurusa pagkatapos ay namamatay din ng a puso pag-atake bilang isang resulta ng arterial occlusion. Ang kurso ng uri ng 1 ng progeria ay karaniwang nagtatapos sa kamatayan sa pamamagitan ng edad ng pagdadalaga.
Komplikasyon
Ang uri ng Progeria 1 ay isang seryosong sakit. Nagaganap na ito sa pagkabata at dapat tratuhin nang diretso. Kung hindi man, mamamatay ang apektadong tao. Ang mga pasyente na may uri ng progeria 1 ay nagdurusa mula sa napakabilis na napaaga na pagtanda. Lalo na para sa mga kamag-anak at magulang, ang sakit na ito sa gayon ay kumakatawan sa isang malakas na pasaning sikolohikal. Para sa kadahilanang ito, ang mga magulang ay maaari ring magdusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyon. Ang bata ay naghihirap mula sa isang maliit na mukha at tuyong balat. Pagkawala ng buhok maaari ring mangyari at ang mga apektado ay maaari lamang magsalita sa isang napaka-batang tinig. Bukod dito, kung hindi ginagamot, ang uri ng progeria na 1 ay humahantong sa pagkasayang ng kalamnan at pagkawala ng buto. Gayundin, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang mas mataas na peligro ng puso atake at sa paglaon ay mamatay mula rito. Ang uri ng Progeria 1 ay hindi magagamot nang causally. Sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang ang ginagamot. Sa tulong ng iba't ibang mga therapies, ang mga sintomas ay maaaring malimitahan. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay makabuluhang nabawasan at nalilimitahan ng sakit.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang mga bata na nagpapakita ng mga kakaibang katangian sa loob ng proseso ng pag-unlad ay dapat ipakita sa isang manggagamot. Ang anumang abnormal na mabilis na pagtanda ng bata ay dapat na agad na suriin at gamutin ng isang manggagamot. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga unang abnormalidad ay maliwanag sa loob ng unang taon ng buhay. Ang naantala na paglaki sa direktang paghahambing sa mga bata na may parehong edad ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. Maikling tangkad nagpapakita ng sarili sa maraming apektadong indibidwal. buhok pagkawala, isang pagbabago sa hitsura ng balat, pagkasensitibo, o isang hitsura na kahawig ng isang may sapat na gulang ay dapat na linawin ng isang manggagamot. Ang isang pagbisita sa doktor ay kinakailangan din kung may mga kaguluhan sa ritmo ng puso o kung ang mga pagbabago sa paningin ay nabuo sa mukha. Isang maliit na mukha na may mala-ibong ilong ay katangian ng sakit at dapat suriin sa lalong madaling panahon. Maipapayo ang pagbisita sa doktor sa sandaling maging maliwanag ang mga unang abnormalidad, dahil ang sakit ay humahantong sa maagang pagkamatay ng apektadong tao kung hindi magamot. Maikling tangkad, malpositions o iregularidad sa magkasanib na aktibidad ay palatandaan ng a kalusugan karamdaman Kailangan ng pagkilos upang maiwasan ang mga seryosong komplikasyon. Mga kakaibang sistema ng musculoskeletal, madalas na bali ng buto at a atake sa puso in pagkabata nakakaalarma na mga pahiwatig ng isang mayroon nang sakit. Kailangan ng isang komprehensibong pagsusuri upang magawa ang isang pagsusuri at mabuo ang isang plano sa paggamot.
Paggamot at therapy
Dahil sa ang katunayan na ang uri ng progeria na 1 ay batay sa isang depekto sa genetiko, ito, tulad ng iba pa sakit sa genetic, hindi magagamot nang causally. Ang tanging bagay na magagawa para sa mga nagdurusa ng nakamamatay na sakit na ito ay ang mga paggamot upang maibsan ang mga komplikasyon na nagaganap sa uri ng progeria 1. Maaaring iiskedyul ang mga pisikal na therapist upang palakasin ang mga kalamnan at mapabuti ang kadaliang kumilos ng mga nagdurusa. Upang mapanatili ang balat na mas madaling buuin, espesyal losyon maaaring magamit. Bilang karagdagan, ang mga gamot ay maaari ring inireseta upang mapigilan ang ilang mga sintomas hangga't maaari. Kasama rito, halimbawa, ang mga remedyo para sa pagkawala ng buto at sakit sa vaskular. Gayunpaman, dahil sa bihira ng sakit, marami gamot nasa yugto pa rin ng pagsubok. Gayunpaman, ang bawat posibleng hakbang ay dapat gawin upang mapabuti kahit papaano ang kalidad ng buhay ng mga apektado ng Progeria type 1.
Pagpigil
Sa kasamaang palad, hindi mapipigilan ang uri ng 1 ng progeria. Ito ay isang pulos random na sakit ng genome, na nagreresulta mula sa kusang mutasyon, kahit na napakabihirang. Ang heeredity ay maaaring maibukod sa anumang kaso. Gayunpaman, sa panahong ito ay may posibilidad na mag-diagnose ng progeria type 1 sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko kahit bago pa ipanganak.
Pag-asikaso
Walang mabisang pag-aalaga pagkatapos ng uri ng progeria 1, dahil ang genetiko karamdaman ay hindi rin magagamot hanggang ngayon. Ang mga bata na nagdurusa sa sakit ay dapat na magpunta para sa regular na pagsusuri. Sa mga pagsusuri na ito, sinusuri ng doktor na nangangasiwa kung lumala ang mga sintomas ng bata at kung ano ang pangkalahatang estado ng kalusugan ay Kabilang sa iba pang mga bagay, sinusubukan niya kung gaano mobile ang pasyente joints ay at kung gaano sensitibo ang bata sakit.Pero isang pagsusuri din sa dugo sirkulasyon at ang puso-ment sapilitan ang pagpapaandar. Nakasalalay sa pisikal ng bata kalagayan, ang mga sintomas ay ginagamot hanggang maaari. Physiotherapy na pinasadya sa pasyente ay tumutulong laban sa progresibong paghihigpit ng joints. Espesyal mga cream, losyon at regular na paliligo ay ginagamit upang maprotektahan ang sensitibong balat. Isang malusog, balanseng diyeta kasabay ng gamot upang maiwasan ang pagbuo ng mga sumusuporta sa thromboses dugo sirkulasyon. Ngunit ang pangangalaga sa sikolohikal para sa bata at sa kanyang pamilya ay napakahalaga din. Dahil ang mga bata ay madalas na pinatalsik ng kanilang mga kapantay dahil sa kanilang karamdaman, dapat silang bigyan ng pakikipag-ugnay sa ibang mga bata na espesyal terapewtika mga pangkat. Ang mga magulang, sa kabilang banda, ay dapat malaman kung paano suportahan ang kanilang anak sa pang-araw-araw na buhay at hayaan din silang kalimutan na sila ay nagdurusa mula sa isang hindi magagamot na sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang isang bata na naghihirap mula sa Progeria type 1 ay malamang na nakasalalay sa tulong ng iba sa buong buhay niya. Naglalagay ito ng napakalaking pisikal at emosyonal na pasanin sa mga magulang. Upang mabayaran ito, ang mga magulang ay dapat sumailalim sa suporta, paggamot sa psychotherapeutic. Nalalapat din ito sa mga pasyente mismo, na maaaring bully o ostracized. Walang direktang mga pangkat ng pagtulong sa sarili para sa mga taong apektado ng progeria at kanilang mga kamag-anak; ang sakit ay napakabihirang para doon. Gayunpaman, nag-aalok ang website na www.progerie.com karagdagang impormasyon at tulong para sa sariling tulong. Sa USA, mayroong isang samahan na nag-uugnay sa mga magulang at kanilang mga anak na progeria sa bawat indibidwal na estado: www.progeriaresearch.org. Nagsasaayos din ang mga operator ng website na ito ng mga kaganapan kung saan ang mga apektadong bata mula sa buong mundo ay maaaring magtagpo sa ilalim ng motto na "Kilalanin ang mga bata". Para sa parehong mga pasyente at kanilang pamilya, ang mga pagpupulong na ito ay maaaring maging napaka-uudyok at suporta. Ang mga batang pasyente ng progeria ay nakakahanap ng mga kaibigan doon na nagdurusa ng parehong kapalaran. Ang ilan sa kanila ay naging mga huwaran, dahil mas matanda kaysa sa average na pagbabala na karaniwang iminumungkahi. Bilang karagdagan sa nagpapakilala paggamot ng kalagayan, inirerekumenda na protektahan ng mga pasyente ang kanilang pinong balat mula sa araw at regular na maglagay ng cream upang mapanatili itong malambot.
