Mga Uri | Xeroderma pigmentosum

Uri

Ang pag-uuri ng Xeroderma pigmentosum ay binuo mula sa mga pangkat ng pagkakumpleto. Para sa layuning ito, uugnay tissue ang mga cell (fibroblast) mula sa iba't ibang mga pasyente ng XP ay pinagsama. Kung ang depekto sa pag-aayos ng DNA ay nagpatuloy pagkatapos ng fibroblast fusion, ang mga pasyente ay kabilang sa parehong uri ng XP.

Gayunpaman, kung ang depekto sa pag-aayos ng DNA ay wala na, ang mga pasyente ay nagdusa mula sa iba't ibang uri ng sakit. Ang pag-uuri na ito ay kinumpirma kalaunan ng mga pagsusuri sa genetiko. Sa ilang mga uri ng XP, ang depekto ng genetiko ay maaari ring masuri sa pamamagitan ng direktang paglipat ng gene.

Sa kasalukuyan, ang regular na pagsusuri sa genetiko na ito ay magagamit lamang para sa XPA gene, para sa mga natitirang uri na ginagawa namin sa pag-unlad. Ang mga uri (AG) ay magkakaiba sa edad, dalas, kalubhaan ng sakit at uri ng mga bukol sanhi ng UV radiation. Ang ilang mga uri (A, B, F at G) ay maaari ding maiugnay sa mga karamdaman sa neurological.

• Uri A: maagang edad ng sakit; napakataas na photosensitivity sa ilaw (photosensitivity); bukol sa balat: spinocellular carcinoma; pagpapaandar ng may sira na gene: pagtuklas ng napinsalang DNA; karaniwan sa bansang Hapon, na nauugnay sa DeSanctis cacchione syndrome
• Uri ng B: napakataas na photosensitivity; pagpapaandar ng may depektibong gene: paghihiwalay ng dobleng strand ng DNA sa iisang mga hibla (enzyme = helicase); transition syndrome ng Xeroderma pigmentosum at Cockayne syndrome
• Uri ng C: mataas hanggang sa napakataas na photosensitivity; bukol sa balat: spinocellular carcinoma, basal cell carcinoma; pagpapaandar ng may sira na gene: pagtuklas ng napinsalang DNA
• Type D: mataas na photosensitivity; tumor sa balat: malignant melanoma; pagpapaandar ng may sira na gene: helicase; transitional syndrome ng XP at Cockayne syndrome, trichothiodystrophy
• Uri E: huli na edad ng sakit, nadagdagan ang photosensitivity; bukol sa balat: basal cell carcinoma; pagpapaandar ng may sira na gene: pagtuklas ng napinsalang DNA
• Uri ng F: mataas na photosensitivity; pag-andar ng may sira na gene: cleavage ng DNA (endonuclease)
• Uri ng G: mataas na photosensitivity; pag-andar ng may sira na gene: endonuclease, transitional syndrome ng Xeroderma pigmentosum at Cockayne syndrome
• Variant: huli na edad ng sakit, nadagdagan ang photosensitivity; tumor sa balat: basal cell carcinoma, pagpapaandar ng may sira na gene: istraktura ng DNA (DNA polymerase), mas mahusay na kurso kaysa sa iba pang mga uri