Ang Cleidocranial dysplasia ay a kalagayan karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan o underdevelopment ng mga clavicle at isang malawak na pagbubukas ng mga fontanelles at cranial sutures. Iba pa buto ng katawan ay maaari ding maging deformed. Bilang karagdagan, ang mga pagbabago sa ngipin ay maaaring mangyari bilang bahagi ng sakit. Ang Cleidocranial dysplasia ay minana at napakabihirang nangyayari.
Ano ang cleidocranial dysplasia?
Ang Cleidocranial dysplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang maling anyo ng uugnay tissue-like o ng cartilaginous preformed buto. Ang mga clavicle, pelvis, at bungo pangunahin na apektado ng mga malformation. Ang sakit ay may dalas na 1: 1,000,000 at sa gayon ay nangyayari nang napakabihirang. Ang Cleidocranial dysplasia ay isang namamana na sakit kung saan ang mana ay karaniwang nangingibabaw na autosomal. Gayunpaman, mayroon ding isang recessively minana form na mayroon din. Ang Cleidocranial dysplasia ay inuri bilang isang sakit na may mga congenital malformations ng itaas na paa't kamay pati na rin ang sinturon ng balikat.
Sanhi
Dahil ang cleidocranial dysplasia ay isang minana na sakit, ang pangunahing sanhi ay isang depekto sa genetiko. Pangunahing sanhi ng sakit ng mga mutasyon sa isang tukoy gene tinawag na RUNX2 o CBFA1 gene. Ang depekto ng genetiko na responsable para sa cleidocranial dysplasia ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Gayunpaman, sa isang average ng isa sa tatlong mga pasyente na may sakit, ito ay isang kusang pag-mutate na bagong bangon. Ang gene responsable para sa sakit, RUNX2 / CBFA1, ay may pag-andar ng pag-iba ng mga osteoblast progenitor cells. Ang gene responsable din para sa pagkita ng pagkakaiba-iba ng mga chondrocytes, na nauugnay na may kaugnayan sa pagbuo ng enchondral buto. Bilang isang resulta, may nabawasan ang pagbuo ng buto ng enchondral pati na rin ang pagbawas ng pagkabaluktot na buto ng buto sa setting ng cleidocranial dysplasia.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa konteksto ng cleidocranial dysplasia, iba't ibang mga sintomas at reklamo ang maaaring mangyari, pangunahin na nagreresulta mula sa mga maling anyo ng apektadong buto. Samakatuwid, ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa klinikal na larawan, lokalisasyon ng mga malformation, pati na rin ang kalubhaan ng cleidocranial dysplasia. Ang sakit ay nailalarawan, halimbawa, ng a maikling tangkad ng mga apektadong indibidwal, kahit na ang katotohanang ito ay nagiging maliwanag lamang sa karampatang gulang o pagkatapos makumpleto ang yugto ng paglaki. Ang mga babaeng pasyente ay may average na taas na 149 centimeter, habang ang mga pasyenteng lalaki ay may average na taas na 170 sent sentimo. Ang Cleidocranial dysplasia ay naiugnay din sa iba pang mga sintomas. Ang kalagayan ay maaaring magpakita mismo, halimbawa, sa katunayan na ang mga apektadong indibidwal ay nakakapagdikit ng kanilang balikat na hindi pangkaraniwan. Sa mga indibidwal na kaso, posible ring hawakan ang mga balikat. Bilang karagdagan, ang mga apektadong pasyente ay may medyo makitid na thorax. Ito ay nailalarawan din sa pamamagitan ng isang hugis na tulad ng kampanilya. Ang mga blades ng balikat ay maaari ring lumabas tulad ng mga pakpak. Ang ilang mga malformation sa cleidocranial dysplasia ay maaaring maging sanhi ng isang makitid na pelvis. Posible rin ang mga pagbabago sa mga kamay at paa ng mga apektadong pasyente.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ng cleidocranial dysplasia ay pangunahing nagreresulta mula sa halata, mga klinikal na sintomas ng sakit sa anyo ng mga malformation ng buto. Maaasahan ang mga ito sa pamamagitan ng tipikal na mga pagbabago na maaaring napansin ng X-ray pagsusuri Halimbawa, ang mga apektadong indibidwal ay may isang maikli at hindi karaniwang malawak ulo (terminong medikal na brachycephaly). Ang mga abnormalidad ay nakikita rin sa cranium, na partikular na malaki. Kasabay nito, ang pangmukha bungo may kaugaliang maging mas maliit. Ang mukha ng pasyente ay nagpapakita rin ng mga kakaibang katangian na sanhi ng cleidocranial dysplasia. Halimbawa, ang distansya sa pagitan ng parehong mga mata ay nadagdagan at ang pag-inom ng mga bukal sa nauunang bahagi ng bungo ay hindi sarado. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng pagkaantala sa ossification ng bungo, at ang mga fontanelles ay maaaring manatiling napakalawak na bukas hanggang sa pagtanda. Ang X-ray Ipinapakita rin na mayroong mga pagbabago sa lugar ng mga femoral leeg at pelvis sa anyo ng mga malformations ng mga buto. Bilang karagdagan, ang diagnosis ng cleidocranial dysplasia ay maaaring kumpirmahin ng pagsusuri ng molekular genetika. Kung ang katibayan ng isang pag-mutate ng RUNX2 o CBFA1 gene ay nakuha, ang diagnosis ay maaaring gawin nang may katiyakan.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang cleidocranial dysplasia ay nagreresulta sa iba't ibang mga deformities ng mga buto sa katawan ng pasyente. Gayundin, may mga deformidad at pagbabago sa ngipin, na naglalagay ng isang pilay sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Bilang isang patakaran, ang lahat ng mga reklamo at komplikasyon sa sakit na ito ay nagmumula sa mga maling anyo ng mga buto. Samakatuwid, masidhi silang nakasalalay sa partikular na maling anyo. Sa maraming mga kaso mayroong isang nabawasan na taas, na maaari lamang masuri sa isang batang edad. A maikling tangkad kaya't hindi direktang napansin sa pagkabata. Kadalasan mayroon ding mga maling anyo ng mga balikat, upang sila ay magkadikit sa bawat isa sa mga pasyente. Nagaganap din ang mga pagbabago sa pelvis, kamay at paa. Sa pinakapangit na kaso, maaari rin ang mga ito mamuno sa pinaghihigpitang paggalaw. Ang pasyente ay maaaring depende sa tulong ng ibang tao sa pang-araw-araw na buhay. Bilang panuntunan, walang posibleng sanhi ng paggamot sa sakit na posible. Samakatuwid ang paggamot ay pangunahing batay sa mga sintomas at deformidad. Sa maraming mga kaso, maaari itong maitama sa pamamagitan ng operasyon upang ang pasyente ay hindi magdusa ng anumang mga limitasyon. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan ng sakit. Ang pag-unlad ng katalinuhan ay hindi rin apektado.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang Cleidocranial dysplasia ay kadalasang nasusuring kaagad pagkatapos ng kapanganakan at direktang ginagamot, kung maaari. Kung kinakailangan pa ang mga karagdagang pagbisita sa doktor ay pangunahing nakasalalay sa kalubhaan ng mga maling anyo. Halimbawa, ang mga maloccklusyon ng ngipin at pagbabago sa pelvis ay dapat palaging linilinaw at gamutin ng isang doktor. Ang mga magulang na napansin ang mga paghihigpit sa paggalaw o iba pang mga sintomas sa kanilang anak na nagpapahiwatig ng isang seryoso kalagayan dapat makipag-usap sa pedyatrisyan. Gagawa siya ng isang komprehensibo eksaminasyong pisikal at pagkatapos ay isangguni ang mga magulang sa isang naaangkop na dalubhasa. Bilang karagdagan, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta kung ang mga karagdagang reklamo ay lumitaw sa paglaon ng buhay o kung ang bata ay naghihirap sa sikolohikal mula sa mga mayroon nang mga deformidad. Sa kaso ng mga problemang sikolohikal tulad ng mga kababaan na kumplikado o depresyon, pinakamahusay na makipag-usap nang direkta sa isang therapist. Minsan, ang mga apektado ay nakasalalay din sa suporta sa pang-araw-araw na buhay. Dapat itong ayusin nang maaga hangga't maaari, mas mabuti kaagad pagkatapos ng diagnosis ng cleidocranial dysplasia.
Paggamot at therapy
Tungkol sa paggamot ng cleidocranial dysplasia, iba't ibang mga pamamaraan ang magagamit batay sa kalubhaan ng mga malformation. Sa kaso ng mga maling anyo ng sinturon ng balikat, ang mga apektadong pasyente ay may maliit na walang mga paghihigpit sa kanilang pang-araw-araw na buhay sa karamihan ng mga kaso. Samakatuwid, hindi terapewtika ay kinakailangan sa kasong ito. Sa paggamot ng mga deformidad ng ngipin, na maaaring nauugnay din sa cleidocranial dysplasia, ang mga ito ay ginagamot ng ngipin o orthodontics. Dito, ang layunin ay upang makakuha ng isang functionally at aesthetically kasiya-siyang resulta. Samakatuwid, ang nawawala, supernumerary pati na rin ang mga abnormal na ngipin ng apektadong tao ay tinanggal. At saka, density ng buto dapat na regular na suriin upang maiwasan ang posible osteoporosis.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng cleidocranial dysplasia sa pangkalahatan ay mabuti. Sa napakabihirang mga kaso lamang ay may pagkasira ng sistema ng kalansay na hindi maitatama. Ang prospect ng kalusugan ang pagpapabuti ay nakatali sa tindi ng mga mayroon nang mga deformity. Ang mga indibidwal na reklamo pati na rin ang mga pagpapakita ng mga reklamo ay nangyayari sa bawat pasyente. Dapat isaalang-alang ang mga ito kapag gumagawa ng isang pagbabala. Ang sanhi ng sakit na genetiko ay hindi magagaling. Gayunpaman, ang karamihan sa mga sintomas at malformation ay maaaring magamot ng mga magagamit na posibilidad na medikal. Ginagawa ang pagwawasto ng ngipin o buto. Kinakatawan nito ang isang napakalawak na pagpapabuti sa kalidad ng buhay at mananatili habang buhay. Isang nagaganap lamang maikling tangkad ng pasyente ay hindi magagamot o maitama. Ang mga pasyente na nagdurusa mula sa nabawasang laki ng pisikal ay mayroong pinakamasamang pagbabala sa cleidocranial dysplasia. Dito, nadagdagan ang panganib ng karamdaman sa pag-iisip. Maaaring maganap ang mga kaguluhan sa pag-uugali o ibababa ang kumpiyansa sa sarili. Gayunpaman, ang pasyente ay hindi nagdurusa mula sa pisikal na mga reklamo tulad ng sakit o mga katulad. Bilang karagdagan, ang pag-asa sa buhay ay hindi naaapektuhan. Gayunpaman, kung a sakit sa kaisipan nangyayari, ang kagalingan ng pasyente ay lumala nang malaki. Ang paggagamot ay madalas na tumatagal ng maraming taon at maaaring magkaroon ng mga kahihinatnan para sa lahat ng mga larangan ng buhay.
Pagpigil
Dahil ang cleidocranial dysplasia ay isang minana na sakit, walang mga pagpipilian para sa pag-iwas. Ang pagpipilian lamang ay ang paggamot ng mga sintomas ng cleidocranial dysplasia at dahil doon positibong nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng mga apektado.
Pag-asikaso
Bilang isang patakaran, walang mga espesyal na pagpipilian sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao na may kondisyong ito, dahil ang sakit ay hindi magagamot nang causally, ngunit nagpapahiwatig lamang ng mga sintomas. Dahil ito ay isang namamana na sakit, ang mga magulang ng pasyente at ang pasyente mismo ay dapat na lumahok pagpapayo ng genetic kung nais niyang magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang pagmamana ng sakit. Bilang isang patakaran, ang mga malformation ay ginagamot ng mga interbensyon sa pag-opera, ang mga pamamaraan ay batay sa uri at kalubhaan ng mga malformation. Matapos ang naturang operasyon, ang apektadong tao ay nangangailangan ng maraming pahinga at dapat bigyan ang katawan ng parehong paggaling. Kung nakakaapekto rin ang sakit sa bibig lukab at humahantong sa mga maling anyo o deformidad ng ngipin, dapat ding alisin ito. Sa kasong ito, ipinapayo ang regular na pag-check up ng isang dentista upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at reklamo ng ngipin. Ang density ng buto ng pasyente ay dapat ding suriin nang regular. Dahil ang sakit ay mayroon ding napaka negatibong epekto sa kumpiyansa sa sarili ng apektadong tao, maaaring maging kapaki-pakinabang ang payo ng sikolohikal upang maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Ang mga magulang ng apektadong tao ay maaari ring lumahok dito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Cleidocranial dysplasia ay isang minsang karamdaman. Sa kasalukuyan ay walang paraan upang gamutin ang karamdaman na sanhi. Sa halip, sinusubukan na gamutin ang mga sintomas upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektado. Karamihan sa mga sintomas na sanhi ng sakit ay sanhi ng mga maling anyo ng buto. Kung alinman at kung ano ang magagawa ng pasyente mismo upang mapagbuti ang kanyang kondisyon ay nakasalalay sa uri ng maling anyo. Kung ang kakayahang lumipat ay napakahigpit na pinaghigpitan, dapat pamilyar ng mga pasyente ang kanilang sarili sa isang maagang yugto sa paggana ng iba't ibang paglalakad tulong na salapi inaalok Ang tamang paghawak ng mga ito tulong na salapi dapat matutunan sa maagang yugto. Ang isang (lakas) wheelchair pati na rin ang mga sasaksyong espesyal na kagamitan para sa paglalakad na may kapansanan ay maaari ding makatulong na mapanatili ang kadaliang kumilos. Sa kaso ng mga pagbabago sa mga kamay na nagpapahirap sa pag-unawa at pagsulat, ang mga ehersisyo na physiotherapeutic ay madalas na makakatulong upang mabawi o mapabuti ang kakayahang lumipat. Ang Cleidocranial dysplasia ay madalas na sinamahan ng mga pagbabago sa ngipin. Ito ay madalas na abnormal na malaki o maliit, at madalas ang mga ngipin ay nagpapakita rin ng matinding malocclusion. Hindi lamang ito masyadong nakaka-disfigure, ngunit maaari ring pahirapan itong kumain. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat kumunsulta sa isang bihasang dentista at, kung kinakailangan, isang orthodontist sa mga kasong ito.