Sakit ni Wilson ay isang genetiko tanso imbakan karamdaman batay sa isang genetic defect. Tanso hindi na maaaring palabasin nang regular, at ang mga deposito ay mag-uudyok ng matinding pinsala. Ang atay, mata at utak higit sa lahat apektado. Kung hindi ginagamot, Sakit ni Wilson ay nakamamatay.
Ano ang sakit ni Wilson?
Ang sakit na Wilson ay isang bihirang, namamana, metabolic disorder at kilala rin bilang "tanso sakit sa pag-iimbak, "" sakit sa Wilson, "o" pseudosclerosis Westphal. " Sakit ni Wilson ay pinangalanan pagkatapos ng British neurologist na si Samuel AK Wilson (1878 - 1937). Dahil sa isa o higit pa gene mutasyon, metabolismo ng tanso sa atay ng mga apektadong indibidwal ay nabalisa. Ang nasisipsip na tanso ay hindi maaaring alisin nang natural, nagbubuklod at idineposito sa organismo. Ang kurso ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga sintomas, na higit sa lahat ay ipinakita sa atay pinsala at mga abnormalidad sa neurological. Ang dalas ng depekto ng genetiko ay humigit-kumulang na 1: 30,000.
Sanhi
Ang sanhi ng sakit na Wilson ay nagaganap sa pamamagitan ng isang genekong depekto sa ika-13 chromosome. Ang tinaguriang “Wilson gene"Ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, kung saan ang ama at / o ina mismo ay hindi kailangang magkaroon ng sakit, ngunit mga tagadala lamang ng depektibong likas na namamana. Ang sakit na Wilson ay madalas na nangyayari sa mga pag-aasawa sa pagitan ng mga kamag-anak. Kung ang isang tao ay naghihirap mula sa sakit ni Wilson, mayroong isang karamdaman sa metabolismo ng tanso, dahil ang daanan ng tanso na tanso mula sa atay patungo sa apdo ay may kapansanan. Labis na tanso na nakakain sa pang-araw-araw diyeta hindi maihahatid ng mga selula ng atay papunta sa apdo at pinalabas sa dumi ng tao, ngunit idineposito sa atay. Doon ay nagiging sanhi ito ng mga nagpapaalab na reaksyon na maaari mamuno sa cirrhosis ng atay. Bukod dito, ang idineposito na tanso ay naglalakbay mula sa atay patungo sa buong organismo. Pangunahing nakakaapekto sa atay ang mga deposito ng tanso, ang kornea ng mata, ang utak at ang gitnang nervous system. Ang labis na antas ng tanso ay pumipinsala sa mga apektadong cell at pinaghihigpitan ang mga ito sa kanilang mga gawain at pag-andar.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sakit na Wilson ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas, na ang karamihan ay hindi tiyak. Kasama rito pagkapagod, walang gana kumain, kapaguran, depresyon, mood swings, tiyan sakit, ang madalas na paglitaw ng mga pasa, o mga problema sa katawan koordinasyon. Kung paano ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa mga indibidwal na kaso ay nakasalalay sa aling mga organo at lugar ng katawan ang apektado ng nabalisa na metabolismo ng tanso. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga unang sintomas ng sakit ay lilitaw sa pagitan ng edad na 13 at 24. Gayunpaman, maaari rin itong maging kaso nang mas maaga o huli. Ang mga kahihinatnan ng pinsala sa atay ay madalas na maliwanag sa mga batang pasyente. Maaari nitong mamuno sa pagpapalaki ng atay, sakit sa atay, mataba pagkabulok ng atay at, sa mga advanced na yugto, cirrhosis ng atay. Ang sakit ni Wilson ay maaari mamuno sa pagkulay ng balat at mauhog lamad (jaundice). Ang mga mata ay madalas ding apektado ng sakit. Ang isang tampok na katangian ng sakit ni Wilson ay ang tinaguriang singsing na cornea ng Kayser-Fleischer. Ito ay isang kapansin-pansin na pagbabago sa kornea, na kapansin-pansin ng isang ginintuang-kayumanggi na berdeng singsing sa paligid ng IRIS. Madalas din itong nagreresulta sa gabi kabulagan, strabismus, at pamamaga ng optic nerve. Ang mga sintomas ng neurological ay katulad ng Karamdaman ni Parkinson or sakit ni Huntington madalas na nangyayari, kabilang ang tigas ng kalamnan, walang pigil na paggalaw ng kalamnan, panginginig, pinabagal na paggalaw, epileptic seizure, at mga paghihirap sa pagsusulat at pagsasalita.
Diagnosis at kurso
Sa pangkalahatan, ang sakit na Wilson ay nahahati sa uri ng kabataan, kung saan nagsisimula ang sakit sa pagitan ng edad na 5 at 20 at mabilis na umuusbong hanggang sa mamatay kung hindi ginagamot, at ang pang-adulto na uri, kung saan ang sakit na Wilson ay hindi masuri hanggang sa pagitan ng edad na 20 at 40 at nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal na kurso. Sa pagkabata, mga sintomas ng hepatic (gastrointestinal disorders, pinsala sa atay) ay madalas na nauuna ang pangwakas na pagsusuri. Sa karampatang gulang, ang mga unang sintomas ay higit sa lahat mga kakulangan sa neurological (mga karamdaman sa pagsasalita at paglunok, panginginig) at mga abnormalidad sa psychiatric (sakit sa pag-iisip, sakit sa pag-uugali). Kadalasan, ang klinikal na larawan ay ipinakita medyo maaga sa pamamagitan ng mga kaguluhan ng atay. Sa mga pasyente na may mga sintomas ng neurological, ang pagsusuri sa optalmolohiko na may slit lamp ay madalas na isiwalat ang Kayser-Fleischer corneal ring, na sanhi ng mga deposito ng tanso sa mata. Ang isang pangwakas na pagsusuri ay nakuha ng dugo mga pagsusuri kung saan nasusuri ang metabolismo ng tanso. Kung ang isang mababang suwero coeruloplasmin ang halaga ay naroroon kasama ng isang nadagdagan na halaga ng paglabas ng tanso sa ihi, nakumpirma ang sakit ni Wilson. Ang karagdagang katiyakan ay nakukuha sa pamamagitan ng intravenous tembaga na pagsubok, pagsubok ng pagkarga ng penicillamine, at pagsusuri sa genetiko.
Komplikasyon
Ang sakit na Wilson ay sanhi ng karanasan ng pasyente sa iba't ibang mga sintomas at limitasyon. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, negatibong nakakaapekto ang sakit sa utak, atay, at mga mata. Ang mga apektado ay pangunahing naghihirap mula sa a matabang atay at sa gayon, habang umuunlad ang sakit, mula din sa cirrhosis ng atay. Mayroong panginginig ng mga kamay at isang pangkalahatang pakiramdam ng kawalan ng katatagan at pagkalimot. Ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay makabuluhang pinaghihigpitan ng sakit na Wilson. Sa gabi, ang mga pasyente ay halos hindi makakakita ng anuman, kahit na ang mga kaguluhan sa paningin ay maaari ding lumitaw sa araw. Dahil sa mga reklamo na ito, hindi bihira para sa kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal at depresyon na mangyari. Ang mga kaguluhan sa pag-uugali ay maaari ding mangyari bilang isang resulta ng sakit. Bukod dito, mayroon ding paglunok ng mga paghihirap, na ginagawang mas mahirap ang karaniwang pag-inom ng mga likido at pagkain. Negatibong nakakaapekto ang sakit sa koordinasyon at oryentasyon ng apektadong tao. Ang paggamot sa sakit ay maaaring maisagawa medyo madali sa iba't ibang mga gamot. Walang mga partikular na komplikasyon at ang mga sintomas ay maaaring limitado nang maayos. Sa matagumpay na paggamot ng sakit na Wilson, wala ring pagbawas sa pag-asa sa buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga palatandaan ng sakit na Wilson ay iba-iba at nakakaapekto sa iba't ibang mga lugar. Kung may mga pisikal na reklamo tulad ng tiyan sakit, isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman, o pagbawas sa pagganap, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung may pamamaga sa itaas na bahagi ng katawan, mga pagbabago sa aktibidad sa paghinga o isang ingay habang natutunaw, mayroong isang iregularidad na kailangang siyasatin at linawin. Ang mga pagbabago sa hitsura ng balat, Ang hitsura ng pimples o ang pagbuo ng mga pasa ay palatandaan ng isang mayroon nang sakit. Kung ang pisikal na paggalaw ay hindi na maiuugnay tulad ng dati, ang apektadong tao ay nangangailangan ng tulong medikal. Iba't ibang mga pagsubok ang kinakailangan upang linawin ang sanhi. Kung, bilang karagdagan sa mga pisikal na iregularidad, mayroon ding mga emosyonal o mental na stress, inirerekumenda rin ang pagbisita sa doktor. Kung may mga kapansin-pansing pagbabago-bago ng pakiramdam, isang agresibong kilos o isang pag-alis mula sa buhay panlipunan, dapat ipabatid sa isang doktor ang mga obserbasyon. Kung ang mga estado ng pagkalumbay, isang pagkawala ng kagalingan pati na rin ang pangkalahatang kagalakan sa buhay ay nagaganap, kailangan ng aksyon. Kung ang mga sintomas ay mananatili sa loob ng maraming linggo o buwan, dapat konsultahin ang isang doktor o therapist. Kung ang mga pang-araw-araw na obligasyon ay hindi na matutupad dahil sa kasalukuyang mga reklamo, mayroong matinding pangangailangan para sa aksyon.
Paggamot at therapy
Upang mapigilan ang pagpapanatili ng tanso, anumang anyo ng terapewtika Nilalayon ng sakit na Wilson na alisin ang tanso mula sa katawan at alisin ang nakaimbak na tanso. Dahil ang sakit ni Wilson ay batay sa isang depekto sa genetiko, pare-pareho at, higit sa lahat, habambuhay terapewtika ay kinakailangan. Ang sakit ay hindi magagamot, ngunit maaaring gamutin nang naaangkop terapewtika mga konsepto Kahit sa panahon pagbubuntis, ang isang mayroon nang therapy ay hindi dapat ihinto, sapagkat ito ay maaaring humantong sa isang nabago na pag-atake ng sakit na may kasunod na pinsala sa atay. Pagbubuklod ng tanso gamot, ang tinatawag na chelating agents, ay ginagamit upang maalis ang nakaimbak na tanso o upang mapanatili ang tanso balanse. Ang D-penicillamine, trientine o ammonium tetrathiomolybdate ay madalas na ginagamit. Paggamot sa sink mga asin nagbubuklod ng tanso sa bituka mauhog at pinipigilan ang pagpasok nito sa organismo. Sink Ang mga paggamot sa asin ay madalas na inireseta kasama ng D-penicillamine. Mga pagkaing mataas sa tanso (tsokolate, buong produkto ng butil, kabute) ay dapat na iwasan sa pamamagitan ng pagsunod sa isang mababang tanso diyeta bilang isang suplemento. Kinukuha bitamina E at pag-iwas sa contact ng tanso (lutuin, tubo ng tanso) ay kapaki-pakinabang na pandugtong mga panukala. Kung ang matinding pinsala sa atay ay mayroon na bilang isang resulta ng sakit, pag-transplant sa atay ay ang huling anyo ng paggamot. Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng maraming mga panganib at nangangailangan ng panghabang buhay na imunosupresyon. Ang mga hindi nakakaganyak na paggamot, tulad ng mga cell cell transplant, ay nasubok na sa mga pag-aaral ng hayop.
Prospect at pagbabala
Kung hindi ginagamot, ang sakit na Wilson ay laging nakamamatay. Karaniwang nangyayari ang pagkamatay mula sa atay o klase pagkabigo at maaaring mangyari sa loob ng dalawa hanggang pitong taon. Malamang na ito kung ang kalagayan manifests sa maaga pagkabata. Sa kabilang banda, ang isa pang kurso, na higit na nakakaalam ng isang kasangkot sa neurological, ay maaaring nakamamatay pagkatapos ng mga dekada. Gayunpaman, ang isang pagkamatay na halos 100 porsyento ay nalalapat sa lahat ng mga apektadong tao nang walang paggamot. Kung ang paggamot ay nasimulan nang maaga, ang sakit ni Wilson ay maaaring ganap na mabayaran. Hindi kailangang matakot ng pinsala mula sa genetiko kalagayan, ni limitado ang pag-asa sa buhay. Ang isang mahaba at malusog na buhay na may sakit na Wilson ay posible salamat sa pangangalagang medikal. Kahit na sa mga pasyente na nagdusa pinsala, ito ay bahagyang nababaligtad sa therapy. Nalalapat ito sa kamakailang pinsala sa neuronal pati na rin sa pinsala sa atay. Ang mga sintomas ay maaaring mapabuti sa isang mahusay na tatlong-kapat ng lahat ng mga pasyente. Ang mga taong may mga problema sa atay bilang isang resulta ng sakit na Wilson ay maaaring mas mahusay na gamutin kaysa sa mga may sintomas ng neurological. Gayunpaman, ang sakit sa pag-iimbak ng tanso ay hindi magagamot at namamana din. Ang mga miyembro ng pamilya ay dapat na ma-screen para sa maagang ito.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa sakit ay hindi posible sapagkat ito ay isang depekto sa genetiko. Kung ang sakit ni Wilson ay nangyayari sa isang kamag-anak, ipinapayong mag-test upang ang anumang therapeutic mga panukala maaaring makuha sa oras. Kung ang diagnosis ay ginawa nang maaga, ang anumang pinsala na maaaring mangyari ay maaaring pigilan ng gamot. Kahit na ang mga hindi direktang naapektuhan ay maaaring maging carrier ng sakit bilang mga magulang.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, kaunti lamang at limitado lamang mga panukala ng direktang pag-aalaga ay magagamit sa apektadong tao sa sakit na Wilson. Samakatuwid ang apektadong tao ay dapat na makipag-ugnay nang maaga sa isang manggagamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at sintomas na maganap. Ang mas maaga sa isang doktor ay kumunsulta, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na karaniwang. Dahil sa pinagmulang genetiko ng sakit, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Ang mga naapektuhan ay dapat na humingi ng pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais nilang magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Karamihan sa mga pasyente ay karaniwang nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot. Dapat na laging obserbahan ng apektadong tao ang iniresetang dosis at regular na paggamit upang maibsan ang mga sintomas na permanente at tama. Kung mayroong anumang mga walang katiyakan o katanungan, dapat na palaging kumunsulta muna sa isang doktor. Bukod dito, ang mga pasyente na may sakit na Wilson ay laging nakasalalay sa regular na mga pagsusuri at pagsusuri ng isang doktor. Kung dapat mayroong interbensyon sa pag-opera sa buhay ng apektadong tao, ang sakit ay dapat na nabanggit sa anumang kaso.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga taong nagdurusa sa sakit na Wilson ay dapat na una at pinakamahalagang baguhin ang kanilang diyeta. Ang layunin ng paggamot ay alisin ang tanso mula sa katawan. Ito ay nagagawa ng isang naaangkop na diyeta na mayaman sa mga propellant na sangkap. Karaniwang pantunaw tulong na salapi tulad ng saging at asparagus ay napatunayan na epektibo, tulad ng espesyal na diuretiko teas mula sa botika. Sa pangkalahatan, ang mga pasyente ay dapat uminom ng maraming likido, perpektong mineral tubig, herbal teas o spritzers. Dapat itong sinamahan ng gamot na nagbubuklod sa tanso. Ang mga chelating agents ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga epekto at mga pakikipag-ugnayan, na ang dahilan kung bakit ang isang doktor ay dapat na kumonsulta nang regular sa panahon ng therapy. Kung mayroon nang matinding pinsala sa atay, kinakailangan ang paglipat ng atay. Matapos ang naturang operasyon, ang pasyente ay nangangailangan ng pahinga at pahinga sa kama. Kailangan din ng regular na pagbisita sa doktor. Kadalasan kinakailangan din ang paggamot sa droga. Ang therapy ay dapat na regular na inangkop sa konstitusyon ng pasyente. Dahil ang isang malubhang kurso ng sakit ay kumakatawan din sa isang napakalaking pasanang sikolohikal, ang apektadong tao ay karaniwang nangangailangan ng therapeutic support. Kung ninanais, ang psychologist ay maaari ring magtatag ng pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong tao o isang pangkat na tumutulong sa sarili at sa gayon ay suportahan ang pasyente sa pagtatapos ng sakit.
