Thalassemia: Sanhi, Sintomas, Diagnosis

Maikling pangkalahatang-ideya

• Paglalarawan: Sakit na sanhi ng genetic ng mga pulang selula ng dugo (erythrocytes) na humahantong sa anemia.
• Diagnosis: Ang doktor ay nag-diagnose ng thalassemia sa pamamagitan ng isang espesyal na pagsusuri sa dugo at isang pagsusuri ng genetic material (DNA analysis).
• Mga Sanhi: Isang minanang genetic defect na nagiging sanhi ng katawan na gumawa ng masyadong maliit o walang pulang pigment ng dugo (hemoglobin).
• Mga sintomas: Anemia, pagkapagod, paglaki ng atay at pali, mga karamdaman sa paglaki, pagbabago ng buto, osteoporosis, at iba pa; Ang mga banayad na anyo ng thalassemia ay kadalasang walang sintomas.
• Pagbabala: Ang talassemia ay nag-iiba sa kalubhaan. Ang mas maaga ang mga sintomas ay ginagamot, mas mabuti ang pagbabala. Ang isang lunas ay kasalukuyang posible lamang sa pamamagitan ng paglipat ng stem cell; Ang pananaliksik ay isinasagawa din sa mga diskarte sa gene therapy.

Ano ang thalassemia?

Ang mga selula ng dugo ay karaniwang mas maliit kaysa sa normal dahil sa binagong hemoglobin at may pinaikling habang-buhay, na nagiging sanhi ng anemia sa paglipas ng panahon, na sinamahan ng mga tipikal na sintomas tulad ng pagkapagod at pagbilis ng tibok ng puso.

Paano nagkakaroon ng thalassemia?

Ang Hemoglobin ay isang protina na matatagpuan sa mga pulang selula ng dugo at ginawa sa utak ng buto. Binibigyang-daan nito ang mga pulang selula ng dugo na magdala ng mahahalagang oxygen mula sa mga baga patungo sa lahat ng bahagi ng katawan.

Pinapayagan nito ang mas kaunting mga molekula ng hemoglobin na mabuo at gumana. Ang mga pulang selula ng dugo ay lumiliit at mas nasisira. Bilang resulta, ang anemia ay nangyayari dahil ang katawan ay hindi na nasusuplayan ng sapat na oxygen dahil sa kakulangan ng mga pulang selula ng dugo.

Depende sa kung aling chain ng protina (alpha o beta chain) ang apektado, ang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng α-(alpha)-thalassemia at β-(beta)-thalassemia.

Alpha thalassemia

Beta Thalassemia

Ang beta-thalassemia ay ang mas karaniwang anyo ng thalassemia. Sa form na ito, ang katawan ay gumagawa ng masyadong kaunti o walang beta hemoglobin chain.

Mayroon ding delta at gamma thalassemia, ngunit pareho ay napakabihirang at karaniwang may banayad na kurso.

Paano nasuri ang thalassemia?

Pamilya kasaysayan

Dahil ang thalassemia ay isang namamana na sakit, ang family history ay karaniwang nagbibigay sa doktor ng mga paunang pahiwatig. Para sa layuning ito, ang manggagamot ay nagtatanong, halimbawa, kung may mga kilalang carrier ng sakit sa pamilya.

Pagsubok ng dugo

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang doktor ay nagsasagawa ng pagsusuri sa dugo kabilang ang hemoglobin electrophoresis (Hb electrophoresis).

Pula ng dugo electrophoresis

Depende sa kung paano binubuo ang hemoglobin, gumagalaw ito ng iba't ibang distansya sa isang partikular na oras. Batay sa distansyang nilakbay, tinatasa ng manggagamot kung normal o may depekto ang hemoglobin.

Diagnosis sa mga sanggol

Inirerekomenda ng mga doktor na ang mga bagong panganak na may family history ng thalassemia ay magkaroon ng pagsusuri sa dugo (hal., habang sinusuri ang bagong panganak). Para sa layuning ito, ang doktor ay kumukuha ng ilang dugo (hal. mula sa pusod) pagkatapos ng kapanganakan at sinusuri ito para sa mga genetic na pagbabago. Sa ganitong paraan, posibleng matukoy nang maaga ang sakit at magamot ito sa tamang oras.

Diagnosis sa panahon ng pagbubuntis

Inirerekomenda ng mga doktor na ang mga umaasam na magulang na nakakaalam na sila ay mga carrier ng thalassemia ay gawin itong prenatal diagnostic test na ginawa sa unang labindalawang linggo ng pagbubuntis.

Ang thalassemia ba ay namamana?

Ang thalassemias ay namamana. Nangangahulugan ito na ang mga taong may thalassemia ay nagmamana ng genetic defect mula sa kanilang mga magulang at ipinanganak na may sakit.

Heredity: Alpha thalassemia

Isang kabuuan ng apat na gene ang kasangkot sa pagbuo ng mga alpha chain. Sa alpha thalassemia major, lahat ng genes na minana ng bata sa mga magulang ay may depekto. Ito ang pinakamalalang anyo ng alpha thalassemia. Ang mga batang may ganitong porma ay bihirang mabuhay at kadalasang namamatay bago ipanganak o ilang araw pagkatapos. Sa ilang mga kaso lamang posible na panatilihing buhay ang mga bata sa tulong ng isang stem cell transplant.

Kung isang magulang lamang ang nagpasa ng may depektong gene sa kanyang anak, ang kondisyon ay tinutukoy bilang alpha thalassemia minima. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang walang sintomas at nabubuhay nang walang kapansanan.

Pamana: beta thalassemia

Ang beta thalassemia ay mayroon ding iba't ibang antas ng kalubhaan. Nahahati ito sa minor, intermedia at major.

Ang Thalassemia major (tinatawag ding Cooley anemia) ay ang pinakamalalang anyo. Ito ay nangyayari kapag ang parehong mga magulang ay nagpasa ng genetic defect sa bata.

Ang beta-thalassemia intermedia ay isang intermediate form. Ang mga taong may ganitong anyo ay nagmana rin ng mga depektong gene mula sa parehong mga magulang. Ang kanilang mga sintomas ay kadalasang hindi kasinglubha ng mga nasa pangunahing anyo. Kailangan nila ng mga pagsasalin ng dugo paminsan-minsan lamang.

Sa beta-thalassemia minor, ang mga apektadong indibidwal ay nagmana lamang ng isang may depektong beta-hemoglobin chain gene mula sa isang magulang. Ang ibang magulang ay nagpasa ng functional gene sa bata.

Kung ang parehong mga magulang ay apektado ng beta thalassemia minor, mayroong 25 porsiyentong pagkakataon na ang bata ay magmana ng parehong mutasyon at magkaroon ng thalassemia major o intermedia. Mayroong 50 porsiyentong pagkakataon na ang bata ay magmana ng menor de edad na anyo, at 25 porsiyentong pagkakataon na ang bata ay magiging malusog.

Saan nangyayari ang thalassemias?

Ang Thalassemia ay kolokyal din na kilala bilang Mediterranean anemia dahil laganap ito sa mga bansang Mediterranean tulad ng Italy o Greece. Gayunpaman, nangyayari rin ito sa Malapit at Gitnang Silangan at sa mga bahagi ng Africa at Asia. Sa Gitnang Europa, ang thalassemia ay kumalat sa pamamagitan ng pandaigdigang mga link sa kalakalan at paglipat.

Gaano kadalas ang sakit?

Ayon sa mga pagtatantya, humigit-kumulang 60,000 mga bata ang ipinanganak na may thalassemia bawat taon sa buong mundo. Para sa Germany, pinaghihinalaan ng mga eksperto na 500 hanggang 600 katao ang may malubhang anyo ng thalassemia. Humigit-kumulang 200,000 katao sa Germany ang dumaranas ng banayad na anyo ng thalassemia. Sa kasalukuyan ay walang eksaktong mga numero para sa Austria at Switzerland.

Paano ginagamot ang thalassemia?

Paggamot na hindi umaasa sa pagsasalin ng dugo

Ang mga banayad na anyo ng thalassemia ay karaniwang hindi nangangailangan ng paggamot. Sa panahon ng pagbubuntis, gayunpaman, posible sa mga bihirang kaso para sa mga buntis na kababaihan na magkaroon ng malubhang anemia dahil sa banayad na thalassemia. Ang mga babaeng ito ay nangangailangan ng regular na pagsasalin ng dugo upang maprotektahan ang ina at anak.

Paggamot na umaasa sa pagsasalin ng dugo

Ang mga karagdagang pagsasalin ng dugo ay kadalasang nagreresulta sa labis na bakal. Sa mga kasong ito, ang doktor ay nagrereseta ng mga gamot na muling nag-aalis ng labis na bakal sa katawan (tinatawag na mga chelator o iron chelating agents). Ang doktor ay nag-iniksyon nito sa ilalim ng balat (subcutaneously) sa ospital o ang apektadong tao ay umiinom ng mga tablet sa bahay.

Paglipat ng stem cell

Gene therapy

Para sa mga taong may transfusion-dependent beta-thalassemia, inaprubahan ng European Medicines Agency ang isang gene therapy na gamot noong 2019. Sa gene therapy na ito, ang mga stem cell ay kinukuha mula sa bone marrow ng apektadong tao at isang buo na gene ang ipinakilala sa tulong ng gamot. Ibinabalik ng apektadong tao ang kanyang mga stem cell. Maaari na silang bumuo ng malusog na pulang selula ng dugo at normal na pigment ng dugo.

Ang nabanggit na paghahanda ay hindi na magagamit sa Europa.

Nutrisyon at pamumuhay

Ang mga taong may thalassemia ay positibong makakaimpluwensya sa kanilang kurso ng sakit sa pamamagitan ng tamang nutrisyon at mga pagsasaayos sa pamumuhay. Pakitandaan ang sumusunod:

• Kumain ng balanseng diyeta.
• Iwasan ang mga pagkaing may napakataas na nilalaman ng iron (hal. atay).
• Kumuha ng sapat na calcium mula sa iyong diyeta (hal. gatas, yogurt, keso, dahon ng spinach, broccoli).
• Huwag uminom ng alak.

Ano ang mga sintomas ng thalassemia?

Ang kalubhaan ng mga sintomas ay depende sa kung gaano karami ng hemoglobin ang abnormal na nabago. Ang mga taong may banayad na anyo ng thalassemia ay karaniwang walang o kaunting sintomas.

Kung hindi ginagamot, gayunpaman, ang mga sanggol na may malubhang anyo ng thalassemia ay magsisimulang magpakita ng mga problema sa kalusugan sa ikaapat o ikalimang buwan ng buhay.

Anemya

• Ikaw ay maputla o may madilaw na balat.
• Pagod ka sa lahat ng oras.
• Nahihilo ka.
• Masakit ang ulo mo.
• Sila ay may pinabilis na tibok ng puso.
• Mabilis silang humihinga sa panahon ng pisikal na aktibidad.
• Madalas silang may pinalaki na atay at pali.
• Ang kanilang pag-unlad ay madalas na nababagabag.

Sa unang tingin, ang thalassemia ay kahawig ng iron deficiency anemia. Gayunpaman, ang mga antas ng bakal ay nababawasan sa kakulangan sa iron, habang ang mga ito ay karaniwang normal sa thalassemia.

• Bone deformities
• Mga madalas na impeksiyon
• Mga problema sa puso
• Diabetes mellitus
• Osteoporosis

Nagbabago ang buto

Ang mga taong may thalassemia major o intermedia ay madalas ding nagpapakita ng binagong paglaki ng buto:

• Ang buto ng bungo ay lumalaki sa laki.
• Nakaumbok ang noo, itaas na panga at zygomatic bone.
• Ang mga tadyang at vertebral na katawan ay baluktot.
• Mayroon kang mas mataas na panganib ng mga bali ng buto.
• May sakit ka sa buto.
• Nagkaroon ka ng osteoporosis.

Labis na bakal

Bilang karagdagan, napagkakamalan ng katawan ang anemia bilang isang kakulangan sa bakal at sinusubukang bawiin ito sa pamamagitan ng pagsipsip ng mas maraming bakal mula sa pagkain. Bilang karagdagan, ang katawan ay gumagawa ng labis na bilang ng mga selula ng dugo. Ang atay at pali pagkatapos ay gumagana nang buong bilis upang masira muli ang mga ito.

Ang sobrang mataas na konsentrasyon ng iron ay nagdudulot ng mga karagdagang sintomas sa mga apektado, tulad ng:

• Panghihina ng kalamnan ng puso (kakulangan sa puso)
• Puso arrhythmias
• Dysfunction ng atay
• Diabetes (diabetes mellitus)
• Maikling tangkad
• Hypothyroidism (hindi aktibong thyroid gland)
• Mga karamdaman sa metabolismo ng bitamina D

Kailan makakakita ng doktor?

Dahil ang mga malubhang anyo ng thalassemia ay madalas na lumilitaw sa mga unang buwan ng buhay, mahalaga na ang mga magulang ay kumunsulta sa isang pediatrician sa lalong madaling panahon sa mga unang palatandaan (hal., pamumutla).

Paano mo maiiwasan ito?

Doon, ang mga sinanay na espesyalista ay gumagamit ng genetic blood test upang matukoy para sa mga mag-asawa ang posibleng genetic na panganib na nauugnay sa pagbubuntis.

Ang mga taong may kilalang family history ng thalassemia ay pinapayuhan din na humingi ng pagpapayo bago magbuntis.

Ang regular na pagsukat ng temperatura ng katawan ay nakakatulong upang matukoy ang mga impeksyon sa lalong madaling panahon at magamot ang mga ito sa lalong madaling panahon. Kung ang lagnat ay lumampas sa 38.5 degrees Celsius, dapat kumunsulta kaagad sa isang doktor. Posibleng impeksyon ang dahilan.

Ito rin ay partikular na mahalaga para sa mga apektado na magkaroon ng regular na medikal na check-up. Sa ganitong paraan lamang posible na maingat na subaybayan ang kurso ng sakit, tuklasin ang mga komplikasyon sa isang maagang yugto at gamutin ang mga ito.

Ang kumpletong lunas para sa thalassemia ay kasalukuyang posible lamang sa pamamagitan ng stem cell transplantation. Ang pag-asa sa buhay at kalidad ng buhay ng mga apektado ay patuloy na tumaas dahil sa pinabuting paggamot at mas mahusay na edukasyon.

Ang gene therapy na inaprubahan ng European Medicines Agency noong 2019 ay inalis muli ng tagagawa sa merkado noong 2021.

Ano ang pagbabala para sa thalassemia?

Sa mas malalang mga anyo, kadalasan ay pantay na posible na makamit ang halos normal na pag-asa sa buhay na may tama at maagang paggamot (hal. regular na pagsasalin ng dugo). Gayunpaman, kailangan ang isang panghabambuhay, tuluy-tuloy at masinsinang therapy. Minsan ang sakit ay maaaring gumaling sa pamamagitan ng stem cell transplant.