Ang Aniridia, na kilala rin ng mga medikal na magkasingkahulugan IRIS Ang aplasia at irideremia, ay tumutukoy sa isang congenital defect ng iris, o iris, ng parehong mga mata. Ito ay isang bihirang namamana na sakit na maaaring maiugnay sa mga sakit sa iba pang mga bahagi ng katawan. Ang sakit ay itinuturing na hindi magagamot, ngunit ang pangkalahatang pag-asa sa buhay ay hindi limitado.
Ano ang aniridia?
Salin sa literal, ang term na nangangahulugang aniridia nang wala IRIS. Ito ay tumutukoy sa bahagyang o kumpletong kawalan ng IRIS. Ito ay isang genetic malformation ng visual organ na may mga kumplikadong impluwensya sa karagdagang pag-unlad sa panahon ng pagbibinata. Dahil sa ang katunayan na ang iris ay bahagyang wala o wala sa lahat sa parehong mga mata, ang mga mag-aaral ay hindi maaaring isara o hindi maisara nang maayos at maayos ang insidente ng ilaw sa mga mata, tulad ng kaso sa lahat ng oras sa isang taong may normal na paningin . Sa kaso ng genetically sanhi ng visual na karamdaman, ang paningin ng apektadong tao ay laging malubhang may kapansanan, at sa mga buong kurso ng sakit, kumpleto kabulagan maaring mangyari. Gayunpaman, mayroon ding mga mas mahinahong porma na kilala kung saan ang mga apektado ay halos walang mga problema at maaari ring makakuha ng lisensya sa pagmamaneho. Sa kurso ng buhay na pang-adulto, ang mga pasyente ay nagdurusa hindi lamang sa irideremia, kundi pati na rin sa maraming mga kasabay na sakit na maaari, ngunit hindi kailangang, ipakita ang kanilang mga sarili sa paglipas ng panahon bilang isang resulta ng depekto sa genetiko. Kung ang isang bagong sintomas na lumitaw ay direktang nauugnay sa kawalan ng iridescence ay maaari lamang masuri ng manggagamot.
Sanhi
Ang mga sanhi ng aniridia ay namamalagi sa isang depekto ng genetiko na tinatawag na isang chromosomal aberration. Ang depekto sa genetiko na ito ay likas at kasama ng mga apektadong indibidwal sa buong buhay nila. Pag-aaral ng tao sa genetiko mula sa dugo ipinakita ng mga sample ng mga apektadong indibidwal na ito ay isang depekto ng ika-11 chromosome. Ang apektadong PAX6 gene ay matatagpuan sa ika-11 chromosome at isinasaalang-alang ang sanhi ng sakit. Ang madepektong paggawa nito gene sanhi ng pagkaantala ng pag-unlad ng parehong mga mata, ibig sabihin ang kumpletong pagkahinog ng pagpapaandar ng mata ay natapos nang masyadong maaga at hindi nakumpleto sa simula ng kapanganakan. Ito ay tinatawag na autosomal nangingibabaw na chromosomal Dysfunction. Ang peligro ng pagbuo ng aniridia ay istatistika 1: 100000, ang parehong kasarian ay pantay na apektado. Sa espesyal na anyo ng tinatawag na sporadic aniridia, ang bihirang chromosomal mutation ay nangyayari sa isang bata na ang mga magulang ay walang sakit. Sa bawat pangatlong kaso ng kawalan ng iris ito ay tulad ng isang de novo mutation. Sa parehong anyo, ang gene para sa pagpapaunlad ng parehong mga mata ay gumaganap ng isang papel, samakatuwid ang parehong mga mata ay apektado ng sakit. Gayunpaman, ilang mga indibidwal na kaso kung saan ang isang mata lamang ang naapektuhan ng aniridia ay naitala din sa pandaigdigang panitikang medikal.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang kakulangan ng mga luminal stem cell ay nagreresulta sa iba't ibang mga sintomas na nakakaapekto sa kornea ng mata, tulad ng talamak at mahirap gamutin na keratitis. Kung ang isang nakahiwalay na aniridia o isang aniridia sa konteksto ng iba pang mga aberration ng genetiko, halimbawa ng isang WAGR syndrome, ay maaari lamang malaman sa batayan ng karagdagang mga diagnostic ng pagkakaiba-iba ng tao. Ang diagnosis ay karaniwang ginagawa ng pedyatrisyan kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Maraming mga pasyente ang nagreklamo ng mga kaguluhan sa paningin tulad ng dobleng paningin o paningin ng belo. Kadalasan, ang pangkalahatang kakayahan sa visual ay may kapansanan at ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga kasamang sintomas tulad ng pagkahilo or ulo. Bukod dito, maaari ang aniridia mamuno sa talamak na keratitis. Ang nasabing isang kornea pamamaga nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng ilaw ng pagiging sensitibo at ang katangian na maulap na kornea. At saka, sakit sa mata at dry eyes maaring mangyari. Kung ang photophobia ay nabuo bilang isang resulta ng aniridia, mga palatandaan tulad ng hindi kusang paggalaw ng mata, pamumula sa paligid ng mga mata at pamamaga ay idinagdag. Hindi maibalik na pinsala sa optic nerve maaaring bumuo dahil sa tumaas na presyon ng intraocular. Bilang resulta, maaaring maganap ang kumpletong pagkawala ng paningin, na inihayag ng mga paghihigpit sa larangan ng paningin, pagkutitap at iba pang mga sintomas. Ang matinding ulap na lens ay maaaring maging sanhi ng kasamang mga sintomas tulad ng permanenteng ulo o karamdaman. Sa panlabas, ang aniridia ay maaaring makilala sa pamamagitan ng nakikitang paglaki ng iris at kawalan ng iris tissue. Lumilitaw ang iris na halos ganap na monochromatic at kadalasang maitim na kulay-abo sa itim. Ang ilang mga pasyente ay naroroon na dumudugo o pamamaga. Ang diagnosis ay maaaring gawin nang mabilis batay sa mga sintomas na ito.
Diagnosis at kurso
Ang kurso ng aniridia ay palaging matagal at matagal, upang ang mga pasyente ay kailangang magdusa mula sa sakit mismo at mga kahihinatnan nito sa buong buhay nila. Ilang mga apektadong indibidwal ang nagkakaroon ng anumang kasamang sintomas maliban sa aktwal Sira sa mata. Ang isang tipikal na sintomas ay photophobia, isang pangkalahatang hypersensitivity sa ilaw na pumipigil sa visual na proseso at sinamahan ng mga vegetative sintomas tulad ng pare-pareho ulo o karamdaman. Ang mga apektado din ay nagdurusa mula sa patuloy na hindi sinasadya paggalaw ng mata, ang tinatawag na Nystagmus. Ang nadagdagan na intraocular pressure, makitid na anggulo glawkoma, Maaari mamuno sa hindi maibalik na pinsala sa optic nerve at kasunod upang makumpleto ang pagkawala ng paningin. Ang lens ay katamtaman upang malubhang na-opacified sa karamihan sa mga pasyente ng aniridia, na tinatawag na a katarata.
Komplikasyon
Ang Aniridia ay hindi magagaling; gayunpaman, walang nabawasan ang pag-asa sa buhay sa mga apektadong indibidwal. Karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas Sira sa mata bilang isang resulta ng aniridia. Karaniwan itong naroroon na sa pagkabata at hindi nakuha sa takbo ng buhay. Ang Aniridia ay nagdudulot din ng isang malakas na pagkasensitibo sa ilaw. Nangangahulugan ito na ang maliwanag na ilaw ay sanhi sakit sa mata at pinipinsala ang proseso ng visual. Ang mga apektado sa gayon ay hindi makaya ang pang-araw-araw na buhay nang walang espesyal na visual tulong na salapi at umaasa sa kanila. Ang malakas na pagiging sensitibo sa ilaw ay humahantong sa matinding sakit ng ulo at isang pakiramdam ng pagkahilo. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nakakaranas din ng paggalaw ng mata na hindi maaaring kontrolin nang kusang-loob. Sa pinakapangit na kaso, isang depekto ng optic nerve maaaring maganap, kung saan ang pasyente ay nawalan ng paningin at nabulag. Hindi posible ang paggamot. Gayunpaman, maaari nitong limitahan ang mga sintomas tulad ng Sira sa mata o sakit ng ulo medyo. Maaari ring magreseta ang doktor ng espesyal salamin or contact lenses para mapagaan ng pasyente ang sintomas. Walang karagdagang mga komplikasyon na nagaganap, ngunit ang buhay ng pasyente ay limitado.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Karaniwan, ang aniridia ay napansin at na-diagnose kaagad pagkapanganak ng bata o sa pinakabagong ng isang pedyatrisyan. Para sa kadahilanang ito, ang doktor ay karaniwang hindi kailangang bisitahin muli bilang karagdagan. Ang direktang paggamot ng sakit na ito ay posible lamang sa isang limitadong sukat. Ang mga naapektuhan ay nagdurusa mula sa matinding mga reklamo sa paningin at kapansanan sa paningin. Samakatuwid, kung ang mga reklamo sa visual ay naganap nang hindi inaasahan o walang anumang partikular na dahilan, dapat silang magamot ng isang doktor sa anumang kaso. Ang paggamot ng isang doktor ay kinakailangan din sa kaso ng photophobia. Hindi pangkaraniwan para sa mga pasyente na magdusa din mula sa hindi sinasadya na paggalaw ng mga mata, na maaaring lubos na paghigpitan ang pang-araw-araw na buhay. Ang opacification ng lens ay maaari ding isang tipikal na reklamo ng aniridia at samakatuwid ay dapat tratuhin ng isang manggagamot sa anumang kaso. Hindi bihira na ang aniridia ay maganap kasama ng iba pang mga sakit, upang ang maagang paggamot ay maaaring magkaroon ng isang napaka-positibong epekto sa pangkalahatang pasyente kalagayan. Ang mga apektado ay maaari ring magdusa klase reklamo o isang bukol. Kung klase naroroon ang mga reklamo, dapat din silang suriin ng isang doktor.
Paggamot at therapy
Kahit na ang sanhi ng iris aplasia ay malinaw na kilala, ang mga apektado sa kasamaang palad ay hindi maaaring ibigay sa isang sanhi, ie sanhi-kaugnay, terapewtika hanggang ngayon Lahat ng paggamot mga panukala ay batay sa isang kamay sa kalubhaan at sa kabilang banda sa patuloy na pagbabago ng mga sintomas ng mga pasyente. Kadalasan, higit pa at maraming mga sintomas ang idinagdag sa panahon ng sakit, na ginagawang mahaba, kumplikado at masinsid sa gastos. Ang mga matatanda na may aniridia ay tumatanggap ng pagsasanay tungkol sa mga patakaran sa pag-uugali ng patuloy na pagbagay sa kapaligiran. Halimbawa, salaming pang-araw na may matinding proteksiyon na mga lente at tints na 80 porsyento ang kinakailangan. Ang bawat bata na may aniridia ay dapat suriin nang genetiko sa lalong madaling panahon at dapat makatanggap ng regular na pangangalaga sa mata. Regular ultratunog kinakailangan din ang pagsusuri sa mga bato upang alisin ang tinatawag na Ang tumor sa Wilms. Upang ganap na maiwasan ang saklaw ng ilaw, ang mga napiling apektadong indibidwal ay maaaring magsuot ng espesyal na aniridia contact lenses may artipisyal na iris at naayos mag-aaral. Ang mga kirurhiko na pamamaraan ay maaaring isagawa lamang sa mga sertipikadong mga sentro ng mata.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng aniridia ay itinuturing na hindi kanais-nais. Sa ngayon, ang sakit na dala-dala ay hindi magagaling sa mga magagamit na opsyon sa medikal. Ang pag-unlad ng mata ay maaga na natapos at hindi maaaring makontrol ng pangangasiwa ng mga paghahanda sa hormonal o interbensyon sa pag-opera. Sa parehong oras, sa ilalim ng ilang mga pangyayari, maaaring lumala ang mga sintomas. Mga komplikasyon tulad ng pagtaas ng panloob na presyon ng mata, pag-cloud ng lens pati na rin ang maaari ng kornea mamuno sa isang pagtaas ng mga sintomas. Ito ay sabay na sinamahan ng isang karagdagang pagbawas ng pinahina na paningin. Bilang karagdagan, mayroong peligro na ang karagdagang mga sakit o isang madepektong paggawa ng klase bubuo ang aktibidad. Malubhang binabawasan nito ang mga pagkakataong makabawi. Kung maagang na-diagnose at mabilis na nasimulan ang paggamot, ang mga naka-target na therapies upang mapabuti ang paningin ay maaaring magbigay ng ilang kaluwagan. Lumilikha ito ng pinakamabuting posibleng pag-unlad ng paningin sa ilalim ng naibigay na mga pangyayari. Bilang karagdagan, paningin tulong na salapi maaaring humantong sa karagdagang ngunit napapamahalaang mga pagpapabuti sa pangitain. Ang mga prospect ng pagbabala para sa isang banayad na depekto sa genetiko ay mababa din. May napakakaunting pagkasira sa pang-araw-araw na buhay, ngunit may panganib pa rin na ang mga umiiral na sintomas ay lalala sa kurso ng buhay.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa namamana na sakit sa mata na ito ay hindi posible. Ito ay natagpuan na amniocentesis ay hindi rin angkop upang makita ang maling anyo ng parehong mga mata na nasa hindi pa isinisilang na bata. Ang pamumuhay na may aniridia sa pamamagitan ng pag-angkop sa mabilis na pagbabago ng mga kundisyon ng ilaw o pag-iwas sa masakit na mga sensasyon na nakasisilaw ay mas madali lamang sa pamamagitan ng patuloy na pagpapatupad ng mga espesyal na patakaran ng pag-uugali at sa pamamagitan ng pagbagay sa mga ibabaw sa trabaho o kapaligiran sa paaralan. Ito ay sapagkat ang anumang pangingilaw na pandamdam ay masakit para sa mga apektado, maaaring mabawasan ang visual acuity, at maaaring humantong sa kawalan ng katiyakan sa paggalaw.
Pag-asikaso
Sa ngayon, ang aniridia ay maaari lamang bahagyang mabayaran. Samakatuwid, ang pag-aalaga ng follow-up ay magkakasabay sa aktwal na paggamot. Bilang bahagi ng terapewtika, ang pasyente ay tumatanggap ng light-protection salamin, na dapat na regular na ayusin sa kasalukuyang visual acuity. Ang pag-alaga sa follow-up ay maaari ring magsama ng paglilinaw ng genetiko ng sanhi. Nakasalalay sa pag-trigger, maaaring kailanganin ng pasyente na sumailalim sa karagdagang pagsusuri. Ang pangangalaga sa follow-up ay titiyakin na ang aniridia ay bubuo tulad ng nakaplano at walang mga komplikasyon na nangyayari. Kung ang mga reklamo sa visual o iba pang mga problema sa lugar ng mata ay nagaganap maraming buwan pagkatapos ng paggamot, kinakailangan ang pag-follow up. Ang mga taong may aniridia ay dapat magkaroon ng ultratunog pagsusuri sa mga bato bawat tatlo hanggang anim na buwan, tulad ng kalagayan ay nauugnay sa isang mas mataas na peligro ng Ang tumor sa Wilms. Kung ang tumor ay napansin nang maaga, mayroong isang porsyento ng 94 na posibilidad na gumaling. Dapat samantalahin ng mga pasyente ang mga kinakailangang pagsusuri upang makita ang mga bukol nang maaga at pagbutihin ang mga pagkakataong gumaling. Ang regular na pagsusuri sa pagsusuri ay dapat gumanap sa buong buhay ng pasyente. Ang responsableng manggagamot ay maaaring magbigay ng karagdagang mga detalye tungkol sa kinakailangang mga pagsusuri sa pag-follow up at iba pang pag-aalaga pagkatapos mga panukala at payuhan din ang pasyente sa angkop na visual tulong na salapi.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Walang iwas mga panukala para sa namamana na sakit sa mata. Kahit amniocentesis hindi maaaring linawin kung ang pagkasira ng mata ay naroroon sa hindi pa isinisilang na bata. Dahil ang mga taong apektado ng aniridia ay may mas mataas na peligro na magkaroon glawkoma at katarata, ang opthalmologist at dapat mag-ingat ang optometrist upang mapanatili ang visual function sa regular na pag-check up. Ang dati terapewtika ay ang angkop ng indibidwal na proteksyon ng ilaw salamin na may isang espesyal na filter ng gilid kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng apektadong tao. Mula sa edad na halos dalawang taon, panandali o matagal ng paningin maaaring mabayaran ng baso. Normal contact lenses dapat na iwasan sa lahat ng gastos. Gayunpaman, upang ganap na maiwasan ang saklaw ng ilaw, ang mga pasyente ay maaaring magsuot ng mga espesyal na lente ng contact sa aniridia gamit ang isang artipisyal na iris at isang nakapirming mag-aaralKahit na ang sakit ay hindi magamot, kahit papaano ang mga sintomas, ie kapansanan sa paningin at pananakit ng ulo, ay maaaring mapagaan ng mabuti. Bilang karagdagan, dahil ang anumang sensasyon ng glare ay naiugnay sakit para sa apektadong tao, ang mga ibabaw na sumasalamin ng mabuti ng ilaw ay dapat na iakma sa kapaligiran sa trabaho o paaralan. Ang mga espesyal na alituntunin ng pag-uugali ay dapat ding sundin. Halimbawa, dapat na iwasan ng apektadong tao ang mga kapaligiran na may mabilis na pagbabago ng mga kundisyon ng ilaw.
