Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)
Ang Heme ay isang bahagi ng pula ng dugo (pula dugo pigment) sa mga erythrocytes (pulang mga selula ng dugo), myoglobin (pulang kalamnan pigment), at cytochromes (enzymes iyon ay mahalaga sa pagkasira ng gamot, Bukod sa iba pang mga bagay). Binubuo ito ng isang porphyrin sa gitna ng kung saan mayroong isang bakal ion Ang pagbuo ng heme ay nagaganap higit sa lahat sa utak ng buto at sa isang maliit na lawak sa atay. Walong enzymes ay kasangkot sa pagbuo ng heme. Sa porphyria, mayroong isang depekto ng enzyme, na nangangahulugang ang heme ay hindi maaaring mabuo nang regular. Sa halip, mayroong isang akumulasyon ng mga intermediate na produkto ng heme biosynthesis (heme precursors tulad ng porphobilinogen (PBG) at delta-aminolevulinic acid (ALA)) sa mga organo, lalo na sa balat at atay. Aling mga organo ang apektado sa kanilang pagpapaandar depende sa alin sa walo enzymes may depekto. Ang mga porphyrin ay hindi lamang nakaimbak, ngunit din ay naipalabas sa dumi ng tao at ihi. Ang isang kulay kahel o pulang kulay na ihi samakatuwid ay isang tanda ng ilang mga anyo ng porphyria. Heme biosynthesis na may kaukulang mga enzyme at kaugnay porphyria.
| Hakbang | Pangalan ng sangkap | Ang enzim ay kasangkot sa hakbang ng reaksyon | Kaugnay na porphyria |
| Succinyl-CoA at glycine (= panimulang mga materyales). | |||
| 1 | ↓ | ALA synthase | Protoporphyria na naka-link sa X |
| 5-aminolevulinic acid (ALA) | |||
| 2 | ↓ | ALA dehydratase | ALA dehydratase kakulangan porphyria |
| Porphobilinogen | |||
| 3 | ↓ | Porphobilinogen deaminase | Talamak na pasulput-sulpot na porphyria |
| Hydroxymethylbilane | |||
| 4 | ↓ | Uroporphyrinogen synthase | Congenital erythropoietic porphyria |
| Uroporphyrinogen III | |||
| 5 | ↓ | Uroporphyrinogen decarboxylase | Porphyria cutanea tarda |
| Coproporphyrinogen III | |||
| 6 | ↓ | Coproporphyrinogen oxidase | Sunod-sunod na coproporphyria |
| Protoporphyrinogen IX | |||
| 7 | ↓ | Protoporphyrinogen oxidase | Porphyria variegata |
| Protoporphyrin IX | |||
| 8 | ↓ | Ferrochelatase | Protoporphyria |
| bahay |
Etiology (sanhi)
Mga sanhi ng talambuhay
- Genetic na pasanin mula sa mga magulang, lolo't lola - Pangunahing porphyrias bunga ng a gene pagbago Maaari itong maipasa, paglaktaw ng mga henerasyon.
- Sa talamak na paulit-ulit na porphyria (AIP), ang enzyme porphobilinogen deaminase ay may depekto (ika-3 na enzyme sa heme biosynthesis; pagbago sa chromosome 11).
- Sa porphyria cutanea tarda (PCT), ang enzyme uroporphyrinogen III decarboxalysis ay may depekto (ika-5 na enzyme sa heme biosynthesis). Ang form na ito ay maaaring maipasa heterozygous, nangangahulugang ang gene ang depekto ay nasa isa sa dalawang ipinares chromosomes, o homozygous, nangangahulugang ang depekto ng gene ay nasa parehong mga chromosome.
- Sa erythropoietic porphyria (EPP), ang huling enzyme ng heme biosynthesis ay may depekto. Dito ay ang bakal ion ay karaniwang isinasama.
- Mga pagbabago sa hormonal - sapanahon (sa ikalawang yugto ng ikot / yugto ng luteal), gravidity (sa mga unang linggo ng pagbubuntis o kaagad pagkatapos ng kapanganakan) [talamak porphyrias].
Pangunahing porphyrias
Ang isang pag-atake / pagsabog sa setting ng talamak na porphyrias ay maaaring ma-trigger ng mga sumusunod na kadahilanan:
Pag-uugali ng pag-uugali
- diyeta
- Kakulangan ng karbohidrat dahil sa (pag-crash) na pagdidiyeta
- Gutom na estado - dapat bigyan ng pansin ang regular na pagkain
- Kasiyahan sa pagkain
- Alkohol
- Sitwasyong psycho-social
- Diin
Mga pag-trigger na nauugnay sa sakit
- Impeksyon
Mga Operasyon
Mga Gamot - porphyria center ng kahusayan ay nagbibigay ng impormasyon sa pagiging tugma o pagiging angkop ng mga gamot.
- Anticonvulsants (mga gamot na antiepileptic)
- Barbiturates (pangkat ng gamot sa pang-akit/ pagpapatahimik, hypnotic / sedative, at narkotiko/ mga epekto sa pamamanhid).
- Hormones (hormonal contraceptives/ kontra-pagpapalaglag tabletas, progesterone, Atbp)
- Hydantoins (mga gamot na antiepileptic)
- Mga antibiotic na sulfonamide
- Mga ahente na nagpapahiwatig ng mga enzyme ng cytochrome P-450.
- at marami pang iba.
Polusyon sa kapaligiran - pagkalasing (pagkalason).
- Ang mga organikong solvents, tulad ng mga matatagpuan sa mga kumpanya ng pagpipinta at dry cleaning.
Ang isang pag-atake / flash sa cutaneous porphyrias ay maaaring ma-trigger ng mga sumusunod na kadahilanan:
Pag-uugali ng pag-uugali
- stimulants
- Alkohol
- (Sun) pagkakalantad ng ilaw - ang paglalapat ng suntan lotion ay walang silbi, dahil ang nakakapinsalang mga haba ng daluyong ay nasa nakikitang saklaw ng ilaw at sunscreen na mayroon lamang proteksiyon na epekto sa saklaw ng UV; ang mga tela na may factor ng proteksyon ng UV at mga pelikulang proteksiyon ay hindi rin makakatulong
Pangalawang porphyrias
Coproporphyrias
Mga sanhi ng pag-uugali
- Pagkain
- Gutom na estado - dapat bigyan ng pansin ang regular na pagkain
Mga sanhi na may kaugnayan sa sakit
- Mga karamdaman sa transportasyon ng Bilirubin
- Hemochromatosis (bakal sakit sa pag-iimbak).
- Impeksyon
- Mga sakit sa atay
- Leukemias
Polusyon sa kapaligiran - nakalalasing
- Nakakalason na kemikal (hepatotoxic /atay nakakasira).
Protoporphyrinemias
Mga sanhi ng pag-uugali
- stimulants
- Alkohol (nakakasira sa atay)
Mga sanhi na may kaugnayan sa sakit
- Mga hemolytic anemia
Polusyon sa kapaligiran - nakalalasing
- Pagkalason sa tingga
