Ang Yunis-Varon syndrome ay isang multisystem disorder na isa sa mga skeletal dysplasias. Ang kumplikadong mga sintomas ay sanhi ng isang pagbago ng FIG4 gene at minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa ngayon, wala pang sanhi terapewtika.
Ano ang Yunis-Varon syndrome?
Ang pangkat ng karamdaman ng mga skeletal dysplasias ay may kasamang mga sakit na may mga katutubo na sakit ng buto at kartilago tisyu Ang mga skeletal dysplasias ay mga depekto sa tisyu sa halip na mga depekto ng organ. Ang Yunis-Varon syndrome ay tumutugma sa isang bihirang skeletal dysplasia mula sa isang sintomas na kumplikado na may mga pangunahing tampok ng kleidocranial dysostosis. Ginagamit ang term na ito upang ilarawan ang mga pagbabago sa mukha at mga clavicle. Bilang karagdagan sa kleidocranial dystosis, ang micrognathia ay naroroon sa Yunis-Varon syndrome. Bukod dito, ang hinlalaki ng pasyente ay madalas na hindi inilalapat. Ang kumplikadong sintomas ay samakatuwid ay madalas na tinutukoy bilang kleidocranial dysplasia na may micrognathism at absent thumb. Ang kumplikadong sintomas ay unang inilarawan sa pagtatapos ng ika-20 siglo ng mga taga-Colombian na genetikista ng tao na sina E. Yunis at H. Varón, na ang mga pangalan ay lumikha ng pagtatalaga ng sintomas. Ang Yunis-Varon syndrome ay isa sa mga hindi natukoy na congenital malformation syndromes at mayroong isang namamana na sangkap. Ang sintomas na kumplikado ay madalas ding inuri bilang isang multisystem disorder dahil maaari itong makaapekto sa maraming mga system ng organ.
Sanhi
Ang Yunis-Varon syndrome ay nagpapakita ng isang napakababang dalas, na may pagkalat ng isang kaso sa 1,000,000. Ang sintomas na kumplikado ay hindi nangyayari nang paagap. Sa halip, na-obserbahan ang familial clustering. Ang mana ay lilitaw na nasa mode na autosomal recessive. Ang sanhi ng malformations ng kalansay ay isang pagbago ng genetiko. Ang sanhi gene nakilala na Kaya, isang pagbago sa FIG4 gene sa gen locus 6q21 ay tila sanhi ng mga sintomas. Ang mga code ng gen na ito para sa FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Dahil sa pag-mutate ng encoding gen, ang catalyzing enzyme ay may depekto at hindi gampanan ang mga gawain nito. Ang koneksyon na ito ay sanhi ng Yunis-Varon syndrome sa mga indibidwal na sintomas. Naabot na ng agham ang isang pinagkasunduan sa mga sangkap ng genetiko at ang batayan ng ugali ng genetiko. Alin sa karagdagang mga kadahilanan ang gumaganap ng isang papel para sa pagpapakita sa indibidwal na may isang ugali ng genetiko sa ganitong epekto ay hanggang sa ngayon isang paksa ng haka-haka.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Tulad ng anumang iba pang sindrom, ang Yunis-Varon syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng ilang mga klinikal na sintomas at pamantayan. Ang pagpapakita ng mga sintomas ay umiiral sa pagsilang. Kabilang sa mga kapansin-pansin na pagpapakita ay ang mga abnormalidad sa mukha. Ang mga anomalya na ito ay nagsasama, higit sa lahat, ang tipikal na micrognathia, na tumutugma sa isang underdevelopment ng itaas at ibabang panga. Ang mga cranial sutures ng mga pasyente ay malawak ding bukas na cranial sutures. Pangunahing nakakaapekto ito sa mga frontal suture. Ang daga ay makitid at bumagsak nang mataas. Ang mga auricle ng mga pasyente ay madalas ding mababa ang pagkakaupo. Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ng dolichocephaly ay nagpapakita ng higit pa o mas malubhang mahabang ulo. Sa pagkabata, ang mga karamdaman at pagkaantala sa pag-unlad ng ngipin ay nangyayari din bilang mga kasamang sintomas. Ang mga clavicle ng mga pasyente ay alinman sa pag-unlad o hindi pa nabuo. Bilang karagdagan sa aplasia ng mga clavicle, ang aplasia ng hinlalaki ay naroroon sa halos lahat ng mga kaso. Ang hindi pag-unlad na hinlalaki na ito ay maaaring maiugnay sa kakulangan ng pag-unlad ng iba pang mga phalanges, lalo na sa pangalawa hanggang ikalimang ray. Bilang karagdagan, ang big toe ng apektadong tao ay madalas na hindi maunlad. Ang kumpletong aplasia ay hindi gaanong karaniwan sa paa. Sa ilang mga kaso, ang sindrom ay nakakaapekto hindi lamang sa bony system ngunit bilang karagdagan sa cardiopulmonary system at ang balat.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang unang hinala ng Yunis-Varon syndrome ay nangyayari kaagad sa doktor pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan lamang ng visual diagnosis. Iba't ibang diagnosis dapat gawin para sa mga sakit tulad ng nakahiwalay na kleidocranial dysplasia sa kahulugan ng mandibular hypoplasia o nakahiwalay na mandibuloacral dysplasia sa pakiramdam ng aplasia ng hinlalaki. Ang isa sa mga tool na magagamit para sa pagkumpirma ng diagnosis ay imaging tulad ng radiographic imaging. Ang X-ray ipinapakita ang aplasia ng mga clavicle at, kung kinakailangan, ang malawak na pagkabukas na mga suture ng cranial. Maaaring mag-utos ang Molecular genetic na pagsubok upang kumpirmahin ang diagnosis. Kung ang pagsusuri ng genetiko ay nagsisiwalat ng katibayan ng pag-mutate ng gene FIG4 gene sa gene locus 6q21, ang diagnosis ng Yunis-Varon syndrome ay itinuturing na nakumpirma.
Komplikasyon
Ang mga sintomas ng Yunis-Varon syndrome ay magkakaiba-iba at sa karamihan ng mga kaso ay mahigpit na pinaghihigpitan ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga malformation at deformities mula nang ipanganak. Mayroon ding isang cleft palate, at maraming mga apektadong tao ay mayroon ding mahaba ulo. Ang pag-unlad ng ngipin ay makabuluhang nabalisa din at pinaghihigpitan ng Yunis-Varon syndrome, upang ang mga apektadong tao ay nakasalalay sa regular na pagbisita sa dentista sa panahon ng kanilang buhay. Bukod dito, ang apektadong tao ay kulang din sa mga collarbone o ang hinlalaki, upang maganap ang mga paghihigpit sa kilusan. Ang mga bata ay umaasa sa tulong ng ibang mga tao at hindi madaling makayanan ang pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili. Mayroon ding mga sintomas ng puso o baga, na sa pinakamasamang kaso ay makakaya mamuno sa pagkamatay ng apektadong tao. Tulad ng karaniwang paggamot na nagpapahiwatig lamang ng Yunis-Varon syndrome na posible, walang partikular na komplikasyon na nangyayari. Ang mga sintomas ay gumaling ng iba't ibang mga interbensyon sa pag-opera at gamot, kahit na ang isang positibong kurso ng sakit ay hindi mahuhulaan sa bawat kaso. Posibleng, binabawasan din ng Yunis-Varon syndrome ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga taong ang pamilya ay may kamag-anak na nasuri sa Yunis-Varon syndrome ay dapat palaging makipag-ugnay sa isang doktor kung nagpaplano silang magkaroon ng kanilang mga anak. Maipapayo ang isang paliwanag sa mga posibleng peligro upang ang lahat ng mga pagpipilian ay maaaring timbangin laban sa bawat isa. Dahil ang sakit ay nagdudulot ng mga abnormalidad sa paningin, ang mga ito ay maaaring mapansin ng visual na contact kaagad pagkatapos ng paghahatid. Sa ilalim ng normal na pangyayari, ang isang kapanganakan ay magaganap sa isang setting ng inpatient, isang sentro ng kapanganakan, o sa kapaligiran sa bahay. Sa halos lahat ng mga kaso, naroroon ang mga obstetrician o dumadating na manggagamot. Kinukuha ng mga ito ang paunang pagsusuri sa bata na awtomatiko sa isang paunang natukoy at nakagawiang proseso ng trabaho. Ang mga magulang at kamag-anak ay hindi napipilitang kumilos. Mga visual abnormalidad sa lugar ng mukha mamuno sa karagdagang pagsusulit na pinasimulan. Ang diagnosis ay huli na naabot sa pamamagitan ng mga medikal na pagsusuri. Kung ang kapanganakan ay nagaganap nang walang pagkakaroon ng mga komadrona o mga tauhan ng medikal, ang isang ambulansya ay dapat na alertuhan kaagad pagkatapos ng paghahatid o ang sanggol ay dapat dalhin sa ospital. Kung may mga maling anyo, mga iregularidad sa paningin ng buong sistema ng kalansay o maraming mga paa't kamay, kailangan ng bagong panganak na bata. Mga karamdaman sa paggalaw, balat abnormalities o bukas sugat kailangan ng atensyong medikal at medikal sa lalong madaling panahon.
Paggamot at therapy
Ang sanhi ng paggamot ng Yunis-Varon syndrome ay mangangailangan ng gen terapewtika. Kasi gen terapewtika Ang mga pamamaraan ay kasalukuyang paksa ng pananaliksik sa medikal ngunit hindi pa isinasaalang-alang para magamit, walang causal therapy para sa sintomas na kumplikado ang magagamit sa ngayon. Ang paggamot ay palatandaan at batay dito batay sa mga sintomas sa indibidwal na kaso. Ang pagwawasto sa operasyon sa ngipin ay isang posibleng hakbang sa paggamot, tulad ng mga pagwawasto sa orthopaedic na operasyon. Gaano kadalian ang ilang mga pagwawasto o kung may katuturan sila sa lahat ay pangunahing nakasalalay sa pagtatasa ng doktor sa kalubhaan at peligro ng mga kasunod na reklamo. Halimbawa, ang ilan sa mga maling anyo ay maaaring magsulong ng pangalawang mga problema tulad ng sagabal sa daanan ng hangin at dapat na malutas sa lalong madaling panahon sa ganitong kaso. Ang pagtimbang ng mga panganib at benepisyo ay sentro ng mga interbensyon sa pag-opera at mga pamamaraan sa pagwawasto. Dahil ang kakulangan sa paghinga ay kumakatawan din sa isang posibleng panganib para sa apektadong tao, malapit pagmamanman ng pasyente ay karaniwang nagaganap. Ang muling pagtatayo ng hinlalaki ay maaaring maging kapaki-pakinabang dahil ang hinlalaki lalo na ay hindi maaaring palitan para sa iba't ibang mga pang-araw-araw na paggalaw, at ang buhay ng mga apektadong indibidwal ay apektado sa isang mas malaki o mas mababang degree ng nonunion ng daliri.
Pagpigil
Sa ngayon, ang Yunis-Varon syndrome ay hindi maiiwasan sapagkat ito ay isang genetiko na karamdaman na pinapaboran ng mga kadahilanan ng mutational na hindi pa nakikilala.
Aftercare
Ang apektadong tao ay karaniwang may limitado lamang mga panukala ng direktang pag-aalaga na magagamit sa kanya sa Yunis-Varon syndrome, dahil ito ay isang katutubo na sakit na kadalasang hindi rin ganap na magaling. Samakatuwid, ang apektadong tao ay dapat na kumunsulta sa isang doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit at simulan din ang paggamot upang maiwasan ang paglitaw ng iba pang mga sintomas. Ang pagsusuri sa genetika at pagpapayo ay kapaki-pakinabang din kung nais ng tao na magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang sindrom na mangyari sa kanilang mga inapo. Karamihan sa mga apektadong tao ay nakasalalay sa iba't ibang mga interbensyon sa pag-opera para sa sakit na ito, na kung saan ang mga reklamo at mga maling anyo ay maaaring maibsan nang maayos. Sa anumang kaso, ang apektadong tao ay dapat magpahinga at gawin itong madali pagkatapos ng operasyon. Pisikal na pagsusumikap o diin dapat iwasan upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Kadalasan, ang suporta ng sariling pamilya ay napakahalaga rin sa sakit na ito. Ang mapagmahal na pag-uusap ay mahalaga din upang hindi ito dumating depresyon o iba pang mga sikolohikal na reklamo sa apektadong tao.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may Yunis-Varon syndrome ay dapat na malaman ang kanilang sariling mga limitasyong pisikal na mabuti at palaging isaalang-alang ang mga ito sa pang-araw-araw na gawain. Kung hindi man, ang mga sintomas ay maaaring tumaas o karagdagang hindi maibabalik na pinsala sa sistema ng kalansay na maaaring itakda. Ang sakit ay nagdudulot ng hamon hindi lamang sa pasyente, kundi pati na rin sa mga kamag-anak o mga tao sa malapit na kapaligirang panlipunan. Sa pang-araw-araw na buhay, kinakailangan upang harapin ang sakit sa pinakamabuting posibleng paraan para sa lahat na kasangkot. Ang mental lakas at pagtitiwala sa sarili ay susuportahan ng mga pang-araw-araw na karanasan sa tagumpay o kinakailangang pampatibay-loob. Ang paggamit ng suporta sa psychotherapeutic ay napatunayan na maging kapaki-pakinabang. Sa ganitong paraan maaaring matutunan ang mga pamamaraan, na maaaring mamuno sa isang pagpapagaan ng kaisipan diin. Ang pagkonsumo ng mga nakakapinsalang sangkap tulad ng alkohol or nikotina dapat iwasan. Ang organismo ay nangangailangan ng sapat na supply ng oksiheno at ang immune system nakasalalay sa isang malusog pati na rin balanse diyeta. Ang pag-abala ng suplay ng paghinga ay dapat na iwasan, sapagkat maaari silang mabilis na humantong sa isang pag-unlad na nagbabanta sa buhay. Ang malapit at pagtitiwala sa kooperasyon sa mga manggagamot na gamot ay partikular na mahalaga. Sa ganitong paraan lamang maaaring ma-optimize ang mga resulta ng paggamot at mga panukala ng pangmatagalang pagpapabuti ay kinuha nang maaga. Ang sakit ay hindi magagamot at nakasalalay sa panghabambuhay na therapies.
