Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may trisomy 21 (Down Syndrome) nagdaragdag habang tumatanda ang ina. Sa trisomy 21, mayroong isang abnormal na pagbabago ng chromosomal sa bata kung saan ang buong 21st chromosome o mga bahagi nito ay naroroon sa triplicate (trisomy). Bilang karagdagan sa mga pisikal na katangian na itinuturing na tipikal para sa sindrom na ito, ang mga kakayahang nagbibigay-malay ng apektadong tao ay karaniwang may kapansanan. Samakatuwid, mga diagnostic sa prenatal (prenatal diagnosis ng hindi pa isinisilang na bata) ay inirerekomenda para sa lahat ng mga kababaihan na higit sa 35 taong gulang. Ang di-nagsasalakay na molekular biyolohikal dugo pagsusulit (NIPT) para sa prenatal diagnosis ng trisomies ay hindi gumawa ng prenatal diagnosis ng ultratunog hindi kinakailangan: Tandaan: 90 porsyento ng mga malformation ng pangsanggol o bata ay hindi nagmula sa chromosomal. Ang pagsukat ng nuchal translucency (NT) bilang bahagi ng unang pagsukat sa trimester (ETS; ETT, unang pagsubok sa trimester), kasama ang iba pang mga parameter (tingnan sa ibaba), ginagawang posible upang matukoy ang isang indibidwal na peligro na magkaroon ng mga pangsanggol na trisomies na 21, 18 at 13 para sa bawat pasyente. Maaaring mas mababa ito kaysa sa peligro batay sa edad lamang. Sa gayon maaari nitong mapadali ang desisyon para sa o laban sa higit pang nagsasalakay na pagsubok, tulad ng amniocentesis.
Mga Indikasyon (mga lugar ng aplikasyon)
- Edad na higit sa 35 taon
- Bata na may trisomy 21 (Down syndrome) sa pamilya
- Bata na may depekto sa puso sa pamilya
- Maramihang pagbubuntis
- Diabetes mellitus
- Gestational diabetes
- Mga sakit na metabolic sa ina
- Pagkagumon sa droga at gamot
- Pang-aabuso ng alkohol
- Mga impeksyon o pagsusuri sa X-ray sa maagang pagbubuntis
- Makipag-ugnay sa kemikal
- Hindi maipaliwanag na pagkamatay ng neonatal sa pamilya ng ama o buntis.
- Mga kasal sa loob ng pagkakamag-anak
ang pamamaraan ay
Ultratunog ay ginagamit upang masuri ang kapal ng nuchal fold sa pangsanggol sa 10-14 na linggo ng pagbubuntis. Kinakalkula ng mga espesyal na programa sa computer ang indibidwal na panganib na magkaroon ng fetal trisomies 21, 18, at 13 mula sa kapal ng nuchal fold, linggo ng pagbubuntis, haba ng korona-rump (SSL), at edad ng ina. Ang kawastuhan ng pagsubok ay maaaring karagdagang napabuti sa pamamagitan ng pagsasama nito sa mga pagsubok sa kimika ng laboratoryo-pagsukat ng pagbubuntis Ang hormon β-hCG at pagbubuntis na nauugnay sa plasma protein A (PAPP-A). Ang iba pang mga posibleng sanhi ng pagtaas ng translucency ng fetal nuchal ay kinabibilangan ng:
- Aortic isthmic stenosis (malisya na pagbabalangkas: pagpapaliit ng aorta (pangunahing malaking ugat) sa rehiyon ng aortic arch).
- Dysfunction ng pangsanggol na puso (malfunction ng puso).
- Venous (ugat-kaugnay) kasikipan sa ulo at leeg lugar (hal., sa pamamagitan ng diaphragmatic hernia, pagpapaikli ng buto-buto sa mga kalansay na dysplasia / developmental disorders ng kartilago o tisyu ng buto).
Bilang karagdagan sa pagtukoy ng translucency ng pangsanggol, ang maagang pag-screen para sa mga malformation ng pangsanggol ay maaaring isagawa nang sabay. Malformations tulad ng acrania (maling anyo na may kumpletong kawalan ng bungo at utak), anencephaly (kawalan ng pagsara ng skullcap, nawawala rin sa iba't ibang degree na mga bahagi ng bubong na bubong ng bungo, meninges, anit at utak), alobar holoprosencephaly (HPE; malformation sa lugar ng forebrain at mukha), ectopia cordis (puso ay matatagpuan sa labas ng dibdib), malaking omphalocele (pusod luslos (luslos ng pusod) na nagreresulta sa pag-aalis ng ilang mga bahagi ng tiyan sa labas (pisyolohikal umbilical hernia) sa pamamagitan ng pader ng tiyan ng hindi pa isinisilang na bata), malaking gastroschisis (depekto ng pader ng tiyan sa kanang bahagi ng umbilicus) at megacystis (kitang-kita na malaking ihi pantog) ay maaaring napansin 100 porsyento ng oras sa unang pag-screen ng trimester. Tandaan: Ang maagang pag-screen para sa mga malformation ng pangsanggol ay nangangailangan ng isang mataas na resolusyon ultratunog makina at isang may karanasan na tagasuri. Karagdagang mga tala
- Sa mga tuntunin ng pagtuklas ng mga karaniwang chromosomal abnormalities (trisomy 13, 18, at 21), NIPT (molekular genetiko dugo Ang pagsubok upang makita ang cell-free DNA) ay malinaw na nakahihigit sa unang trimester screening (ETS).
- Ang pagtuklas ng nuchal septa ay nagpapahiwatig ng mga abnormalidad ng chromosomal anuman ang kapal ng tiklop. Sa isang pag-aaral, ipinakita na ang septated nuchal folds ay may tungkol sa 40-fold na mas mataas na peligro ng mga chromosomal abnormalities kaysa sa mga unseptated folds
- KONklusyon: Ang unang pagsisiyasat sa trimester ay dapat na patuloy na isagawa upang masuri maagang pagbubuntis. Gayunpaman, ang bawat buntis ay dapat ding makinabang mula sa mahusay na kalidad ng pagsubok ng molekular genetiko dugo mga pagsusuri (walang cell na DNA; cfDNA; hal, NIPT, Kapansin-pansin).
Benepisyo
Ang pangunahing bentahe ay ang pagsusuri sa ultrasound ay ganap na ligtas para sa parehong ina at anak. Mga nagsasalakay na pamamaraan, iyon ay, mga mapanghimasok na pamamaraan ng pagsusuri tulad ng amniocentesis at sampol ng chorionic villus, laging may mababang peligro ng kabiguan (pagpapalaglag). Ang pagsusuri sa translucency ng fetal nuchal ay lubos na maaasahan para sa pagsusuri ng sakit na Down. Bihirang ginawa ang mga maling positibong diagnosis, nangangahulugang ang diagnosis ng Down's disease ay hindi makumpirma ng kasunod na pagsusuri. Kung natukoy ang isang mas mababang panganib kaysa sa naaangkop sa edad, maaaring hindi kinakailangan ang invasive na pagsusuri. Samakatuwid, ang pamamaraang ito ay lubos na inirerekomenda, lalo na para sa mga kababaihan na higit sa 35 taong gulang. Ang pagsusuri sa ultrasound ng translucency ng fetal nuchal ay isang walang panganib at ligtas na pamamaraan upang mabawasan ang indibidwal na panganib na magkaroon ng isang bata na may sakit na Down. Kaya, ang nuchal translucency na pagsusuri ay isang mahalagang pagsusuri sa diagnostic para sa kalusugan ng iyong hindi pa isinisilang na anak.
