Xeroderma pigmentosum

Ang Xeroderma pigmentosum ay isang minana na sakit na sanhi ng mga sira na mekanismo ng pag-aayos ng pag-aayos ng DNA sa panahon ng paghati sa cell. Ang mga depekto na ito ay humahantong sa nadagdagan ang pagiging sensitibo ng ilaw (photosensitivity) ng balat sa mga sinag ng UV, napaaga pagtanda ng balat at isang labis na mas mataas na peligro ng balat kanser sa murang edad. Bilang karagdagan, ang mga sakit ng nervous system at ang mga mata ay maaaring mangyari.

Aral ukol sa epidemya

Ang Xeroderma pigmentosum ay napakabihirang. Sa buong mundo ang dalas ay tungkol sa 1: 1. 000.

000, ngunit sa Europa ito ay 1: 125. 000, sa Japan kahit 1:40. 000. Karamihan sa mga pasyente ay nagmula sa Japan, Germany, North Africa, North America at Turkey. Ang mga kalalakihan at kababaihan ay pantay na apektado.

kasaysayan

Ang Xeroderma pigmentosum ay unang inilarawan ni Ferdinand von Hebra (1870-1816), Austrian dermatologist mula sa Vienna, at Moritz Kaposi (1880-1837), Hungarian dermatologist na nagmula rin sa Vienna. Tinukoy nila ang XP sa "Teksbuk ng Mga Sakit sa Balat" na inilathala noong 1902 bilang xeroderma o balat ng pergamino at tinukoy ito bilang isang pagkawala ng tisyu (atrophy) ng balat. Noong 1870, tinukoy ng Kaposi ang mga abnormalidad ng pigment bilang isang mahalagang sintomas sa isang publication at samakatuwid ay binigyan ang sakit na ito ng pangalang Xeroderma pigmentosum.

Si Albert Neisser (1855-1916), isang German dermatologist, ang unang natuklasan noong 1883 na ang mga sakit na neurological ay naiugnay din sa Xeroderma pigmentosum. Ilang taon matapos ang pagtuklas ni Neisser, kinilala ni Charles Louis Xavier Arnozan (1852-1928), isang doktor na Pranses, ang nakakasamang impluwensya ng ilaw at hangin sa kurso ng Xeroderma pigmentosum. Noong 1969, natuklasan ng JE Cleaver ang sanhi ng Xeroderma pigmentosum at sa gayon ay gumawa ng unang hakbang patungo sa pag-unawa sa gitnang papel ng pagbago ng DNA sa kanser. Bilang isang resulta, ang sakit ay nakakuha ng isang espesyal na lugar sa kasaysayan ng gamot.

Mga sanhi ng Xeroderma pigmentosum

Ang Xeroderma pigmentosum ay isang namamana na sakit na minana nang autosomal nang recessively, ibig sabihin, magkakasamang dapat magkaroon ng dalawang depektibong gen, ibig sabihin, kapwa dalang magulang ang dapat magdala ng salungat na gene upang masira ang sakit. Ang pagkakalantad sa sikat ng araw, ang UVB radiation na higit sa radiation ng UVA, ay humahantong sa mga pagbabago sa DNA na matatagpuan sa mga cell na nakalantad sa araw.

Partikular na madalas, ang isang pagkopya ng isang bloke ng gusali ng DNA, ang batayang timmine, nangyayari, upang ang bagong strand ng DNA ay functionaktibo. Karaniwan, ang cell ay may mga mekanismo ng pag-aayos na nagwawasto ng error. Gayunpaman, sa Xeroderma pigmentosum, ang mga mekanismong ito ay nabawasan o may depekto.

Mayroong pitong magkakaibang uri ng XP, na nahahati ayon sa lokasyon ng depekto ng gene (AG), at isang pagkakaiba-iba na may iba't ibang mga depekto sa gene: Sa mga pangkat ng XP na AG, isang mekanismo ang nabawasan o may depekto na pinuputol ang pangalawang base ng timus mula sa ang strand ng DNA at pinalitan ito ng wastong base (mekanismo ng excision). Samakatuwid, ang mga dobleng base ng thymine ay pinananatili (mga dimm ng thymine) at pagkatapos ay ganap na na-excise ng isang sira na mekanismo ng emerhensiya, na humahantong sa isang pag-mutate ng strand ng DNA at sa gayon ay sa isang pagbago ng katawan. Ito ay humahantong sa isang akumulasyon ng pinsala sa DNA at mga mutasyon na sanhi ng UV ray, mga gamot o kahit na mga free radical.