Ang Pallister-Killian syndrome ay isang namamana na sakit na humahantong sa iba't ibang mga anatomical abnormalities. Sa Alemanya at mga nakapaligid na bansa, 38 kaso lamang ng sindrom ang kasalukuyang kilala. Kaya, ang Pallister-Killian syndrome ay isang napakabihirang sakit.
Ano ang Pallister-Killian syndrome?
Ang Pallister-Killian syndrome, na tinatawag ding Teschler-Nicola syndrome o tetrasomy 12p mosaic, ay isang genetically namana na karamdaman. Ang sindrom ay unang na-diagnose ng pedyatrisyan at heneralistang si Philip D. Pallister. Ang manggagamot ng Austrian na si Wolfgang Killian at biologist ng tao na si Maria Teschler-Nicola, na nakapag-iisa ni Dr. Pallister, ay nagmamasid ng parehong mga sintomas sa apat na tao noong 1981. Ang mga taong may Pallister-Killian syndrome ay may pagbabago sa chromosomal. Ang pagbabago ng chromosomal na ito ay hindi bihira sa sarili nito. Gayunpaman, ang mga batang apektado nito ay karaniwang namamatay bago ipanganak, madalas kahit sa unang trimester, napakarami sa mga pagbubuntis na ito ang hindi napapansin.
Sanhi
Ang sanhi ng Pallister-Killian syndrome ay matatagpuan sa ikalabindalawang chromosome. Chromosomes ay matatagpuan sa nucleus ng cell. Hindi talaga sila nakikita doon; sa panahon lamang ng paghahati ng cell ay malinaw na makikita ang kanilang istraktura. Ang chromosome ay binubuo ng dalawang tinatawag na chromatids, na konektado sa gitna ng centromere, isang uri ng pagsikip. Ang chromosome ay ganito ang hitsura ng isang X. Sa itaas ng centromere, ibig sabihin sa itaas na bahagi ng X, mayroong dalawang maiikling braso. Tinatawag din itong mga p-arm, kung saan ang p ay nangangahulugang maliit (Pranses para sa maliit). Sa ibaba ng centromere ay may dalawang mas mahahabang braso, ang q braso. Ang mga taong may Pallister-Killian syndrome ay may p arm sa quadruplicate sa halip na doble sa ilan sa kanilang somatic cells. Ang dalawang karagdagang p arm fuse upang makabuo ng isang maliit na chromosome 47, na tinatawag na isochromosome 12p. Ang mga chromosomal disorder ay nagreresulta mula sa hindi wastong pagkahinog ng cell ng mikrobyo sa ina o ama ng bata.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Hindi tulad ng iba pang mga karamdaman ng chromosomal, tulad ng trisomy 21, ang Pallister-Killian syndrome ay hindi masuri bago isinilang sa karamihan ng mga kaso. pagbubuntis karaniwang nagpapatuloy nang walang mga komplikasyon. Ang kapanganakan ay madalas na nangyayari sa isang normal na paraan at sa tamang petsa. Ang mga bata ay may normal na timbang at sukat ng kapanganakan. Gayunpaman, ang mga sintomas ng sindrom ay iba-iba at kung minsan ay napakatindi. Dahil sa utak Dysfunction, ang mga bata ay may napaka-malambot na tono ng kalamnan. Ang tono ng kalamnan ay ang estado ng pag-igting ng mga kalamnan. Kung ito ay masyadong slack, ang mga bata ay maaari lamang umupo masyadong huli, halimbawa, o may mga problema sa pag-angat o paghawak sa kanila ulo kapag nagpapasuso. Kapansin-pansin ang hindi pangkaraniwang hitsura ng mga bata. Napakahaba ng kanilang mukha, nakaumbok ang noo. Ang axis ng eyelids ay tumatakbo pahilig pataas at palabas. Ang ugat ng ilong ay malawak at maloccklusyon ng ngipin ay sanhi ng visual conspicuities sa bibig lugar Lalo na sa lugar ng mga templo ang buhok lumalaki sa halip kaunti. Dahil sa hindi pantay na pigment pamamahagi, ang balat lilitaw na blotchy, lalo na sa tiyan, likod, braso at binti. Karamihan sa mga bata na may Pallister-Killian syndrome ay mahinahon sa pag-iisip. Nagtitiis sila mula sa matinding mga karamdaman sa pag-unlad ng pagsasalita, at sa ilang mga kaso mananatili silang pipi. Bilang karagdagan sa mga karaniwang sintomas na ito, ang mga bata ay maaari ding magkaroon ng hindi pangkaraniwang mga daliri o daliri ng paa. Mahirap na itakda ang mga epileptic seizure, kaguluhan sa paningin, puso ang mga depekto at malformations ng ari ay maaari ring mangyari. Ang Pallister-Killian syndrome ay kadalasang nailalarawan din ng isang mataas na pagkamaramdamin sa impeksiyon.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Pallister-Killian syndrome ay medyo mahirap. Ang regular na pagsusuri ng chromosomal ay madalas na nagkakamali na nagpapakita ng isang hindi namamalaging larawan. Para sa tiyak na pagtuklas, a balat biopsy ay ginaganap sa mga bata. Ang hindi normal na chromosomal ay maaaring napansin sa balat ang mga cell ay may kultura sa ganitong paraan. Ang diagnosis ng prenatal ay hindi rin sigurado, dahil hindi lahat ng mga cell ay nagpapakita ng depekto ng chromosomal. Kung hindi sinasadya amniotic fluid ang mga cell ay kinukuha para sa prenatal diagnosis, ang bata ay maaaring ipanganak na may Pallister-Killian syndrome sa kabila ng hindi kapansin-pansin na paghahanap ng diagnostic na ito. Ang mga taong may sakit ay malubhang limitado sa kanilang pag-unlad at nakasalalay sa pisikal na tulong at masidhing pangangalaga sa natitirang buhay. Ang pag-asa sa buhay ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas ng organ. Mayroong mga taong may Pallister-Killian syndrome na nabuhay nang lampas sa 40.
Komplikasyon
Dahil sa Pallister-Killian syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba`t ibang mga deformidad at malformation. Karaniwan, ang mga komplikasyon at limitasyon para sa kadahilanang ito ay nakasalalay din sa uri at kalubhaan ng mga maling anyo na ito. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata ay nagdurusa mula sa pagkasayang ng kalamnan at isang permanenteng estado ng pag-igting ng kalamnan. Gayundin, maaaring may kakulangan sa ginhawa sa pagpapanatili ng ulo patayo Ang hindi pangkaraniwang hitsura ng mga bata, lalo na sa pagkabata, ay madalas na humantong sa pananakot o panunukso, upang ang mga bata ay maaari ring magdusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyon nasa proseso. Nasa bibig lukab, ang mga apektadong indibidwal ay may mga maloccklusyon ng ngipin, na maaari ding mamuno sa sakit. Ang Pallister-Killian syndrome ay humahantong din sa pag-iisip pagpapaatras, sa gayon ang mga pasyente ay may malubhang kapansanan sa pag-iisip. Para sa kadahilanang ito, sila ay karaniwang nakasalalay din sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay. puso Ang mga problema sa depekto o paningin ay nagaganap din dahil sa Pallister-Killian syndrome. Ang isang sanhi ng paggamot ng Pallister-Killian syndrome ay hindi posible. Sa tulong ng iba't ibang mga therapies, ang mga sintomas ay maaaring bahagyang limitado. Gayunpaman, isang ganap na positibong kurso ng sakit ay hindi nangyari.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang mga magulang na napansin ang mga karamdaman sa kalamnan, mga maling anyo o ang karaniwang pagnipis buhok sa kanilang anak ay dapat kumunsulta sa pedyatrisyan. Ang Pallister-Kilian syndrome ay madalas na napansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa panahon ng pagsusuri sa genetikal na prenatal. Kung ang mga sintomas ay banayad, ang kalagayan madalas ay hindi maliwanag hanggang sa mga unang linggo at buwan ng buhay. Ang paggamot ay nagaganap sa isang espesyal na sentro para sa mga namamana na sakit. Kung tapos ito sa isang maagang yugto, magagawa ng mga pasyente mamuno isang medyo normal na buhay na walang mga sintomas. Ang Pallister-Killian syndrome ay naiugnay sa iba't ibang mga malformation at sintomas. Nakasalalay sa mga sintomas, ginagamot ito ng mga orthopedist, optalmolohista, otologist at cardiologist, bukod sa iba pa. Ang anumang mga maling anyo ay unang naitama sa operasyon. Sinundan ito ng paggamot na physiotherapeutic. Dahil ang mga apektadong bata ay madalas na may mahina na kalamnan, dapat na kasangkot ang isang physiotherapist. Bilang karagdagan, mayroong isang mas mataas na peligro ng mga impeksyon, na kung saan ay binabayaran ng iba't ibang mga pagbabakuna at ang pangangasiwa ng naaangkop na gamot. Sa kabila ng lahat mga panukala, ang mga pasyente ay may permanenteng limitasyon sa motor at kailangan ng suporta ng isang bihasang nars. Sinusuportahan ng therapeutic na paggamot ang pagpapaunlad ng kaisipan ng mga batang may sakit, na madalas na pinatalsik o binu-bully dahil sa kanilang kalagayan. Dapat makipag-ugnay ang mga magulang sa mga espesyal na paaralan at kindergarten sa maagang yugto upang matiyak na ang bata ay tumatanggap ng naaangkop na suporta sa akademiko.
Paggamot at therapy
Dahil ito ay isang genetically minana karamdaman, sanhi terapewtika ng sindrom ay hindi posible. Terapewtika eksklusibo ang pakikitungo sa mga sintomas. Dahil ang mga bata ay napaka-limitado sa kanilang mga paggalaw at nagpapakita din ng kaunting pagkusa, ang indibidwal na suporta ay napakahalaga. Iba iba terapewtika Nilalayon ng mga diskarte na ipakilala ang mga bata sa abstract na mundo ng pag-iisip. Sa pamamagitan ng iba't ibang mga sensory impression tulad ng pandinig, nakikita at pagpindot, ang utak dapat na stimulate ang pagpapaandar. Sa pamamagitan ng pagtaas ng pansin mula sa mga nag-aalaga, inaasahan ng mga therapist na mapahusay ang katalinuhan ng mga bata. Ang isang pagtuon ay nakalagay din sa pagbuo ng wika. Sa pamamagitan ng iba`t ibang mga gawaing pangwika, ang pag-unawa sa wika ay dapat pasiglahin at palawakin. Iba-iba trabaho therapy at physiotherapy ginagamit ang mga pamamaraan upang malunasan ang kalamnan ng kalamnan. Ang layunin sa therapy dito ay pinabuting postural control. Kung ang malpositioned na ngipin o binago ang istraktura ng ilong ay sanhi ng mga problema sa paghinga o pagkain, maaaring kailanganin ang interbensyon sa pag-opera. Nalalapat din ang katulad kung a puso depekto ay naroroon. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga depekto sa puso ay ginagamot din sa gamot. Kung ang mga bukol ay nabuo bilang isang resulta ng sakit, maaaring kailanganin ang paggamot sa chemotherapeutic.
Outlook at pagbabala
Para sa mga kondisyong bihira sa Pallister-Killian syndrome, ang pagbabala ay mahirap kung dahil lamang sa may maliit na pananaliksik at ilang mga pagpipilian sa paggamot. Sa ngayon, 70 kaso lamang ang naiulat sa buong mundo. Gayunpaman, ipinapalagay ng mga eksperto sa medisina na ang bilang ng mga hindi naiulat na kaso ay mas mataas. Mahirap makita ang sakit na genetiko. Ang dahilan para sa mababang pagkalat ng Pallister-Killian syndrome ay isang pagbabago sa tiyak chromosomes. Karaniwan itong humahantong sa pagpapalaglag ng pangsanggol. Ilang bata ang makakaligtas sa pagbubuntis. Ang karamihan ng mga sakit na neurological at nagbibigay-malay at mga maling anyo ay maaari lamang malunasan ng nagpapakilala, kung sakali man. Marami sa mga naapektuhan ay nangangailangan ng habambuhay na tulong mula sa mga nangangalaga. Gaano katagal ang pamumuhay ng mga apektadong indibidwal depende sa likas na katangian at kalubhaan ng kanilang mga kapansanan. Ang mga epilepsy ay madalas na nabuo sa pagbibinata. Ang mga deformidad o scolioses ng gulugod ay maaaring maitama sa kirurhiko o maibsan. Ang musculature ay hindi bubuo nang maayos. Ang mga bata ay mahina at madalas na mayroon pag-aaral mga kapansanan Ang mga depekto sa puso o diaphragmatic hernias ay maaari mamuno sa kamatayan kapag ang mga apektadong bagong silang na sanggol ay sumailalim sa operasyon. Sa mahusay na pamamahala ng mga problema sa postnatal, at mabuting pangangalaga, ang mga batang may Pallister-Killian syndrome ay maaaring umabot sa isang panggitna na edad na halos apatnapung taon. Ang pagbabala ay nag-iiba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal. Ang mga kakulangan sa kaligtasan sa sakit ay kadalasang nagdudulot ng matinding mga problema sa paghinga dahil sa mga impeksyon sa paghinga. Nagdudulot din ito ng ilang mga apektadong indibidwal na mamatay sa isang murang edad.
Pagpigil
Ang Pallister-Killian syndrome ay mga resulta mula sa hindi magandang pagkahinog ng cell ng mikrobyo sa isang magulang. Hindi maiiwasan ang abnormalidad ng chromosomal na ito. Kaya, ang pag-iwas sa sakit ay hindi posible.
Pag-asikaso
Ang mga apektadong indibidwal na may Pallister-Killian syndrome ay may kakaunti, kung mayroon man, espesyal na pag-aalaga pagkatapos mga panukala magagamit sa kanila sa karamihan ng mga kaso. Samakatuwid, ang mga apektadong indibidwal ay dapat na magpatingin sa isang manggagamot nang maaga sa kurso ng sakit na ito upang maiwasan ang paglitaw ng mga karagdagang komplikasyon at sintomas. Kung may pagnanais na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri ng genetiko at pagpapayo ay maaari ding maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng Pallister-Killian syndrome. Samakatuwid ang isang doktor ay dapat makipag-ugnay sa mga unang palatandaan at sintomas ng kalagayan. Karamihan sa mga taong apektado ng sakit na ito ay nakasalalay sa iba`t ibang mga panukala of physiotherapy o physiotherapy. Marami sa mga ehersisyo ang maaaring ulitin sa bahay, na nagpapabilis sa paggamot. Sa kaso ng mga bukol, ang mga regular na pagsusuri ng doktor ay dapat isagawa upang makita ang iba pang mga bukol sa isang maagang yugto at pagkatapos ay magamot ito. Ang mga batang may Pallister-Killian syndrome ay nangangailangan ng masidhing suporta at pangangalaga. Lalo na sa paaralan, ang mga bata ay nangangailangan ng espesyal na suporta upang hindi sila makabuo ng mga sintomas sa karampatang gulang. Kung mayroong isang nabawasan ang pag-asa sa buhay dahil sa sakit ay hindi maaaring hulaan sa buong mundo sa kontekstong ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na naghihirap mula sa Pallister-Killian syndrome ay nangangailangan ng patuloy pangangalaga sa tahanan. Ang mga batang may sakit ay dapat na dumalo sa isang espesyal kindergarten at kalaunan isang espesyal na paaralan para sa mga batang may kapansanan. Dapat tiyakin ng mga magulang na ang bata ay makakagawa ng isang social network sa isang maagang edad upang mabawasan ang panganib ng pag-iisip kalusugan mga problema. Bilang karagdagan, ang diyeta dapat palitan. Ang mga apektadong bata ay dapat kumain ng banayad na pagkain upang mapigilan ang madalas na sensitibong ngipin at pamamaga nasa bibig lukab. Kung ang bata ay mayroong depekto sa puso o naghihirap mula sa mga bukol, pare-pareho pagmamanman ay kinakailangan. Sa kaganapan ng mga komplikasyon, ang emergency na doktor ay dapat tawagan kaagad, dahil mayroong isang matinding panganib sa buhay. Kung ang bata ay nakaligtas nang maayos sa mga unang taon ng buhay, physiotherapy maaaring masimulan, na dapat malikha nang isa-isa depende sa larawan ng sintomas. Ang Pallister-Killian syndrome ay nakakaapekto rin sa pustura at ang kakayahang ilipat ang mga indibidwal na bahagi ng katawan, na ang dahilan kung bakit ang suportang tulong sa anyo ng paglalakad tulong na salapi, mga wheelchair at katulad nito ay laging kinakailangan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pagbabago sa istruktura ay kailangang gawin sa bahay upang ang mga espesyal na pisikal na kinakailangan ng bata ay maaaring matugunan. Bilang karagdagan, ang mga magulang ay dapat kumunsulta malapit sa koponan ng medikal upang ang therapy ay maaaring regular na iakma sa kasalukuyang estado ng bata kalusugan.
