CLINICAL: Aling mga sakit ang sanhi ng aberration ng chromosomal? | Pag-aberya ng Chromosomal - Ano ang ibig sabihin nito?

CLINICAL: Aling mga sakit ang sanhi ng aberration ng chromosomal?

Ang mga pag-aberate ng Chromosomal ay responsable para sa isang malaking bilang ng kusang pagpapalaglag bago ipanganak at para sa maraming mga sakit. Sa lahat ng ito, partikular ang limang sakit na laganap. Ang pinakakilala sa mga ito ay ang trisomy 21, mas kilala bilang Down's syndrome.

Ang mga batang ito ay kapansin-pansin para sa kanilang maikling tangkad, apat-daliri mga furrow sa kanilang mga kamay at madalas na nabawas ang katalinuhan. Gayunpaman, sa mahusay na paggamot at pampatibay-loob, mayroon silang halos normal na pag-asa sa buhay. Ang iba pang mga karamdaman sa trisomy ay may kasamang sindrom (trisomy 13) at Edwards syndrome (trisomy 18), na may pag-asa sa buhay na mas mababa sa isang taon para sa parehong mga karamdaman.

Ang Klinefelter's syndrome, tulad ng trisomies, ay isa sa mga numerong cheromomal aberrations. Sa sakit na ito, ang mga pasyenteng lalaki ay mayroong karagdagang X chromosome at kitang-kita sa kanilang binibigkas na mataas na paglaki. Sa kaibahan, Ullrich-Turner syndrome walang X chromosome, kaya't ang mga pasyenteng ito ay mayroon lamang kabuuang 45 chromosomes. Ang mga babaeng pasyente ay may maling anyo ng mga sekswal na organo at mananatiling subur sa buong buhay nila. - Down Syndrome:

  • Syndrome kumpara sa Edwards Syndrome:
  • Klinefelter's syndrome:
  • Ullrich-Turner syndrome: