Ang PraenaTest ay ginagamit para sa walang panganib na pagpapasiya ng mga chromosomal defect (tingnan sa ibaba) mula sa ina dugo. Sa gayon ang pagsusulit ay kumakatawan sa isang alternatibong walang peligro (= "di-nagsasalakay na pagsubok sa prenatal", NIPT o "Hindi Mapanghimasok pagbubuntis Diagnostic Test ”, NIPDT) sa maginoo na nagsasalakay na mga pamamaraan ng pagsusuri, tulad ng amniocentesis. Ang buntis ay dapat na nasa 9 + 0 na linggo ng pagbubuntis (SSW) o mas mataas pa. Bilang isang pagsusuri sa screening sa prenatal diagnosis (PND; prenatal diagnosis), ang PraenaTest ay ginagamit upang masuri ang panganib para sa:
- Mga karamdaman ng Chromosomal - mga abnormalidad ng chromosomal na maaaring makaapekto sa bilang ng mga chromosome (abnormalidad sa bilang ng chromosomal: isang chromosome na masyadong marami o masyadong kaunti) o ang istraktura ng chromosome (abnormalidad ng chromosomal na istruktura):
- Ang Trisomy (hindi pangkaraniwang meiosis (pagkahinog na pagkahati) ng oocyte (itlog) o tamud na nagreresulta sa isang chromosome o bahagi ng isang chromosome na naroroon sa triplel (trisome) kaysa sa duplicate (disome) sa lahat o ilan sa mga cells ng katawan)
- Trisomy 21 (Down syndrome; kasingkahulugan: "mongolism")
- Triplication ng genetic material ng chromosome 21.
- Ang mga bata ay may mahina hanggang katamtamang pagpapahina sa kaisipan
- Kadalasan ang mga maling anyo ng lamang loob (hal. vitia / puso mga depekto).
- Karamihan sa mga karaniwang trisomy: 1 sa 740 mga bagong silang ay naapektuhan.
- Trisomy 18 (Edwards syndrome; kasingkahulugan: E1 trisomy, trisomy E).
- Triplication ng genetic material ng chromosome 18.
- Mataas kabiguan rate (rate ng pagkalaglag).
- Ang mga bata ay ipinanganak na may matinding malformations
- Maikling pag-asa sa buhay
- 1 sa 5,000 mga bagong silang na bata ang apektado
- Trisomy 13 (Patau syndrome; kasingkahulugan: Patau syndrome, Bartholin-Patau syndrome, D1 trisomy).
- Triplication ng genetic material ng chromosome 13.
- Mataas kabiguan rate (rate ng pagkalaglag).
- Ang mga bata ay ipinanganak na may matinding congenital (congenital) vitia (mga depekto sa puso)
- Karaniwan nang namamatay sa loob ng unang taon ng buhay
- 1 sa 16,000 mga bagong silang na bata ang apektado
- Trisomy 21 (Down syndrome; kasingkahulugan: "mongolism")
- Ang Trisomy (hindi pangkaraniwang meiosis (pagkahinog na pagkahati) ng oocyte (itlog) o tamud na nagreresulta sa isang chromosome o bahagi ng isang chromosome na naroroon sa triplel (trisome) kaysa sa duplicate (disome) sa lahat o ilan sa mga cells ng katawan)
- Mga karamdaman / maling pamamahagi ng kasarian chromosomes X, Y at nagreresulta ng mga namamana na sakit.
- Klinefelter syndrome - gonosome (sex chromosome) abnormalidad ng kasarian ng lalaki na nagreresulta sa pangunahing hypogonadism (gonadal hypofunction). Ito ay nangyayari humigit-kumulang isang beses sa 500 lalaking bagong silang.
- Turner syndrome (kasingkahulugan: Ullrich-Turner syndrome) - ang mga batang babae / babae na may ganitong karamdaman ay mayroon lamang isang functional X chromosome sa halip na karaniwang dalawa (monosomy X); ito ang nag-iisang mabubuhay na monosomy sa mga tao at nangyayari humigit-kumulang isang beses sa 2500 mga babaeng bagong silang.
- Triple X syndrome (XXX) / Trisomy X: Sa triple X syndrome, ang X chromosome ay naroroon ng tatlong beses. Ang sakit na ito ay nakakaapekto lamang sa mga batang babae at nangyayari humigit-kumulang isang beses sa 1,000 babaeng bagong silang
- XYY syndrome / Diplo Y syndrome: Sa diplo Y syndrome, na nakakaapekto lamang sa mga lalaki, mayroong labis na Y chromosome sa mga selyula. Ito ay nangyayari circa isang beses sa 1,000 mga kapanganakan ng mga lalaking bagong silang
Bukod dito, maaaring magamit ang PraenaTest upang matukoy ang kasarian ng hindi pa isinisilang. Ang katumpakan dito ay> 99%.
Bago ang pagsusuri
Ang PraenaTest (NIPT) nangangailangan ng impormasyong medikal at pagpapayo ng genetic alinsunod sa German Genetic Diagnosis Act (GenDG). Ang NIPT kasalukuyang pinapayagan ang maaasahang mga pahayag sa posibilidad ng trisomy 21, 18, 13, ngunit walang mga pahayag sa mga malformation ng istruktura. Gayunpaman, ang mga ito gawin ang karamihan ng mga anomalya na nauugnay sa perinatally. Gayundin, karamihan sa iba pang mga depekto ng chromosomal at kalagayan ng syndromal ay hindi napansin. Tandaan: Sa kambal na pagbubuntis, pagkatapos artipisyal na pagpapabinhi, at sa labis na katabaan, Ang NIPT ay may mas mataas na rate ng kabiguan at may mga limitadong data sa pagganap ng pagsubok.
ang pamamaraan ay
Ang pagsusulit ay isang noninvasive molekular genetic prenatal diagnostic test upang matukoy ang mga chromosomal disorder, sa hindi pa isinisilang na bata: trisomy 21, 18, at 13, Klinefelter syndrome, Turner syndrome, triple X syndrome, at XYY syndrome. Ito ay isang di-nagsasalakay na prenatal diagnosis (NIPD) sa pangsanggol (bata) na DNA (genetic material; cell-free DNA; cfDNA) na nakuha mula sa ina dugo. Sa gayon pinapalitan nito ang nakaraang unang trimester screening (ETS) at amniocentesis (amniocentesis) para sa tanong ng trisomy 21. Isang kaso ng trisomy 21 (Down syndrome) sa
| Bilang ng mga pagbubuntis | Edad ng mga buntis na kababaihan |
| 1.383 | 25-taong-gulang na mga kababaihan |
| 338 | 35-taong-gulang na mga kababaihan |
| 84 | 40-taong-gulang na mga kababaihan |
| 32 | 45-taong-gulang na mga kababaihan |
Ipinapakita ng mga pandaigdigang pag-aaral ang pagiging sensitibo (porsyento ng mga pasyenteng may karamdaman kung saan napansin ang sakit sa pamamagitan ng paggamit ng pagsubok, ibig sabihin, nangyayari ang isang positibong resulta ng pagsubok) ng pagsubok na 99.1% at isang maling positibong rate na 0.3%, ibig sabihin, isang buntis na may isang pansamantalang peligro ng, sabihin nating, 1: 100 para sa pangsanggol na trisomy 21 ay magkakaroon ng 3: 1 panganib na manganak ng isang batang may trisomy 21 pagkatapos ng isang positibong pagsubok at isang 1: 11,000 na panganib kung ang pagsubok ay negatibo. Kailangan ng materyal
- Serum ng dugo
Paghahanda ng pasyente
- Hindi kinakailangan
Nakagagambalang kadahilanan
- Wala
Mga Indikasyon (mga lugar ng aplikasyon)
- Mga buntis na kababaihan, mula 9 + 0 na linggo ng pagbubuntis (SSW), na may mas mataas na peligro ng mga pagbabago sa chromosomal at karamdaman / maling pamamahagi ng kasarian chromosomes sa hindi pa isinisilang na bata.
- Ang pagtukoy ng pangsanggol na pangsanggol (abiso sa resulta ay maaaring gawin lamang pagkatapos ng ika-14 SSW post na regla).
Interpretasyon
- Ang PraenaTest (NIPT) ay isang pansubok na pagsusuri. Kung ang NIPT ay abnormal, diagnostic mabutas dapat alukin ng sapilitan. Ang pahiwatig para sa pagwawakas ng pagbubuntis hindi dapat batay sa isang nakahiwalay na paghahanap ng NIPT.
- Ang isang hindi kapani-paniwala na NIPT ay isang paghahanap na nangangailangan ng paglilinaw. Sa sama-sama na ito, mas maraming mga depekto ng chromosomal ang matatagpuan, lalo na ang trisomies 13 at 18 at triploidies.
