Ang sakit na Argininosuccinic acid ay isang metabolic disorder na mayroon nang katutubo. Ito ay sanhi ng isang depekto sa enzyme argininosuccinate lyase.
Ano ang sakit na argininosuccinic acid?
Ang sakit na Argininosuccinic acid (argininosuccinaturia) ay isang katutubo yurya pag-ikot ng ikot Yurya, na kung saan ay isa sa mga organikong compound, ay nabuo sa atay. Yurya ay may malaking kahalagahan para sa maraming mga proseso ng biological. Kasama rito, halimbawa, ang metabolismo ng protina. Bilang karagdagan, ang pagpapalabas ng nitroheno, ang pag-agaw kung saan nagaganap kasama ang pandiyeta protina, nangyayari bilang urea sa pamamagitan ng ihi. Ang pagbuo ng urea ay tinatawag na urea cycle. Maraming enzymes lumahok dito Isa sa mga ito enzymes ay argininosuccinate lyase. Kung mayroong kakulangan nito, nagreresulta ito sa argininosuccinic acid disease. Sa kasong ito, ang walang halo ng argininosuccinic acid ay nagdaragdag sa lahat likido sa katawan. Bilang karagdagan, ang bloke ng gusali ng protina citrulline, amonya at orotic acid ay naroroon sa dugo. Kung gaano binibigkas ang mga sintomas ng sakit na arginosuccinic acid ay nakasalalay sa kung magkano ang amonya nagdaragdag sa loob ng dugo. Ammonia ay isang compound ng kemikal ng Hydrogenation at nitroheno. Sa mas mataas na konsentrasyon, gumagawa ito ng nakakalason na epekto.
Sanhi
Ang mga mutasyon na nagaganap sa loob ng ASL gene ay responsable para sa sakit na arginosuccinic acid. Ang ASL gene ay matatagpuan sa chromosome 7 at nagbibigay para sa pag-cod ng argininosuccinate lyase. Karaniwan, pinapasok nito ang paghahati ng argininosuccinate sa arginine at fumarate. Gayunpaman, kung a gene ang depekto ay naroroon, ang siklo ng urea ay hindi na maaaring tumakbo nang maayos. Ito naman ay nagreresulta sa akumulasyon ng argininosuccinate, citrulline at ammonium sa dugo. Ang sakit na Argininosuccinic acid ay isa sa mga bihirang namamana na sakit. Kaya, ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa Estados Unidos at Europa, humigit-kumulang isa sa 215,000 mga bagong silang na sanggol na nagkakaroon ng sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga unang sintomas dahil sa sakit na argininosuccinic acid ay kadalasang lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng apektadong bata, ngunit maaari ring mangyari mamaya sa panahon ng pagkabata. Sa gamot, isang pagkakaiba ang ginawa sa pagitan ng tatlong mga kurso ng namamana na sakit. Ito ang maagang neonatal form, ang talamak na form, at ang talamak na form, na nahuhuli sa huli. Sa maagang anyo, ang amonya sa loob ng dugo ay tumataas sa mga unang araw ng buhay. Sa kasong ito, ang mga apektadong sanggol ay nagdurusa mula sa mahinang pag-inom, panginginig, panghihina ng kalamnan, pinabagal ang reaksyon, madalas pagsusuka, pagkahilo at mga seizure. Nagsasalita din ang mga doktor ng isang hyperammonemic episode. Kung ang neonatal form ay hindi ginagamot sa oras, ang may sakit na sanggol ay nasa peligro pagkawala ng malay, na kung saan ay madalas na nakamamatay. Ang talamak na form na pambata ay maaaring magsimula noong bata pa. Dito rin, mga seizure at pagsusuka mangyari Ang iba pang mga sintomas ay kasama ang tuyo at kaliskis balat, hindi kilalang paggalaw at pagkawala ng kamalayan. Pagpapalaki ng atay pwede rin. Nang walang mabisa terapewtika, may panganib na kapansanan sa pag-iisip o pisikal. Ang huli na form, na tumatagal ng isang malalang kurso, ay nakikita sa mga maliliit na bata. Sa kasong ito, ang pagkaantala ng pag-unlad ay pangunahing pangunahing tampok. Habang umuusad ito, may panganib na mabagal ang mga reaksyon, panginginig at mga seizure. Ang ilang mga bata ay maaari ring magdusa ulo o mga impeksyon tulad ng sipon at ubo. Ang isang tipikal na tampok ay ang pagbuo din ng malutong at malabo buhok, na kilala bilang trichorrhexis nodosa. Ang isang hyperammonemic episode ay maaari ring maipakita sa huli na anyo ng labis na paglunok ng proteins or trangkaso-mga impeksyon. Kung ang talamak na form ay mananatiling hindi nakita dahil sa isang banayad na kurso, may panganib na pang-matagalang sumunod na pangyayari. Kasama rito. Atay sakit tulad ng cirrhosis at altapresyon o kapansanan sa pag-iisip tulad ng ADHD or pag-aaral mga kapansanan, ayon sa pagkakabanggit.
Diagnosis at pag-unlad
Ang sakit sa argininosuccinic acid ay maaaring napansin ng mga karaniwang tampok nito. Kaya, ang argininosuccinic acid ay nagdaragdag sa dugo. Mayroon ding mga pagbabago sa walang halo ng mga bloke ng gusali ng protina tulad ng arginine, ornithine, at citrulline, na maaaring makita ng espesyal na pagsusuri sa laboratoryo. Ang enzyme argininosuccinate lyase ay napansin sa fibroblasts (balat mga cell), mga erythrocytes (pulang mga selula ng dugo), at klase at tisyu sa atay. Ang walang halo ng argininosuccinic acid ay hindi nakakaapekto sa lawak ng namamana na sakit. Ang kurso ng arginosuccinic acid disease ay nakasalalay sa aling anyo ng sakit na pinagdudusahan ng apektadong bata. Ang pagbabala ay itinuturing na hindi kanais-nais sa neonatal form. Gayunpaman, ang pagbabala ay mas mahusay sa banayad na mga anyo ng sakit, na ibinigay na pare-pareho terapewtika ay isinasagawa. Bilang karagdagan, dapat na walang mga metabolic derailment. Bukod dito, isang espesyal diyeta ay kinakailangan upang mapigilan ang mga kapansanan sa pag-iisip.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang argininosuccinic acid disease ay nasuri pagkatapos na ipanganak ang sanggol habang nasa ospital pa rin. Gayunpaman, sa ilang mga kaso maaaring hindi ito lumitaw hanggang sa ilang oras pagkatapos ng kapanganakan, kaya't kinakailangan ng pagbisita sa doktor para sa pagsusuri. Ang doktor na ito ay dapat na kumunsulta lalo na kung mayroong pagsusuka at kahinaan ng kalamnan. Gayundin, ang karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa matinding panginginig. Kung nangyari ang mga sintomas, dapat na kumunsulta sa isang doktor. Ang sakit na Argininosuccinic acid ay maaari ring naroroon sa mga kaso ng pagkawala ng kamalayan o hindi kilalang paggalaw. Hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa din sintomas ng isang sipon or trangkaso, ngunit ang mga ito ay permanente at hindi mawala. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng mga menor de edad na karamdaman at impeksyon at nagdurusa mula sa isang humina immune system. Gayundin, ang isang medikal na propesyonal ay dapat ding konsulta sa kaso ng altapresyon. Kadalasan posible ang paggamot, upang ang mga sintomas ay maaaring limitahan sa pangmatagalan. Sa karamihan ng mga kaso, hindi rin nito binabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Komplikasyon
Ang sakit ay may tatlong kurso, kasama ang neonatal form na nagdudulot ng pinaka matinding problema. Ang mga nagresultang komplikasyon ay ipinakita sa mga pagkaantala sa pag-unlad pati na rin ang matinding abnormalidad sa lumalaking bata. Kabilang sa iba pang mga bagay, ang bata ay naghihirap mula sa mga seizure, kahinaan ng kalamnan, pagsusuka, pagkamaramdamin sa mga impeksyon, ulo, pinalaki ang atay, pagkawala ng malay, pagkabigo sa sirkulasyon at maging ang pagkamatay. Kung kinikilala ng mga magulang ang mga palatandaan ng sakit na huli na, ang sanggol ay maaaring magpadala sa sintomas. Ang mga sanggol ay madalas na nagpapakita ADHD sintomas, pagsusuka, panginginig, at patumpik-tumpik buhok at balat. Upang maiwaksi ang malubhang kahihinatnan ng komplikasyon, ang bata ay kabilang sa pangangalagang medikal. Kahit na sa huli na pagkakaiba-iba ng kurso, na maaaring masira sa anumang edad, kalusugan nagbabanta ang mga kahihinatnan. Ang cirrhosis sa atay at kapansanan sa pag-iisip ay maaaring magkaroon. Ang sindrom ay maaaring mapagkakatiwalaan ng isang espesyal na pagsubok sa laboratoryo. Ang isang pangmatagalang plano sa paggamot ay nilikha pagkatapos batay sa mga natuklasan. Kung ang sintomas ay madaling makita, ang huli na mga komplikasyon ay maaaring maiwasan nang epektibo. Ang mga mahahalagang tampok ay isang mababang-protina diyeta at mga medikal na paghahanda na partikular na makontra ang pagtaas ng amonya.
Paggamot at therapy
Ang terapewtika ng sakit na argininosuccinic acid ay nakasalalay sa partikular na anyo ng sakit. Kung ang neonatal form ay naroroon, ang layunin ay ihinto ang amonya mula sa pag-dumami. Ginagawa din ito sa kaso ng iba pang mga depekto ng urea. Ang pangmatagalang paggamot ay isang mahalagang bahagi ng therapy. Sa kurso ng paggamot na ito, tumatanggap ang apektadong bata gamot na makontra ang paglaganap ng ammonia. Kasama rito ang phenylbutyrate at sosa benzoate, na ibinibigay nang intravenously. Tumatanggap din ang katawan glukos at lipid. Gayundin ng kahalagahan ay isang espesyal diyeta. Halimbawa, ang paggamit ng proteins dapat mabawasan nang malaki upang maiwasan ang pag-multiply ng amonya. Upang matugunan ang pangangailangan para sa mahahalagang mga bloke ng pagbuo ng protina, tumatanggap ang bata ng espesyal na gamot. Ang mga pagkaing mataas ang protina na dapat iwasan ng bata ay isama gatas at mga produkto ng pagawaan ng gatas, karne, sausage, isda, mga legume, mga itlog, mga mani at semolina. Sa kabilang banda, mga prutas, gulay, patatas, bigas, mansanas, at mababang protina tinapay at pasta ay itinuturing na makatwiran.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng argininosuccinic acid disease ay nakasalalay sa paggamot ng pasyente. Nang walang pangangalagang medikal, ang bagong panganak ay maaaring magkaroon ng comatose na estado sa loob ng mga unang ilang araw ng buhay. Ang panganib na mamatay sa mga kasong ito ay napakataas. Kung ang paggagamot na pang-medikal ay naibigay na huli na, ang sanggol ay nakaharap sa katulad na hindi kanais-nais na pagbabala. Kung ang bata ay makakaligtas, posible ang mga pagkasira ng haba ng buhay at panghabambuhay. Mayroong isang mas mahusay na pagkakataon ng kalusugan pagpapabuti para sa mga bagong silang na sanggol na sinuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan at ginagamot nang walang pagkaantala pagkatapos ng diagnosis. Kung mayroong iba pang mga sakit, ang estado ng kalusugan ay inuri bilang kritikal. Ang pagbabala ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga karamdaman. Nang walang karagdagang mga kapansanan, inilapat ang isang komprehensibong plano sa paggamot. Ang mga pagkakasunod na pagkakamali ng metabolismo ay nagpapakita ng mga indibidwal na sintomas. Isa-isa itong ginagamot sa mga naka-target na gamot o mga pinag-ugnay na therapies. Ang isang lunas para sa sakit na argininosuccinic acid ay hindi nangyayari, dahil ito ay isang sakit ng metabolic system. Gayunpaman, maaari itong suportahan at partikular na maimpluwensyahan. Sa gayon ang mga nagaganap na reklamo ay pinagaan at bahagyang ganap na ginagamot. Na may isang espesyal na diyeta at sa pamamagitan ng pagmamasid ng iba't ibang mga kinakailangang kadahilanan sa medikal, posible na makamit ang isang makabuluhang pagpapabuti sa kagalingan ng pasyente. Pinapayagan siyang mabuhay nang maayos sa sakit pati na rin sa kalakhan nang walang karagdagang mga kapansanan.
Pagpigil
Ang pag-iwas laban sa sakit na argininosuccinic acid ay hindi posible. Sa gayon, ito ay isang namamana na sakit na naging katutubo.
Pag-asikaso
Ang pag-aalaga ng follow-up para sa bihirang sakit na argininosuccinic acid ay madalas na tinanggal dahil ang mga apektadong indibidwal ay namatay sa isang murang edad mula sa metabolic disease dahil sa kakulangan ng ASL. Ang minana na depekto ng ikot ng urea ay maaaring mahayag sa anumang edad, kahit na sa mga bagong silang na sanggol. Ang pinakapanganib na tanda ng argininosuccinic acid disease ay hyperammonemik pagkawala ng malay. Gayunpaman, magkakahawig ang mga sintomas sakit sa pag-iisip maaaring mangyari muna. Ito ay kumplikado sa diagnosis. Sa katunayan, gayunpaman, isang labis na ammonium sa dugo ang sanhi. Kung ang argininosuccinic acid disease ay na-diagnose sa isang pasyente na may edad na, kakailanganin niya ang paggamot at masinsinang pag-aalaga sa susunod na bahagi ng kanyang buhay. Mahalagang mapagtanto na ang banayad at hindi na-diagnose na mga kurso ng argininosuccinic acid disease ay maaari ring mangyari. Samakatuwid, ang simtomatolohiya ng kakulangan sa ALS ay maaaring magkakaiba-iba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal. Gayunpaman, kung hindi ginagamot, ang mga pagkakataon na maapektuhan na mabuhay ng walang sintomas at mahabang buhay na bumababa. Ang isang matinding labis na ammonium sa organismo ay maaaring mangyari sa anumang oras. Sinusubukan ng mga doktor na makamit ang kaluwagan sa pamamagitan ng pagpapanatili ng mahigpit na diyeta na mababa ang protina sa natitirang buhay ng pasyente. Sa parehong oras, sa parehong panandalian at pangmatagalang therapy, ang amino acid L-arginine, at bilang karagdagan sosa phenylbutrate o sodium benzoate ay pinangangasiwaan upang mabuklod ang labis na ammonium. Sa pagtatapos ng lahat ng mga medikal na pagpipilian, madalas na isang transplant sa atay lamang ang nananatili. Dito, ang pag-aalaga ng follow-up ay mas mahalaga pa dahil sa potensyal para sa pagtanggi at impeksyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang pinakamahalagang kontribusyon sa pagtulong sa sarili ay ginawa ng isang apektadong tao kung saan kumakain siya ng pagkain na tukoy sa sakit. Sa parehong talamak at pangmatagalang therapy, isa sa pinakamahalaga mga panukala ay upang mabawasan ang paggamit ng protina upang mas kaunti ang nabuo na amonya. Samakatuwid ang mga pasyente ay dapat tumingin sa kanilang mga gawi sa pagkain at alamin kung aling mga pagkain ang partikular na mayaman sa protina at kung anong mga kahalili ang magagamit na maaari nilang tiisin. Hindi tulad ng maraming iba pang mga sakit na naiimpluwensyahan ng diyeta, ang mga kahalili ng vegan ay hindi palaging ginusto sa argininosuccinic acid disease. Ang paggawa ng ammonia ng katawan ay pinalakas ng parehong hayop at dalisay na protina ng halaman. Sa pangkalahatan, karne, sausage, mga itlog, egg pasta, gatas, yogurt, keso sa maliit na bahay, keso, mga legume, buto at mga mani, lalo na ang mga mani ay dapat iwasan. Mula noon am at lalo na ang lupins ay mataas sa protina, hindi ito nagkakahalaga ng paglipat mula sa baka gatas mga produkto sa mga produkto batay sa dalawang species ng halaman. Gayunpaman, ang gatas ng baka ay maaaring mapalitan ng medyo mababang protina na gatas ng bigas. Ang mga naapektuhan ay dapat magkaroon ng isang ecotrophologist na magkakasama sa isang plano sa pagdidiyeta at, batay dito, bumuo ng isang plano sa pagkain para sa buong susunod na linggo. Ito rin ay nagkakahalaga ng pamumuhunan sa isang mahusay na talahanayan sa nutrisyon na hindi lamang ipinapakita ang calories kundi pati na rin ang nilalaman ng protina ng mga pagkain.
