Ang Catel-Manzke syndrome, o CATMANS, ay nangyayari na medyo bihira at naka-link sa sex. Ang mga tipikal na sintomas ng sakit ay tumutugma sa tinatawag na pagkakasunud-sunod ng Pierre-Robin. Kasama rito, halimbawa, ang mga sintomas tulad ng isang cleft palate, glossotopsis, at microgenia. Ang isa pang katangian ay ang maraming daliri mga bahagi sa mga kamay. Bilang karagdagan, ang index daliri ay anggulo (terminong medikal na clinodactyly).
Ano ang Catel-Manzke syndrome?
Ang Catel-Manzke syndrome ay magkasingkahulugan na tinatawag na digital syndrome o Pierre Robin syndrome na may mga deformidad ng mga hintuturo. Ito ay tinatawag na dysmorphic syndrome. Ang pangalan ng karamdaman ay nagmula sa mga doktor ng Aleman na Catel at Manzke, na unang naglarawan sa Catel-Manzke syndrome. Ang pagkalat ng karamdaman ay tinatayang sa 1: 1,000,000. Talaga, ang Catel-Manzke syndrome ay minana sa mga supling sa isang autosomal recessive na paraan. Pangunahing nakakaapekto ang sakit sa balangkas at buto. Ang hyperphalangia ay nakikita sa magkabilang panig, pati na rin ang angulation ng index daliri. Bilang karagdagan, ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa mula sa mga katangian ng sintomas ng pagkakasunud-sunod ng Pierre-Robert. Sa kasalukuyang oras, 33 katao ang kilala na mayroong Catel-Manzke syndrome.
Sanhi
Ang mga sanhi ng Catel-Manzke syndrome ay pangunahing genetiko. Crucial ay tiyak na mutation na nangyari sa ilang gene loci at sa ganitong paraan mamuno sa pagbuo ng sakit. Partikular, ang tinaguriang TGDS gene ay apektado ng mutation. Ito gene ay matatagpuan sa genus locus 13q32.1.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Catel-Manzke syndrome ay ipinahayag ng iba't ibang mga sintomas at reklamo. Gayunpaman, ang nangungunang sintomas ay kumakatawan sa hyperphalangia sa hintuturo, na lilitaw sa parehong mga kamay. Bilang karagdagan, mayroong isang kalabisan na core ng buto sa tinaguriang metacarpo-phalangeal joint. Sa ganitong paraan, bubuo ang isang paglihis sa hintuturo, na higit sa lahat ay radial. Sa karamihan ng mga kaso, ang Catel-Manzke syndrome ay nangyayari kasabay ng pagsunud-sunod ng Pierre-Robin. Kaya, ang mga sintomas ng katangian tulad ng microgenia at glossoptosis ay nakikita. Bilang karagdagan, ang karamihan sa mga pasyente ay mayroong cleft palate. Bilang karagdagan, maraming mga apektadong indibidwal ang nagdurusa mula sa mga maling anyo na mayroon na mula nang ipanganak. Ang mga posibleng depekto ay, halimbawa, mga depekto ng puso, tulad ng mga depekto ng ventricular septum o atrial septum. Hindi gaanong karaniwan ang mga palatandaan tulad ng IRIS colobomas o paglihis ng mga tampok sa mukha mula sa average na hitsura. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na mayroong maiikling palpebral fissure, hypertelorism, at bilog na pisngi. Ang tainga ay madalas na mas mababa kaysa sa dati at minsan ay paurong. Bilang karagdagan, ang Catel-Manzke syndrome ay maaaring maiugnay scoliosis, pectus excavatum at brachydactyly. Pinaikling daliri ng paa, clubfoot, at nabawasan ang katalinuhan ay nakikita minsan. Bilang karagdagan, sa Catel-Manzke syndrome, maaaring magkaroon ng isang labis na mahabang buto o maaaring magkaroon ng isang proximal phalange sa daliri.
Diagnosis at kurso
Kung ang mga tipikal na palatandaan ng Catel-Manzke syndrome ay lilitaw, inirerekumenda ang konsulta sa isang espesyalista. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, ang isang pagsusuri ay posible kaagad pagkatapos ng kapanganakan dahil ang mga deform na hintuturo at ang mga reklamo sa pagkakasunud-sunod ng Pierre-Robert ay napaka-kitang-kita at malinaw na tumuturo sa sakit. Sa loob ng balangkas ng mga pagsusuri sa radiological, ang mga anomalya ng daliri buto maaaring mapagkakatiwalaan na napansin. Sa prosesong ito, labis buto na may hugis ng trapezoids o triangles ay ginawang nakikita sa mga imahe. Karaniwan itong matatagpuan sa pangalawang metacarpal at ang kaukulang phalanx. Dito, ang buto ay madalas na may isang nabago na istraktura na kahawig ng mga cones. Posible rin ang isang epiphysis sa lugar na ito. Sa pagtaas ng edad ng apektadong tao, ang labis na mga bahagi ng buto ay kumonekta sa mayroon nang pangunahing phalanx. Sa ganitong paraan, ang metacarpo-phalangeal joint ay maaaring maging subluxated. Ang pagganap ng isang masusing kaugalian na diagnosis tumatagal ng isang mataas na priyoridad. Sa partikular, dapat bigyan ng pansin ang iba pang mga uri ng mga abnormalidad ng mga buto. Halimbawa, ang temtamy-preaxial brachydactyly syndrome o Desbuquois syndrome ay posible.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung pinaghihinalaan ang Catel-Manzke syndrome, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Ang mga magulang na napansin ang mga karaniwang malformation sa hintuturo sa kanilang anak ay pinakamahusay na linawin ito kaagad. Ang medikal na payo ay dapat na hanapin sa pinakabagong kapag ang mga palatandaan ng puso lumitaw ang sakit. Karaniwang nangyayari ang Catel-Manzke syndrome na may kaugnayan sa pagkakasunud-sunod ng Pierre-Robin. Congenital malformations, clubfoot, cleft palate, at nabawasan ang katalinuhan ay nagpapahiwatig din ng isang seryosong pinagbabatayan kalagayan dapat masuri yan ng maaga. Ang isang na-diagnose na Catel-Manzke syndrome ay dapat na subaybayan nang mabuti. Kung may mga komplikasyon, naganap ang pagbisita sa doktor. Kahit na pagkatapos ng anumang mga pamamaraang pag-opera, ang apektadong tao ay dapat na regular na bisitahin ang tanggapan ng doktor at linawin ang kurso ng sakit. Sa kaganapan ng pagdurugo, pagkakapilat o iba pang mga reklamo, ang responsableng medikal na propesyonal ay dapat na kumunsulta kaagad. Maaaring kailanganin ang karagdagang mga interbensyon. Ang mga dalubhasa para sa mga sakit na namamana pati na rin ang iba't ibang mga internista ay maaaring konsulta bilang karagdagan sa doktor ng pamilya. Kung sakaling magkaroon ng emerhensiyang medikal na kinasasangkutan ng Catel-Manzke syndrome, pinakamahusay na tawagan nang direkta ang mga serbisyong medikal na pang-emergency.
Paggamot at therapy
Na patungkol sa Catel-Manzke syndrome, mayroong iba't ibang mga pagpipilian para sa terapewtika upang pumili mula sa. Ang kanilang paggamit ay pangunahing batay sa mga sintomas na naroroon sa bawat kaso at ang kanilang kalubhaan. Karaniwan, gayunpaman, ang terapewtika ng Catel-Manzke syndrome ay nagpapakita ng mahusay na pagkakatulad sa paggamot ng pagkakasunud-sunod ng Pierre Robin. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nangyayari sporadically. Kung ang mga malalakas na kumpol ay matatagpuan sa loob ng mga pamilya, pagpapayo ng genetic ng mga apektadong indibidwal ay inirerekumenda. Ang mga sintomas ng Catel-Manzke syndrome minsan ay nagreresulta sa mga paghihirap sa pangangalaga ng mga apektadong sanggol. Halimbawa, posible ang mga problema sa pagpapakain. Ang paghinga ng mga apektadong bata ay madaling kapitan ng mga komplikasyon. Kung mayroong isang cleft palate, mayroon itong karaniwang naitama bago ang ikasiyam na buwan pagkatapos ng kapanganakan bilang bahagi ng pamamaraang pag-opera. Bilang karagdagan, orthodontic terapewtika ay karaniwang kinakailangan. Maraming mga dalubhasa ang nagtutulungan sa paggamot ng mga bata upang matiyak ang pinakamahusay na posibleng pag-unlad ng pasyente. Kung ang therapy ay mahusay na inangkop sa mga indibidwal na sintomas, karaniwang ito ay may positibong epekto sa pagbabala ng sakit.
Outlook at pagbabala
Dahil ang Catel-Manzke syndrome ay isang genetiko na karamdaman, hindi ito maaaring gumaling na sanhi o ganap. Ang mga indibidwal na sintomas lamang ang maaaring gamutin, kaya't ang mga apektado ay karaniwang kailangang mabuhay na may mga paghihigpit sa buong buhay nila. Dahil sa mga depekto sa puso, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay maaari ring mabawasan ng sindrom. Kung hindi ginagamot ang sindrom, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang bilang ng mga deformidad sa katawan, na lahat ay makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay at gawing mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay. Ang katalinuhan ay nabawasan din ng sindrom, na nakasalalay sa mga pasyente sa masidhing pangangalaga at pangangasiwa. Maaari lamang maibsan ng paggamot ang ilan sa mga sintomas, upang, halimbawa, maganap ang mga interbensyon sa pag-opera upang maitama ang cleft palate o clubfoot. Ang pag-unlad ay maaari ring maitaguyod ng masinsing therapy upang maiwasan ang mga komplikasyon sa matanda. Dahil sa matinding sintomas, ang Catel-Manzke syndrome ay madalas ding magkaroon ng negatibong epekto sa estado ng sikolohikal ng mga magulang at kamag-anak, kaya't umaasa rin sila sa tulong na sikolohikal.
Pagpigil
Hindi mga panukala para sa pag-iwas sa Catel-Manzke syndrome ay kilala pa. Ang kalagayan umiiral mula sa pagsilang, kaya't ang therapy ay ang pokus sa halip.
Pag-asikaso
Dahil ang Catel-Manzke syndrome ay isang congenital disorder, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up ay medyo limitado sa karamihan ng mga kaso. Sa pangkalahatan, ang sindrom mismo ay maaaring magamot lamang ng nagpapakilala at hindi sanhi. Kung ang taong apektado ng sindrom ay may pagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom sa mga bata. Karaniwan, ang mga sintomas ng Catel-Manzke syndrome ay ginagamot ng mga pamamaraang pag-opera. Gayunpaman, nakasalalay ito sa eksaktong pagpapakita ng mga sintomas, upang walang pangkalahatang paghula na magagawa dito. Matapos ang isang pamamaraang pag-opera, ang pasyente ay dapat magpahinga at gawin itong madali. Sa karagdagang kurso ng buhay, ang mga apektado ay madalas na nakasalalay sa karagdagang pagpapatakbo sa panga, kaya may katuturan ang regular na pagsusuri sa panga. Ang mga magulang, lalo na, ay dapat na maging aktibo sa bagay na ito. Pag-unlad ng bata maaari ring mapabagal ng Catel-Manzke syndrome, upang ang mga pasyente ay nakasalalay sa masidhing pangangalaga. Dito, syempre, ang pangangalaga ng sariling pamilya ay may napaka-positibong epekto sa kurso ng sakit. Bukod dito, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ng Catel-Manzke syndrome ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit, dahil maaari itong mamuno sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga batang may Catel-Manzke syndrome ay nangangailangan ng malapitan na paggagamot at suporta ng mga magulang at kamag-anak. Ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay sundin ang mga tagubilin ng doktor tungkol sa gamot at diyeta. Nakasalalay sa uri at kalubhaan ng mga sintomas, magrerekomenda din ang doktor ng kalinisan mga panukala sa pasyente. Halimbawa, sa kaso ng malformations sa genital area, dapat bigyan ng pansin ang komprehensibong intimate hygiene upang maiwasan ang mga impeksyon at iba pang mga komplikasyon. Kung mayroong isang depekto sa puso na may kaugnayan sa bihirang sakit, maaaring kailanganin ng bata a peysmeyker o kahit isang puso ng donor. Dapat bisitahin ng mga magulang ang isang dalubhasang klinika at talakayin ang karagdagang mga hakbang sa isang dalubhasa sa mga sakit na namamana. Karaniwang kinakailangan din ang psychological therapy upang samahan ang pisikal na paggamot. Lalo na sa kaso ng panlabas na mga maling anyo sa lugar ng mukha, ang bata ay madalas na nangangailangan ng suporta mula sa isang psychologist sa bata. At saka, mga panukala dapat gawin upang paganahin ang bata na magkaroon ng normal pagkabata nang walang pagbubukod. Kasama rito ang pagpapatala sa isang espesyal kindergarten, mga appointment sa mga espesyalista sa mata, tainga, at ngipin, at pag-aayos para sa mga pantulong na aparato, tulad ng sapatos na orthopaedic o isang wheelchair. Ang doktor na namamahala ay maaaring makatulong sa mga miyembro ng pamilya sa mga hakbang na ito.
