Ang mga pasyente ng sakit na Fabry ay mabilis na gulong sa ilalim ng pisikal na pagsusumikap at madalas na sinasalot ng sakit. Sa mga bata at kabataan, magagawa ito mamuno sa mga problema sa paaralan at sa mga kaklase - lalo na kung ang sakit ay hindi pa kinikilala at ginagamot. Dahil sa sakit, maraming naghihirap ang nagdurusa depresyon at kawalan ng pag-asa, pakiramdam na nakahiwalay at napalayo sa iba. Samakatuwid maaaring maging kapaki-pakinabang para sa kanila na sumali sa isang self-help group kung saan maaari silang makipagpalitan ng mga ideya sa iba.
Sakit sa Fabry: therapy at paggamot
Mula noong tag-init ng 2001, posible na maibigay ang mga pasyente na sakit sa Fabry ng nawawalang enzyme sa anyo ng isang regular na pagbubuhos. pangangasiwa ng gamot ay maaaring maiwasan ang deposito sa dugo sasakyang-dagat at mga tisyu, at ang mga mayroon nang deposito ay maaaring malinis ng enzyme. Kasama nito terapewtika, Ang mga pasyente ng sakit na Fabry ay may magandang pagkakataon na maabot ang normal na edad sa unang pagkakataon.
Mahalaga, mas maagang nakita ang sakit, mas mabuti na maiwasan ang karagdagang pag-unlad.
Sakit sa Fabry: saklaw at pagmamana.
Ang bawat tao ay palaging nagmamana ng isang X chromosome mula sa ina at isang X o isang Y chromosome mula sa ama. Kung ang ama ay naipasa sa isang X chromosome, ang bata ay naging babae (XX); kung ang bata ay nagmamana ng isang Y chromosome, siya ay naging lalaki (XY).
Sa sakit na Fabry, ang may depekto gene ay matatagpuan sa X chromosome. Samakatuwid, ang parehong mga lalaki at babae ay maaaring magdala ng isang nabago gene sapagkat ang lahat ay mayroong kahit isang X chromosome. Dahil ang sakit na Fabry ay isang sakit na nauugnay sa X, walang pamana ng sakit mula sa ama hanggang sa anak na lalaki.
Gayunpaman, ang mga apektadong ama ay pumasa sa mga may sira gene sa lahat ng mga anak na babae. Mga babaeng mayroong dalawang X chromosomes at dalhin ang genetikong depekto sa isang chromosome ay maaaring walang sintomas na mga carrier o maaaring magkaroon ng iba't ibang antas ng sakit. Sa anumang kaso, nagdadala sila ng 50 porsyento na peligro na maipasa ang may sira na gene sa kanilang mga anak. Ang mga anak na nagmamana ng may sira na gene mula sa kanilang ina ay palaging magkakaroon ng sakit.
Mahalaga: Ang mga apektadong tao ay dapat magkaroon ng isang medikal na pamilya puno na iginuhit ng kanilang doktor, na magbibigay-daan sa kanila upang mas mahusay na masuri ang panganib sa mana ng Fabry disease. Ang nasabing isang puno ng pamilya ay maaari ding magamit sa mga nabubuhay na kamag-anak at hinaharap na henerasyon - hindi lamang sa konteksto ng sakit na Fabry.
