Ichthyosis: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Ang mga sumusunod na sintomas at reklamo ay maaaring magpahiwatig ng ichthyosis:

Pathognomonic (nagpapahiwatig ng sakit).

  • Sungawan at kaliskis sa ibabaw ng balat

Iba pang mga sintomas (depende sa form)

  • Pagpapalaglag
  • Erythroderma (pamumula ng balat)
  • Collodion membrane sa bagong panganak ("collodion baby") - matigas, sarado na layer ng balat na mabilis na luha, mabubukol at mabubulok; sa ilalim ng lamad ng collodion ay isang napaka-manipis, mapulang balat, na kung saan ay paglaon ay labis na tuyo at kaliskis
  • Tigas (tigas) ng balat
  • Masakit na rhagades (fissures; makitid, hugis-kisi na luha na pumuputol sa lahat ng mga layer ng epidermis (epidermal layer)); ang mga impeksyon ay maaaring mabuo sa mga bitak
  • Dry balat
  • Kapal ng kornea
  • Nabawasan ang kapasidad sa pagpapawis → akumulasyon ng init at pagkahilig na gumuho.
  • Scarring
  • Mga karamdaman sa paglago ng buhok at mga kuko

Ichthyosis vulgaris

Ang balat ay hindi kapansin-pansin sa kapanganakan. Ang mga sintomas ay maaaring lumitaw na naantala pagkatapos ng ilang buwan. Ang tindi ng pag-scale ay nagdaragdag sa form na ito ng ichthyosis hanggang sa pagbibinata at bumababa sa pagtanda. Mga Sintomas

  • Nauugnay sa atopic diathesis (predisposition sa mga reaksyon ng hypersensitivity tulad ng endogenous eksema, atopic eczema /neurodermatitis).
  • Diffuse-generalised balat infestation (diffuse = irregularly spread; generalized = nakakaapekto sa buong katawan).
  • Matibay na sinusunod na mga kaliskis, magkakaiba-iba sa laki at kulay: hugis klouber-puti hanggang sa lamellar-brown.
  • Walang erythroderma (pamumula ng balat).
  • Keratoses (cornification)
  • Mga sugat sa balat na hindi nagpapasiklab
  • Pruritus (pangangati)
  • Patuyo at magaspang na ibabaw ng balat
  • Mabilis na pattern ng linya ng kamay ("ichthyosis kamay ”).

Mga site ng prededeksyon: Mga gilid ng ekstensor, palad, soles ng paa; ang mga gilid ng flexor (siko, kili-kili, singit, popliteal fossa), mukha at puno ng kahoy ay hindi gaanong apektado o malaya.

Ang pagpapabuti ng mga sintomas ay sinusunod sa mga buwan ng tag-init.

X-link recessive ichthyosis vulgaris (XRI)

Ang sakit ay nagpapakita sa mga unang buwan ng buhay. Mga Sintomas

  • Ang mga sintomas ng mata tulad ng mga pagbabago sa kornea.
  • Ang paglalagay ng mga baluktot ng mga kasukasuan posible
  • Mga komplikasyon sa kapanganakan tulad ng kahinaan sa paggawa, naantala na kapanganakan, sectio (cesarean section).
  • Cryptorchidism (20% ng mga kaso) - kawalan ng isa o parehong mga pagsubok sa scrotum (hindi mahahalata) o ang testis ay may lokasyon sa intra-tiyan (retentio testis abdominalis; tiyan testis) o wala (anorchia)
  • Pagkahilig sa autism at pansin ng depisit hyperactivity disorder (ADHD) (sa 20-40%).
  • Mga karamdaman sa isip sa mga buntis na kababaihan → pagpapalaglag (kabiguan).
  • Ang Rhomboid, brownish scales ay mas malinaw kaysa sa autosomal dominant form.

Lamellar ichthyosis

  • Sa kapanganakan, tulad ng collodion na balat ng balat na humina
  • Desquamation - mababaw na detatsment ng mga cell o grupo ng mga cell mula sa kanilang samahan ng epithelial.
  • Ectropion (panlabas na pagbabaligtad ng takip ng mata margin) ng mahigpit na nakaunat na balat ng mukha.
  • Ang mga sumusunod na kaliskis, hitsura ay nag-iiba: maayos at magaan na pag-scale ng kayumanggi o mas makapal, mala-plate, napakadilim na keratinization; ang mga kaliskis ay nakahiga sa ibabaw ng bawat isa tulad ng lamellae
  • Pangkalahatang infestation ng balat (nakakaapekto sa buong katawan), kabilang ang mga pagbaluktot ng joints, mga palad at talampakan.
  • Ang pamumula ng balat ay maaaring maging, ngunit hindi dapat
  • Masakit na rhagades (fissures; makitid, hugis-slit crack na pumuputol sa lahat ng mga layer ng epidermis (epidermis)); ang mga impeksyon ay maaaring mabuo sa mga bitak
  • Peklat na alopecia (buhok pagkawala).
  • Mga karamdaman sa paglago ng buhok at mga kuko

Epidermolytic ichthyosis (bullous congenital ichthyosiform erythroderma Brocq)

  • Nasa sinapupunan na, ngunit sa pinakabagong sandali pagkatapos ng kapanganakan, ang matindi na namumulang epidermis (epidermis) ay nagkakahiwalay; ang pinagbabatayan na mga layer ng balat ay malakas din na namula ("may gulugod na bata")
  • Namumula, na nag-iiwan ng hindi scars kapag nagpapagaling.
  • Brownish, spiky, halos parang kaliskis na kaliskis; pangunahin na apektado ang mga gilid ng flexor ng katawan
  • Tumaas na paglaki ng buhok at kuko

Harlequin ichthyosis

  • Eclabium (kawalan ng kakayahan upang isara ang mga labi).
  • Ectropion (panlabas na pagbabaligtad ng margin ng talukap ng mata).
  • Napakalaking pag-urong ng pagbaluktot
  • Ang mala-plato ay nakasuot ng sungay
  • Malalim na rhagades
  • Intrauterine: amniotic na kamatayan, napaaga na kapanganakan

Ichthyosis syndrome

Bilang karagdagan sa mga manifestation ng balat, ang iba pang mga system ng organ ay maaapektuhan din. Ang mga sumusunod ay dalawa pang kilalang ichthyosis syndrome:

Comél-Netherton syndrome

  • Katangian triad:
    • Congenital erythroderma (malawak na pamumula ng balat) nang hindi namumula sa pagkasira ng balat ng balat
    • Kakaibang (malinaw) depekto ng buhok baras (trichorrhexis invaginata; TI; buhok na kawayan).
    • Atopy (pagkahilig sa mga reaksyon ng hypersensitivity) sa anyo ng bronchial hika, eksema at allergic rhinitis (hay lagnat).
  • Mamaya ring-, arc- linear, mapula ang foci ng balat at tipikal na double scale margin (“ichthyosis linearis cicumflexa).

Sjögren-Larsson syndrome

  • Flexural side-tindig, madilaw-dilaw keratoses (keratinization).
  • Developmental disorder, hal, nakakaapekto sa pagsasalita.
  • Posible ang epilepsy
  • Extracutaneous sintomas na may pagiging spasticity (nadagdagan ang tono ng kalamnan).
  • Pangkalahatang pagkakasangkot sa balat (nakakaapekto sa buong katawan).
  • Macular degeneration