Rickets (Osteomalacia): Mga Sanhi

Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)

Maraming mga sanhi ng rickets o osteomalacia. Rickets

Sa lahat ng anyo ng rickets, may mga pagbabago sa kaltsyum-pospeyt produkto Mayroong nabawasan na imbakan ng kaltsyum at pospeyt nasa buto. Ang isang tao ay maaaring makilala ang calcipenic mula sa phospopenic form ng rickets:

Calcipenic rickets (E83.31) isama ang:

  • Hypocalcemia
  • Bitamina D kakulangan
  • Bitamina D-nagkakatiwalaang rickets type I (VDDR-1: mutation ng 1α-hydroxylase) - autosomal recessive mana.
    • VDDR1A - tipikal na nakataas ang antas ng bitamina D3 ay tipikal.
    • VDDR1B - nagreresulta sa nakataas na antas ng cholecalciferol.
  • Bitamina D-nagkakatiwalaang rickets type II (VDDR-II: pagbago ng receptor ng bitamina D) - mana ng autosomal recessive.
    • VDDR2A - pagbago sa gene ng intracellular bitamina D receptor.
    • VDDR2B - pinagbabatayan gene hindi alam ang depekto.

Kabilang sa mga posporopeniko ricket ang:

  • Osteopathy ng prematurity
  • Mga familial hypophosphatemic rickets (ICD-10 E83.30).
  • Ipinahiwatig ng tumor na hypophosphatemic rickets (ICD-10 E83.38)
  • Fanconi syndrome - tingnan sa ilalim ng mga sakit sa genetiko.

osteomalacia

Alinman sa kakulangan ng aktibong bitamina D o isang karamdaman sa pospeyt responsable ang metabolismo para sa osteomalacia. Ang kawalan ng kaltsyum o isang pospeyt ay nagreresulta sa pagbawas ng mineralization ng osteoid (buto ng lupa sa buto). Bukod dito, kakulangan ng bitamina D sa mga receptor ng bitamina D ng mga cell ng kalamnan ay humahantong sa kahinaan ng kalamnan. Nakasalalay sa Vitamin D / calcipenic osteomalacia:

  • Mga form na nakasalalay sa bitamina D:
    • Ang mga ricket na umaasa sa bitamina D na uri I (VDDR-1: pagbago ng 1α-hydroxylase) - mana ng autosomal recessive.
      • VDDR1A - tipikal na nakataas ang antas ng bitamina D3 ay tipikal.
      • VDDR1B - nagreresulta sa nakataas na antas ng cholecalciferol.
    • Ang mga ricket na umaasa sa bitamina D na uri II (VDDR-II: pagbago ng receptor ng bitamina D) - mana ng autosomal recessive.
      • VDDR2A - pagbago sa gene ng recactor ng intracellular na bitamina D.
      • VDDR2B - hindi alam ang pinagbabatayan ng depekto ng gen.
  • Hindi sapat na paggamit ng bitamina D sa diyeta (hal., vegan diet).
  • Malabsorption (tingnan sa ibaba)
  • Mga gamot na nakakaapekto sa metabolismo ng bitamina D sa pamamagitan ng receptor ng pagbubuntis X (→ dagdagan ang pagpapahayag ng 24-hydroxylase, na humahantong sa mas mataas na pagkasira ng bitamina D3 at calcitriol):
  • Kakulangan ng pagkakalantad ng ilaw sa UV

Hypophosphatemic / phosphopenic form ng osteomalacia:

  • Malabsorption (tingnan sa ibaba).
  • Mga genetikong karamdaman: hal, pantog sa bato na bahagyang karamdaman (Fanconi syndrome) (tingnan ang mga karamdamang genetika sa ibaba).
  • Ipinahiwatig ng tumor na hypophosphatemic osteomalacia (tinaguriang oncogenic osteomalacia): ng phosphatonins (karamihan sa fibroblast factor ng paglago 23, FGF23 para sa maikli), ito ay dumating sa isang impluwensya sa bitamina D, kaltsyum at pospeyt balanse.
  • Mga Droga (tingnan sa ibaba)

Etiology (sanhi)

Mga sanhi ng talambuhay

  • Genetic na pasanin mula sa mga magulang, lolo't lola
    • Mga sakit na genetika
      • 1α-Hydroxylase deficit (bitamina D-dependant rickets type II; autosomal recessive inherit).
      • 25-kakulangan sa hydroxylase (autosomal recessive inherit) → kakulangan ng 25- (OH) -vitamin D3.
      • Ang genetic disorder ng receptor ng bitamina D (mga ricket na nakasalalay sa bitamina D na uri II; pamana ng autosomal recessive).
      • Hypophosphatasia (HPP; mga kasingkahulugan: Rathbun syndrome, phickatase deficit rickets; phosphatase deficit rickets) - bihirang, sakit sa genetiko na may karaniwang autosomal recessive na mana; sa kasalukuyan ay hindi magagamot ang sakit sa metabolismo ng buto, na nagpapakita ng pangunahin sa istraktura ng kalansay.
      • Cystic fibrosis (ZF) - sakit na genetiko na may autosomal recessive na pamana, na nailalarawan sa pamamagitan ng paggawa ng mga pagtatago sa iba't ibang mga organo upang maamo.
      • pospeyt dyabetis (kasingkahulugan: x-linked hypophosphatemic rickets ("X-linked hypophosphatemic rickets" [XLH]) - Ang X-link na dominanteng minana na form ng rickets na dulot ng hypophosphatemia; na nauugnay sa pagtaas ng bato ("klasemay kaugnayan ”) pagpapalabas ng pospeyt at nagreresulta sa pagbawas ng mineralization ng buto.
      • Pantubo ng bato acidosis (RTA) - sakit na genetiko na may autosomal recessive na pamana na humahantong sa isang depekto na depekto ng H + ion na pagtatago sa tubular system ng klase at, bilang isang resulta, demineralization ng buto (hypercalciuria, hyperphosphaturia / nadagdagan ang pagdumi ng kaltsyum at pospeyt sa ihi at hypophosphatemia).
      • Cystinosis (namamana na anyo ng Fanconi syndrome): autosomal recessive lysosomal storage disease na dulot ng mga pag-mutate sa CTNS gene; triad ng glucosuria (nadagdagan ang ihi ng ihi), hypophosphatemia, at aminoaciduria (ihi ng amino acid) ay tinukoy bilang Fanconi syndrome
  • Edad - mas matandang edad wg: pagtanda ng balat; bato o kakulangan sa hepatic na may nabawasan na pagbabago ng provitamin 7-dehydrocolesterol sa calcitriol [mas mataas na peligro ng osteomalacia].

Mga sanhi ng pag-uugali

  • Pagkain
    • Hindi sapat na pagdidiyeta sa paggamit ng bitamina D (hal. Vegan diyeta).
    • Kakulangan sa micronutrient (mahahalagang sangkap) - tingnan ang pag-iwas sa mga micronutrient.
  • Kakulangan ng UV irradiation

Mga sanhi na nauugnay sa karamdaman

Congenital malformations, deformities, at chromosomal abnormalities (Q00-Q99).

  • Biliary atresia - Pagkabigo ng apdo mga duct upang ikabit.
  • Para sa karagdagang mga detalye, tingnan ang "Mga sanhi ng talambuhay" sa ibaba.

Endocrine, nutritional at metabolic disease (E00-E90).

  • Malassimilation syndrome (karamdaman ng paggamit ng mga ibinibigay na sustansya) - hal. Wg bariatric surgery, maliit na pagdumi ng bituka, celiac disease, Crohn ng sakit.
  • Malabsorption ng natutunaw na taba bitamina (A, D, E, K).
  • Kakulangan ng paggamit ng bitamina D

Atay, gallbladder at apdo mga duct - Pancreas (pancreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Cirrhosis ng atay
    • Alkohol nakakalason na cirrhosis - nauugnay sa alkohol atay sakit na humahantong sa uugnay tissue remodeling ng atay na may kapansanan sa pag-andar.
    • Sa pamamagitan ng talamak na aktibo sakit sa atay (pamamaga sa atay).
    • Pangunahing biliary cholangitis (PBC, kasingkahulugan: hindi purulent mapanirang cholangitis; dati pangunahing biliary cirrhosis) - medyo bihirang sakit na autoimmune ng atay (nakakaapekto sa mga kababaihan sa halos 90% ng mga kaso); nagsisimula pangunahing biliary, ibig sabihin sa intra- at extrahepatic ("sa loob at labas ng atay") apdo mga duct, na nawasak ng pamamaga (= talamak na hindi purulent na mapanirang cholangitis). Sa mas mahabang kurso, ang pamamaga ay kumakalat sa buong tisyu ng atay at kalaunan ay humahantong sa pagkakapilat at kahit cirrhosis; pagtuklas ng antimitochondrial antibodies (AMA); Ang PBC ay madalas na nauugnay sa mga sakit na autoimmune (autoimmune teroydeo, polymyositis, sistematiko lupus erythematosus (SLE), progresibong systemic sclerosis, rheumatoid sakit sa buto); Na nauugnay sa ulcerative kolaitis (nagpapaalab na sakit sa bituka) sa 80% ng mga kaso; pangmatagalang peligro ng cholangiocellular carcinoma (CCC; daluyan ng apdo carcinoma, cancer sa bile duct) ay 7-15%.

Bibig, lalamunan (lalamunan), tiyan, at bituka (K00-K67; K90-K93).

  • Crohn's disease - talamak na nagpapaalab na sakit sa bituka; kadalasang umuunlad ito sa mga yugto at maaaring makaapekto sa buong digestive tract; Ang katangian ay ang segmental na pagmamahal ng bituka mucosa (bituka mucosa), iyon ay, maraming mga seksyon ng bituka ay maaaring maapektuhan, na pinaghihiwalay ng malusog na mga seksyon mula sa bawat isa
  • Celiac disease (gluten-inutulak na enteropathy) - talamak sakit ng mauhog ng maliit na bituka (maliit na bituka mauhog), na kung saan ay batay sa hypersensitivity sa cereal protein gluten.

Sistema ng genitourinary (bato, urinary tract - sex organ) (N00-N99).

Gamot

  • Kakulangan ng bitamina D na sanhi ng pagtaas ng metabolismo dahil sa gamot:
  • Kakulangan ng 25- (OH) -vitamin D3, dahil sa kakulangan ng 25-hydroxylase.
  • Kakulangan ng 1,25- (OH) 2-bitamina D3 dahil sa nabawasan na 1α-hydroxylation.
  • Target na paglaban ng organ sa bitamina D
    • Phenytoin (gamot na antiepileptic)
  • Hypophosphatemia (kakulangan ng phosphate sa dugo): phosphate-binding mga antacid, diuretics, at mga steroid.
  • Mga gamot na nakakaapekto sa metabolismo ng bitamina D sa pamamagitan ng receptor ng pagbubuntis X (→ dagdagan ang pagpapahayag ng 24-hydroxylase, na humahantong sa mas mataas na pagkasira ng bitamina D3 at calcitriol):

Mga Operasyon

Iba pang mga dahilan

  • Kakulangan ng UV irradiation