Sakit sa Cystic Kidney: Mga Sanhi

Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)

Ang mga anyo ng autosomal dominant polycystic klase ang sakit (ADPND) ay sanhi ng mga mutation ng genetiko. Sa karamihan ng mga kaso, ang mutation ay nasa PKD1 gene; sa humigit-kumulang 15%, ang mutation ay nasa PKD2 gene.

Ang isang mahalagang mekanismo para sa paglago ng cyst sa ADPND ay ang pagdadala ng likido patungo sa loob ng mga cyst. Ang klorido ang channel TMEM16A (anoctamine 1) ay naipakita na malaki ang naiambag sa paglago ng cyst, at ang pagbabawal ng pharmacologic ng TMEM16A na makabuluhang binabawasan ang paglago ng cyst.

Etiology (Mga Sanhi)

Mga Sanhi ng Biographic

• Genetic na pasanin mula sa mga magulang, lolo't lola
  • Panganib na genetika depende sa mga gene polymorphism:
    • Mga Genes / SNP (solong nucleotide polymorphism):
      • Mga Genes: PKHD1
      • SNP: rs28939383 sa gene PKHD1
        • Allele konstelasyon: CT (carrier ng polycystic klase sakit).
        • Allele konstelasyon: TT (nagiging sanhi ng polycystic klase sakit).
      • SNP: rs28937907 sa PKHD1 gene.
        • Allele konstelasyon: CT (carrier ng polycystic kidney disease).
        • Allele constellation: TT (sanhi ng polycystic kidney disease).
      • SNP: rs137852946 sa PKHD1 gene.
        • Allele konstelasyon: AG (carrier ng polycystic kidney disease).
        • Allele constellation: GG (sanhi ng polycystic kidney disease).
  • Mga sakit na genetika
    • Nangingibabaw na autosomal polycystic kidney disease (ADPKD; autosomal dominant polycystic kidney disease); mutation sa PKD1 gene na 85% ng mga kaso (tingnan sa itaas), sa PKD2 na gene 15% ng mga kaso; ang sakit ay humahantong sa kakulangan sa bato sa terminal (pagkabigo ng bato) lalo na sa mutasyon ng PKD1.
    • Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD; autosomal recessive polycystic kidney disease).
    • Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome (LMBBS) - bihirang sakit sa genetiko na may autosomal recessive na pamana; ayon sa mga klinikal na sintomas ay nahahati sa:
      • Laurence-Moon syndrome (walang polydactyly at labis na timbang, ngunit may paraplegia at kalamnan hyponia) at
      • Bardet-Biedl syndrome (na may polydactyly, labis na katabaan at mga kakaibang katangian ng mga bato).
    • Medullary sakit sa cystic kidney (MCKD); autosomal recessive mana.
    • Nephronophthisis (NPH) - autosomal recessive form ng tubulointerstitial nephritis; bunga ng sakit ay mga cystic kidney sa corticomedullary na hangganan ng mga bato.
    • Orofascial digital syndrome na may polycystic kidneys (OFD) - X-link na mana.
    • iba sakit sa cystic kidney na may autosomal nangingibabaw na mana tulad ng Von Hippel-Lindau syndrome o tuberous sclerosis.
    • Sakit sa cystic kidney na may hindi kilalang mode ng mana.