Ang Sotos syndrome ay isang bihirang sakit sa genetiko. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinabilis na paglaki ng katawan at medyo naantala ang pag-unlad ng motor at wika sa pagkabata. Sa karampatang gulang, ang mga tipikal na sintomas ay halos hindi kapansin-pansin.
Ano ang Sotos syndrome?
Ang Sotos syndrome ay kumakatawan sa isang sporadically na nagaganap na bihirang malformation syndrome. Dito sa kalagayan, pinabilis na paglaki na may hindi katimbang bungo ang paligid (macrocephalus) at advanced (pinabilis) na edad ng buto ay nangyayari simula sa prenatally. Ang motor, nagbibigay-malay at pag-unlad ng wika ay pinabagal. Sa karampatang gulang, ang normal na katalinuhan ay madalas na bubuo at ang mga tipikal na pisikal na sintomas ay hindi namamalayan. Ang Sotos syndrome ay unang inilarawan noong 1964 ng American endocrinologist na si Dr. Juan F. Sotos. Natukoy niya ang mga tipikal na sintomas ng sakit sa limang bata. Pansamantala, higit sa 200 mga kaso ang nailarawan. Ang sakit ay napakabihirang. Ang dalas nito ay halos 1 sa 14,000 mga bagong silang na sanggol. Walang kasaysayan ng pamilya ng sakit. Ang sakit ay nangyayari nang paunti-unti at kadalasan ay isang bagong pagbago. Ang Sotos syndrome ay kilala rin bilang cerebral gigantism.
Sanhi
Ang sanhi ng Sotos syndrome sa karamihan ng mga kaso ay isang point mutation sa NSD1 gene sa chromosome 5, na may halos 10 porsyento ng mga kaso na isang pagtanggal sa gen na ito. Ang sakit ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Karaniwan itong nangyayari bilang isang bagong pagbago (de novo). Ang kaukulang gene nag-encode ng histone methyltransferase na kasangkot sa regulasyon ng transcription. Ang mga inapo ng apektadong mga indibidwal ay maaaring manahin 50 porsyento ng sakit ayon sa autosomal nangingibabaw na mode ng mana. Ang peligro ng pag-ulit ng Sotos syndrome ay mas mababa sa isang porsyento sa malusog na magulang.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Sotos syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na paglaki sa pagkabata. Ang pinabilis na paglaki ay naobserbahan nang prenatally, upang ang kapanganakan ay madalas na ma-induced nang wala sa panahon. Ang paglaki ng buto ay pinabilis din. Ang edad ng biyolohikal na buto ay mas mataas kaysa sa magkakasunod na edad. Ang mukha ay nakakakuha ng isang katangian na hugis. ay mahaba at makitid na may isang malapad at may domed noo at isang mataas na hairline ng noo pati na rin ang isang tulis ng baba. Ang isang cranial anomaly ay bubuo na may mas mataas na distansya sa pagitan ng mga mata at isang lumawak na tulay ng ilong (hypertelorism). Mataas at matulis ang panlasa at may maagang pagsabog ng ngipin. Ang haba ng katawan ay sobra sa isang malaki ulo paligid. Ang mga sintomas na ito ay napaka-tipikal at nagmumungkahi ng diagnosis ng Sotos syndrome nang maaga pa. Gayunpaman, mayroon ding mga hindi palaging sintomas na nagaganap sa iba't ibang degree sa mga indibidwal na apektadong indibidwal. Kaya, puso mga depekto, scoliosis, mga maling anyo ng urogenital tract, nadagdagan ang litid pinabalik o mga seizure ay maaaring mangyari. Ang panganib para sa iba't ibang mga bukol ay madalas na nadagdagan. Ang pagpapaunlad ng motor at nagbibigay-malay ay naantala sa iba't ibang degree mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Ang mga pagkaantala sa pag-unlad ay karaniwan sa pagmultahin at kabuuang kasanayan sa motor. May mga problema sa koordinasyon ng paggalaw at walang halo. Pag-aaral upang magsalita ay naantala din, na may higit na pagkaunawa sa pagsasalita. Gayunpaman, lahat ng mga milyahe ng pag-unlad ay maaaring makamit sa kabila ng pagbagal ng pag-unlad. Ang mga bata na may Sotos syndrome ay may malawak na iba't ibang mga quotient ng katalinuhan. Kaisipan pagpapaatras ay hindi tipikal para sa karamdaman, ngunit maaaring mangyari. Ang pag-uugali ng mga bata ay madalas ding hindi kapansin-pansin. Gayunpaman, sa mga indibidwal na kaso, naiulat ang pag-aalsa at agresibong pag-uugali, mga problema sa pagtulog, mababang pakikipag-ugnay sa lipunan, at obsessive-mapilit na pag-uugali. Ang lawak kung saan ang mga karamdaman sa pagkatao na ito ay nauugnay sa Sotos syndrome ay hindi malinaw. Maisip din na ito ang resulta ng posibleng pagbubukod. Marahil ang ilang mga tagapag-alaga ay labis na pinahahalagahan ang kalayaan ng mga bata dahil sa pinabilis na paglaki ng katawan. Maaari itong likhain ang panganib ng labis na kahilingan at mamuno sa agresibong pag-uugali sa bahagi ng mga bata. Gayunpaman, ang ilang mga paghihirap ay maaari ding lumitaw sa pag-unlad ng mga bata. Halimbawa, pulikat, paninigas ng febrile, bagong panganak jaundice, paghihirap ng pagsuso sa pag-inom at paghinga mga problema, at madalas sa itaas respiratory tract Ang mga impeksyon ay karaniwan sa mga bagong silang. Dahil sa advanced na edad ng buto sa Sotos syndrome, ang pagsisimula ng pagbibinata ay maaga din.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kahit na ang mga katangian na sintomas ng mabilis na paglaki ng katawan ay mabilis mamuno ang manggagamot na gumawa ng pansamantalang pagsusuri ng Sotos syndrome. Ang mga pagkakaiba-iba na pagsusuri sa Sotos syndrome tulad ng Weaver syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, marupok na X syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, o pagtanggal ng 22qter syndrome ay dapat na maibukod. Bukod dito, ang NSD1 gene maaaring masubukan para sa isang pagbago ng gene.
Komplikasyon
Dahil sa Sotos syndrome, ang mga apektadong bata ay nagdurusa mula sa makabuluhang pagkaantala ng pag-unlad. Ang reklamo na ito ay maaari ding magkaroon ng isang napaka negatibong epekto sa karampatang gulang, na nagiging sanhi ng mga sintomas kahit na sa mas matandang edad. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay nakasalalay din sa permanenteng tulong mula sa mga magulang o kamag-anak. Naghirap sila puso mga depekto at madalas mula sa mga seizure. Kaisipan pagpapaatras nangyayari rin, upang ang mga apektado ay magdusa mula sa mga problema sa koordinasyon at iniisip. Gayundin, nangyayari ang tantrums o pangkalahatang agresibong pag-uugali. Ang mga apektadong bata ay nagdurusa rin sa mga problema sa pagtulog at madalas na magagalit bilang resulta. Dahil sa mga problema sa paghinga, maraming mga aktibidad o aktibidad sa pampalakasan ay hindi madaling posible para sa mga apektado, na nagreresulta sa makabuluhang paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Ang respiratory tract ay madalas na apektado ng mga impeksyon at pamamaga. Ang paggamot sa Sotos syndrome ay puro palatandaan at karaniwang hindi nauugnay sa mga komplikasyon. Gayunpaman, ang sindrom na ito ay nagreresulta sa isang nabawasang pag-asa sa buhay ng pasyente. Dahil sa iba`t ibang mga panukala dapat kunin yun lalo na sa maaga pagkabata, maraming mga pang-araw-araw na reklamo ang maaaring mapagaan.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Sa Sotos syndrome, palaging kinakailangan ang paggagamot ng doktor. Sa kasong ito, maaaring walang independiyenteng lunas, kaya't ang pasyente ay laging nakasalalay sa paggamot ng isang doktor. Ang maagang pagtuklas lamang ng sindrom ang maaaring maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, hindi ito maaaring ganap o sanhi ng paggamot. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa Sotos syndrome kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa makabuluhang pinabilis na paglaki. Sa kasong ito, ang mga indibidwal na bahagi ng katawan ay labis ding malaki, na kadalasang makikita nang direkta sa mata. At saka, puso problema o matindi pulikat madalas na nagpapahiwatig ng Sotos syndrome. Gayundin ang mga bukol o isang malakas na kapansanan sa pag-iisip ay maaaring magturo sa Sotos syndrome at dapat palaging masuri ng isang manggagamot. Hindi bihira para sa mga naapektuhan na magpakita rin ng agresibong pag-uugali o iba pang mga karamdaman sa pag-iisip. Sa mga unang palatandaan ng Sotos syndrome, isang pangkalahatang practitioner o isang pedyatrisyan ay karaniwang maaaring konsulta. Ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa eksaktong mga sintomas at isinasagawa ng isang dalubhasa.
Paggamot at therapy
Hindi posible ang sanhi ng paggamot sa Sotos syndrome. Ang multidisciplinary na paggamot ng mga pasyente mula sa simula ay mahalaga. Gayunpaman, ang mga therapeutic therapist lamang ang maaaring maisagawa. Nasa pagkabata pa, depende sa mga komplikasyon, phototherapies para sa jaundice, paggamot ng mga paghihirap sa pag-inom, at kontrol ng dugo glukos mga antas na patungkol sa maaari hypoglycemia ay kinakailangan. Ang pangkalahatang pagsusuri sa bata ay dapat makakita ng mga komplikasyon tulad ng scoliosis or paninigas ng febrile upang simulan ang mga therapies sa lalong madaling panahon. Dahil sa mga pagkaantala sa pag-unlad, maagang suporta mga panukala ay dapat na isagawa sa tulong ng trabaho therapy, therapy sa pagsasalita, maagang solusyon o musika terapewtika. Lahat ng suporta mga panukala dapat planuhin depende sa yugto ng pag-unlad ng bata. Ang pagbabala ng sakit ay mabuti. Sa karampatang gulang, ang Sotos syndrome ay karaniwang umabot sa isang normal na antas ng pag-unlad na may naaangkop na suporta. Ang mga pisikal na sintomas ay hindi rin namamalayan.
Pagpigil
Ang pag-iwas mula sa Sotos syndrome ay hindi posible. Ito ay isang genetiko na karamdaman na kadalasang nangyayari nang paulit-ulit. Gayunpaman, dahil ang Sotos syndrome ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan, ang mga anak ng magulang na may sakit ay maaaring maapektuhan sa 50 porsyento ng mga kaso.
Aftercare
Bilang panuntunan, mayroong napakakaunting o walang espesyal at direktang mga hakbang at pagpipilian ng pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao sa Sotos syndrome, kaya't ang apektadong tao ay dapat na perpektong magpatingin sa isang doktor sa sakit na ito upang maiwasan ang paglitaw ng iba pang mga reklamo at komplikasyon . Wala ring kumpletong lunas, dahil ito ay isang namamana na sakit. Para sa kadahilanang ito, kung ang apektadong tao ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, siya ay dapat na tiyak na magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang Sotos syndrome na umulit sa mga inapo. Dahil walang independiyenteng lunas, ang apektadong tao ay dapat kumunsulta sa isang doktor sa mga unang sintomas at palatandaan ng sakit. Ang mga apektadong tao ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies, kung saan maaaring limitado ang mga reklamo. Minsan ang tulong at pangangalaga ng sariling pamilya ay napakahalaga at kapaki-pakinabang at makakatulong upang maiwasan ang pag-unlad ng depresyon at iba pang mga pisikal na reklamo. Bilang panuntunan, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa sa Sotos syndrome ay kapaki-pakinabang din, dahil madalas itong humantong sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na na-diagnose ng Sotos syndrome ay dapat na payuhan na sa pagtanda, ang ilang mga reklamo ay normal na muling makokontrol. Sa partikular, ang pinabilis na paglaki ay hindi karaniwang nagpapakita ng karagdagang mga kapansanan sa pagbibinata o, sa pinakabagong, sa buhay ng may sapat na gulang. Samakatuwid, ang mga bata ay dapat na buong kaalaman tungkol sa mga sintomas ng sakit. Bilang karagdagan, ang mga tao mula sa malapit na kapaligirang panlipunan ay dapat ding malaman tungkol sa kalusugan karamdaman pati na rin ang karagdagang pag-unlad. Pinipigilan ng pamamaraang ito ang mga hindi kasiya-siyang sitwasyon at maaaring maging napaka kapaki-pakinabang para sa bata na makaya ang sakit sa pang-araw-araw na buhay. Dahil may mga problema sa paggalaw, ipinapayo din para sa mga magulang na magsanay ng mga kasanayang motor kasama ang bata araw-araw. Bagaman nagbibigay ang plano ng paggamot para sa mga hakbang sa physiotherapeutic, ang naka-target na pagsasanay ay dapat ding isagawa nang nakapag-iisa at sa sariling responsibilidad sa pang-araw-araw na buhay. Pinapabuti nito ang kadaliang kumilos at sinusuportahan ang kagalingan. Sa pagharap sa pasyente, ang kahinahunan at soberanya ay partikular na mahalaga. Ang mga problema sa pag-uugali ay maaaring maging napaka-stress para sa lahat ng nag-aalala. Ang regular na pahinga ay nakakatulong lalo na ang mga tagapag-alaga upang mas makayanan ang mga kahirapan. Dahil ang isang malaking bilang ng mga apektado ay nakasalalay sa suporta mula sa kanilang panlipunang kapaligiran sa natitirang buhay, ang katatagan sa lipunan ay dapat na maitatag nang maaga.
