Ang Microcephaly ay isa sa mga kakaibang pagkasira sa tao. Ito ay alinman sa genetiko o nakuha at pangunahing ipinakita ng a bungo ang bilog ay napakaliit. Ang mga batang ipinanganak na may microcephaly ay madalas na mayroon ding mas maliit utak at ipakita ang iba pang mga abnormalidad sa pag-unlad na pisikal at kaisipan. Gayunpaman, mayroon ding mga kaso ng microcephaly kung saan ang mga batang pasyente ay nagkakaroon ng normal na nagbibigay-malay sa kabila ng kanilang maliit utak laki.
Ano ang microcephaly?
Ang Microcephaly (MCPH) ay isang maling anyo ng tao bungo: ito ay masyadong maliit na may kaugnayan sa ibang mga tao ng parehong kasarian at edad. Sa pagsilang, ang microcephaly ay karaniwang hindi pa napapansin. Ang sakit sa pag-unlad ay nagiging malinaw na nakikita sa paglaon, kapag ang paligid ng ulo ay hindi "lumaki”Kasama ng bata. Maaari itong maging higit sa 30 porsyento na mas maliit kaysa sa ibang mga tao na may parehong edad. Karaniwang nauugnay ang microcephaly sa kapansanan sa pag-iisip at iba pang mga limitasyon. Bilang isang patakaran, ang mga bata ay mayroon ding a utak napakaliit nito sa kanilang edad. Ang kakulangan sa intelektwal ay banayad hanggang katamtaman. Ang Microcephaly ay nangyayari sa isang ratio na 1.6: 1000. Ang pangunahing microcephaly ay karaniwang minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang mga pangalawang form na resulta, halimbawa, mula sa mga impeksyon at pinsala sa utak kung saan ang embrayo nakalantad sa sinapupunan.
Sanhi
Ang Microcephaly ay maaaring may maraming mga sanhi. Ang pangunahing sanhi ay dyscephaly: ang utak ng bata ay lumalaki nang masyadong mabagal sa sinapupunan dahil sa hindi sapat na presyon. Bilang isang resulta, ang bungo hindi mapapalawak sa normal na lawak. Tulad ng natuklasan ng mga siyentipiko sa Australia noong 2012, a gene tinawag na TUBB5 ay responsable para sa kapansanan sa paglaki ng utak. Gumagawa ang TUBB5 ng protina na tinatawag na tubulin, na mahalaga para sa cell assemble. Kung nag-mutate ang TUBB5, ang embrayoutak ay patuloy na lumaki mas mabagal. Kung ang craniostenosis ay naroroon, ang mga cranial suture ay malapit nang magsara, pinipigilan ang utak na magpatuloy lumaki. Maaari silang ihiwalay sa kirurhiko kung ang craniostenosis ay napansin sa oras. Ang iba pang mga sanhi ay gene mutasyon: Ang MICPCH syndrome (isang uri ng microcephaly) ay nangyayari kapag ang CASK gene na matatagpuan sa X chromosomes nag-mutate Mga impeksyon ng umaasang ina kasama rubella, cytomegalovirus, bulutong or toxoplasmosis Maaari rin mamuno sa microcephaly. At saka, alkohol o pag-abuso sa droga ng buntis na babae ay maaaring magkaroon ng isang hindi kanais-nais na epekto sa bata. Ganun din ang totoo kung nahantad siya sa radiation (kanser paggamot). Hindi ginagamot phenylketonuria (PKU) at cerebral anoxia (ang utak ay tumatanggap ng masyadong kaunti oksiheno) ay maaari ding maging sanhi ng developmental disorder sa hindi pa isinisilang na bata.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pinakamalinaw na tanda ng microcephaly ay ang ulo ang paligid ay masyadong maliit kumpara sa mga bata na may parehong edad. Ang tulay at tserebellum ay retarded sa kanilang pag-unlad. Cognitive at motor pagpapaatras maaari ding mapagmasdan. Ang pagpapaunlad ng wika ay naantala. Bilang isang resulta ng mga karamdaman sa paglunok, nahihirapan silang kumain ng pagkain at samakatuwid ay madalas na hanggang sa 30 porsyento kulang sa timbang at napakaliit din. Ang ilan sa kanila ay mayroon balanse karamdaman Maraming mga batang microcephaly ay hyperactive at nagpapakita ng mga hindi kilalang paggalaw (hyperkinesias). Halos sampung porsyento sa kanila ang nagdurusa sa mga epileptic seizure. Dahil sa kanilang mas mababang mga panlaban, mayroon silang isang nadagdagan na ugali na Nakakahawang sakit, na maaaring magkaroon ng negatibong epekto sa kanilang pag-asa sa buhay. Katangian ng mga pasyente na microcephaly na may hyponia (masyadong kaunting pag-igting ng kalamnan) ang kanilang hubog sa likod. Mayroon din silang apatdaliri uka sa kanilang palad, isang puwang ng sandal, at kambal na ngipin.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kung a pangsanggol maaaring matukoy ang may microcephaly sa tulong ng prenatal ultratunog pagkatapos lamang ng 32 linggo ng pagbubuntis. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang developmental disorder ay hindi napansin hanggang sa kalaunan. Ang dalubhasa mga panukala kaniya ulo bilog at ihinahambing ito gamit ang mga talahanayan ng sirkumisyon ng ulo. Mayroon ding posibilidad ng X-ray, CT scan at MRI. Mas gusto ang CT scan kaysa sa X-ray dahil sa higit na kawastuhan nito. Sa isang imahe ng MRI, ang mga tampok na sanhi ng pag-mutate ng CASK gene ay madaling makita: isang bahagyang mas maliit na utak na mukhang normal at naiiba lamang sa mga tuntunin ng isang medyo pinasimple na pattern ng utak-wire. Gayunpaman, ang mga magulang ay may huling katiyakan lamang pagkatapos ng dugo at pagsusuri ng ihi.
Komplikasyon
Pangunahing humahantong ang Microcephaly sa isang paghihigpit ng pag-unlad ng kaisipan at motor sa mga apektadong indibidwal. Lalo na para sa mga bata, nangyayari ang matinding kakulangan sa ginhawa, kaya't sila ay karaniwang nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa susunod na buhay. Bukod dito, mga depekto sa pagsasalita at paglunok ng mga paghihirap nagaganap din, upang ang mga apektado ay hindi maaaring kumuha ng pagkain nang mag-isa. Mayroon ding mga kaguluhan ng balanse o epileptic seizure. Hindi bihira para sa mga naapektuhan na magdusa din mula sa pagbawas ng tono ng kalamnan at iba`t ibang mga maling anyo sa katawan. Ang mga magulang o kamag-anak ay maaari ring magdusa ng sikolohikal o maapektuhan ng depresyon dahil sa sakit. Ang mga apektadong bata ay hindi madalas na sobra-sobra at sa gayon ay hindi makasunod sa mga aralin. Bilang isang patakaran, samakatuwid nangangailangan sila ng espesyal na tagubilin. Sa tulong ng iba't ibang mga therapies, maaaring limitado ang mga sintomas ng microcephaly. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas sa karamdaman na ito ay hindi posible, upang ang mga pasyente ay karaniwang nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa natitirang buhay nila. Ang pag-agaw ay maaaring limitahan sa tulong ng gamot. Walang partikular na mga komplikasyon na nagaganap sa panahon ng paggamot ng sakit na ito.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Karaniwang hindi kinikilala kaagad ang Microcephaly. Ang mga apektadong bata ay una nang gumagawa ng malusog na impression. Gayunpaman, sa loob ng mga unang ilang buwan ng buhay, napakalinaw na ang bilog ng ulo ay mas maliit kaysa sa mga kapantay. Maliban kung ang paggagamot sa pedyatrisyan ay gumawa ng diagnosis sa kanyang sarili sa panahon ng regular na pagsusuri, dapat na kumunsulta ang mga magulang sa isang doktor kung pinaghihinalaan ang microcephaly. Ang kalagayan dapat gamutin nang maaga hangga't maaari. Ang mas maaga ang apektadong bata ay tumatanggap ng naaangkop terapewtika, mas mabuti ang kanyang mga pagkakataong mas mahaba ang pag-asa sa buhay. Ito ay mahalaga upang magsimula sa physiotherapy, trabaho therapy at therapy sa pagsasalita bilang maaga hangga't maaari, dahil ang bata ay maaaring makakuha ng isang tiyak na kalayaan sa pamamagitan ng masinsinang suporta at ang mga magulang ay maaaring maging hinalinhan. Lalo na sa kaso ng paulit-ulit na mga seizure, dapat kumunsulta sa pedyatrisyan o isang dalubhasa. Sa mga ganitong kaso, kailangan ng mabilis na paggamot sa gamot.
Paggamot at therapy
Walang kumpletong gamot para sa mga taong may microcephaly. Gayunpaman, sa tulong ng mga naaangkop na therapies, maaaring madagdagan ng mga magulang ang pag-asa sa buhay ng kanilang anak at bigyan siya ng higit na kagalakan sa buhay. Ang mas maagang natanggap ng bata ang naaangkop na paggamot, mas mabuti ang kanyang pagkakataon sa paglaon. Bagaman hindi na maitama ang paligid ng ulo, maaaring matiyak ng mga magulang na regular na lumahok ang kanilang anak physiotherapy pati na rin ang mga therapies sa trabaho at pagsasalita. Mahalaga rin na itaguyod ang kalayaan ng batang may kapansanan at palakasin ang kanyang kumpiyansa sa sarili. Ang regular na mga pagsusuri sa paligid ng ulo at pangkalahatang paglaki ay makakatulong upang makagambala nang mas mabilis sa kaso ng mga paghihirap. Ang mga simtomas tulad ng hyperactivity at mga seizure ay madaling malunasan ng gamot.
Outlook at pagbabala
Ang mga pangunahing pahayag tungkol sa kinalabasan ng microcephaly ay mahirap. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat maging handa para sa panghabambuhay na limitasyon sa anumang kaso. Gaano kalubha ang mga ito ay naiiba sa bawat kaso. Sa pagsasagawa, madalas na nagpapatunay na mahirap na ang kaunting pagsasaliksik ay nagawa sa sakit. Nangangahulugan ito na nawawala ang mahalagang kaalaman, na mahalaga para sa terapewtika. Dahil sa istatistika 1.6 lamang sa 1,000 mga bata ang nagdurusa mula sa microcephaly, at dahil ang karamihan sa mga batang ito ay nasa Africa, isang mabagal lamang na pagpapabuti sa mga pagpipilian sa paggamot ang maaaring asahan. Ang cranial malformation ay nasuri sa mga maliliit na bata. Ang lawak kung saan maaaring mag-ambag ang pisikal na pag-unlad sa pagpapabuti ay hindi mahuhulaan. Sa anumang kaso, hindi maitatama ng mga doktor ang nabawasan na bilog ng ulo. Gayunpaman, hindi dapat talikuran ng mga magulang ang inaalok tulong na salapi. Ang hindi paggamot ay ang pinakapangit na pagpipilian. Dahil kahit papaano ang mga kahihinatnan at kasamang sintomas ay maaaring magamot. Physiotherapy at mga therapies sa pagsasalita ay makakatulong upang mapagbuti ang sitwasyon. Maraming mga pasyente ang nagdurusa mula sa kapansanan sa pag-iisip o pisikal. Bilang isang resulta, umaasa sila tulong na salapi sa natitirang buhay nila. Ang pag-asa sa buhay bilang isang buo ay hindi dapat limitahan dahil sa microcephaly.
Pagpigil
Ang mga magulang na mayroong isang anak na microcephaly at nais ang higit pang mga bata ay dapat na tiyak na subukang malaman kung ano ang sanhi ng microcephaly. Kung ito ay genetiko, ang tanging paraan upang makatulong ay upang makita ang isang dalubhasa na maaaring sabihin sa kanila ang posibilidad na ang kanilang karagdagang mga anak ay magkakaroon din ng developmental disorder. Sa kaso ng autosomal recessive na pamana, ang bata ay mayroon ding 25 porsyento na posibilidad na magkaroon ng isang nabawasan na bungo.
Pag-asikaso
Dahil ang microcephaly sa pangkalahatan ay hindi maaaring ganap na gumaling, ang pag-aalaga ng follow-up ay nakatuon sa pamamahala ng kalagayan well Ang mga apektadong indibidwal ay dapat na subukang bumuo ng isang positibong pananaw sa buhay sa kabila ng kahirapan. Pagpapahinga ehersisyo at pagninilay-nilay maaaring makatulong sa ito Ang mga apektadong tao ay makapagsalita lamang nang may labis na pagkaantala, sa gayon mayroon ding mga kaguluhan at isang makabuluhang pagkaantala sa pag-unlad ng bata ng apektadong tao. Ang mga apektadong tao ay karaniwang nagdurusa rin mula sa isang malinaw pagpapaatras at mula rin sa mga kaguluhan ng balanse, sa gayon ay pagdating sa mga paghihigpit at sa mga kaguluhan sa pang-araw-araw na buhay. Gayundin, ang iba't ibang mga malformation o deformities ay maaaring lumitaw sa katawan ng apektadong tao, sa gayon ay makabuluhang binabawasan din ang mga estetika. Bilang karagdagan sa therapeutic mga panukala, kapaki-pakinabang na maiparamdam ang panlipunang kapaligiran sa sakit upang maiwasan ang hindi pagkakaunawaan. Dahil ang mga sintomas ng microcephaly minsan ay malubha, maaari rin ito mamuno sa depresyon o iba pang malubhang mga sikolohikal na pagkagambala sa mga magulang o kamag-anak. Maipapayo na linawin ito sa isang nakaranasang psychologist at timbangin hanggang sa kung hanggang saan terapewtika ay naaangkop. Ang pakikipag-ugnay sa mga katulad na may sakit na tao ay maaari ding makatulong upang mapagbuti ang kalidad ng buhay.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Manifest ang Microcephaly sa pagkabata at madalas, bagaman hindi palaging, na nauugnay sa kapansanan sa mga kakayahan sa pag-iisip. Ang mga magulang na naghihinala na ang kanilang anak ay mayroong microcephaly ay dapat na kumunsulta kaagad sa isang dalubhasa. Kung ang hinala ay nakumpirma, ang isang masusing paglilinaw ng mga sanhi ay agarang kinakailangan bilang karagdagan sa diagnosis. Ang huli ay partikular na mahalaga tungkol sa pagpaplano ng pamilya. Ang microcephaly ay maaaring matukoy ng genetiko. Kung ito ang kaso, ang mga apektadong indibidwal na ang pagpaplano ng pamilya ay hindi pa nakukumpleto ay dapat na maghanap pagpapayo ng genetic. Ang suporta mga panukala ipinahiwatig para sa mga pasyente mismo ay nakasalalay sa antas ng kapansanan. A pag-aaral ang kapansanan ay maaaring hindi kumpletong mabayaran sa pamamagitan ng pangangalaga sa edukasyon at psychotherapeutic na nagsimula sa isang maagang yugto, ngunit halos palaging mapagaan ito. Occupational therapy at mga hakbang sa physiotherapy ay makakatulong upang mapigilan ang mga kahihinatnan ng naantala o nabalisa na pag-unlad ng motor. Sa kaso ng mga karamdaman sa pagsasalita, isang therapist sa pagsasalita ay dapat na konsulta sa isang maagang yugto. Ito ay maaaring maging napaka-stress para sa mga magulang. Samakatuwid dapat silang humingi ng propesyonal na suporta sa pangangalaga sa kanilang anak. Mahalagang mag-apply para sa isang antas ng pangangalaga sa isang maagang yugto. Dahil ang mga bata na naghihirap mula sa microcephaly ay madalas na hindi makadalo sa isang normal na paaralang elementarya at ang mga lugar sa mga espesyal na paaralan ay mahirap makuha, dapat ding gumawa ng kaayusan ang mga magulang para sa pagpapatala sa paaralan nang mas maaga kaysa sa isang malusog na anak.