Kapag naririnig nila ang salitang pagbago, marahil maraming mga tao ang unang nag-iisip ng mga hindi kilalang deform na nilalang mula sa mga nakakatakot na pelikula at mas kaunti sa biology. Gayunpaman ang mutasyon ay may mahalagang papel saanman sa biology: para sa ebolusyon, ang paglitaw ng mga bagong species, ang paglitaw ng mga bagong nilalang, at sa huli sa paglitaw ng maraming mga sakit. Gayunpaman, ang pagbabago ay nagaganap sa isang mas maliit na sukat kaysa sa mga pelikula: bilang isang maliit na pagbabago sa isang maliit na lugar ng aming materyal na genetiko sa isang cell lamang ng aming katawan. Ang mga nasabing mutasyon ay nangyayari libu-libong beses sa isang araw sa aming mga katawan. Samakatuwid, para sa isang pagbago sa huli ay magreresulta sa isang panlabas na nakikitang pagbabago, maraming mga pagkakataon na talagang magkakasama.
Ano ang mutation?
Sa pamamagitan ng kahulugan, ang isang pagbago ay isang permanenteng pagbabago sa aming materyal na genetiko, na ipinapasa mula sa dating naka-mutate na cell patungo sa mga cell ng anak na babae bilang bahagi ng paghahati ng cell. Sa pamamagitan ng kahulugan, ang isang pagbago ay isang permanenteng pagbabago sa aming materyal na genetiko na ipinapasa mula sa dating naka-mutate na cell patungo sa mga cell ng anak na babae bilang bahagi ng paghahati ng cell. Kung ang mutasyong ito ay nangyayari sa a tamud o egg cell ng aming linya ng mikrobyo, ang mutation ay maaaring maipasa sa supling at ito ay tinatawag na mutation mutation line - lumilikha ng pagkakaiba-iba ng biological at evolution sa pangmatagalan, ngunit sa maikling panahon, at sa pinakamasamang kaso, mga namamana na sakit . Kung ang mutation ay nangyayari sa bawat iba pang mga cell sa katawan, ito ay tinatawag na isang somatic mutation - sa karamihan ng mga kaso ang cell na ito ay naging hindi gumana at pinagsunod-sunod ng immune system, sa pinakapangit na kaso ay nasisira ang mga ranggo, nahahati nang hindi mapigilan at nagiging isang bukol.
Mga pagpapaandar at gawain
Ayon sa sanhi, ang kusang-loob at sapilitan na mga mutasyon ay maaaring makilala. Ang kusang pag-mutate ay nangyayari nang walang panlabas na sanhi at patuloy na pagsusulit sa ating katawan. Ang bawat segundo, hindi mabilang na mga paghahati ng cell ang nagaganap sa organismo ng tao; sa bawat oras, ang DNA, ibig sabihin, ang aming materyal na pang-henetiko, ay dapat na doblehin para sa hangaring ito at ibahagi sa dalawang mga cell ng anak na babae na nabuo - malinaw na may nagkakamali sa proseso! At saka, bases mula sa DNA ay maaari ring kusang pagkabulok ng kemikal at mula sa isang base biglang may isa pang nabuo, na biglang nagreresulta sa isang ganap na magkakaibang impormasyon para sa mga mekanismo ng pagbabasa. Ang sapilitan na mga mutasyon ay sanhi ng panlabas na impluwensya at maraming mga pinaghihinalaan: Ang epekto ng mutagenic ay natitiyak, halimbawa, para sa radiation at maraming tinatawag na mga sangkap na carcinogenic tulad ng nitrosamines mula sa gumaling na karne o benzpyrenes mula sa usok ng sigarilyo. Ang nasabing sapilitan na mga mutasyon ay maaaring hindi ganap na mapigilan sa mundong ito, ngunit ang isang buong serye ng mga pollutant at mga kadahilanan sa peligro ay kilala na ngayon, ang pag-iwas na maaaring mabawasan ang peligro ng isang pag-mutate na nabubuo sa isang kaunting nalalabi:
Huwag manigarilyo, huwag kumain ng nasunog na karne, mag-apply sunscreen bago maghapon, kumuha ng X-ray lamang kung talagang kinakailangan, protektahan laban sa radiation sa lugar ng trabaho, atbp. - sa ganitong paraan ang isang malaking bahagi ng pag-mutate ay maiiwasan sa antas ng cellular. Sa mga natitirang kaso, ang naturang pagbago ay hindi isang malaking pakikitungo: Ang isang malaking bahagi ng aming DNA ay hindi nauugnay sa paghahatid ng namamana na impormasyon pa rin - ang isang pag-mutate doon ay hindi nagbabago sa pattern ng nabasa proteins sa lahat Kung ang isang site ng impormasyong genetiko na nag-code para sa isang mahalagang protina sa cell metabolismo ay nag-mutate, maraming mga hadlang sa proteksiyon: Bukod sa iba pang mga bagay, proteins Patuloy na nagpapatrolya sa aming mga cell bilang "tagapag-alaga ng materyal na genetiko", na kinikilala ang mga mutasyon at - depende sa kanilang lawak - alinman na payagan silang maayos nang direkta o, sa kaso ng hindi maibabalik, simulan lamang ang kontroladong pagkamatay ng cell. Ang immune system pagkatapos ay simpleng i-clear ang mga cell na ito at pinalitan ang mga ito ng mga bago. Kung ang mekanismo ng proteksiyon na ito ay nabigo at ang DNA ay sa wakas ay nabasa nang hindi tama, sa karamihan ng mga kaso ang kalokohan ay walang katuturan, ang cell ay nagiging hindi gumagana at mananatili sa kanyang walang katuturang protina hanggang sa pagkamatay ng cell. Lamang kung, kung nagkataon, ang isang pag-mutate sa isang kritikal na punto ay nagreresulta sa isang bagay na "may katuturan", ibig sabihin, isang bagay na gumana sa anumang paraan, mayroon itong mga pangunahing biological effects.
Mga karamdaman, karamdaman at karamdaman
Kung ang mutated cell ay isang germ cell, halimbawa, a tamud, at kung ang tamud na ito ay dapat sa huli ay mananaig sa karera upang maipapataba ang isang itlog, kung gayon ang bawat pinakamaliit na mutasyon ng genome ay maaaring magkaroon ng pangunahing mga kahihinatnan: Isang naiiba buhok kulay, isang sentimo higit na taas, iba't ibang katalinuhan, iba't ibang mga interes, ibang tao - naiisip ang lahat. Sa ganitong paraan, sinubukan lamang ng ebolusyon ang ilang mga katangian ng tao, hayop at halaman nang sapalaran tuwing ngayon, at kung napatunayan nilang maging mabuti, nanaig sila. Gayundin, ang bawat bata ay hindi lamang ang kabuuan ng ina at ama, ngunit sa parehong oras ang produkto ng maliliit na mutasyon, na siya namang nagbubunga ng ganap na mga bagong katangian at pinapanatili ang genetikong materyal na nakakagulat na interesante kahit sa loob ng linya ng pamilya. Bilang karagdagan, ang gamot ngayon ay may kamalayan din sa isang malaking bilang ng mga tinukoy na mutasyon sa ilang mga gen na lumihis sa malayo mula sa "normal" ng tao na maaari silang tawaging mga sakit na namamana: Sa cystic fibrosis, halimbawa, isang solong gene sa chromosome 7 ay binago nang kaunti - na may pinakamataas na epekto sa kalidad ng buhay at pag-asa sa buhay ng mga apektado. Sa Down Syndrome, sa kabilang banda, ang bilang ng chromosomes ay naka-mutate - sa halip na dalawang kopya ng 21st chromosome, mayroong tatlo, kung kaya't ang sakit ay tinatawag ding trisomy 21. Maraming iba pang mga halimbawa ng mas matinding mga namamana na sakit, na maaari ring maipasa sa mga supling ng apektadong tao Ang ilan sa kanila ay namamana din lamang nang recessively: nangangahulugan ito na sa karamihan ng mga kaso ay nakamaskara sila ng isang malusog na kasosyo chromosome at lilitaw lamang bilang isang sakit kapag ang kasosyo chromosome ay na-mutate din. Mga sakit na genetika sa mas malaking bilog ng pamilya ay maaaring maging isang pahiwatig ng pagkakaroon ng naturang mga nakatagong mutasyon at bigyang-katwiran ang isang pagbisita sa geneticist ng tao bago magbuntis ng isang bata. Samantala, ang mga mutatic mutation ay higit na nauugnay sa mga hindi bagong panganak o mga magiging magulang: Kung ang anumang cell ng katawan ay nagbago (na nangyayari sa lahat ng oras, tulad ng sinabi ko), na may kaunting malas ay nawawalan ito ng kontrol sa paghati sa cell bilang isang resulta. Ganito kanser bubuo. Ang mutasyon na ito ay hindi rin maibabalik at ipinapasa sa lahat ng mga cell ng anak na babae, upang ang mga ito naman ay nais na magpatuloy na maghati ng walang hanggan nang hindi isinasaalang-alang ang anumang mga kinakailangan o panlabas na impluwensya sa bahagi ng natitirang bahagi ng katawan. Lumalaki at lumalaki ang bukol - at sana ay mabilis na matuklasan, hangga't maaari pa itong mapatakbo nang walang pangunahing pinsala sa collateral at hindi pa kumakalat metastases sa buong katawan.
