Emery-Dreifuss muscular dystrophy ay isang namamana na sakit na bubuo batay sa isang pagbago at nauugnay sa kahinaan at pag-aaksaya ng kalamnan. Ang dalawang anyo ng sakit na may iba't ibang mga mode ng mana ay kilala hanggang ngayon. Panterapeutika mga panukala pangunahin isama physiotherapy.
Ano ang Emery-Dreifuss muscular dystrophy?
Ang pangkat ng sakit ng mga kalamnan na dystrophies ay nagsasama ng isang bilang ng mga progresibong sakit sa kalamnan na maaaring maiuri bilang mga sakit na namamana at lumitaw batay sa isang pagbago sa materyal na genetiko. Ang mga kalamnan na dystrophies ay karaniwang sanhi ng isang depekto o kakulangan ng kalamnan proteins. Ang resulta ay kahinaan ng kalamnan, na sa paglaon ay sanhi ng pagkasayang ng kalamnan. Ang mga pagbabago sa kalamnan ng tisyu ay sumusulong at tinatawag ding mga pagbabago sa dystrophic. Ang isang sakit mula sa pangkat ng mga kalamnan na dystrophies ay Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Ang sakit ay unang inilarawan bilang isang malaya muscular dystrophy sa kalagitnaan ng ika-20 siglo. Ang pangalang Hauptmann-Thannhauser syndrome ay ginagamit bilang kasingkahulugan ng namamana na sakit. Mayroong dalawang magkakaibang anyo ng sakit, na kapwa nagmamana at naiiba lamang sa lokalisasyon ng mga apektadong genes at sa kani-kanilang paraan ng pamana. Tulad ng lahat ng mga muscular dystrophies, ang Emery-Dreifuss muscular dystrophy ay nauugnay sa mga mutation ng genetiko. Ang mode ng pamana ng AD-EDMD ay naitala ng Hauptmann at Thannhauser noong 1941. Inilarawan nina Emery at Dreifuss ang X-link form ng sakit noong 1966.
Sanhi
Ang Emery-Dreifuss muscular dystrophy ay hindi nangyayari sporadically. Sa halip, ang isang familial clustering ay na-obserbahan na nauugnay sa sakit, na nagsasalita sa batayan ng genetiko at heritability ng sakit sa kalamnan. Ang dalawang nagmamana na anyo ng sakit ay magkakaiba ayon sa lokalisasyon ng mga kasangkot na gen. Ang parehong mga form ay batay sa isang pagbago. Gayunpaman, hindi sila pareho ng pagbago. Ang unang anyo ng muscular dystrophy ay sanhi ng isang pagbago ng coding gene para sa emerin ng nuclear protein. Ang kaukulang gene ay matatagpuan sa genus locus Xq28. Ang form ng sakit na ito ay kilala rin bilang X-linked EDMD at ipinasa sa X-linked inherit. Ang kumpletong pagkawala ng emerin ay tila naging sanhi para sa kahinaan ng kalamnan ng mga pasyente. Gayunpaman, ang mga ugnayan ay hindi malinaw sa ngayon. Ang pangalawang form ay sanhi ng mutation ng LMNA gene, na kung saan ay matatagpuan sa gen locus 1q21 at kasangkot sa pag-coding ng istrukturang nukleyar proteins lamin A / C. Ang pagbabago ng gene na ito ay nagpapasimula sa autosomal na nangingibabaw na minana na anyo ng sakit, na kilala rin bilang AD-EDMD. Sa ganitong anyo ng sakit, ang isang hindi wastong naipon na plate ng pagtatapos ng motor ay naroroon sa mga kalamnan dahil sa pagbago. Aling mga panlabas na kadahilanan, bilang karagdagan sa mga kadahilanan ng genetiko, ay may papel sa pagsisimula ng sakit na hindi pa napagpasyahan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Emery-Dreifuss muscular dystrophy ay nagdurusa mula sa isang komplikadong mga klinikal na sintomas, na ang lahat ay nakakaapekto sa mga kalamnan at umuunlad ng progreso. Samakatuwid, kahit na ang sakit ay katutubo, ang mga sintomas ay maaaring hindi maliwanag kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kadalasan ang mga ito ay halos hindi kapansin-pansin sa una at makikilala lamang sa pamamagitan ng pag-unlad. Ang pag-unlad na ito ay mas mabagal. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga indibidwal na sintomas ay lilitaw sa isang medyo bata. Gayunpaman, ang mga kaso na walang sintomas na nasa pagkabata ay maaaring maganap din. Mayroong tatlong pangunahing mga sintomas o abnormalidad na nagpapahiwatig ng sakit. Karamihan sa mga pasyente ay apektado ng pagpapaikli ng Achilles tendons at bukod pa sa mga kalamnan ng siko. Para sa kadahilanang ito, sila ay karaniwang hindi ganap na mapahaba ang binti o braso. Ang pangalawang sintomas ng katangian ay progresibong kahinaan ng kalamnan, na maaaring maipakita sa sarili sa kabaguan o pisikal na nabawasan ang pagganap, bukod sa iba pang mga bagay. Kadalasan, ang progresibong kahinaan ng mga kalamnan ay sinamahan ng kasabay na pagod at luha ng mga kalamnan, na paglaon ay humahantong sa pag-aaksaya ng kalamnan. Ang isang susunod na kinahinatnan ng Emery-Dreifuss anomalya ay maaaring maging dilated puso sasakyang-dagat, partikular na nakakaapekto sa kanang atrium.
Pagkilala
Ang isang pinaghihinalaang pagsusuri ng Emery-Dreifuss muscular dystrophy ay ginawa batay sa kasaysayan, pagsusuri sa ehersisyo, at diagnosis sa laboratoryo. Mga diagnostic sa laboratoryo ihayag ang isang taas ng creatine kinase Ang mga pagsusuri sa paggalaw ay nagpapakita ng kahinaan ng kalamnan na may mga sintomas tulad ng kawalang-tatag ng lakad.Electromyography maaaring gampanan upang kumpirmahin ang diagnosis, na nagbibigay ng katibayan ng mga dilat na bahagi ng puso. Bilang karagdagan, kalamnan kasaysayan maaaring gumanap, na karaniwang kinukumpirma ang kalamnan nekrosis o phagositosis ng mga nekrotic na kalamnan na kalamnan. Maagang pagtuklas ng sakit ay kanais-nais na prognostically.
Komplikasyon
Sa Emery-Dreifuss muscular dystrophy, ang mga apektadong indibidwal ay pangunahing apektado ng pag-aaksaya ng kalamnan at pangkalahatang kahinaan ng kalamnan. Sa gayon imposible para sa pasyente na magsagawa ng mga pisikal na aktibidad o iba`t ibang palakasan. Ang pang-araw-araw na buhay ay malaki ang pinaghihigpitan ng Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Sa maraming mga kaso, isang naantalang pagsusuri lamang ang nangyayari sapagkat ang sakit ay hindi agad na nagpapakita pagkatapos ng pagsilang. Maaari itong gawing komplikado ang paggamot at mamuno sa karagdagang mga komplikasyon. Sa mga bihirang kaso, ang mga sintomas ay hindi lilitaw hanggang sa matanda. Ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa mula sa mga maling anyo at abnormalidad ng mga kalamnan at paa't kamay. Ito ay nagpapakita ng sarili lalo na sa isang lubos na nabawasan ang kakayahan sa pagganap at sa mga pinaghihigpitang kasanayan sa motor. Ang mga pasyente ay madalas na lilitaw na malamya at hindi makagawa ng ilang mga bagay sa pang-araw-araw na buhay nang walang tulong sa labas. Ang progresibong Emery-Dreifuss muscular dystrophy sa paglaon ay humahantong sa pagkasayang ng kalamnan, na maaaring mahigpit na paghigpitan ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Hindi posible ang paggamot na sanhi para sa Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang ang maaaring malunasan. Sa ganitong paraan, ang pag-asa sa buhay ay maaaring mapanatili pare-pareho. Bilang isang patakaran, kinakailangan ang mga regular na pagsusuri para sa pasyente upang matiyak na walang karagdagang mga komplikasyon na magaganap.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kaagad sa pagbuo ng mga problema sa kalamnan. Kung nabawasan lakas o pisikal na pagganap ay nangyayari nang walang maliwanag na dahilan, ito ay itinuturing na hindi karaniwan. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan upang ang isang komprehensibong pagsusuri ay maaaring linawin ang sanhi. Sa maraming mga kaso, mayroong isang unti-unting pagbawas ng kalamnan lakas. Ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin kaagad na may kamalayan ang mga pagbabago sa pang-araw-araw na buhay. Kung pulikat, sakit o isang hindi maipaliwanag na pagkawala ng kalamnan lakas mangyari, ang mga reklamo na ito ay dapat suriin at gamutin ng isang doktor. Bago kumuha ng kalamnan-gusali supplement, kumunsulta sa isang manggagamot upang linawin nang maaga ang mga panganib at epekto. Kung ang mga karaniwang obligasyong pisikal sa trabaho o sa pribadong buhay ay hindi na matutupad, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung may biglaang at paulit-ulit na kakulangan ng kinakailangang pagganap sa karaniwang mga aktibidad sa pampalakasan, dapat itong pag-usapan sa isang doktor. Kung mayroong kapansanan sa emosyon dahil sa mga reklamo, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung may mga problema sa pag-uugali, isang pag-atras sa panlipunan, kawalang-interes, isang nabawasan na pakiramdam ng kagalingan, o isang nalulumbay na kondisyon, mayroong sanhi ng pag-aalala. Nakikipagtulungan sa isang manggagamot o therapist, maaaring makamit ang kaluwagan.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ay hindi umiiral para sa mga pasyente na may Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Ang paggamot ay pulos nagpapakilala at sumusuporta. Sa konserbatibo terapewtika, ang mga pasyente ay iniakma ang kanilang pamumuhay sa sakit. Mula ngayon, ang mga apektadong indibidwal ay dapat na iwasan, hanggang sa maaari, ang mga aktibidad sa palakasan na maaaring magpapangit ng kalamnan. Hindi lahat ng mga aktibidad sa palakasan ay may hindi kanais-nais na epekto sa mga nagdurusa. Sa physiotherapy, natututo ang mga pasyente tungkol sa mga kapaki-pakinabang na aktibidad sa palakasan. Ang layunin ng mga hakbang sa paggamot na ito ay upang mapanatili ang kadaliang mapakilos at labanan ang pagkasayang ng kalamnan sa pamamagitan ng na-target na pagkarga ng kalamnan. Mas maagang nakita ang sakit ng pasyente, mas malamang na maiwasan ang mga depekto sa puso. Isara pagmamanman ng cardiologist ay ipinahiwatig upang obserbahan ang anumang mga manifestations ng puso. Mga sanhi ng paggamot para sa mga pasyente ng Emery-Dreifuss muscular dystrophy ay maaaring magamit sa malapit na hinaharap. Gene terapewtika ang mga diskarte sa muscular dystrophy ay kasalukuyang isang lugar ng pagsasaliksik. Gayunpaman, ang mga pamamaraang ito ay hindi kasalukuyang nasa klinikal na yugto. Bilang karagdagan sa gen therapy, ang paggamit ng mga adenoviral vector upang ipakilala ang mga katumbas na tulad ng emerye ay malamang na makagamot ng sakit kalagayan sa malapit na hinaharap.
Outlook at pagbabala
Ang Emery-Dreifuss muscular dystrophy ay isang sakit ng pamilya ng sakit na genetiko. Ang pag-mutate ng isang gene sa gayon ay nagpapalitaw ng mga sintomas. Para sa ligal na kadahilanan, ang mga manggagamot at siyentipiko ay hindi pinapayagan na makagambala sa genetika ng mga tao upang makagawa ng mga pagbabago, ayon sa kasalukuyang katayuan. Bilang isang resulta, kasalukuyang walang gamot para sa sakit. Ang mga sintomas ay ginagamot nang nagpapakilala. Dahil ang kurso ng sakit ay progresibo sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang pagbabala ng sakit ay inilarawan bilang hindi kanais-nais. Ang mga pagsisikap ng mga manggagamot ay nakatuon sa pagsulong ng mga kalamnan. Sa mga naka-target na therapies, ginagawa ang ehersisyo at pagsasanay na nagreresulta sa suporta sa muscular system. Ang pang-araw-araw na buhay at lalo na ang pagpili ng mga aktibidad sa palakasan ay pinaghihigpitan para sa pasyente. Ang paraan ng pamumuhay ay kailangang iakma sa mga kinakailangang pisikal upang hindi mangyari ang labis na mga hinihingi. Sa paglaon ang sakit ay natuklasan at ginagamot, ang mas kaunting pagpapabuti sa mga kapansanan ay posible. Maaaring maganap ang mga komplikasyon mamuno sa isang paglala ng pagbabala. Gayunpaman, ang pangangalagang medikal ng pasyente ay mapanatili ang average na pag-asa sa buhay. Dahil sa mga stress sa pag-iisip at emosyonal na nauugnay sa Emery-Dreifuss muscular dystrophy, maaaring magkaroon ng pangalawang sakit at psychological psychological. Ang nasabing pag-unlad ay nagpapalala ng pangkalahatang pagbabala ng pasyente sa isang makabuluhang antas.
Pagpigil
Hanggang ngayon, walang preventive mga panukala ay magagamit para sa Emery-Dreifuss muscular dystrophy maliban sa pag-aaral ng molekular genetiko upang makita ang mga predisposisyon ng pamilya.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga pasyente ng Emery-Dreifuss na muscular dystrophy ay maaaring magplano upang buuin ang kanilang mga kalamnan nang nakapag-iisa at sa kanilang sariling responsibilidad bilang karagdagan sa pangangalagang medikal. Ang regular na mga aktibidad sa palakasan at isang mahusay na binuo na pag-eehersisyo ay makakatulong upang mapigilan ang pagkasira ng kalamnan hanggang sa payagan ng sakit. Bilang karagdagan, isang malusog at balanseng diyeta tumutulong Ang kalamnan ng pasyente ay maaaring partikular na suportado ng pagpili ng pagkain at pagkain. Sa pag-inom ng maraming protina, ang pagtataguyod ng mga kalamnan ay na-promote. Ang pag-inom ng maraming taba at o nakakapinsalang sangkap ay dapat na iwasan nang sabay. Ang pagkonsumo ng nikotina or alkohol ay may masamang epekto sa kalusugan at nagpapalala ng pangkalahatang kagalingan. Upang mapanatili ang kadaliang kumilos sa isang mahabang panahon, kinakailangang iakma ang mga gawain sa ehersisyo sa mga magagamit na posibilidad. Sa lahat ng mga sitwasyon sa buhay, ang ilang mga ehersisyo ay maaaring isama na makakatulong upang mapabuti ang mga kundisyon at sa parehong oras ay may isang pang-iwas na epekto. Ang mga kalamnan ay dapat ding maayos at sapat na suportado ng isang sapat na supply ng init. Pagkakalantad sa malamig o dapat iwasan ang mga draft. Bilang karagdagan sa mga pisikal na handog, kapaki-pakinabang ang pagpapatibay ng kaisipan. Sa bawasan ang stress, pamamaraan ng pagpapahinga tulungan Sa gayon ay nabawasan ang panloob na presyon at sinanay ang paghinahon sa pagharap sa mga hamon ng pang-araw-araw na buhay.
