Sa gamot, Leber pagkasayang ng optic ay tumutukoy sa isang sakit na nakakaapekto sa optic nerbiyos ng mga mata. Ito ay humahantong sa pagkabulok ng mga hibla, na nagreresulta sa napakalaking mga limitasyon ng paningin at pantay kabulagan.
Ano ang pagkasayang ng optic ni Leber?
Leber pagkasayang ng optic ay isang bihirang minana na karamdaman na nakakaapekto sa mata kalusugan. Sa kabila ng bahagyang nakaliligaw na pangalan nito, ang kalagayan walang kinalaman sa organ na Leber: Ang pangalan ay nagmula sa natuklasan nito, opthalmologist Theodor Carl Gustav von Leber. Nakakaapekto ito sa optic nerve at nagmula sa genetiko. Na may dalas na 1 sa 50,000 hanggang 1 sa 100,000, si Leber pagkasayang ng optic ay bihira sa pangkalahatang populasyon. Pangunahin itong nakakaapekto sa mga kalalakihan, na nagkakaroon ng sakit sa pagitan ng edad na 15 at 35. Ang sakit ay bihirang sumabog pagkabata. Walang itinatag na paggamot para sa pagkasayang ng optic ng Leber. Samakatuwid, binabawasan ng sakit ang pangitain ng halos lahat ng apektadong tao hanggang dalawa hanggang limang porsyento. Sa gamot, ang pagkasayang ng optic ni Leber ay inuri bilang isang mitochondriopathy. Ito ay isang pangkat ng mga sakit na ang sanhi ay nakasalalay sa mitochondria ng sariling mga cell ng katawan.
Sanhi
Ang Leber optic atrophy ay naipapasa mula sa mga kababaihan ng isang henerasyon hanggang sa susunod. Ang form na ito ng mana ay tinatawag na science ng medikal na heritability ng ina (ina). Gayunpaman, ang Lebers optic atrophy ay mas madalas na masira sa mga kababaihan mismo. Isang point mutation sa mitochondrial gene responsable ang pagkakasunud-sunod. mitochondria ay mga espesyal na organel na matatagpuan sa bawat cell ng hayop. Tinatawag din sila ng Biology na "mga power plant ng cell" sapagkat kailangang-kailangan sila para sa paghinga ng cellular sa mga cell ng hayop (at sa gayon ay tao rin). Sa prosesong biochemical na ito, ang mtochondria ay gumagawa ng enerhiya na nakagapos sa chemically (ATP), na direktang magagamit ng cell. Mula sa pananaw ng genetiko, mitochondria ay nakikilala mula sa iba pang mga bahagi ng cell ng isang espesyal na tampok: Mayroon silang sariling impormasyon sa genetiko, habang ang DNA sa cell nucleus ay nag-iimbak ng mga gen ng iba pang mga organelles. Ayon sa endosymbiont na teorya, ang mitochondria ay independiyenteng mga mini-organismo pa rin sa isang maagang yugto ng ebolusyon, sa yugto ng mga unicellular na organismo. Sa pamamagitan ng symbiosis sa iba pang mga cell, posibleng nagsama sila sa mas malaking unicellular na mga organismo, sa gayon makikinabang nang husto mula sa metabolismo ng host. Kaya, ayon sa teorya, nakaligtas sila sa pagpili ng ebolusyon at matatagpuan lamang ngayon bilang mga organel. Gayunpaman, ang mitochondria ay may utang sa pagpapaunlad na ito sa katotohanang ang kanilang mga genes ay hindi kabilang sa cell nucleus DNA, ngunit bumubuo ng kanilang sariling mga chain ng nucleic sa mitochondria. Sa optic atrophy ni Leber, ang mutation ay nangyayari sa mitochondrial na ito gene pagkakasunud-sunod Nakakaapekto ito sa mga posisyon na 3460, 11778, at 14484. Dahil ang mga ina lamang ang nagpapasa ng kanilang mitochondria sa kanilang mga anak, ang mga lalaki ay hindi kwalipikado bilang tagapagdala ng minanang sakit na ito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga apektadong indibidwal ay maaaring mapansin ang pagkasayang ng optic ng Leber sa isang maagang yugto sa pamamagitan ng kapansanan sa pang-unawa ng kulay: sa simula, hindi nila gaanong makilala ang pula mula sa berde. Sa advanced na yugto, ang pagkasayang ng optic ng Leber ay nangangahulugan din na ang mga nagdurusa ay hindi na makita nang husto sa visual center. Ang mga naapektuhan ay madalas na walang malay na subukang magbayad para sa kahinaan na ito sa pamamagitan ng pagtingin sa aktwal na bagay ng kanilang interes. Bilang isang resulta, hindi na nakikita ng mata ang bagay na iyon kasama ang nerbiyos ng visual center, ngunit may mga peripheral sensory cells. Dahil ang pagkasayang ng optic ni Leber ay hindi pa nakakaapekto sa mga paligid na lugar ng paningin sa puntong ito, ang mga nagdurusa ay maaaring hindi bababa sa bahagyang magbayad para sa paghihigpit sa pamamagitan ng nakikita nitong nakaraan. Ang isa pang tipikal na tampok ng pagkasayang ng optic ni Leber ay ang una nitong nakakaapekto sa isang mata lamang bago kumalat ang mga sintomas sa pangalawang mata pagkatapos ng ilang oras. Maaaring may panahon na hanggang siyam na buwan sa pagitan. Gayunpaman, ang mga sintomas sa pangalawang mata ay maaaring mahayag pagkatapos ng ilang araw lamang. Bukod dito, pagkawala ng visual na patlang (scotoma) ay isang potensyal na pag-sign ng atribut ng optic ng Leber.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga sintomas na inilarawan sa itaas ay nangangahulugang hinala ng Leber optic atrophy; isang optic nerve kinakailangan ang pagsusuri para sa pag-eehersisyo ng diagnostic. Ang isang optikong pamamaraan ay maaaring makita ang background ng mata at sa gayon ay makapagbibigay ng mas tumpak na impormasyon tungkol dito kalagayan. Ang mga doktor ay hindi lamang kailangang makilala kung saan ang sanhi ng mga sintomas ay namamalagi; mahalaga din na makilala ang atric ng optic ni Leber mula sa iba pang mga anyo ng optic atrophy. Dahil ang sakit ay karaniwang hindi magagamot nang matagumpay ngayon, ang mga apektado ay dapat asahan ang isang matinding pagbawas sa kanilang paningin. Kadalasan, dalawa hanggang limang porsyento lamang ng orihinal na kakayahang makakita ang napanatili.
Komplikasyon
Sa sakit na ito, ang mga apektado ay pangunahing nagdurusa mula sa mga reklamo sa mga mata. Maaaring ipakita ang kanilang mga sarili sa iba't ibang paraan. Bilang panuntunan, pulang-berdeng kahinaan nangyayari sa simula ng sakit, nang sa gayon ang mga apektadong tao ay makabuluhang limitado sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Bukod dito, ang sakit ay humantong din sa isang makabuluhang pagbawas sa visual acuity, upang ang mga pasyente ay karaniwang umaasa salamin or contact lenses. Sa pinakapangit na kaso, maaari din ang sakit mamuno upang makumpleto kabulagan ng pasyente, na nauugnay din sa mga makabuluhang paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Gayundin, kumakalat din ang sakit sa kabilang mata at hahantong din sa mga reklamo na ito. Paggamot ng kabulagan hindi posible sa kasong ito. Hindi madalas, mayroon ding mga pagkabigo sa larangan ng visual at karagdagang mga kaguluhan ng pagkasensitibo. Isinasagawa ang paggamot ng sakit na ito sa tulong ng gamot. Bagaman walang mga komplikasyon, ang mga sintomas ay maaaring hindi ganap na limitado. Gayunpaman, ang sakit ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng pasyente, kaya't hindi ito nabawasan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung may kapansanan sa paningin, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon. Ang mga pagbabago sa paningin ay itinuturing na hindi pangkaraniwan at dapat palaging linilinaw nang medikal. Kung malabo ang paningin at ang mga tao o bagay ay hindi na kinikilala tulad ng dati, ipinapayong kumunsulta sa doktor. Kung may mga limitasyon sa spatial vision, may dahilan para magalala. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta upang matiyak na walang malubhang o biglaang pagkasira. Kung ang paningin ay nabawasan sa direktang paghahambing sa kapwa tao, dapat isaayos ang isang pag-check up. Kung ang paningin ay patuloy na bumababa, ang sanhi ng mga sintomas ay dapat linawin upang ang napapanahong paggamot ay maaaring pasimulan. Kung ang mga kulay pula at berde ay hindi malinaw na makilala mula sa bawat isa, dapat na talakayin ng apektadong tao ang mga obserbasyon sa aking doktor. Kung napansin ng nagdurusa na lalo niyang nakikita ang mga naka-target na bagay upang makilala ang kanilang mga contour nang mas malinaw, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung ang visual acuity ay magkakaiba sa parehong mga mata, dapat itong suriin at masuri nang mas malapit sa isang doktor. Kung ulo, pagkahilo o isang pakiramdam ng presyon sa ulo mangyari, maipapayo ang isang konsultasyong medikal. Sa kaso ng nagkakalat na pakiramdam ng karamdaman, sakit ng mga mata pati na rin ang socket ng mata o isang mas mataas na peligro ng mga aksidente, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta.
Paggamot at therapy
Bukod sa ilang mga pang-eksperimentong pamamaraang therapeutic, walang kilalang mabisang paggamot para sa Leber optic atrophy. Gayunpaman, umaasa ang mga manggagamot na ang pag-iwas sa prussic acid ay magbubunga ng paunang mga resulta. Ang Prussic acid ay pinaghihinalaang nauugnay sa pagsisimula ng pagkasayang ng optic ni Leber; gayunpaman, ang pamamaraang paggamot na ito ay hindi ginagarantiyahan ang tagumpay at perpektong sumusuporta lamang sa isang positibong pag-unlad ng sakit. Ang Prussic acid ay matatagpuan, halimbawa, sa alkohol, tabako, mga mani at repolyo. Mula noong 2015, ang mga nagtitinda ng parmasyutiko ay nagdadala din ng unang gamot na naglalaman ng aktibong sangkap na Idebenone. Orihinal na binuo ng mga mananaliksik ang gamot na ito upang gamutin ang kapansanan sa pag-iisip, tulad ng nakikita sa Dementia ng Alzheimer.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng sakit ay hindi kanais-nais. Ito ay isang sakit na genetiko ng Leber optic atrophy. Sapagkat, sa mga ligal na kadahilanan, hindi pinapayagan ang mga mananaliksik at siyentista na baguhin ang tao genetika, paggamot lamang na nagpapakilala mga panukala maaaring kunin. Ang mga ito ay napakahirap sa ito kalusugan karamdaman Dahil ang sakit ay humahantong sa isang paghina ng paningin, ang pasanin para sa apektadong tao sa pang-araw-araw na buhay ay napakataas. Ito ay humahantong sa mga kapansanan, isang mas mataas na peligro ng mga aksidente, at mas mataas na mga panganib ng pangalawang sakit. Ang mga karamdaman sa sikolohikal ay madalas na naitala sa karagdagang kurso. Dapat isaalang-alang ang mga ito sa pangkalahatang pagbabala. Sa isang advanced na yugto, ang paningin ay nabawasan sa isang sukat na ang pagtupad ng pang-araw-araw na mga obligasyon ay hindi na posible nang walang tulong ng ibang mga tao. Bilang karagdagan, nangyayari ang mga kakulangan sa mukha, na humahantong sa isang karagdagang pagkasira ng kalidad ng buhay. Ang isang visual na dungis ay nakita, na maaari ding maging isang emosyonal na pasanin para sa apektadong tao. Kadalasan ang kasiyahan ng buhay at ang pakikilahok sa buhay panlipunan at pamayanan ay nababawasan. Sa isang napaka-hindi kanais-nais na kurso ng sakit, nangyayari ang pagkabulag ng parehong mga mata. Upang mapabuti ang sarili kalusugan, ang apektadong tao ay dapat magbayad ng sapat na pansin sa isang emosyonal na kagalingan. Bagaman walang gamot na magaganap, ang pagkaya sa karamdaman ay dapat matutunan.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa pagkasayang ng optic ni Leber ay hindi posible sapagkat ito ay isang namamana na sakit. Ang mga panlabas na impluwensya ay gumaganap lamang ng isang menor de edad na papel, kung mayroon man. Ang mga panukala nabanggit sa itaas, tulad ng pag-iwas sa mga pagkain at stimulants naglalaman ng hydrocyanic acid, maaaring maantala ang isang pagsisimula o magsulong ng isang mas mahinang kurso sa isang maagang yugto.
Pag-asikaso
Karaniwan may kakaunti mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao para sa sakit na ito, dahil hindi ito maaaring ganap na gumaling. Kung naganap ang kumpletong pagkabulag ng apektadong tao, walang maibigay na pag-aalaga na susundan, dahil karaniwang hindi rin kinakailangan. Ang sakit mismo ay maaaring magamot sa ilang mga kaso sa tulong ng gamot. Dito, ang taong apektado ay dapat magbayad ng pansin sa regular na paggamit at din sa tamang dosis upang maibsan ang kakulangan sa ginhawa sa mga mata. Gayundin, isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta ay maaaring magkaroon ng isang napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit at mabagal ang pag-unlad nito. Sa partikular, dapat iwasan ng pasyente tabako at alkohol. Dahil ang sakit ay madalas na nangyayari kasama demensya, marami sa mga naapektuhan ay nakasalalay din sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Dito, ang mapagmahal at masinsinang pag-uusap ay mayroon ding positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit at maaari ring maiwasan depresyon o pagkabulok ng sikolohikal. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may pagkasayang ng optic ni Leber ay nakakaranas ng mas matinding mga limitasyon sa kanilang paningin dahil sa sakit, at sa gayon sa kanilang kalidad ng buhay. Dahil ang sakit na unang negatibong nakakaapekto sa pang-unawa ng mga kulay, kumakatawan ito sa isang mahalagang sintomas para sa maagang pagtuklas, at ang mga apektado kaagad kumunsulta sa opthalmologist. Ang mga pasyente ay kumukuha ng mga gamot na inireseta ng isang doktor alinsunod sa mga tagubilin at kumunsulta kaagad sa isang doktor kung sakaling may mga epekto. Habang ang sakit ay karaniwang umuunlad, ang mga pasyente ay natapos na sa pagtaas ng pagkasira ng kanilang visual function. Ang malabong paningin ay maaari lamang mabayaran para sa isang tiyak na lawak sa pamamagitan ng visual tulong na salapi tulad ng salamin. Kaya, pinakamahalaga na tanggapin ng mga apektado ang sakit at subukang makamit pa rin ang isang medyo mataas na kalidad ng buhay. Halimbawa, kapaki-pakinabang na humingi ng pakikipag-ugnay sa ibang mga taong may kapansanan sa paningin upang maranasan ang suporta sa lipunan. Ang karanasan sa medisina sa ngayon ay nagpapahiwatig ng isang negatibong impluwensya ng hydrocyanic acid sa pagsisimula at kurso ng sakit. Samakatuwid, mahigpit na pigilin ng mga pasyente ang pagkonsumo ng alkohol or tabako. Sa ilang mga kaso, ang sakit sa kalaunan ay humantong sa pagkabulag, kaya inangkop ng mga pasyente ang kanilang puwang sa pamumuhay sa mga nabagong pangyayari at natututong i-orient ang kanilang sarili sa isang mahabang tungkod.
