Ichthyosis: Pagsubok at Diagnosis

Ang diagnosis ng ichthyosis ay karaniwang ginawa sa batayan ng eksaminasyong pisikal napag-alaman. Ang mga sumusunod na pamamaraan ng diagnostic ng laboratoryo ay magagamit upang matukoy ang anyo ng ichthyosis:

Mga pre-order na parameter ng laboratoryo-sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo.

Histology

  • Filaggrin ↓ - mayamang histidine na cationic protein; ginawa sa proseso ng pagkakorni ng balat; sa ichthyosis bulgaris, wala ito o may sira na istraktura.
  • LEKTI ↓ - protease inhibitor; Pinipigilan ng LEKTI trypsin-Gusto enzymes ng balat; tinanggal ang pagsugpo → napakalaking pamamaga ng balat at nabawasan ang malibog na layer [Comél-Netherton syndrome].

Pagsusuri sa buhok

  • Kakaibang (natatanging) depekto ng buhok baras (trichorrhexis invaginata; TI; buhok na kawayan) [Comél-Netherton syndrome].
  • Trichothiodystrophy: maikli, malutong buhok may ibinaba kulay ng asupre nilalaman → nagpapahiwatig ng ichthyosis sakit.

Microscopy ng elektron

  • Paglaraw sa mga tiyak na porma ng ARCI (autosomal recessive congenital ichthyoses, hal. Lamellar ichthyosis o harlequin ichthyosis): TGM1, PNPLA1, NIPAL4

Pagsukat ng aktibidad

  • Biopsy (tissue sampling ng balat)
    • Upang masukat ang aktibidad ng enzyme sa collodion baby at / o ARCI (screening para sa kakulangan sa transglutaminase-1).
  • EDTA dugo: pagsukat ng aktibidad ng steroid sulfatase sa hinihinalang X-link recessive ichthyosis (XRI) o screening ng metabolite (DHEAS / dehydroepiandrosteron sulfate).

Molecular na pagsusuri sa genetiko - para sa mga bihirang at malubhang anyo ng ichthyosis.

Sa konteksto ng namamana (minana) na mga anyo ng ichthyosis, tao pagpapayo ng genetic dapat inirerekumenda Kaya, ang mga diagnostic sa prenatal (pre-natal) ay maaaring isaalang-alang: