Mga sanhi ng pagkaligaw ng chromosomal
Mayroong iba't ibang mga kadahilanan para sa pang-numero at istruktura na mga pagkakamali ng chromosomal. Ang numerong chromosomal aberration ay may iba't ibang bilang ng chromosomes, ngunit ang mga chromosome mismo ay mukhang normal. Sa aneuploidy, solong chromosomes ay na-duplicate o nawawala, tulad ng sa trisomy 21, halimbawa, ang pinaka-karaniwang sanhi ay hindi disjunction ng mga chromosome habang meyosis.
Meiosis ay may pag-andar ng paggawa ng mga germ cells. Naglalaman ang mga ito ng isang isang-chromatide chromosome bilang genetic material, na magagamit para sa pagpapabunga. Kung walang paghihiwalay ng homologous chromosomes (meyosis I) o walang paghihiwalay ng mga chromatids ng kapatid (meiosis II), mayroong dalawang chromatids sa germ cell.
Kung ang selulang itlog na ito ay napabunga, ang cell ay may kabuuang tatlong chromatids at ito ay tinatawag na trisomy. Ang mga istruktura na pag-aberrate ng chromosomal ay hindi sanhi ng mga paghati ng meiosis. Sa ganitong uri ng chromosomal aberration, ang set ng chromosome ay binubuo ng ninanais na 23 homologous chromosome pares, ngunit ang mga indibidwal na chromosome ay may nabago na istraktura.
Ang pag-iingat na ito ay maaaring, halimbawa, mga mutasyon ng gene na inilarawan sa itaas: Ang sanhi ng mga pag-aberration na ito ay karaniwang isang maling tawiran sa panahon ng meiosis. Ang pangalawang sanhi ay maaaring isang maling pag-aayos ng mga double-strand break sa materyal na genetiko. Maaari din itong maging kawili-wili para sa iyo: Hati ng nuklear
- Pagtanggal (nawawala ang isang piraso ng chromosome)
- Pagdoble (isang piraso ng chromosome ay doble)
- Ang paglipat (isang bahagi ng isang chromosome ay naipasok sa isa pang chromosome)
Ano ang pagsubok sa pagkaligtas ng chromosome?
Mayroong iba't ibang mga pagsubok na maaaring magamit upang makita ang mga chromosomal aberrations sa hindi pa isinisilang na bata. Gayunpaman, mayroon ding tinatawag na in vitro at in vivo chromosomal aberration test, na ginagamit sa toksikolohiya. Pagsubok sa pag-aber ng in vitro chromosome Sa in vitro chromosome aberration test, ang isang kultura ng cell ay ginagamot sa isang tiyak na sangkap na pinaghihinalaang sanhi ng mga pagkakamali ng chromosomal.
Ang kultura ng cell ay binubuo ng mga cell na nagmula sa mga mammal. Kasama sa mga halimbawa ang mga cell mula sa mga daga o lymphocytes mula sa tao dugo. Ang mga cell na ito ay unang nilinang upang lumaki ito sa ilalim ng pinakamainam na mga kondisyon.
Susunod, ginagamot sila ng sangkap na iniimbestigahan. Maaari itong maging isang natutunaw na sangkap, halimbawa, na idinagdag sa kultura ng cell. Pagkatapos ng isang tiyak na oras ng pagkakalantad, susuriin ang mga cell sa ilalim ng mikroskopyo.
Ang mga chromosome sa partikular na metaphase ay tinitingnan at nasuri para sa mga pagbabago. Kapaki-pakinabang din upang maghanda ng isang kulturang kontrol na hindi nagamot ng sangkap ng pagsubok. Pinapayagan ng kontrol na ito ang mga hanay ng chromosome na maihambing nang mas madali.
In vivo chromosome aberration test Ang in vivo chromosome aberration test ay katulad ng in vitro test maliban na ang test na sangkap ay direktang ipinakilala sa utak ng buto ng buhay na mammal. Lumilikha ito ng mga makatotohanang kondisyon, dahil ang sangkap ay naroroon sa organismo. Dito din, ang hanay ng chromosome ay sinusuri para sa mga abnormalidad.
Gamit ang dalawang pamamaraang ito, maaaring masubukan ang mga sangkap para sa kanilang mutagenic na epekto. Mayroong iba't ibang mga pagsubok na maaaring magamit upang suriin ang mga chromosomal aberrations. Sa isang banda, may mga pagsubok na maaaring magamit upang subukan kung isang sangkap (hal nikotina) nagpapalitaw ng mga chromosomal aberrations at sa gayon ay nagdaragdag ng pagkakataon na kanser.
Ang mga pagsusuring ito ay tinatawag na mga in-vitro at in-vivo chromosomal aberration na pagsubok at isinasagawa ng mga nakakalason. Gayunpaman, mayroon ding mga pagsubok na maaaring gawin sa mga buntis upang suriin kung ang hindi pa isinisilang na bata ay may isang chromosomal aberration. Mayroong maraming mga posibilidad.
Ang unang posibilidad ay ang pagtatasa ng chromosome, na kung saan ay ang pamantayan pa rin ng ginto ngayon. Halimbawa, amniotic fluid or pusod dugo maaaring magamit bilang materyal sa pagsusuri. Ang parehong mga pang-numerong at istruktura na mga pagkakamali ng chromosomal ay maaaring masuri sa ilalim ng mikroskopyo.
Ang pangalawang pagpipilian ay magiging isang simple ultratunog, na madalas makakita ng mga pagbabago sa chromosomal. Ang isang tanda ng isang abnormalidad sa chromosomal ay, bukod sa iba pang mga bagay, ang kawalan ng ilong buto. Ang isa pang pagsubok na tumatagal ng mas kaunting oras kaysa sa pagtatasa ng chromosome (tagal: tinatayang
maraming araw) ay ang pagsusulit sa FISH (tagal: maximum na 2 araw). Ang FISH test (fluorescence in situ hybridization test) ay maaaring magamit upang maipakita ang mga chromosome na 13, 18, 21 at ang X at Y chromosome sa pangsanggol na materyal (hal. amniotic fluid) Sa kulay. Ang isang numerong chromosomal aberration ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng madaling pagbibilang.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
