In albinismo, isang epekto sa genetiko ang sanhi ng kakulangan o kumpletong kawalan ng melanin. Bukod sa iba pang mga bagay, melanin ay responsable para sa pagbuo ng mga pigment sa balat, mata at din buhok. Albinismo, na kung saan ay hindi lamang nagaganap sa mga tao, ay maaaring maging isang kapansin-pansin na sakit sa labas ng mundo. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na tinutukoy bilang mga albino, ngunit para sa maraming mga pasyente kinakatawan nito mamuno panlalait o diskriminasyon.
Ano ang albinism?
Oculocutaneous albinismo kilala sa ilaw hanggang puti buhok at patas balat. Ang Albinism ay isa sa mga namamana na sakit na maaaring maipasa kahit na mula sa mga normal na pigment na magulang dahil ang depekto ng genetiko ay recessive - iyon ay, pag-urong. Ito ay ipinakita sa pamamagitan ng pagliban o limitadong paggawa ng pigment melanin. Ang Albinism ay nahahati sa maraming mga pangkat. Ang isang pangunahing pangkat ay ang ocular albinism, kung saan ang mga mata lamang ang apektado at gayun din ang kakayahang makakita nang sabay. Ang iba pang pangunahing pangkat ay oculocutaneous albinism, na pinakakilala sa publiko dahil sa ilaw hanggang puti buhok at patas balat. Sa parehong mga pagkakaiba-iba, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa sa katamtaman hanggang sa matinding mga limitasyon sa kanilang paningin. Sa oculocutaneous albinism, mayroong isang mas mataas na peligro ng balat kanser mula sa pagkakalantad ng sikat ng araw dahil sa kawalan ng pigmentation sa balat.
Sanhi
Ang Albinism ay sanhi ng kawalan ng kakayahan ng mga cell na responsable para sa paggawa ng pigment upang makabuo ng melanin. Krusyal enzymes ay kulang upang simulan o himukin ang produksyon na ito sa isang sapat na degree. Ang kakulangan na ito ay sanhi ng isang depekto sa genetiko, ngunit ito ay nauugnay sa maraming mga gen at chromosomes. Ang lahat sa kanila ay may impluwensya sa isang mahalagang proseso sa pagbuo ng melanin. Bilang karagdagan, ang albinism ay nangyayari na kasama ng iba pang mga depekto sa genetiko, bukod sa kung saan ay ang mas kilala ngayon Prader-Willi syndrome. Sa ocular albinism, ang sanhi ng mga problema sa paningin ay ang kakulangan din ng melanin. Bilang karagdagan sa pagbuo ng kulay ng IRIS, responsable din ito para sa katotohanan na ang fundus ng mata ay kulang sa kinakailangang melanin, may kapansin-pansin na mata panginginig, at ang optic nerbiyos ng mga taong nagdurusa sa albinism ay hindi ganap na binuo.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas at reklamo ng albinism ay karaniwang malinaw. Gayunpaman, hindi sila nagreresulta sa pagbawas kalusugan o iba pang mga seryosong kondisyon, kaya't ang karamihan sa mga pasyente ay hindi nagdurusa mula sa pagbawas ng pag-asa sa buhay. Ang mga apektadong indibidwal ay pangunahing nagpapakita ng mga abnormalidad ng pigmentary sa albinism. Ang balat ay maaari ding maging ganap na maputi o kahit mapurol at maputla ang kulay. Kahit na ang sikat ng araw ay hindi binabago ang kulay ng balat sa karamihan ng mga kaso. Dahil sa albinism, ang buhok ng pasyente ay madalas na apektado, kaya't ito ay lilitaw din na puti, mapurol o madilaw-dilaw. Gayundin, mayroong isang depektibong paningin, upang ang mga apektado ay alinman sa paningin o malayo sa paningin. Bukod dito, ang albinismo ay hindi mamuno upang higit pang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Dahil sa mataas na pagkasensitibo ng balat sa sikat ng araw, gayunpaman, ang peligro ng balat kanser tumataas nang labis, kaya't ang mga apektado ay nakasalalay sa regular na pagsusuri. Ang pagpapakita ng albinism ay maaari ding ibang-iba, upang hindi lahat ng mga sintomas ay kailangang mangyari nang magkasama. Gayundin, maaari ang sakit mamuno sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o depresyon, dahil ang mga pasyente ay madalas na hindi pinapansin dahil sa kanilang hitsura o binu-bully, lalo na sa paaralan.
Diagnosis at kurso
Sa malinaw na ipinahayag na albinism, ang diagnosis ay una nang isang simpleng visual diagnosis. Kahit na sa sanggol, kitang-kita ang ilaw na balat, tulad ng walang kulay na buhok. Taliwas sa pangkalahatang opinyon, ang kulay ng mata ay hindi laging pula. Karamihan ay isang light blue ang naroroon. Sa kumpletong albinismo lamang ang IRIS walang pigmentation. Sa panahon ng pagsusuri, nakakita ang pedyatrisyan ng isang transparent IRIS, kung saan ang mga ugat ay malinaw na nakikita bilang isang mamula-mula na glow. Ang diagnosis ay nakumpirma ng isang pagsusuri sa genetiko. Ang kakulangan ng pigmentation ng balat ay nangangailangan ng espesyal na pag-iingat sa sikat ng araw mula sa simula. Ang mga taong may albinism ay walang proteksyon ng pigment sa balat at nakatira na may mas mataas na peligro ng balat kanser.
Komplikasyon
Ang albinism ay maaaring maging higit pa o mas malubhang. Sa ilan, ang pigmentation lamang ng mata ang apektado, at ito ay tinatawag na ocular albinism. Ang kulay ng balat at buhok Ay normal. Gayunpaman, ang kakulangan ng pigmentation ng mga mata ay humahantong sa isang iba't ibang mga problema sa mata, tulad ng strabismus o pagiging sensitibo sa ilaw. Sa matinding kaso, ang buong produksyon ng melanin ay may depekto, na nagreresulta sa puting buhok, labis na maputla ang balat at hindi pangkaraniwang maliwanag na mga mata na napaka-sensitibo sa ilaw. Sa teknikal na jargon, ito ay tinukoy bilang oculocutaneous albinism (OCA), ie albinism na nakakaapekto sa parehong mga mata at sa balat. Nakasalalay sa kalubhaan, isang pagkakaiba ang ginawa sa pagitan ng iba't ibang mga subtypes - mula sa OCA 1 a / b hanggang sa OCA 4. Sa napakabihirang mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa hindi lamang mula sa kawalan ng pigmentation, ngunit din mula sa mas mataas na peligro ng impeksyon, mga problema sa neurological o mga karamdaman sa baga, bituka at dumudugo. Gayunpaman, ang mga kasong ito ay napakabihirang. Ang detalyadong impormasyon sa paksa ng albinism ay matatagpuan ng mga apektado sa mga pahina ng non-profit na online na self-help group na "NOAH".
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang Albinism ay nasuri kapag ang isang tao ay ipinanganak at dapat ding suriin kaagad ng doktor. Sa panahon ng paunang pagsusuri sa isang apektadong bagong panganak, bibigyang pansin ng doktor ang pagpapaunlad ng mga pisikal na pag-andar na maaaring maapektuhan ng albinism. Siyempre, maaaring hindi hanggang sa huli na ang isang bata na may albinism ay natagpuan na mayroong mga pisikal na problema. Mahalaga para sa mga magulang ng naturang anak na magkaroon ng kamalayan kung anong mga sintomas ang maaaring ipahiwatig na ang kanilang anak ay dapat suriin ng isang doktor. Halimbawa, kung nangyari ang mga problema sa paningin, normal ito para sa albinism, ngunit dapat agad na gamutin. Maraming mga tao ang nabubuhay sa albinism nang walang mga pangunahing problema o katutubo at nakuha na mga karamdaman, ngunit nahantad sa iba pang mga panganib at hamon. Totoo ito lalo na sa pagiging sensitibo ng balat sa ilaw. Kung ang mga taong may albinism ay napansin ang mga nakikitang pagbabago sa balat tulad ng pamumula, sakit o nakataas na mga lugar, dapat silang makita ang isang dermatologist nang mas maaga kaysa sa paglaon. Dala nito ang Albinism ng isang mas mataas na peligro ng balat kanser dahil sa mataas na pagkamaramdamin nito sa pinsala mula sa UV radiation. Sa kaso ng mga porma ng albinism na nagdudulot ng mga makabuluhang problema, kabilang ang kapansanan sa pisikal at mental, dapat gawin ang regular na mga appointment sa medikal. Ang mga ito ay nagsisilbi upang subaybayan ang kalusugan ng apektadong tao pati na rin upang makilala ang karagdagang mga problema sa isang napapanahong paraan. Sa mga kaso ng matinding kapansanan, ang paglalagay sa isang bahay na may mga bihasang tagapag-alaga ay maaaring naaangkop.
Paggamot at therapy
Ang isang lunas para sa albinism ay hindi posible. Gayunpaman, ang depekto ay hindi pagpapaikli ng buhay. Dahil sa mas mataas na peligro ng balat kanser, isang komprehensibong pagsusuri para sa mga abnormalidad sa balat ay dapat na gumanap nang regular. Ang mas mabigat para sa mga apektado ng albinism ay ang limitasyon ng paningin. Limitado lamang ang kanilang paningin, na sa mga malubhang kaso ay maaaring mas mababa sa 10 porsyento. Biswal tulong na salapi ay lubhang kailangan at gawing mas madali upang makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Karamihan sa mga taong nagdurusa sa albinism ay hindi o hindi dapat magmaneho ng sasakyan sapagkat hindi nila makita ang mas malalaking mga bagay na may katiyakan. Bilang karagdagan sa pisikal tulong na salapi, inirerekomenda ang suporta sa sikolohikal sa ilang mga kaso kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa kanyang kapansin-pansin na hitsura. Sa ilang mga kultura, lalo na sa kontinente ng Africa, ang hitsura ng albinism ay nauugnay sa pagbubukod ng lipunan. Ayon sa kaugalian, sa maraming mga rehiyon doon, ang mga taong nagdurusa sa albinism ay itinuturing na isang masamang tanda o sumpa. Ang pagbawas ng halaga na ito ay hindi nabuo sa degree na ito sa mga bilog na kultura ng Kanluranin, dahil sa gitna ng mga matingkad na balat ng mga taga-Kanlurang Europeo, ang mga taong may albinism ay bihirang napansin na may ganitong kaibahan.
Outlook at pagbabala
Sa karamihan ng mga kaso, ang albinismo mismo ay hindi sanhi ng anumang partikular kalusugan mga limitasyon o sintomas. Gayunpaman, ang albinism ay maaaring maging sanhi ng makabuluhang sikolohikal na pagkabalisa sanhi ng diskriminasyon. Lalo na ang mga bata ay maaaring maging biktima ng pananakot o panunukso, na maaaring humantong sa makabuluhang sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o depresyon. Ang mga naapektuhan ay nagdurusa mula sa napakaputi at maputlang balat at mga pigmentation disorder. Maaaring lumitaw ang mga ito sa buong katawan, ngunit huwag magpose ng anumang partikular na peligro sa kalusugan sa pasyente. Kadalasan maputi ang buhok. Bukod dito, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa mas mataas na pagiging sensitibo sa ilaw at kakulangan sa ginhawa sa mga mata. Ang mga pangunahing sintomas ay ang pag-iingat o malapit na makita. Gayunpaman, ang mga reklamo na ito ay maaaring mabayaran ng salamin or contact lenses. Bilang panuntunan, ang albinism ay humahantong din sa isang mas mataas na peligro ng iba't ibang mga impeksyon at pamamaga. Ang paggamot ng albinism ay hindi posible. Gayunpaman, ang mga apektado ay madalas na nangangailangan ng sikolohikal na suporta. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may albinism ay hindi nabawasan at ang kanilang pang-araw-araw na buhay ay hindi bababa sa hindi limitado dahil sa sakit mismo. Bukod dito, walang partikular na mga reklamo o komplikasyon. Gayunpaman, ang panganib ng balat kanser sa pasyente ay maaari ding madagdagan dahil sa albinism.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa albinism bilang isang tipikal na namamana na sakit ay hindi posible. Maliban sa kapansanan sa paningin, ang paglitaw ng depekto na ito ng genetiko ay hindi nauugnay sa matinding limitasyon para sa mga apektadong indibidwal. Gayunpaman, ang mga apektado ay dapat maging disiplina sa pagmamasid ng proteksiyon mga panukala laban sa sikat ng araw upang maiwasan ang cancer, kung kaya't ang albinism ay hindi maaaring magpakita ng anumang mga panganib na nagbabanta sa kalusugan.
Pag-asikaso
Isa sa mga layunin ng pag-aalaga ng pag-follow up ay upang matiyak na ang isang sakit ay hindi naulit. Gayunpaman, dahil ang albinism ay hindi magagamot, hindi ito maaaring maging layunin ng pag-follow up ng medikal. Ang layunin ay upang maiwasan ang mga komplikasyon at suportahan ang mga pasyente sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang mga apektadong tao ay kumunsulta sa isang doktor kung sakaling matinding sintomas. Bihira ang regular na pagsusuri. Ang mga apektadong tao ay nakatanggap ng malawak na impormasyon tungkol sa mga epekto ng sakit noong una silang nasuri. Ang Albinism ay hindi sanhi ng pagpapaikli ng haba ng buhay. Preventive mga panukala isama sa itaas ang lahat ng proteksyon sa balat. Ang pinakamalaking organ ng katawan ng tao ay nahantad sa mga sinag ng UV na halos walang proteksyon. Dapat iwasan ng mga pasyente ang direktang sikat ng araw. Ang malakas na init ng tanghali ay nagdudulot ng pinakamalaking panganib. Araw mga cream na may isang mataas kadahilanan ng proteksyon ng araw dapat gamitin. Minsan ang mga naghihirap ng depekto ay nagdurusa rin sa kapansanan sa paningin. salamin magbigay ng remedyo. Ang katangian ay ang maputi at maputlang balat. Minsan nangangailangan ito ng sikolohikal na pag-aalaga. Ang mga bata at kabataan ay partikular na regular na nakakaisip ng kanilang pagiging iba na nakababahala. Hindi sila madalas ihantad sa mga panunuya ng kanilang mga kapantay. Minsan ang mga naapektuhan ay nagreklamo ng mga kawalan sa trabaho. Maaaring magreseta ang isang doktor psychotherapy. Maiiwasan nito depresyon at pagkabalisa disorder.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Albinism ay isang sakit na hindi magagamot dahil ito ay dahil sa isang depekto sa genetiko, ay isang namamana na sakit. Samakatuwid, ang apektadong tao ay dapat mabuhay na may albinism at ayusin ang kanyang pang-araw-araw na buhay sa kanyang mga espesyal na pangangailangan. Mahigpit na maiiwasan ang paglubog ng araw, dahil sa kakulangan ng melanin sa balat at kung minsan sa iris ng mga mata, ang balat Burns mabilis. Sa pangkalahatan, ang mga oras sa araw ay dapat iwasan, lalo na sa tag-init. Kapag umalis sa bahay, dapat mag-ingat ang apektadong tao na magsuot ng isang sumbrero at damit na maaaring maprotektahan siya mula sa mapanganib na mga sinag ng UV ng araw. Lalo na ang mga mata ng mga pasyente na may albinism ay partikular na sensitibo sa araw, hanggang sa maapektuhan sila ng namamana na sakit. Suot salaming pang-araw samakatuwid ay mahalaga. Ang Albinism ay nag-iiba sa kalubhaan, kaya dapat tugunan ng mga pasyente ang kanilang mga partikular na pangangailangan at talakayin ang mga ito sa isang doktor. Kadalasan, ang paningin ng mga pasyente na may albinism ay malubhang nalilimitahan, kaya't dapat mayroong isang visual aid, tulad ng eyeglass. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay madalas na hindi pinapayagan na magmaneho ng kotse dahil sa Sira sa mata. Samakatuwid, umaasa sila sa pampublikong transportasyon o mga kaibigan at pamilya upang gawin ang mga pang-araw-araw na bagay.
