Mga sintomas ng Xeroderma pigmentosum
Ang isang nadagdagan ang pagiging sensitibo sa ilaw ay karaniwang kapansin-pansin sa mga sanggol. Kahit na ang isang maikling pananatili sa araw ay maaaring humantong sa sunog ng araw, na maaaring tumagal ng ilang linggo bilang isang namumula pamumula (erythema). Pagkatapos ng buwan o ilang taon, ang talamak na pinsala sa ilaw ay nangyayari sa mga lugar ng balat na nakalantad sa araw: mga ilaw o madilim na mga spot (de- o hyperpigmentation), tuyong balat na may pagkawala ng tisyu (pagkasayang) at napaaga pagtanda ng balat (aktinic elastosis).
Panghuli, posibleng mga hudyat ng balat kanser (precanceroses) at malignant na mga bukol sa balat tulad ng basaliomas, spinaliomas at melanomas ay nagaganap pagkabata at pagbibinata. Pagkakapilat at pagkabulok ng ilong at mata ay madalas na sinusunod. Ang mga pagbabago sa neurological ay sinusunod sa 20% ng lahat ng mga pasyente ng XP.
Ang mga ito ay maaaring reflex disorders, pagiging spasticity, paggalaw koordinasyon karamdaman (ataxia), mga sakit ng nervous system (neuropathies) at mga karamdaman sa katalinuhan. Ang mga pasyente ng Type A ay maaaring makaranas ng mental retardation at dwarfism (DeSanctis cacchione syndrome). Ang mga pagbabago sa mata ay sinusunod sa 40% ng mga pasyente. Ang mga nauunang segment ng mata at mga eyelid ay apektado. Maaari itong humantong sa photophobia, conjunctivitis, ulser at abnormalidad ng kornea (dysplasia ng kornea).
Pagkilala
Napakahalaga nito xeroderma pigmentosum ay nasuri nang maaga hangga't maaari. Kung ang mga batang wala pang dalawang taong gulang ay mayroon nang mga spot sa balat na nalantad sa araw, dapat isaisip Xeroderma pigmentosum, dahil ang mga bata sa edad na ito ay hindi dapat karaniwang magkaroon ng gayong mga pagkawalan ng kulay. Ang mga batang may kapansin-pansing mabilis na pamumula sa araw ay dapat ding kumunsulta sa isang dermatologist.
Ang diagnosis mismo ay ginawa ng paglilinang ng mga cell mula sa uugnay tissue (fibroblasts), na nakuha sa pamamagitan ng pag-aalis ng tisyu mula sa balat (biopsy). Pagkatapos ay susuriin ito para sa mga mekanismo ng pag-aayos ng DNA, pagkasensitibo ng UV at sira na pagbubuo ng DNA. Ang iba't ibang mga uri ng sakit ay maaaring masuri sa direktang paglipat ng gene.
Kung, pagkatapos ng pangangasiwa ng isang tiyak na gene, ang mekanismo ng pag-aayos ng DNA ay muling gumagana nang maayos, ito ang uri kung saan ang ibinigay na gene ay may sira. Ang diagnosis ng isang embrayo sa tiyan (mga prenatal diagnostic) ay posible rin sa pamamagitan ng pagsusuri ng genetiko. Xeroderma pigmentosum dapat makilala mula sa iba pang mga bihirang mga syndrome tulad ng Cockayne syndrome, lupus erythematosus at porphyria.
Tulad ng XP, ang Cockayne syndrome ay sanhi ng isang depekto sa mga mekanismo ng pag-aayos ng DNA, ngunit hindi mga karamdaman sa pigment o mga bukol sa balat ang nagaganap. Lupus erythematosus ay isang sakit na autoimmune, ang sanhi kung saan ay hindi lubos na nauunawaan, ngunit virus o UV light ay pinaghihinalaan. Ang sistema ng pagtatanggol ng katawan ay labis na tumutugon laban sa sariling mga cell ng katawan.
Ang mga unang sintomas ay lagnat, pagkapagod at pagiging sensitibo sa sikat ng araw. Ang mga porphyrias ay mga sakit na metabolic na nauugnay sa kaguluhan ng pagbuo ng pula dugo pigment haem. Sa balat porphyria, isang uri ng porphyria na nakakaapekto sa balat, walang mga pagbabago sa balat sa kabila ng sakit kapag ang balat ay nahantad sa direktang sikat ng araw.
Pagkatapos lamang ng 12-24 na oras nagaganap ang pamamaga, pamumula at kahit na malawak na pagkasunog. Ang iba pang mga sintomas ay pagkakapilat, pamamaga ng balat, pagkamatay ng tisyu at pagkasira ng katawan tulad ng pagkawala ng ilong, labi, auricle. Ang uri ng D ay paminsan-minsan na nauugnay sa trichothiodystrophy. Ang katangian syndrome ng sakit na ito ay maikli, malutong buhok.
Halos kalahati ng mga pasyente ang nadagdagan ang photosensitivity, sanhi din ng mga depekto ng mga mekanismo ng pag-aayos ng UV na napinsala ng ilaw ng UV. Walang therapy para sa pinagbabatayan na sakit, tanging ang ganap na pag-iwas sa UV radiation maaaring maprotektahan ang mga pasyente. Ang balat na binago ng ilaw ay dapat suriin sa tatlo hanggang anim na buwan na agwat.
Ang mga precancerose ay dapat na na-scraped (curettage), ang mga bukol ay dapat na alisin ang operasyon. Gayunpaman, ang pagsasaliksik sa gen therapy ay nag-aalok ng pag-asa. Nagsasangkot ito ng pagpapakilala ng isang bakterya na protina sa katawan, na pagkatapos ay papalitan ang mga sira na mekanismo ng pag-aayos ng DNA at kinuha ang pag-aayos ng DNA.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
