Ang NIPT (= "di-nagsasalakay na pagsubok sa prenatal", NIPT o "Hindi Mapanghimasok pagbubuntis Pagsubok sa Diagnostic ”. NIPDT; hindi nagsasalakay pagsubok sa prenatal; mga salitang magkasingkahulugan: Harmony test; Ang Harmony Prenatal Test) ay isang molekular genetic dugo pagsubok para sa pagtuklas ng walang cell na DNA (pagsubok sa CFDNA, pagsubok na walang cell na DNA). Ang cell-free DNA ay mga fragment ng DNA mula sa chromosomes malayang nagpapalipat-lipat sa ina dugo sa panahon ng pagbubuntis. Nagmula ang mga ito mula sa parehong pangsanggol at ang ina. Ang buntis ay dapat na nasa itaas o higit sa 10 + 0 na linggo ng pagbubuntis (SSW). Bilang isang pagsusuri sa pagsusuri sa prenatal diagnosis (PND; prenatal diagnosis), ginagamit ang NIPT upang masuri ang panganib para sa:
- Mga karamdaman ng Chromosomal - mga abnormalidad ng chromosomal na maaaring makaapekto sa bilang ng mga chromosome (abnormalidad sa bilang ng chromosomal: isang chromosome na masyadong marami o masyadong kaunti) o ang istraktura ng chromosome (abnormalidad ng chromosomal na istruktura):
- Ang Trisomy (hindi pangkaraniwang meiosis (pagkahinog na pagkahati) ng oocyte (egg cell) o tamud (sperm cell) na nagreresulta sa isang chromosome o bahagi ng isang chromosome na naroroon sa triplicate (trisome) kaysa sa duplicate (disome) sa lahat o ilan sa mga cell ng katawan)
- Trisomy 21 (Down syndrome; kasingkahulugan: "mongolism")
- Triplication ng genetic material ng chromosome 21.
- Ang mga bata ay may mahina hanggang katamtamang pagpapahina sa kaisipan
- Kadalasan ang mga maling anyo ng lamang loob (hal. vitia / puso mga depekto).
- Karamihan sa mga karaniwang trisomy: 1 sa 740 mga bagong silang ay naapektuhan.
- Trisomy 18 (Edwards syndrome; kasingkahulugan: E1 trisomy, trisomy E).
- Triplication ng genetic material ng chromosome 18.
- Mataas kabiguan rate (rate ng pagkalaglag).
- Ang mga bata ay ipinanganak na may matinding malformations
- Maikling pag-asa sa buhay
- 1 sa 5,000 mga bagong silang na bata ang apektado
- Trisomy 13 (Patau syndrome; kasingkahulugan: Patau syndrome, Bartholin-Patau syndrome, D1 trisomy).
- Triplication ng genetic material ng chromosome 13.
- Mataas kabiguan rate (rate ng pagkalaglag).
- Ang mga bata ay ipinanganak na may matinding congenital (congenital) vitia (mga depekto sa puso)
- Karaniwan nang namamatay sa loob ng unang taon ng buhay
- 1 sa 16,000 mga bagong silang na bata ang apektado
- Trisomy 21 (Down syndrome; kasingkahulugan: "mongolism")
- Ang Trisomy (hindi pangkaraniwang meiosis (pagkahinog na pagkahati) ng oocyte (egg cell) o tamud (sperm cell) na nagreresulta sa isang chromosome o bahagi ng isang chromosome na naroroon sa triplicate (trisome) kaysa sa duplicate (disome) sa lahat o ilan sa mga cell ng katawan)
- Mga karamdaman / maling pamamahagi ng kasarian chromosomes X, Y at nagreresulta ng mga namamana na sakit.
- Klinefelter syndrome - gonosome (sex chromosome) abnormalidad ng kasarian ng lalaki na nagreresulta sa pangunahing hypogonadism (gonadal hypofunction). Ito ay nangyayari humigit-kumulang isang beses sa 500 lalaking bagong silang.
- Turner syndrome (kasingkahulugan: Ullrich-Turner syndrome) - ang mga batang babae / babae na may ganitong karamdaman ay mayroon lamang isang functional X chromosome sa halip na karaniwang dalawa (monosomy X); ito ang nag-iisang mabubuhay na monosomy sa mga tao at nangyayari humigit-kumulang isang beses sa 2500 mga babaeng bagong silang.
- Triple X syndrome (XXX) / Trisomy X: Sa triple X syndrome, ang X chromosome ay naroroon ng tatlong beses. Ang sakit na ito ay nakakaapekto lamang sa mga batang babae at nangyayari humigit-kumulang isang beses sa 1,000 babaeng bagong silang
- XYY syndrome / Diplo Y syndrome: Sa diplo Y syndrome, na nakakaapekto lamang sa mga lalaki, mayroong labis na Y chromosome sa mga selyula. Ito ay nangyayari circa isang beses sa 1,000 mga kapanganakan ng mga lalaking bagong silang.
Bukod dito, maaaring magamit ang NIPT upang matukoy ang kasarian ng hindi pa isinisilang. Ang katumpakan dito ay> 99%.
Bago ang pagsusuri
Ang NIPT ay nangangailangan ng impormasyong medikal at pagpapayo ng genetic alinsunod sa German Genetic Diagnostics Act (GenDG). Kasalukuyang pinapayagan ng NIPT ang mga maaasahang pahayag sa posibilidad ng trisomy 21, 18, 13, ngunit walang mga pahayag sa mga malformation ng istruktura. Gayunpaman, ang mga ito gawin ang karamihan ng mga anomalya na nauugnay sa perinatally. Gayundin, karamihan sa iba pang mga depekto ng chromosomal at kalagayan ng syndromal ay hindi napansin. Tandaan: Sa kambal na pagbubuntis, pagkatapos artipisyal na pagpapabinhi, at sa labis na katabaan, Ang NIPT ay may mas mataas na rate ng kabiguan at may mga limitadong data sa pagganap ng pagsubok.
ang pamamaraan ay
Ang pagsubok ay isang noninvasive molekular genetic prenatal diagnostic test upang matukoy ang mga fetus trisomies (tingnan sa itaas). Bukod dito, maaari itong magamit upang makita ang mga karamdaman / maling pamamahagi ng kasarian chromosomes. Ipinapakita ng mga siyentipikong pag-aaral na ang mga rate para sa maling-positibo at maling-negatibong mga resulta ay makabuluhang mas mababa sa kaibahan sa iba pang mga di-nagsasalakay na mga pagsusuri sa pag-screen [[6-11]. Sa partikular, ang rate ng pagtuklas para sa trisomy 21 ay napabuti nang mahusay gamit ang pagsubok na ito . Sa Susunod na pag-aaral, ang mga resulta mula sa NIPT (Harmony test) ay inihambing sa mga mula sa unang pagsukat sa trimester (18,056 na mga buntis na kababaihan). Sa ilalim ng pagsubok sa Harmony, ang lahat ng 36 na kaso ng trisomy 21 ay napansin. Ang maling positibong rate para sa pagsubok na Harmony ay 0.06%, na humigit-kumulang limang beses na mas mababa kaysa sa iba pang mga pamamaraan (hal, unang pag-screen ng trimester). Dahil dito, ang NIPT ay isang alternatibong walang peligro kumpara sa maginoo na nagsasalakay na mga pamamaraan sa pag-screen (amniocentesis (amniocentesis) o sampol ng chorionic villus/ koleksyon ng tisyu mula sa bahagi ng pangsanggol (bata) ng inunan). Tandaan: Ang NIPT ay angkop din para sa mga kambal na pagbubuntis pati na rin ang mga pagbubuntis sa IVF pagkatapos donasyon ng itlog. Gayunpaman, isang limitadong rate ng pagtuklas (tinatayang 93%) ang dapat asahan para sa mga pagbubuntis sa kambal. Kailangan ng materyal
- Dugo suwero - 2 x 10 ML venous blood.
- Dalawang tubo ng koleksyon ng dugo
Paghahanda ng pasyente
- Hindi kinakailangan
Nakagagambalang kadahilanan
- Wala
Mga Indikasyon (mga lugar ng aplikasyon)
- Mga buntis na kababaihan, mula sa 10 + 0 na linggo ng pagbubuntis (SSW), na may mas mataas na peligro ng mga pagbabago sa chromosomal pati na rin mga karamdaman / maldistribution ng mga sex chromosome sa hindi pa isinisilang na bata
- Ang pagtukoy ng pangsanggol na pangsanggol (abiso sa resulta ay maaaring gawin lamang pagkatapos ng ika-14 SSW post na regla).
Interpretasyon
- Ang NIPT ay isang pagsusuri sa pagsisiyasat. Kung ang NIPT ay abnormal, diagnostic mabutas dapat alukin ng sapilitan. Ang pahiwatig para sa pagwawakas ng pagbubuntis hindi dapat batay sa isang nakahiwalay na paghahanap ng NIPT.
- Ang isang positibong resulta ay dapat palaging kumpirmahin sa pamamagitan ng isang segundo, karaniwang pagkatapos ay nagsasalakay na pamamaraan tulad ng amniocentesis or sampol ng chorionic villus (CVS) at kasunod na pagtatasa ng chromosomal. Totoo ito lalo na para sa trisomy 13, na ang maling negatibong rate ay nadagdagan kumpara sa iba pang mga trisomies. Sa Harmony test, 8 lamang sa 10 trisomy 13 na mga kaso ang napansin.
- Ang isang hindi kapani-paniwala na NIPT ay isang paghahanap na nangangailangan ng paglilinaw. Sa sama-sama na ito, mas maraming mga depekto ng chromosomal ang matatagpuan, lalo na ang trisomies 13 at 18 at triploidies.
Mga karagdagang tala
- Sa mga tuntunin ng pagtuklas ng mga karaniwang chromosomal abnormalities (trisomy 13, 18, at 21), ang NIPT ay malinaw na nakahihigit sa unang trimester screening (ETS; isinasaalang-alang ang edad ng ina, nuchal translucency, at ang mga marka ng biokemikal na libreng-β-HCG at PAPP- A).
