Ang pagtatasa ng Chromosome ay ang pinakalumang pamamaraan ng pagsusuri sa genetiko. Bilang bahagi ng pamamaraang ito, isang karyogram (nag-order ng representasyon ng lahat chromosomes sa isang cell) ay ginawa. Pinapayagan nito ang mga pagbabago sa bilang pati na rin sa istraktura ng chromosomes upang mapansin (mga numerong / istrukturang pag-aberrate ng chromosomal).
Ang mga tao ay mayroong 46 chromosomes. Ang mga pares ng chromosome na 1-22 ay ang mga autosome, ang ika-23 pares ng chromosome ay ang mga sex chromosome (gonosome; XY sa lalaki at XX sa babae).
Ang pagtatasa ng Chromosome ay paraan pa rin ng pagpipilian para sa pagtuklas ng isang numerong chromosomal aberration: Ullrich-Turner syndrome (monosomy X), Klinefelter syndrome (karyotype: 47, XXY), trisomy 21, 13, 18 (Down, Pätau, Edwards syndrome).
Ginagamit ang pagsusuri ng Chromosomal sa mga diagnostic sa prenatal pati na rin mga postnatal diagnostic.
Mga Indikasyon (mga lugar ng aplikasyon)
- Mga sakit na genetika sa pamilya.
- Mga kamag-anak ng mga indibidwal na may mga abnormalidad sa istruktura chromosomal.
- Pahiwatig ng edad - kung ang naghihintay na ina ay lumampas sa 35 taong gulang.
- Mga hinihinalang sakit sa genetiko tulad ng:
- Ang mga Chromosomal syndrome tulad ng Down Syndrome, Turner syndrome, Cri-du-Chat syndrome, Prader-Willi syndrome.
- Mga bagong silang na sanggol na may mga katutubo (hal., Hypospadias / developmental disorder ng yuritra) o mga intersex na maselang bahagi ng katawan
- Kawalan mga diagnostic - kapag ang dahilan ng kawalan ng katabaan ay hindi malinaw.
- Kawalan mga diagnostic - kalagayan pagkatapos ng dalawa o higit pang kusang pagpapalaglag (pagkalaglag) o panganganak pa rin.
ang pamamaraan ay
Materyal na kinakailangan sa hindi pa isinisilang na bata (prenatal - bago ipanganak).
- Chorionic villi (noong ika-11 hanggang ika-14 na linggo ng pagbubuntis (SSW)).
- Amniotic fluid (mula sa ika-14 SSW).
- Pangsanggol dugo (mula sa ika-22 SSW).
Materyal na kinakailangan sa mga bata at matatanda
Paghahanda ng pasyente
- Hindi kinakailangan
Nakagagambalang kadahilanan
- Walang alam
Ang pamamaraan ng laboratoryo
Upang makabuo ng isang karyogram, ang mga cell sa kultura ay stimulated upang hatiin. Pagkatapos, ang proseso ng paghati ng cell ay tumitigil sa tulong ng spindle poison colchicine (lason ng taglagas crocus). Ang cell o mga chromosome nito ay nakunan ng litrato at ang mga indibidwal na chromosome ay pinapalabas mula sa litrato (gamit ang mga diskarte sa digital na imahe sa isang monitor ng computer). Pagkatapos ang mga chromosome ay nabahiran ng espesyal tina sa slide. Kadalasan, ang pag-banding ng GTG (G-band ni Trypsin gamit ang Giemsa) ay ginagamit para sa paglamlam. Pinapayagan nitong makita ang mga pagbabago sa bilang pati na rin sa istraktura ng mga chromosome (mga tinatawag na numerong / istruktura na mga pag-aberrate.
Ang paglutas ng lakas ng mga chromosome sa pamamagitan ng pagtatasa ng chromosome ay napaka-limitado. Nakasalalay sa posisyon sa chromosome, ang mga pagtanggal o mga pagkopya ay maaari lamang mapansin hanggang sa isang minimum na 5-10 mega na mga pares ng base. Dapat ding pansinin na ang mas maliit na mga mosaic ay hindi napansin ng maginoo na pagtatasa ng chromosome.
Ngayon, ang mga mas mataas na resolusyon na pamamaraan ng laboratoryo ay nag-aalok ng posibilidad na tuklasin ang pagkawala o pagkakaroon ng materyal na chromosomal na mas mahusay.
