Porphyrias: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Ang mga sumusunod na sintomas at reklamo ay maaaring magpahiwatig ng porphyria:

Pangunahing sintomas - talamak na porphyrias [talamak na paulit-ulit na porphyria (AIP), namamana na coproporphyria (HCP), Doss porphyria, porphyria variegata (PV)]

  • Colicky sakit ng tiyan
  • Pagduduwal, pagsusuka
  • Paninigas ng dumi (paninigas ng dumi)
  • Mga kakulangan sa neurologic - kahinaan ng kalamnan (simula sa mga paa't kamay), paresis (hindi kumpletong pagkalumpo), pagkalumpo (kumpletong pagkalumpo), mga nakakaabala sa pandama (mga nakakaabala sa pakiramdam), mga seizure ng epileptiko (kombulsyon)
  • Mga reklamo sa saykayatriko - mood swings, kahibangan (estado ng pagkalito), sakit sa pag-iisip.
  • Ang ihi ay nagiging pula / mapula-pula-kayumanggi (sa isang-katlo ng mga nagdurusa) pagkatapos ng matagal na pagkakalantad sa hangin (maitim na batik sa damit na panloob ay ipahiwatig ito) - nakita habang atake.
  • Mga reaksyong magaan na hindi pagpaparaan [PV, HCP]

Mga kaugnay na sintomas

  • Lagnat
  • Ang hypertension (mataas na presyon ng dugo)
  • Tachycardia (masyadong mabilis ang tibok ng puso:> 100 beats bawat minuto).
  • Balisa

Ang isang atake ay madalas na mauna sa mga sintomas tulad ng hindi pagkakatulog, pagkapagod at pagkadumi (paninigas ng dumi) Ang mga yugto ay nagkakaroon ng maraming oras hanggang sa araw at maaaring tumagal ng maraming linggo.

Pangunahing sintomas - balat porphyrias [erythropoietic porphyria (EPP), namamana na coproporphyria (HCP), congenital erythropoietic porphyria (CEP), porphyria cutanea tarda (PCT), porphyria variegata (PV)].

  • Matindi, masakit pagkasensitibo ng balat → pinsala sa balat at tisyu tulad ng pagkamatay ng tisyu, pagkakapilat, pagkasira (pagkawala ng labi, ilong, auricle, daliri mga bahagi, atbp.) [CEP, HEP].
  • Ang pamamaga ng balat
  • Sakit sanhi ng pagkakalantad sa araw, na laban dito ay opiates lamang ang tumutulong.
  • Kayumanggi kulay ng balat (dahil sa mga porphyrin na nakaimbak dito).
  • Erythrodontia - pagsasama ng mga porphyrins sa ngipin at buto [CEP].
  • Steatosis hepatitis (matabang atay) O cirrhosis ng atay dahil sa pag-iimbak ng mga porphyrins sa atay.
  • Sa erythropoietic porphyria (EPP), sa maagang yugto ng sakit, sa una ay walang nakikitang mga pagbabago sa balat kapag nahantad sa sikat ng araw, bagaman sakit ay nadama. Pagkatapos lamang ng 12-24 na oras, pamumula, pamamaga pati na rin Burns ay nakikita.

"Dracula symptomatology" dahil sa:

  • Erythrodontia (“dugo ngipin ”; higit pa o mas mababa sa pamumula ng kulay dahil sa pag-iimbak ng mga porphyrins).
  • Photophobia (mga natutulog sa araw)
  • Anemya (Maputla dahil sa kakulangan ng heme / kakulangan ng pula dugo pigment).

"Werewolf symptomatology" dahil sa:

  • Hypertrichosis (androgen-independent na tumaas na katawan at facial hair; dito: nadagdagan ang buhok sa mukha - noo, pisngi, sa paligid ng mga mata - pagkatapos ng paggaling ng photodermatosis).
  • Erythrodontia ("ngipin sa dugo")
  • Ilong at / o walang daliri

Ang talamak na porphyria ay dapat isaalang-alang kung ang sumusunod na triad ay naroroon: