Maikling pangkalahatang-ideya
- Ano ang neuromyelitis optica (NMO)? Isang bihirang sakit na kadalasang may episodic na pamamaga sa central nervous system, lalo na sa optic nerve, spinal cord at brain stem. Ngayon, ang gamot ay nagsasalita ng neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) at sa gayon ay tumutukoy sa malapit na nauugnay na mga klinikal na larawan.
- Mga sintomas: pamamaga ng optic nerve na may nabawasan na paningin at maging pagkabulag; pamamaga ng spinal cord na may mga pagkagambala sa pandama, sakit, kahinaan ng kalamnan, paralisis at kahit paraplegia; Kasama sa iba pang posibleng sintomas ang patuloy na pagsinok, pagduduwal, pagsusuka, atbp.
- Diagnosis: Medikal na kasaysayan, MRI imaging, mga pagsusuri sa dugo at cerebrospinal fluid, mga pagsusuri sa antibody, mga karagdagang pagsusuri upang maiwasan ang iba pang mga sakit (tulad ng multiple sclerosis) kung kinakailangan.
- Paggamot: Relapse therapy na may cortisone at/o "paghuhugas ng dugo"; pangmatagalang therapy upang maiwasan ang karagdagang pagbabalik (hal. may mga artipisyal na ginawang antibodies tulad ng eculizumab at rituximab o mga immunosuppressant tulad ng azathioprine). Paggamot ng mga sintomas.
- Prognosis at pag-asa sa buhay: Paulit-ulit, kung minsan ay malubhang pagbabalik, kung saan ang mga pasyente ay karaniwang hindi ganap na gumaling. Maaari itong mabilis na humantong sa mga permanenteng kapansanan. Kung hindi ginagamot, hanggang 30 porsiyento ng mga pasyente ang namamatay sa loob ng unang limang taon.
Ano ang neuromyelitis optica (NMO)?
Bilang karagdagan sa matagal nang kilalang NMO, mayroong iba pang mga anyo o isang bilang ng mga katulad na sakit. Ngayon, ibinubuod sila ng mga doktor sa ilalim ng terminong neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD):
Sa lahat ng kaso, ang mga ito ay mga autoimmune-mediated na pamamaga sa central nervous system na kadalasang umuulit. Partikular na apektado ang optic nerve, spinal cord at brain stem. Ang pamamaga doon ay nagdudulot ng mga sintomas ng neurological na kadalasang humahantong sa matinding pisikal na kapansanan.
Maaari mong malaman ang higit pa tungkol sa mga pagkakatulad at pagkakaiba sa pagitan ng NMOSD at MS dito.
Sino ang naghihirap mula sa NMOSD?
Ang mga taong may neuromyelitis optica spectrum disorder ay madalas ding dumaranas ng iba pang mga autoimmune na sakit. Kabilang dito ang, halimbawa, isang sakit sa utak na nauugnay sa autoimmune thyroiditis, Sjögren's syndrome at myasthenia gravis.
Pagkilala at pag-asa sa buhay
Ang mga sakit na neuromyelitis optica spectrum ay mga malalang sakit at hindi pa nalulunasan. Karaniwang mahalaga na simulan ang paggamot nang maaga hangga't maaari sa bawat yugto ng sakit. Sa isang banda, ginagawa nitong mas madaling pamahalaan ang madalas na matinding pagbabalik. Sa kabilang banda, ang panganib ng karagdagang pagbabalik ay maaaring mabawasan.
Ang NMOSD ay maaari ding makaapekto sa pag-asa sa buhay: Kung ang sakit ay nananatiling hindi nasuri o hindi ginagamot, hanggang 30 porsiyento ng mga apektado ay namamatay sa respiratory failure (bilang resulta ng pamamaga ng spinal cord) sa loob ng unang limang taon ng pagsisimula ng sakit.
Neuromyelitis optica (NMO): Mga Sintomas
Ang mga neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) ay maaaring magdulot ng mga sintomas tulad ng visual disturbances, panghihina ng kalamnan, paralisis, pagkagambala sa pandama sa balat, kawalan ng pagpipigil, hiccups o pagduduwal at pagsusuka.
Ang eksaktong mga sintomas ay nakasalalay sa kung aling mga bahagi ng central nervous system ang namamaga.
Pamamaga ng spinal cord (myelitis): Ang mga sakit sa pandama, panghihina ng kalamnan at paralisis hanggang sa paraplegia ay mga kahihinatnan ng NMOSD ng spinal cord. Ang mga pasyente ay madalas ding nagkakaroon ng pananakit ng pamamaril (pananakit ng nerbiyos) at maaaring hindi mapigilan ang kanilang ihi at pagdumi.
Area postrema syndrome: Minsan ang mga bahagi ng utak ay nagiging inflamed din sa neuromyelitis optica spectrum disease – halimbawa ang area postrema sa likod ng brain stem. Ito ay makikita sa mga yugto ng hindi maipaliwanag na mga hiccups o pagduduwal at pagsusuka.
Diencephalic syndrome: Ito ay nagpapakita ng sarili sa biglaang pag-atake sa pagtulog (narcolepsy), mga karamdaman sa regulasyon ng temperatura ng katawan at/o hypofunction ng pituitary gland.
Cerebral syndrome: Sa ilang mga pasyente ng NMOSD, ang nerve tissue sa cerebral hemispheres ay nagiging inflamed. Ito ay maaaring magpakita mismo ng hindi kumpletong paralisis (paresis), mga sakit sa pagsasalita, pananakit ng ulo at epileptic seizure.
Kadalasan ay umuulit-nagre-remit ng kurso
Ang mga sintomas ng neuromyelitis optica spectrum disorder na inilarawan sa itaas ay maaaring mas malala at kadalasang nangyayari sa mga episode. Ang pangalawang pagbabalik ay nangyayari sa average na walo hanggang labindalawang buwan pagkatapos ng una; gayunpaman, ang agwat ng oras ay maaari ding maging taon.
Ang mga relapses ng NMOSD ay makabuluhang mas agresibo kaysa sa maramihang sclerosis. Kahit na pagkatapos ng unang pagbabalik, ang mga apektado ay maaaring magdusa ng permanenteng malubhang kapansanan (hal. pagkabulag, pagkalumpo).
Ito ay bihirang para sa mga pasyente ng NMOSD na wala nang mga relapses pagkatapos ng una. Ang mga doktor pagkatapos ay nagsasalita ng isang monophasic neuromyelitis optica spectrum disease.
Ang NMOSD ay hindi pinahihintulutan kung ang sakit ay patuloy na lumala nang walang pagbabalik. Ang mga naturang kurso ay kilala mula sa multiple sclerosis, ngunit sa pinakamabuting nakahiwalay na mga kaso ng NMOSD.
Neuromyelitis optica: sanhi
Sa kaso ng mga sakit na neuromyelitis optica spectrum, ito ay mga antibodies ng immunoglobulin G type na nakadirekta laban sa aquaporin-4 (AQP-4). Ito ay isang protina na nagsisilbing isang channel ng tubig sa lamad ng ilang mga cell - pangunahin sa optic nerve at spinal cord, ngunit din sa stem ng utak at iba pang mga rehiyon.
Bilang resulta, ang pamamaga ay kumakalat sa paligid ng mga apektadong selula: Ang mga proteksiyon na kaluban (myelin sheaths) ng nerve fibers ay nawasak (demyelination) at ang mga nerve process (axon) ay direktang napinsala.
Ang mga antibodies laban sa AQP-4 ay maaaring makita sa karamihan, ngunit hindi lahat ng mga pasyente. Kung natutugunan ang ilang pamantayan, maaari pa ring masuri ng mga doktor ang NMOSD (tingnan sa ibaba).
Neuromyelitis optica: mga pagsusuri at diagnosis
Kung mayroon kang mga sintomas na nagpapahiwatig ng pinsala sa nerbiyos, isang espesyalista sa mga sakit ng sistema ng nerbiyos ang tamang tao na kumunsulta. Magtatanong muna siya tungkol sa mga eksaktong sintomas at nakaraang medikal na kasaysayan (anamnesis).
imaging
Gamit ang MRI (magnetic resonance imaging o magnetic resonance imaging), kumukuha ang doktor ng mga larawan ng utak (kabilang ang optic nerve) at spinal cord. Ang mga pasyente ay kadalasang binibigyan din ng contrast agent. Nagbibigay-daan ito sa doktor na mas makilala ang mga pathological na pagbabago (hal. mga spot na lumilitaw na maliwanag dahil sa contrast agent, na maaaring magpahiwatig ng pamamaga).
Sa kaso ng pamamaga na nauugnay sa NMOSD, ang apektadong bahagi ng spinal cord ay maaaring pahabain sa tatlo o higit pang mga vertebral na bahagi ng katawan (ang mga vertebral na katawan/buto ay pumapalibot sa spinal cord at samakatuwid ay nagsisilbing isang uri ng ruler para sa pinsala sa spinal cord. ). Ang mga doktor ay nagsasalita tungkol sa "paayon na malawak na transverse myelitis" (magbasa nang higit pa tungkol dito sa artikulong Transverse myelitis).
Pagsusuri ng dugo at cerebrospinal fluid
Ang pagsusuri sa cerebrospinal fluid (CSF diagnostics) sa panahon ng NMOSD episode ay kadalasang nagpapakita ng pagtaas ng bilang ng cell. Gayunpaman, ang naturang pleocytosis ay maaari ding magkaroon ng maraming iba pang dahilan.
Sa NMOSD, ang ilang mga pattern ng protina (tinatawag na mga oligoclonal band) ay maaaring bihira o pansamantalang matukoy lamang sa cerebrospinal fluid - sa kaibahan sa multiple sclerosis, halimbawa, kung saan ang gayong mga pattern ng protina ay halos palaging naroroon. Ang mga bandang oligoclonal ay hindi rin karaniwan sa iba pang mga talamak na nagpapaalab na sakit ng central nervous system.
Pagsubok sa Antibody
Ang Aquaporin-4 antibodies ay matatagpuan sa napakaraming tao na may NMOSD (sa paligid ng 80 porsiyento). Gayunpaman, mayroon ding mga tao na walang AQP-4 antibodies ngunit mayroon pa ring neuromyelitis optica spectrum disorder.
Kung negatibo ang paunang pagsusuri para sa AQP-4 antibodies at pinaghihinalaan pa rin ng mga doktor ang NMOSD, kadalasang inuulit nila ang pagsusuri. Ang mga antibodies ng AQP-4 ay hahanapin sa ibang laboratoryo at/o sa ibang pamamaraan ng pagsusuri at/o sa ibang panahon.
Bilang bahagi ng paglilinaw ng NMOSD, ang mga doktor ay palaging may antinuclear antibodies (ANA) na tinutukoy sa dugo. Ang mga autoantibodies na ito ay nangyayari sa iba't ibang mga sakit na autoimmune, tulad ng sa connective tissue (collagenoses). Sa isang banda, sila ay isang posibleng alternatibong diagnosis (differential diagnosis) para sa NMOSD. Sa kabilang banda, maaaring may mga overlap din sa pagitan ng collagenoses at neuromyelitis optica spectrum disorder na may AQP-4 antibodies - sa mga tuntunin ng kimika at sintomas ng laboratoryo.
Sa mga indibidwal na kaso, maaaring kailanganin ang mga karagdagang pagsusuri, lalo na upang maalis ang mga differential diagnose. Maaaring kabilang dito, halimbawa, ang mga karagdagang pagsusuri sa dugo o mga pamamaraan ng imaging (tulad ng mga X-ray).
Mga pamantayan sa diagnostic para sa NMOSD
NMOSD na may AQP-4 antibodies
Ang mga doktor ay nagsasalita ng neuromyelitis optica spectrum disease na may AQP-4 antibodies kapag ang lahat ng sumusunod na pamantayan ay natugunan:
1. hindi bababa sa isa sa anim na tipikal na pagpapakita ng sakit ("pangunahing sintomas") ay naroroon. Ito ay:
- optic neuritis (pamamaga ng optic nerve)
- talamak na pamamaga ng spinal cord (acute myelitis)
- acute area postrema syndrome (sinok o pagduduwal at pagsusuka na walang ibang paliwanag)
- talamak na brainstem syndrome
- symptomatic narcolepsy o acute diencephalic syndrome na may tipikal na lesyon ng NMOSD sa diencephalon na nakikita ng MRI
- symptomatic cerebral syndrome na may NMOSD-typical cerebral lesion na nakikita sa MRI
2. Ang AQP-4 antibodies ay matatagpuan sa serum ng dugo.
NMOSD na walang AQP-4 antibodies o may hindi kilalang status ng antibody
Sa kawalan ng AQP-4 antibodies o kung ang antibody status ay hindi alam, ang mga doktor ay maaari pa ring mag-diagnose ng NMOSD – basta't ang mga sumusunod na pamantayan ay natutugunan:
1. walang AQP-4 antibodies na makikita sa dugo o hindi alam ang status ng antibody.
2. ang ibang mga sakit ay hindi posibleng dahilan (hindi kasama ang mga pagkakaiba-iba ng diagnosis)
3. hindi bababa sa dalawa sa anim na pangunahing sintomas ang naroroon bilang resulta ng isa o higit pang mga relapses, kung saan dapat matugunan ang lahat ng tatlong sumusunod na kinakailangan:
- Hindi bababa sa isa sa mga pangunahing sintomas ang optic neuritis o pamamaga ng spinal cord sa hindi bababa sa tatlong vertebral na bahagi ng katawan (extensive myelitis) o isang postrema syndrome sa lugar.
- Ang ilang karagdagang pamantayan sa MRI ay dapat matugunan (hal. ebidensya ng pinsala sa postrema ng lugar kung ang pasyente ay may hindi maipaliwanag na mga episode ng hiccups o pagduduwal at pagsusuka).
Neuromyelitis optica: Paggamot
Sa mga sakit na neuromyelitis optica spectrum, mayroong parehong relapse therapy at pangmatagalang therapy. Bilang karagdagan, ginagamot ng mga doktor ang mga sintomas ng NMOSD gaya ng pananakit at pantog o dysfunction ng bituka kung kinakailangan.
Relapse therapy
Ang relapse therapy para sa NMOSD ay batay sa para sa multiple sclerosis: Ang mga pasyente ng NMOSD ay tumatanggap ng glucocorticoids (“cortisone”) at/o apheresis (paghuhugas ng dugo) sa lalong madaling panahon pagkatapos ng pagsisimula ng pagbabalik ng sakit.
Sa apheresis (paghihiwalay ng plasma), ang mga antibodies ay tinanggal mula sa dugo ng pasyente sa ilang mga cycle. Dalawang pamamaraan ang magagamit para dito (plasmapheresis at immunoadsorption), na maihahambing sa kanilang pagiging epektibo.
Ang paghuhugas ng dugo sa mga pasyente ng NMOSD ay independyente kung mayroon silang mga autoantibodies sa kanilang dugo o wala. Maaari itong maging kapaki-pakinabang bilang:
- pangalawang-linya na therapy pagkatapos ng cortisone therapy kung ang mga sintomas ng neurological ay hindi bumuti nang sapat o lumala pa. Minsan nagsisimula din ang mga doktor ng apheresis habang nagpapatuloy pa rin ang cortisone therapy.
- First-line therapy kung ang mga pasyente ay tumugon nang maayos sa apheresis sa mga nakaraang relapses o kung ang NMOSD ay nagpapakita sa anyo ng pamamaga ng spinal cord (myelitis).
Pangmatagalang therapy
Ang eksaktong immunotherapy ay depende sa indibidwal na pasyente. Ang mapagpasyang kadahilanan ay kung minsan kung ang AQP4 antibodies ay matatagpuan sa dugo ng pasyente. Isinasaalang-alang din ng mga doktor ang iba pang mga kadahilanan tulad ng aktibidad ng sakit at edad ng pasyente.
Sa prinsipyo, ang mga sumusunod na aktibong sangkap, bukod sa iba pa, ay maaaring isaalang-alang para sa pangmatagalang paggamot ng NMOSD:
Eculizumab: Ito ay isang artipisyal na ginawang antibody na pumipigil sa complement system - ang mekanismo ng depensa na sa huli ay pumipinsala sa nervous system sa NMOSD. Ang Eculizumab ay ibinibigay bilang isang pagbubuhos. Kadalasang kasama sa mga side effect ang pananakit ng ulo at impeksyon sa upper respiratory tract. Ang pinakamahalagang panganib ay ang paglitaw ng malubhang impeksyon.
Tocilizumab: Isang artipisyal na ginawang antibody na humaharang sa mga docking site ng messenger substance na interleukin-6. Pinapamagitan nito ang mga nagpapaalab na reaksyon sa NMOSD at tinitiyak na ang mga B lymphocyte ay nagiging mga selula ng plasma, na pagkatapos ay naglalabas ng mga (auto)antibodies. Ang aktibong sangkap ay karaniwang ibinibigay bilang isang pagbubuhos, kung minsan din bilang isang iniksyon sa ilalim ng balat. Kabilang sa mga posibleng side effect ang tumaas na impeksyon at mataas na antas ng lipid ng dugo.
Inebilizumab: Isa pang artipisyal na ginawang antibody. Tulad ng rituximab, nagbubuklod ito sa B lymphocytes, ngunit sa ibang surface protein (CD19). Ang epekto ay nananatiling pareho: sinisira ng ibang mga immune cell ang B cell na pinag-uusapan. Ang mga doktor ay nagbibigay ng inebilizumab bilang isang pagbubuhos. Ang pinakakaraniwang side effect ay kinabibilangan ng mga impeksiyon (tulad ng impeksyon sa ihi), pananakit ng kasukasuan at likod at mga reaksyong nauugnay sa pagbubuhos (sakit ng ulo, pagduduwal, pag-aantok, kapos sa paghinga, lagnat, pantal, atbp.).
Azathioprine: Ang aktibong sangkap na ito ay isang immunosuppressant, ibig sabihin, maaari nitong sugpuin ang mga reaksyon ng immune. Maaari kang magbasa nang higit pa tungkol sa paraan ng pagkilos, paggamit at posibleng epekto nito dito.
Sa mga aktibong sangkap na nabanggit, tanging eculizumab, satralizumab at inebilizumab ang naaprubahan para sa paggamot ng NMOSD sa European Union, at eculizumab at satralizumab sa Switzerland. Ginagamit ng mga doktor ang mga hindi naaprubahang aktibong sangkap na "off-label" sa mga pasyente ng NMOSD.
Maaaring tumagal ng hanggang ilang buwan para ipakita ng immunotherapy ang buong epekto nito (depende sa mga aktibong sangkap na ginamit). Para sa kadahilanang ito, ang mga pasyente ay binibigyan din ng mga cortisone tablet sa paunang yugto upang maiwasan ang mga flare-up. Kinukuha nila ang mga tablet sa loob ng tatlo hanggang anim na buwan sa pagbaba ng dosis.
Ang isa pang opsyon sa paggamot, lalo na para sa ilang partikular na kaso, ay ang mga pagbubuhos na may mataas na dosis ng antibodies, na kilala bilang intravenous immunoglobulins (IVIG). Pinangangasiwaan sila ng mga doktor kung, halimbawa, ang isang matinding impeksyon ay isang balakid sa immunosuppressive na paggamot. Ang mga apektado, kabilang ang mga bata, ay karaniwang tumatanggap ng IVIG isang beses sa isang buwan. Ang mga immunoglobulin ay nilayon upang positibong maimpluwensyahan ang mga reaksyon ng immune.
