Dahil ang porphyrias ay genetiko, hindi maiiwasan ang sakit. Gayunpaman, ang naaangkop na pag-uugali ay maaaring mabawasan ang panganib ng isang atake o episode. Pangunahing porphyrias Ang isang pag-atake / flash sa setting ng talamak na porphyrias ay maaaring ma-trigger ng mga sumusunod na kadahilanan: Mga pag-uugali na nag-uudyok sa Diet na Karbohidrat dahil sa (pag-crash) na mga pagkain Porphyrias: Pag-iwas
Ang mga sumusunod na sintomas at reklamo ay maaaring magpahiwatig ng porphyria: Mga pangunahing sintomas-talamak na porphyrias [talamak na paulit-ulit na porphyria (AIP), namamana na coproporphyria (HCP), Doss porphyria, porphyria variegata (PV)] Colicky sakit sa tiyan Pagduduwal, pagsusuka ng paninigas ng dumi (pagkadumi) Neurologic deficits - kahinaan ng kalamnan (simula sa mga paa't kamay), paresis (hindi kumpleto na pagkalumpo), pagkalumpo (kumpletong pagkalumpo), mga pandamdam na pandama (mga pandamdam na nakakagambala), mga seizure ng epileptic (kombulsyon) Mga reklamo sa saykayatriko -… Porphyrias: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan
Ang mga sumusunod ay ang pinakamahalagang sakit o komplikasyon na maaaring maiambag ng porphyria: Neoplasms - Mga sakit sa tumor (C00-D48). Hepatocellular carcinoma [talamak na porphyrias] Psyche - Sistema ng Nervous (F00-F99; G00-G99). Patuloy na paresis (pagkalumpo) [talamak na porphyrias.] Sistema ng genitourinary (bato, mga urinary tract-genital organ) (N00-N99). Pagkulang sa bato (kahinaan sa bato) [talamak na porphyrias.] Pagkabigo ng bato [talamak na porphyrias]
Ang porphyrias ay maaaring maiuri ayon sa iba't ibang pamantayan, kahit na maaaring mayroong magkakapatong. Halimbawa Ayon sa sanhi, isang pagkakaiba ang ginawa sa pagitan ng pangunahin at pangalawang porphyrias: Pangunahing porphyrias Talamak na paulit-ulit na porphyria… Porphyrias: Pag-uuri
Ang isang komprehensibong klinikal na pagsusuri ay ang batayan para sa pagpili ng karagdagang mga hakbang sa diagnostic: Pangkalahatang pisikal na pagsusuri - kabilang ang presyon ng dugo, pulso, temperatura ng katawan, bigat ng katawan, taas ng katawan; bukod dito: Inspeksyon (pagtingin). Skin reaksyon ng ilaw / hindi pagpaparaan ng ilaw → pinsala sa balat at tisyu. Ang pamumula ng pamamaga ay nasusunog sa balat Pagkamatay ng tisyu Mga pagkakasugat ng pagkakapilat (pagkawala ng labi, ilong,… Porphyrias: Pagsusulit
Mga 1st parameter ng laboratoryo ng order - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo. Ang pagtuklas ng mga tiyak na porphyria precursor yugto sa ihi - husay na pagsusuri sa ihi para sa porphobilinogen (PBG); kung positibo, dami ng sukat ng porphobilinogen (PBG) at delta-aminolevulinic acid (ALA). Talamak na paulit-ulit na porphyria (AIP): Paglamlam ng ihi sa hangin? Kung pula → katibayan ng talamak na porphyria, bago at sa panahon ng isang pag-atake. Pagsukat … Porphyrias: Lab Test
Ang causal therapy ay hindi umiiral para sa parehong talamak at balat na mga porma ng porphyria dahil ang depekto ng genetiko ay genetiko. Mga Target na Panterapeutika Mga lunas sa sintomas Pag-iwas sa mga nakaka-factor na kadahilanan (pagkakalantad ng prophylaxis). Mga rekomendasyon sa Therapy na analgesia ayon sa iskema ng pagtatanghal ng WHO hanggang sa tumutukoy sa therapy kapag nakumpirma ang diagnosis: Non-opioid analgesic: paracetamol, first-line agent para sa matinding sakit sa tiyan. Mababang-potensyal na opioid ... Porphyrias: Drug Therapy
Kinakailangan na mga diagnostic na aparato ng medikal. Ang ultrasonography ng tiyan (pagsusuri sa ultrasound ng mga bahagi ng tiyan) - sa setting ng porphyria cutanea tarda (PCT), ang atay ay pinalaki; Karaniwang nagpapakita ang ultrasound ng steatosis hepatis (fatty atay) o cirrhosis sa atay
Sa setting ng talamak na paulit-ulit na porphyria (AIP), ang paglipat ng atay (LTx; pagtatanim ng isang banyagang organ) ay isang pagpipilian at maaaring humantong sa paggaling. Itinama ng pamamaraan ang kakulangan ng enzyme hepatic porphobilinogen deaminase (PBG-D), na kasunod na normalizing antas ng porphobilinogen (PBG) at delta-aminolevulinic acid (ALA). Maaaring kailanganin din ang paglipat ng atay para sa protoporphyria (pangalawang… Porphyrias: Surgical Therapy
Ang kasaysayan ng medikal (kasaysayan ng sakit) ay kumakatawan sa isang mahalagang sangkap sa diagnosis ng porphyria. Kasaysayan ng pamilya Ano ang pangkalahatang kalusugan ng iyong mga kamag-anak? Mayroon bang mga sakit na namamana sa iyong pamilya? Kasaysayan sa lipunan Ano ang iyong propesyon? Nalantad ka ba sa mga mapanganib na nagtatrabaho sangkap sa iyong propesyon? Mayroon bang katibayan ng psychosocial stress… Porphyrias: Kasaysayan ng Medikal
Ang ilang mga kundisyon na nagmula sa perinatal period (P00-P96). Crigler-Najjar syndrome type 1 - neonatal icterus sanhi ng kawalan ng isang tukoy na enzyme (glucuronyltransferase). Dugo, mga organo na bumubuo ng dugo - immune system (D50-D90). Hemolysis (paglusaw ng erythrocytes / pulang mga selula ng dugo). Endocrine, nutritional, at metabolic disease (E00-E90). Dubin-Johnson syndrome - sakit sa genetiko na may autosomal recessive na pamana na humahantong sa bilirubin… Porphyrias: O iba pa? Pagkakaibang Diagnosis
Pathogenesis (pag-unlad ng sakit) Ang Heme ay isang bahagi ng hemoglobin (pulang pigment ng dugo) sa erythrocytes (pulang mga selula ng dugo), myoglobin (pulang kalamnan na pigment), at mga cytochromes (mga enzyme na mahalaga sa pagkasira ng mga gamot, bukod sa iba pang mga bagay). Binubuo ito ng isang porphyrin sa gitna kung saan mayroong iron iron. Tumatagal ang pagbuo ng heme ... Porphyrias: Mga Sanhi