Mga 1st parameter ng laboratoryo ng order - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo.
- Pagsusuri sa Chromosome - Maaari itong makakita ng mga pagbabago sa bilang pati na rin ang istraktura ng chromosomes (Mga numerong / istrukturang pagwawaksi ng chromosomal).
- Ang pagtuklas ng walang cell na DNA (pagsubok sa CFDNA, pagsubok na walang cell na DNA), hal:
- NIPT (hindi nakakaapekto pagsubok sa prenatal; mga salitang magkasingkahulugan: Harmony test; Harmony prenatal test).
- PraenaTest
- Tandaan: Para sa trisomy 21, ang mga pagsubok sa itaas ay may pagkasensitibo (porsyento ng mga pasyenteng may karamdaman kung saan ang sakit ay napansin ng aplikasyon ng pamamaraan, ibig sabihin nangyayari ang isang positibong paghahanap)> 99% at isang pagtitiyak (posibilidad na talagang malusog ang mga taong hindi magdusa mula sa sakit na pinag-uusapan ay napansin din bilang malusog sa pagsubok) na 100%.
- Estrogen [↓] - kung streak gonads (dysgenesis (malformation) ng mga ovary (ovaries)) ay naroroon, ang mga ovary ay hindi maaaring synthesize (gumawa) anumang estrogen.
- Gonadotropins - LH, FSH [↑]
Mga parameter ng laboratoryo ika-2 order - depende sa mga resulta ng medikal na kasaysayan, eksaminasyong pisikalatbp
- Molecular genetic na pagsusuri ng mga gen PEX1 at PEX2 sa chromosome [dahil sa Pagkakaiba ng diagnosis Zellweger syndrome (cerebral-hepatic-renal syndrome, cerebro-hepato-renal syndrome) - genetic metabolic disease na may autosomal recessive na pamana na nailalarawan sa kawalan ng peroxisomes; Syndrome na may malformations ng utak, bato (multicystic kidney dysplasia), puso (lalo na ang mga depekto ng ventricular septal), at hepatomegaly (pagpapalaki ng atay); matinding kapansanan sa pag-iisip]
- Molekular na pagsusuri sa genetiko ng gene na PTPN-11 sa chromosome 12 [dahil sa Pagkakaiba sa pagsusuri na Noonan syndrome - ang sakit na genetiko na may autosomal recessive o autosomal na nangingibabaw na mana na katulad ng mga sintomas ng Turner syndrome (maikling tangkad, stenosis ng baga o iba pang mga likas na katutubo sa puso; mababang-set o malalaking tainga, ptosis (nakikita ang pagkalaglag ng isang itaas na takipmata), epicanthal fold ("Mongolian fold"), cubitus valgus (abnormal na posisyon ng siko na may nadagdagang paglihis ng radial ng bisig mula sa itaas na braso)]
- Katayuan ng hormonal:
- 17-Beta estradiol dahil sa kapalit ng tohormone terapewtika upang maiwasan ang mga sintomas ng kakulangan sa hormon o mga karamdaman sa kakulangan ng hormon.
- IGF-I (insulin-like-grow-factor-I) at IGF-BP3 (tulad ng insulin-like-growth-factor-binding-protein) - dahil sa totherapy ng maikling tangkad.
