Pagkasira ng kalamnan ng utak Ang (SMA) ay isang pangkat ng mga karamdaman na nailalarawan sa pag-aaksaya ng kalamnan. Ang SMA ay sanhi ng pagkamatay ng mga motor nerve cell sa gulugod.
Ano ang pagkasayang ng muscular ng utak?
Ang term na progresibo utak ng kalamnan ng utak ay likha ng neurologist na si John Hoffmann sa Heidelberg noong 1893. Ang mga atrophies ng gulugod sa kalamnan ay mga sakit na nagreresulta mula sa pagkawala ng mga alpha-motoneuron. Ang mga Alpha-motoneuron ay mga nerve cell ng gitnang bahagi nervous system (CNS). Matatagpuan ang mga ito sa brainstem at sa nauunang sungay ng gulugod at responsable para sa panloob na loob ng mga kalamnan ng kalamnan ng kalansay at sa gayon din para sa pag-urong ng kalamnan. Ang pagtanggi ng mga motoneuron sa SMA ay progresibo. Dahil sa pagkasayang, ang mga salpok mula sa nervous system hindi na maililipat sa kalamnan. Bilang isang resulta, ang pagkalumpo ay nangyayari sa pag-aaksaya ng kalamnan at nabawasan ang pag-igting ng kalamnan.
Sanhi
Pagkasira ng kalamnan ng utak ay isang namamana na sakit. Tulad ng karamihan sa mga sakit na neuromuscular, ang pagkasira ng kalamnan ng utak ay bihira. Ang pinaka-karaniwang form ay ang form na pang-bata. Dito, isang bata bawat 25,000 kapanganakan ang nagkakaroon ng sakit. Sa form na juvenile, isang bata lamang bawat 75,000 na kapanganakan ang apektado. Ang talamak na form na pang-sanggol na SMA ay nagsisimula pa bago ipanganak sa sinapupunan. Sa porma ng kabataan, ang mga sintomas ay hindi nagsisimula hanggang pagkabata o pagbibinata.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pagkasayang ng kalamnan at kahinaan ay nangyayari dahil sa pagkamatay ng mga motor nerve cells. Karaniwan, nagkakakontrata ang mga kalamnan kapag naaktibo ng nerbiyos na nagbibigay sa kanila. Ang kontrata ng kalamnan, nagiging mas maikli at humihigpit. Pinapayagan nitong maisagawa ang inilaan na kilusan. Ang mga kalamnan na hindi na nasasahi dahil sa SMA ay hindi na rin makakakontrata. Samakatuwid ang kalamnan ay hindi na maaaring gamitin. Ito ay nagiging mas at mas lanky dahil sa immobilization. Kung ang isang mas malaking bilang ng mga kalamnan fibers ay apektado ng pagkalumpo, isang pagbawas sa sangkap ng kumpletong kalamnan ay maaaring napansin. Salungat sa muscular dystrophy, ang kalamnan mismo ay hindi apektado. Ito ang dahilan kung bakit ang pagkasayang ng kalamnan na ito ay tinukoy din bilang muscular atrophy. Sa kurso ng sakit, ang lakas at tibay ng pagbawas ng kalamnan. Ang mga apektadong pasyente ay hindi na makakagawa ng ilang mga paggalaw o magagawa lamang ito sa napakaikling panahon. Ang mga kalamnan pagkapagod mas mabilis kaysa sa mga malulusog na tao. Ang talamak na form ng infantile ng SMA ay kapansin-pansin na sa sinapupunan. Ang mga bata ay maliit na kumikilos sa sinapupunan. Sa kapanganakan, maliwanag ang pagbawas ng tono ng kalamnan. Ang kusang paggalaw ay bihirang maganap. Hindi mapapanatili ng mga bata ang kanilang ulo na malaya at hindi malayang makaupo. Sa loob ng unang dalawa hanggang tatlong taon ng buhay, ang mga apektadong bata ay namatay dahil sa pagkabigo sa paghinga. Sa pansamantalang anyo, ang mga unang sintomas ay lilitaw sa mga unang buwan-o taon-ng buhay. Ang mga bata ay hindi na makalakad o makatayo. Mga curvature ng utak at deformidad ng dibdib mangyari Karamihan sa mga pasyente ay hindi umabot sa edad na 20. Ang juvenile form ng progresibong spinal muscular atrophy ay nagsisimula sa huli pagkabata o pagbibinata. Ang unang kahinaan ng kalamnan ay karaniwang kasangkot sa mga kalamnan ng pelvic girdle. Ang clumsy stair climbing ay isa sa mga unang sintomas. Gayunpaman, habang umuunlad ito, kumakalat ang kahinaan ng kalamnan sa natitirang kalamnan. Paminsan-minsan, ang isang napakalakas na guya ay maaaring maobserbahan sa mga apektadong pasyente. Naglalaman ito ng tumaas na taba at uugnay tissue. Ang mga pang-nasa-utak na atrofi ng utak ng gulugod ay nagsisimula sa karampatang gulang at umuunlad nang mas mabagal kaysa sa iba pang mga anyo ng SMA. Kadalasan nagsisimula sila sa kahinaan at pag-aaksaya ng mga kalamnan ng kamay. Kahinaan ng mga kalamnan ng paa ay maaari ding maging unang pahiwatig ng SMA na may sapat na gulang. Kung ang cranial nerbiyos ay apektado ng sakit, mayroong karagdagang kahirapan sa paglunok, ngumunguya o pagsasalita. Kapag ang cranial nerbiyos ay kasangkot, ang kalagayan ay karaniwang spinobulbar muscular atrophy type Kennedy (SBMA) o progresibong bulbar paralysis.
Diyagnosis at kurso sa sakit
Sa paggawa ng diagnosis, ang unang hakbang ay upang isaalang-alang ang detalyadong kasaysayan ng pasyente, kasama ang isang paglalarawan ng functional disorder. Pagkatapos ng isang detalyadong pisikal at neurologic na pagsusuri ay ginaganap. Kasama rito ang mga pamamaraan tulad ng electroneurography or electromyography. Electroneurography mga panukala ang bilis ng pagpapadaloy ng ugat.Electromyography nagsasangkot ng pagsukat ng mga alon ng kalamnan. Sa tulong ng dalawang pamamaraang ito, ang pagkasibol ng kalamnan sa utak ay maaaring maiiba mula sa multifocal motor neuropathy. Bilang karagdagan, mga pamamaraan tulad ng karayom electromyography, motor electroneurography, o maaaring gawin ang sensory electroneurography. Sa laboratoryo, ang mga parameter tulad ng dugo rate ng sedimentation, creatine kinase, bitamina B12, bitamina D, teroydeo hormones or parathyroid hormone ay tinutukoy. Ang isang pagsusuri sa cerebrospinal fluid ay maaari ring magbigay ng impormasyon. X-ray ng servikal gulugod o hiwa ng mga imahe ng utak at servikal gulugod ay maaaring kailanganin ding makuha. Kalamnan biopsy o nerve biopsy magbigay ng karagdagang mga pahiwatig.
Komplikasyon
Pangunahin, ang mga apektado ng sakit na ito ay nagdurusa mula sa matinding kahinaan ng kalamnan at pagkasayang. Nagreresulta ito sa mga makabuluhang limitasyon sa pang-araw-araw na buhay at sa gayon mga komplikasyon. Ang mga ordinaryong aktibidad ay hindi na posible para sa apektadong tao nang walang karagdagang pag-uusap, sa gayon sa maraming mga kaso ang mga pasyente ay umaasa sa tulong ng ibang mga tao. Bilang isang resulta, maraming mga apektadong tao din ang nagdurusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyon at nangangailangan ng sikolohikal na paggamot. Bilang isang patakaran, ang pagpapagaling sa sarili ay hindi nangyayari sa sakit na ito at kalamnan ng pasyente lakas patuloy na bumababa bilang isang resulta ng sakit. Paghinga makabuluhang humina din bilang isang resulta, upang ang mga apektado ay magdusa mula sa mga paghihirap sa paghinga at sa gayon ay posibleng mula sa pagkahilo o pagkawala ng kamalayan. Bukod dito, mayroong isang kurbada ng gulugod at matinding mga deformidad sa likod. Ang mga ito ay mayroon ding napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay limitado sa 20 taon. Dahil hindi posible ang isang sanhi ng paggamot sa sakit, ang mga sintomas lamang ang maaaring limitahan. Walang partikular na mga komplikasyon na nangyayari. Gayunpaman, isang ganap na positibong kurso ng sakit ay hindi nangyari.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Sa anumang kaso, kinakailangan ang direktang paggamot ng isang doktor para sa sakit na ito. Bilang isang patakaran, maaaring walang paggaling sa sarili, kaya't ang pasyente ay laging nakasalalay sa maagang pagsusuri at paggamot. Ang mas maaga na ang sakit ay napansin at ginagamot, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasang. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang pasyente ay naghihirap mula sa matinding kahinaan ng kalamnan. Sa karamihan ng mga kaso, ang pasyente ay hindi na makakagawa ng mabibigat na gawain at madalas makaramdam ng pagod at pagod. Gayundin, ang kahinaan sa paghinga ay maaaring isang pahiwatig ng pagkasayang ng kalamnan at dapat ding suriin ng isang manggagamot. Ang ilang mga apektadong tao ay nagdurusa rin mula sa isang kurbada ng gulugod at din mula sa isang deformed dibdib. Kung nangyari ang mga sintomas na ito, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Bilang isang patakaran, ang pagkasayang ng kalamnan ay maaaring napansin ng isang pangkalahatang pagsasanay. Ang mga espesyal na komplikasyon ay hindi nangyayari sa panahon ng paggamot. Ang pag-asa sa buhay ay hindi rin nabago ng sakit na ito. Gayunpaman, kung posible ang isang kumpletong gamot ay hindi maaaring hulaan sa buong mundo.
Paggamot at therapy
Ang layunin ng terapewtika para sa SMA ay upang mapabuti ang paggana ng kalamnan. Ang mga apektadong pasyente ay dapat na mapanatili ang kanilang kalayaan at pag-aalaga sa sarili hangga't maaari. Ang paggamot ay karaniwang ibinibigay ng isang pangkat ng mga manggagamot, pisikal na therapist, speech therapist, occupational therapist, at mga social worker. Pisikal na therapy, trabaho therapy at therapy sa pagsasalita ay ginaganap sa isang outpatient na batayan at nagsisilbi upang mapanatili ang natitirang mga kakayahan. Ang kurso ng sakit ay maaaring positibong naiimpluwensyahan ng rehabilitasyon ng inpatient mga panukala. Dahil ang pangunahing sanhi ng mga problemang klinikal ay ang panghihina ng kalamnan, ang naka-target na pagsasanay ng mga kalamnan ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Sa mga indibidwal na kaso, maaaring mapabuti ng orthoses ang pagpapaandar. Ayon sa mga siyentista sa Freiburg University Hospital, ang mga batang may muscular atrophy ng utak ay nakikinabang sa pagpapanatili ng kanilang mga kasanayan sa motor sa pamamagitan ng pagsisimula terapewtika maaga sa nusinersen (Spinraza).
Pagpigil
Dahil ang pagkasira ng utak ng kalamnan ay minana, ang pag-iwas ay hindi posible.
Pangangalaga sa follow-up
Para sa pag-aalaga ng follow-up na pagkasunod ng kalamnan ng utak, ang mga apektadong indibidwal ay kailangang gumawa ng mga espesyal na pag-eehersisyo upang suportahan ang kanilang mga kalamnan. Ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magsagawa ng mga ehersisyo na inirerekomenda ng kanilang doktor sa kanilang sarili sa bahay, bilang karagdagan sa pagpapatuloy na paggamot sa medisina. Ang mga apektadong tao ay dapat na agaran na iwasan ang labis na labis na labis na labis na labis na labis o labis na pilay. Kung hindi man, ang sakit at sintomas ay maaaring lumala. Upang makaya ang sakit sa pang-araw-araw na buhay, ang mga apektadong tao ay nangangailangan ng katatagan ng emosyonal. Gayunpaman, higit sa lahat, ang sakit ay maaaring mapamahalaan sa suporta at tulong ng pamilya at mga kamag-anak. Ang mga apektadong tao ay dapat magkaroon ng isang buo na kapaligirang panlipunan upang ang tulong ay maaaring hanapin anumang oras. Dahil ang sakit ay hindi magagamot, ang mga apektadong tao ay dapat sumailalim ng permanenteng sikolohikal na pagpapayo. Makatutulong ito sa mga naghihirap na malaman kung paano pinakamahusay na mabuhay sa sakit. Ang isang pangkat na tumutulong sa sarili ay maaari ding maging kapaki-pakinabang. Doon, ang mga naghihirap ay maaaring ihambing ang mga pamumuhay sa iba pang mga nagdurusa at huwag pakiramdam nag-iisa sa sakit. Bilang karagdagan, ang mga nagdurusa ay maaaring malaman ang iba pang mga pamamaraan ng pagkaya sa sakit. Upang madagdagan ang kalidad ng buhay, dapat pumili ang mga tao ng mga aktibidad na nasisiyahan sila bago ang sakit. Inirerekumenda na gawin ito kasama ang mga tao mula sa pamilyar, panlipunang kapaligiran.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ipinakita ng iba't ibang mga pag-aaral na ang pag-unlad ng sakit ay maaaring maantala kung ang mga naka-target na sesyon ng ehersisyo ay ginaganap upang suportahan ang muscular system. Bilang karagdagan sa physiotherapy mga session na inaalok, ang apektadong tao ay maaaring malayang magsagawa ng regular na ehersisyo sa pang-araw-araw na buhay upang mapanatili at mapagbuti ang muscular system. Sa pakikipagtulungan sa physiotherapist, ang mga indibidwal na pag-eehersisyo ay nagawa, na maaaring magamit ng apektadong tao sa bahay at sa kalsada sa kanyang sariling responsibilidad anumang oras. Ang mga sitwasyon ng labis na paggamit o labis na karga ay maiiwasan. Maaari nilang baguhin ang mga tagumpay sa pagsasanay at mag-ambag sa paglala ng sitwasyon. Ang sakit ay nagpapakita ng isang partikular na hamon dahil sa mga visual na pagbabago at abnormalidad. Upang makayanan ang sakit sa pang-araw-araw na buhay, ang katatagan ng emosyonal samakatuwid ay partikular na mahalaga. Ang pagkakaroon ng kamalayan sa sarili ay dapat na hikayatin at isang bukas na diskarte sa mga sintomas at kanilang mga sanhi ay kapaki-pakinabang. Ang progresibong kurso ng sakit ay dapat na tinalakay sa pasyente sa isang maagang yugto. Sa ganitong paraan lamang maiiwasan ang mga hindi kasiya-siyang sitwasyon at ang taong naapektuhan ay maaaring umakma sa pag-iisip sa mga posibleng pag-unlad sa magandang panahon. Dahil ito ay isang namamana na sakit, walang inaasahan na pagpapagaan o paggaling ng sakit. Samakatuwid ang pasyente ay dapat na malaman kung paano istraktura ang kanyang buhay hangga't maaari sa kalusugan paghihigpit Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga nagdurusa o sa mga pangkat ng tulong sa sarili ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa bagay na ito.
