Porphyrias: Lab Test

Mga 1st parameter ng laboratoryo ng order - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo.

  • Pagtuklas ng tiyak porphyria mga hakbang sa pauna sa ihi - husay na pagsusuri sa ihi para sa porphobilinogen (PBG); kung positibo, dami ng sukat ng porphobilinogen (PBG) at delta-aminolevulinic acid (ALA).
    • Talamak na paulit-ulit na porphyria (AIP):
      • Paglamlam ng ihi sa hangin? Kung pula → katibayan ng talamak porphyria, bago at habang atake.
      • Pagsukat ng porphobilinogen deaminase (PBG-D) at delta-aminolevulinic acid deaminase (ALA-D) na aktibidad sa mga erythrocytes (pula dugo mga cell).
      • Ehrlich aldehyde assay: magdagdag ng isang patak ng ihi sa 1 ML ng Ehrlich reagent → kung ang isang pulang kulay ay nangyayari, naroroon ang AIP.
      • Pagsusuri ng mga fecal porphyrins
    • Porphyria cutanea tarda (PCT):
      • Ang mga konsentrasyon ng porphyrin (uro- at heptacarboxyporphyrin) sa ihi at plasma [↑]
      • Isocoproporphyrin sa dumi ng tao → pathognomonic (evidencing disease).
      • Atay biopsy (sample ng tisyu ng atay).
    • Erythropoietic porphyria (EPP):
      • Pagsisiyasat ng heparin dugo para sa libreng protoporphyrin (tagapagpauna ng heme).
  • Electrolytes - kaltsyum, klorido, potasa, magnesiyo, sosa, pospeyt.
  • Mga parameter ng laboratoryo upang maibukod ang mga matinding karamdaman sa organikong.

Mga Tala:

  • Talamak porphyrias ipakita lamang ang matataas na antas sa panahon ng pag-atake. Sa kasong ito, ang mga antas ng PBG at ALA ay hindi bababa sa 5 beses na mas mataas kaysa sa normal.
  • Kung kinakailangan, tukuyin ang uri ng porphyria sa pamamagitan ng pagsusuri ng genetiko.
  • Ang isang pagsubok sa genetiko ay maaaring matukoy ang panganib ng sakit para sa mga kamag-anak at supling. Pagpapayo ng genetic tulong dito ang mga sentro.