Polycythemia vera: paglalarawan at pagbabala

Maikling pangkalahatang-ideya:

Ano ang polycythaemia vera? Bihirang sakit ng hematopoietic cells ng bone marrow, anyo ng kanser sa dugo.
Pagbabala: Hindi ginagamot, ang pagbabala ay hindi kanais-nais; sa paggamot, ang median na kaligtasan ay 14 hanggang 19 na taon.
Paggamot: phlebotomy, mga gamot (mga thinner ng dugo, cytostatics, interferon-alpha, JAK inhibitors), bone marrow transplant, pag-iwas sa trombosis
Mga sintomas: Pagkapagod, pagpapawis sa gabi, pangangati, pananakit ng buto, pagbaba ng timbang, trombosis.
Mga Sanhi: Nakuhang pagbabago ng gene (mutation).
Mga kadahilanan sa peligro: Mas matandang edad, nagdusa na ang trombosis
Diagnosis: Pagsusuri ng dugo, molecular genetic test para sa mutation ng gene, bone marrow biopsy, ultrasound
Pag-iwas: Malusog na pamumuhay, pagsusuri para sa gene mutation sa kaso ng familial clustering

Ano ang PV?

Ang terminong polycythemia (din: polycythemia) ay karaniwang tumutukoy sa pagtaas ng bilang ng mga pulang selula ng dugo (erythrocytes), hematocrit (proporsyon ng mga solidong bahagi ng dugo) at hemoglobin (pulang pigment ng dugo). Depende sa sanhi, ang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng iba't ibang anyo ng polycythemia:

Pangunahing polycythemia: polycythaemia vera (PV)
Pangalawang polycythemia: dahil sa pagtaas ng pagbuo ng erythropoietin (hormone na nagtataguyod ng pagbuo ng mga pulang selula ng dugo sa bone marrow, erythropoiesis)
Relatibong polycythemia: dahil sa kakulangan ng likido sa katawan, tulad ng sa mga kaso ng matinding pagsusuka

Sa PV, ang pula at puting mga selula ng dugo sa partikular ay dumarami nang hindi makontrol, at sa mas mababang antas ng mga platelet. Ang isang espesyal na anyo ng PV ay polycythaemia vera rubra, kung saan ang mga pulang selula ng dugo lamang ang dumarami. Gayunpaman, ito ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa PV.

Kurso ng PV

Ang PV ay umuusad nang lihim at sa maraming mga kaso ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga sintomas sa simula. Dalawang yugto ng sakit ay maaaring makilala:

Talamak na yugto (polycythemic phase): Ang pagtaas ng produksyon ng red blood cell ay maaaring magpatuloy nang hindi napapansin hanggang 20 taon.

Progressive late phase (Spent phase): Sa hanggang 25 porsiyento ng mga pasyente, ang "secondary myelofibrosis" ay nabubuo mula sa PV. Ang pagbuo ng dugo pagkatapos ay hindi na nagaganap sa bone marrow, ngunit sa pali o atay. Sa humigit-kumulang sampung porsyento ng mga kaso, ang PV ay umuusad sa myelodysplasia (myelodysplastic syndrome, MDS) o acute myeloid leukemia (AML).

dalas

Ang PV ay isang bihirang sakit: sa pagitan ng 0.4 at 2.8 porsiyento ng populasyon sa Europa ay apektado bawat taon, ang mga lalaki ay bahagyang mas madalas kaysa sa mga babae. Sa panahon ng diagnosis, ang mga apektado ay nasa average sa pagitan ng 60 at 65 taong gulang.

PV at matinding kapansanan

Ang impormasyon pati na rin ang mga aplikasyon para sa pagtukoy ng matinding kapansanan ay maaaring makuha mula sa kani-kanilang administrasyong munisipyo o lungsod gayundin sa mga opisina ng kalusugan!

Ano ang aking pag-asa sa buhay sa PV?

Ang pagbabala para sa PV ay nag-iiba mula sa bawat kaso. Kung hindi ginagamot, napakaikli ng kaligtasan, na may average na 1.5 taon. Ang mga pasyenteng ginagamot ay may mas magandang pag-asa sa buhay, na may average na 14 hanggang 19 na taon. Ang pag-iwas sa vascular occlusion (thromboembolism) at myelofibrosis, pati na rin ang acute leukemia, na itinuturing na pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan, ay partikular na kahalagahan dito.

Paano ginagamot ang PV?

Mahalaga para sa paggamot na ang pasyente ay dumalo sa mga regular na check-up sa doktor. Ang doktor ay paulit-ulit na kumukuha ng mga sample ng dugo at inaayos ang paggamot sa sitwasyon ng pasyente. Samakatuwid, karaniwan para sa doktor na baguhin ang kasalukuyang therapy nang maraming beses.

Pagbabawas ng panganib ng trombosis

Ang mga pangkalahatang hakbang upang mabawasan ang panganib ng mga pamumuo ng dugo ay:

Pagbabawas ng timbang
Regular na ehersisyo
Sapat na paggamit ng likido
Pag-iwas sa matagal na pag-upo
Paggamot ng mga umiiral na sakit sa cardiovascular
Pagsusuot ng compression stockings sa mahabang (air) na biyahe

Pagbaba ng hematocrit

Bilang alternatibo sa bloodletting, inilalapat ng manggagamot ang tinatawag na "erythrocytapheresis". Ang pamamaraang ito ay katulad ng dialysis (paghuhugas ng dugo para sa sakit sa bato): Gayunpaman, ang dugo ay nililinis ng mga pulang selula ng dugo (erythrocytes) sa halip na mga lason.

Paggamot

Ang mga anticoagulants (platelet aggregation inhibitors) tulad ng acetylsalicylic acid ay pumipigil sa mga platelet na magkumpol-kumpol at bumuo ng mga namuong dugo.
Binabawasan ng tinatawag na cytostatics (cytotoxins) ang lubhang tumaas na bilang ng cell sa pamamagitan ng pagpigil sa pagbuo ng mga bagong selula ng dugo sa bone marrow. Bilang kahalili, maaaring gamitin ang mga messenger na tulad ng hormone tulad ng interferon-alpha.
Ayon sa pinakahuling natuklasan, ang mga tinatawag na JAK inhibitors ay partikular na angkop para sa therapy ng PV. Pinipigilan nila ang aktibidad ng ilang mga sangkap na tinitiyak na masyadong maraming mga selula ng dugo ang nabuo.

Paglipat ng stem cell

Pagkatapos ng transplant, ang pasyente ay tumatanggap ng gamot upang maiwasan ang bagong immune system, na ipinadala rin ng donor, mula sa pag-atake sa katawan ng tatanggap. Sa panahong ito, ang pasyente ay partikular na madaling kapitan ng mga impeksyon. Tumatagal ng humigit-kumulang anim na buwan para umangkop ang bagong immune system sa katawan. Kapag ang bahaging ito ay mahusay na nalampasan, ang mga paghihigpit sa buhay ng apektadong tao ay karaniwang unti-unting nawawala.

Ano ang magagawa mo sa iyong sarili?

Nakakatulong ang mga tip na ito upang maibsan ang mga karaniwang reklamong nauugnay sa PV:

Pagkapagod: Karamihan sa mga pasyente ng PV ay dumaranas ng matinding pagkahapo at pagkapagod (pagkapagod). Hindi ito mapipigilan, ngunit maaari itong "pamahalaan" sa ilang mga pagkakataon: Bigyang-pansin kung kailan ka nakakaramdam ng pagod. Planuhin ang iyong mga aktibidad upang mahulog ang mga ito sa oras na karaniwan mong nararamdaman ang iyong pinakamahusay. Pinipigilan din ng pisikal na aktibidad ang pagkapagod at pinapabuti ang iyong pagtulog.

Mga pagpapawis sa gabi: Ang magaan at maluwag na damit at cotton bedding ay magpapababa sa iyong pawis. Panatilihin ang isang tuwalya at isang baso ng tubig, at subukang huwag kumain ng anumang mabigat bago matulog.

Nutrisyon: Ang nutrisyon ay may mahalagang papel, lalo na sa mga malalang sakit. Tanging kapag natutugunan ang mga pangangailangan ng enerhiya at sustansya ay mapapanatili ang pisikal at mental na paggana. Walang espesyal na diyeta upang maimpluwensyahan ang PV.

Kung walang mga intolerance o allergy, ang isang diyeta na kapaki-pakinabang din para sa mga malusog na tao ay ipinapayong. Inirerekomenda ang diyeta sa Mediterranean, na itinuturing na mabuti at balanse sa komposisyon nito, dahil gumagamit ito ng maraming gulay, isda at de-kalidad na langis ng gulay sa halip na mga taba ng hayop.

Pangkalahatang mga rekomendasyon para sa isang balanseng diyeta:

Kumain ng iba't ibang diyeta, lalo na ang isang diyeta na nakabatay sa halaman.
Bigyan ng kagustuhan ang mga produktong whole-grain, lalo na ang tinapay, pasta, kanin at harina.
Kumain lamang ng mga pagkaing hayop sa maliit na dami: isda isang beses o dalawang beses, karne na hindi hihigit sa 300 hanggang 600 g bawat linggo.
Iwasan ang mga nakatagong taba, mas gusto ang mga langis ng gulay tulad ng canola o langis ng oliba.
Gumamit ng asin at asukal nang napakatipid.
Uminom ng sapat na tubig – humigit-kumulang 1.5 litro bawat araw.
Iwasan ang mga inuming matamis at alkohol.
Ihanda ang iyong mga pagkain nang malumanay - magluto ng pagkain hangga't kinakailangan at maikli hangga't maaari.
Maglaan ng oras para kumain.
Panoorin ang iyong timbang, at magpatuloy sa paggalaw.

sintomas

Ang sakit ay palaging nagsisimula nang malikot, na may mga sintomas na dahan-dahang umuunlad. Ang mga palatandaan ng PV ay maaaring kabilang ang:

Pagod, pagod
Namumula ang balat ng mukha, asul-pulang balat at mauhog na lamad, mataas na presyon ng dugo (sanhi ng "nakakapal" na dugo)
Nangangati, lalo na kapag ang balat ay nabasa ng tubig (nakakaapekto sa 70 porsiyento ng mga pasyente)
Mga pagpapawis sa gabi at labis na pagpapawis sa araw
Sakit ng buto
Pagbaba ng timbang na hindi sinasadya o dahil sa iba pang mga sakit
Pananakit ng tiyan (nagkakalat na pananakit sa kanang itaas na tiyan) at bloating dahil sa paglaki ng pali (splenomegaly). Dahil sa tumaas na produksyon ng cell, dapat sirain ng pali ang isang partikular na malaking bilang ng luma at binagong mga selula ng dugo. Bilang karagdagan, sa susunod na yugto ng sakit, ang pagbuo ng mga selula ng dugo ay lumilipat sa pali.
Mga abala sa sirkulasyon sa mga kamay at paa, mga abala sa paningin, insensitivity o tingling sa mga braso at binti (sanhi ng mga occlusion sa mas maliliit na daluyan ng dugo).

Ano ang mga sanhi ng PV?

Ang sanhi ng PV ay isang dysfunction ng hematopoietic cells sa bone marrow. Ito ay na-trigger ng pagbabago ng gene (mutation) na nakikita sa halos lahat ng mga pasyente na may polycythaemia vera.

97 porsiyento ng lahat ng pasyente ng PV ay may mutation sa tinatawag na JAK gene (abbreviation para sa "Janus kinase 2"). Ang mutation na ito ay nagiging sanhi ng mga selulang hematopoietic na dumami nang hindi makontrol. Napakaraming mga selula ng dugo ang nabuo, lalo na ang mga pula at puting selula ng dugo. Ang mga platelet ay maaari ding gumawa ng labis at "palapot" ang dugo. Ang resulta ay isang mas mataas na panganib ng trombosis.

Kahit na ang PV ay nangyayari nang mas madalas sa ilang mga pamilya, ito ay hindi isang klasikong namamana na sakit: ang genetic mutation ay hindi naipapasa, ngunit nabubuo sa kurso ng buhay. Kung paano ito naganap ay hindi alam.

Ano ang ginagawa ng doktor?

Kung ang mga halaga ng dugo na ito ay tumaas, ang pangkalahatang practitioner ay karaniwang nagre-refer sa pasyente sa isang manggagamot na dalubhasa sa mga sakit sa dugo (hematologist) para sa karagdagang paglilinaw.

Ginagawa ng hematologist ang diagnosis ng PV batay sa tatlong pamantayan:

Mga halaga ng dugo: ang mga mataas na halaga ng mga hematopoietic na selula at hematocrit ay tipikal para sa PV. Ang normal na halaga ng hematocrit ay 37 hanggang 45 porsiyento sa mga babae at 40 hanggang 52 porsiyento sa mga lalaki. Sa panahon ng diagnosis, ang mga pasyente ng PV ay kadalasang may mga halaga na higit sa 60 porsiyento.

JAK2 mutation: Molecular genetic method ay ginagamit upang suriin ang dugo para sa mga pagbabago sa gene (mutation).

Mga espesyal na pagsusuri sa bone marrow: Upang masuri ang bone marrow para sa mga tipikal na pagbabago, ang manggagamot ay nag-aalis ng kaunting bone marrow mula sa pasyente sa ilalim ng lokal o maikling kawalan ng pakiramdam.

Pagpigil

Dahil hindi alam ang sanhi ng gene mutation na nagdudulot ng sakit, walang mga rekomendasyon para maiwasan ang PV. Kung ang polycythaemia vera ay madalas na nangyayari sa isang pamilya, inirerekomenda ang human genetic counseling. Kabilang dito ang isang espesyal na sinanay na manggagamot na nagsasagawa ng pagsusuri sa dugo upang matukoy kung ang isang tao ay nagdadala ng mutation ng JAK gene.

Kung natagpuan ang kaukulang mutation ng gene, hindi ito nangangahulugan na talagang lalabas ang PV!

May-akda at mapagkukunan ng impormasyon

Ang tekstong ito ay tumutugma sa mga kinakailangan ng medikal na literatura, medikal na mga alituntunin at kasalukuyang pag-aaral at na-review ng mga medikal na eksperto.