Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)
Chromosomes ay mga hibla ng deoxyribonucleic acid (DNA) na may tinatawag na histones (basic proteins sa loob ng isang nucleus) at iba pang mga protina; ang pinaghalong DNA, histones, at iba pang mga protina ay tinatawag din kromatin. Naglalaman ang mga ito ng mga gen at kanilang tiyak na impormasyon sa genetiko.
Sa katawan ng tao, ang bilang ng chromosomes ay 46, na may 23 minana mula sa bawat magulang. Chromosomes ay nahahati sa mga autosome at gonosome (sex chromosome). Ang mga pares ng chromosome na 1 hanggang 22 ay mga autosome, ang ika-23 pares ng chromosome ay ang mga sex chromosome (XY sa lalaki at XX sa babae).
Mahigit sa 95% ng Down Syndrome ay sanhi ng isang triplication ng chromosome 21, sa kasong ito ito ay tinatawag na libreng trisomy 21.
Sa tinaguriang translocation trisomy 21, na nagkakaroon ng 3-4% ng Down Syndrome ang mga kaso, ang chromosome 21 ay naroroon din sa triplek, ngunit ang karagdagang chromosome 21 ay nakakabit sa isa pang chromosome.
Ang Mosaic trisomy 21 ay sinusunod sa halos 1% ng mga kaso, na may triple pagkakaroon ng chromosome 21 lamang sa ilang mga cell.
Ang huling pangkat, Down Syndrome, hindi natukoy, kasama ang iba't ibang mga bagay na pambihira. Kabilang sa mga ito ay bahagyang trisomy 21, na na-obserbahan lamang sa halos 200 mga kaso at bilang isang tukoy na tampok ang dobleng pagkakaroon ng chromosome 21, kung saan ang isang hanay ng mga chromosome ay mas matagal nang binibigkas at sa ilang mga lugar ang kani-kanilang seksyon ng genome (hereditary segment) ay dinoble.
Etiology (sanhi)
Mga sanhi ng biographic
- Genetic na pasanin
- Panganib sa genetika:
- Meiotic non-disjunction (maling paghihiwalay sa meyosis) bilang isang gatilyo ng libreng trisomy 21.
- Ang paglipat (pag-aalis ng chromosome) bilang isang pag-trigger ng translocation trisomy 21.
- Ang mitotic non-disjunction (maling paghihiwalay sa mitosis) bilang isang pag-trigger ng mosaic trisomy 21.
- Panganib sa genetika:
