Neurodegeneration kasama ang bakal pagtitiwalag sa utak kumakatawan sa isang sakit na nangyayari na may napakababang dalas. Ang sakit ay madalas ding tinukoy ng pagdadaglat na NBIA sa internasyonal na medikal na jargon. Neurodegeneration kasama ang bakal pagtitiwalag sa utak humahantong sa pagkabulok ng neurological. Ang isang tipikal na tampok ng sakit ay pangunahin iyan bakal ay idineposito sa mga intercerebral area, partikular sa tinaguriang basal ganglia.
Ano ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak?
Ang magkasingkahulugan ngunit ngayon ay lipas na pangalan para sa neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay Hallervorden-Spatz syndrome. Ang sakit ay medyo bihira, na may dalas na isa hanggang siyam na mga kaso sa isang milyong katao. Ang mga apektadong pasyente ay may mga natitipong akumulasyon ng bakal sa utak, na pangunahing nakatuon sa basal ganglia. Ito ay isang espesyal na lugar sa loob ng utak ng tao. Talaga, ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay isang degenerative disease. Ang mga lugar na pinaka apektado ng mga deposito ay ang basal ganglia, sa partikular ang tinaguriang substantia nigra pati na rin ang globus pallidus. Ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay karaniwang minana sa supling sa isang autosomal recessive na paraan. Sa prinsipyo, ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay itinuturing na kabilang sa kategorya ng tinatawag na neuroaxonal dystrophies. Ang unang paglalarawan ng neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay ginawa noong 1922 nina Hallervorden at Spatz. Sa pagsangguni sa dalawang mananaliksik na ito, ang sakit ay paunang pinangalanan Hallervorden-Spatz syndrome. Ipinapakita ng mga istatistika na halos 45 katao sa Alemanya ang kasalukuyang may neurodegeneration na may iron deposition sa utak.
Sanhi
Ang mga sanhi ng neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay pangunahing genetiko. Mahalaga sa pag-unlad ng sakit ay isang depekto sa isang tukoy gene. Talaga, ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay ipinapasa sa isang autosomal recessive na paraan. Ang gene responsable para sa karamdaman ay ang tinatawag na pantothenate kinase 2, na matatagpuan sa ika-20 chromosome. Ang kaukulang protina ay mahalaga para sa pagbuo ng coenzyme A. Mga Karamdaman mamuno sa naipon ng mga sangkap na panthetheine at cysteine. Parehong nagkakaroon ng nakakalason na epekto o bumubuo ng mga libreng radical sa sandaling makipag-ugnay sa bakal. Sa ganitong paraan, ang utak ng apektadong tao ay may kapansanan sa oxidative. Ang parehong iron at neuromelanin ay idineposito sa medyo malaking halaga sa utak bilang bahagi ng neurodegeneration na may iron deposition.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay nauugnay sa iba't ibang mga sintomas para sa mga apektadong indibidwal. Sa karamihan ng mga kaso, ang degenerative disease ay nagsisimula sa pagkabata. Kahit na sa mga batang mas bata sa sampung taong gulang, ang isang tipikal na kumbinasyon ng mga sintomas ng sakit ay maaaring maobserbahan. Sa kabilang banda, posible rin na ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay hindi nagsisimula hanggang sa matanda. Sa simula ay karaniwang may mga kaguluhan ng paggalaw ng extrapyramidal type. Partikular na madalas, halimbawa, may mga kaguluhan sa paglalakad, kasama ang mga apektadong tao na nahuhulog o tinatawag na binti dystonia Ang mga kakaibang sikolohikal na nangyayari ay hindi gaanong madalas. Sa paglaon, ang mga karamdaman sa paggalaw ay lumalawak upang isama ang mga sintomas tulad ng panginginig, dystonia at choreoathetosis. Matigas na pagtaas ng tono ng kalamnan, pagpapaatras, at ang hyperreflexia ay posible rin. Sa ilang mga pangyayari, ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita ng mga palatandaan ng demensya. Ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay madalas ding nailalarawan sa pamamagitan ng dysphagia at disarthria. Karaniwan din na ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay progresibo. Iyon ay, ang mga sintomas at kalusugan ang katayuan ng mga pasyenteng may karamdaman ay unti-unting lumalala.
Diagnosis at paglala ng sakit
Kapag ang mga katangian ng sintomas ng neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay nangyari, ang isang naaangkop na manggagamot ay dapat na kumunsulta kaagad. Sa simula ng diagnosis, ang dumadalo na dalubhasa ay tumatagal ng tinatawag na medikal na kasaysayan, kung saan ang pasyente ay nag-uulat tungkol sa kanyang mga reklamo at pangkalahatang pamumuhay. Pagkatapos nito, nakatuon ang mga klinikal na sintomas at palatandaan ng sakit. Ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay maaaring masuri nang medyo maaasahan sa batayan ng iba't ibang mga pagsusuri. Ang isang pagsusuri sa MRI sa utak ay madalas na ginagamit para sa hangaring ito. Ang isang deposito ng bakal ay makikita sa lugar ng globus pallidus, na kilala rin bilang 'sign ng mata ng tigre'. Bilang karagdagan, sa loob ng balangkas ng mga pagsusuri ng genetiko ng apektadong tao, ang mga kaukulang mutasyon ay maaaring makita, na angkop para sa pagsusuri ng neurodegeneration na may iron deposition sa utak.
Komplikasyon
Dahil sa neurodegeneration na may iron deposition sa utak, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga sintomas. Gayunpaman, ang mga ito ay karaniwang umaasa nang malaki sa kalubhaan ng sakit. Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa mga kaguluhan sa paglalakad at mga paghihigpit din sa paggalaw. Hindi bihira na mahulog ang mga nagdurusa at sa gayon ay magkaroon ng malubhang aksidente. Sintomas ng demensya maaari ring mangyari bilang isang resulta ng neurodegeneration na may iron deposition sa utak, kaya't makabuluhang paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay ng mga apektado. Hindi bihira para sa mga pasyente na maging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao bilang isang resulta ng sakit. Ang pagkalito at pagkalimot ay nagaganap, upang ang kalidad ng buhay ng pasyente ay mabawasan din. Kung ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay nangyayari na sa mga bata, ang sakit na ito ay humantong din sa maraming mga limitasyon at pagkaantala sa pag-unlad ng bata, upang ang mga reklamo at komplikasyon ay maaari ding mangyari sa pagtanda. Ang paggamot ng neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay hindi posible. Ang mga indibidwal na reklamo ay maaaring mapagaan sa tulong ng iba't ibang mga therapies. Sa gayon walang mga komplikasyon na nangyayari. Gayunpaman, ang isang positibong kurso ng sakit ay hindi mahuhulaan sa bawat kaso.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung ang lumalaking mga bata at kabataan ay nagpapakita ng mga kaguluhan ng istraktura ng katawan o mga kapansanan sa mga proseso ng paggalaw, ipinapayong isang pagbisita sa doktor. Ang kawalan ng seguridad sa mga lakad, mga limitasyon ng natural na magkasanib na paggalaw o isang mas mataas na peligro ng mga aksidente at pinsala ay dapat suriin ng isang manggagamot. Kung ang apektadong tao ay hindi na makalahok sa karaniwang mga aktibidad sa palakasan o mga aktibidad sa paglilibang dahil sa mga mayroon nang mga reklamo, mayroong sanhi ng pag-aalala. Kung may tigas ng mga paa't kamay, panginginig o pagkaantala sa natural na paggalaw ng reflex, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung may mga abnormalidad sa pag-uugali, pagkawalang-interes o kawalang-interes, kailangan ng isang manggagamot. Kung meron mood swings o iba pang mga kakaibang paglitaw, pati na rin ang pinababang pagganap, kinakailangan ng paglilinaw ng mga mayroon nang mga reklamo. Sikolohikal diin maaaring bumuo dahil sa mga pisikal na iregularidad, na dapat tratuhin sa isang maagang yugto. Ang mga unang palatandaan ay isang pinababang pakiramdam ng kagalingan, isang nalulumbay na kalooban, isang pag-alis mula sa buhay panlipunan at panlipunan at isang mas mataas na kahandaan para sa hidwaan. Kung ang mga umiiral na mga reklamo ay dahan-dahang tumaas sa tindi sa paglipas ng maraming linggo at buwan, kailangan ng aksyon. Ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta upang ang isang pagpapabuti sa kalidad ng buhay ay maaaring pasimulan sa pamamagitan ng isang naka-target terapewtika plano Kung ang mga apektadong tao ay nagpapakita ng pagkalito o mga pagbabago sa kanilang karaniwang kakayahang matuto, ito ang mga nakababahalang palatandaan. Dapat silang iharap kaagad sa isang manggagamot.
Paggamot at therapy
Ayon sa kasalukuyang pananaliksik, wala pa isang opsyon sa paggamot na sanhi para sa neurodegeneration na may iron deposition sa utak. Gayunpaman, sinubukan na gamutin ang depekto sa enzyme. Dito, ang aktibong sangkap ng iron chelator Ferriprox ay kasalukuyang sinusubukan. Ang Hyperkinesia at dystonia ay maaaring mapawi ng malalim na utak pagpapasigla. Benzodiazepines at baclofen ay ginagamit sa maraming mga kaso upang makapagpahinga ang mga kalamnan. Nagsisilbi din ang mga ito sakit sa parehong oras.
Outlook at pagbabala
Sa mga taong may neurodegeneration na may iron deposition sa utak, isang depekto sa genetiko ang nakilala bilang sanhi ng kalusugan mga kapansanan Ito ang bunga na hindi kanais-nais ang pagbabala. Ayon sa kasalukuyang katayuang pang-agham at ligal, walang pagbabago ng tao genetika ay pinapayagan. Samakatuwid, ang isang lunas para sa sakit ay maaaring mapasyahan hanggang sa ngayon. Ang mga mananaliksik at pagpapagamot sa mga manggagamot ay nakatuon sa pagbibigay ng pinakamabuting posible terapewtika para sa mga indibidwal na matinding sintomas. Ang layunin ay upang i-optimize ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Kung hindi hinahangad ang tulong medikal, magagawa ang pasyang ito mamuno sa maraming mga komplikasyon. Ang mga estado ng pagkalito at pagkalimot ay nagpapalitaw ng matitinding problema sa pag-atubang sa pang-araw-araw na buhay. Ang apektadong tao ay nakasalalay sa tulong at suporta ng ibang mga tao, dahil kung hindi man ang kumpletong pag-aalaga sa sarili ay hindi maaaring matiyak nang sapat. Dahil sa mayroon nang mga kaguluhan ng balanse pati na rin ang mga paghihigpit ng musculoskeletal system, ang panganib para sa mga aksidente ay nadagdagan. Maaari nitong mamuno sa pangalawang sakit at sa gayon ay upang lalong mapahina ang kalusugan. Sa isang maagang pagsusuri at isang agarang pagsisimula ng terapewtika, maraming mga pagpapabuti sa pangkalahatan kalagayan maaaring makamit. Ang paggamot mga panukala kinakailangan ay napili sa isang indibidwal na batayan. Ano ang pagkakapareho ng lahat ng mga pasyente ay nangangailangan sila ng patuloy na paggamot sa medisina sa habang-buhay at tumatanggap ng mga pangmatagalang therapies
Pagpigil
Ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay isang congenital disease batay sa isang genetic defect o mutation. Samakatuwid, ang mabisang pag-iwas sa sakit ay hindi posible sa pamamagitan ng kasalukuyang magagamit na mga pamamaraan.
Pag-asikaso
Ang Neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay hindi maaaring tratuhin nang nakakagamot at samakatuwid ay naglalagay ng mataas na pangangailangan sa pag-aalaga ng follow-up. Dahil ang sakit ay may epekto sa lahat ng mga larangan ng buhay, ang pag-aalaga ng follow-up ay sumasaklaw sa maraming mga lugar. Sa pangkalahatan, ang layunin ay upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektado. Nakasalalay sa mga sintomas, physiotherapy, therapy sa pagsasalita at trabaho therapy ay ginagamit sa pangmatagalan. Tinitiyak ng mga therapies na, bukod sa iba pang mga bagay, ang mga pagpapaandar sa paggalaw, pinong mga kasanayan sa motor o pagpapaandar sa pagsasalita ay pinananatili o pinagbuti pa hanggang sa maaari. Maraming mga pasyente ang nangangailangan din tulong na salapi na dapat na isa-isang inangkop sa paglipas ng panahon. Halimbawa, sa kaso ng maling pustura o pagiging spasticity, tulong na salapi Ang (orthoses) ay ginagamit upang mai-immobilize at patatagin ang katawan at ang kaukulang joints. Ang Orthoses ay nangangailangan din ng pare-pareho pagmamanman at pagbagay sa kurso ng sakit. Sa pag-usad ng sakit, ginagamit ang pag-aalaga ng follow-up upang matukoy kung anong karagdagang tulong na salapi maaaring kailanganin pa. Ang naaangkop na gamot ay dapat ding ibigay upang maibsan sakit o bawasan pagiging spasticity. Minsan maaari itong tumagal ng mahabang panahon upang hanapin ang balanse sa pagitan ng mga kombinasyon ng gamot na kasing epektibo hangga't maaari at sa mga may kaunting epekto. Ang mga gamot na epektibo sa neurologically ay nangangailangan din ng mabagal na pagsasaayos hanggang sa ganap na mabisa. Kasama rin sa pag-aalaga ng follow-up ang sikolohikal na suporta para sa mga pasyente, na makakatulong sa kanila na makayanan ang sakit na mas mahusay.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Dahil ang sakit ay naiugnay sa mga limitasyon sa paggalaw, ang mga pang-araw-araw na sesyon ng ehersisyo ay dapat na gaganapin upang patatagin ang lakad. Mga pattern ng paggalaw pati na rin koordinasyon dapat hikayatin at ma-target. Bagaman ang sakit ay may progresibong kurso, may posibilidad na ito mga panukala maaaring maantala ang kaunlaran sa pag-unlad. Nagaganap na ang neurodegeneration sa pagkabata. Upang maihanda ang mga pasyente para sa karagdagang pag-unlad ng sakit, dapat ibigay ng mga doktor at magulang sa bata ang komprehensibong impormasyon nang maaga hangga't maaari. Ang mga bukas na tanong ay dapat palaging masasagot nang matapat at komprehensibo. Mahalaga ang suporta sa damdamin at sikolohikal upang ang pasyente ay makapag-reaksyon nang maayos sa mga pangyayari at mahirap na sitwasyon sa pang-araw-araw na buhay. Bilang karagdagan, ang isang pakikipagpalitan sa iba pang mga apektadong tao ay maaaring mapansin bilang kapaki-pakinabang. Sa pamamagitan ng mga self-help group o mga forum sa internet, ang mga pasyente ay maaaring makipag-usap sa bawat isa at makipagpalitan ng mahalagang impormasyon. Upang palakasin ang lakas ng kaisipan, kapaki-pakinabang na buuin ang isang pakiramdam ng mga nakamit sa iba pang mga lugar. Ang kasiyahan ng bata para sa buhay at pakiramdam ng kapakanan ay dapat na maisulong sa pamamagitan ng mga naka-target na aktibidad sa paglilibang. Ang mga nakabahaging karanasan ay makakatulong upang lumikha ng isang pakiramdam ng pagkakaisa. Bagaman ang organisasyon ng oras ng paglilibang ay dapat makaranas ng paghihigpit, mayroong iba't ibang mga pagpipilian na maaaring magamit sa kabila ng sakit. Dinidirekta nito ang pagtuon sa mga lugar na iba sa sakit.
