Ang Clouston syndrome ay isang uri ng ectodermal dysplasia. Ito ay sanhi ng isang autosomal na nangingibabaw na minana ng mutasyon. Walang magagamit na paggamot na sanhi
Ano ang Clouston syndrome?
Ang mga displasias ay mga malformation sa iba't ibang mga tisyu. Ang pangkat ng magkakaiba na sakit na ectodermal dysplasia ay may kasamang minana na mga depekto na nauugnay sa mga maling anyo ng mga istraktura mula sa panlabas na cotyledon. Ang panlabas na cotyledon ng embrayo ay tinatawag na ectoderm. Sa simula ng pagbuo ng embryonic, lahat ng mga cell ng embrayo ay makapangyarihan sa lahat, nangangahulugang maaari silang bumuo sa anumang tisyu sa pamamagitan ng mga hakbang sa pagkita ng pagkakaiba. Ang pagkita ng pagkakaiba-iba ng mga cell sa tatlong layer ng mikrobyo ay isang maagang hakbang sa pag-unlad ng embryonic at binago ang omnipotency ng mga cells sa multipotency. Iyon ay, ang mga cell ng cotyledon ay maaaring maging isang tiyak na hanay ng mga tisyu. Halimbawa, ang mga ng ectoderm ay nagiging buhok, kuko, ngipin, at balat, Kabilang ang mga glandula ng pawis. Sa ectodermal dysplasia, nagaganap ang maldevelopment ng ectodermal cells, na nagreresulta sa mga maling anyo ng mga nabanggit na tisyu. Ang isang ectodermal dysplasia ay Clouston syndrome. Ang sintomas na kumplikado ay tinatawag ding hidrotic ectodermal dysplasia o ectodermal dysplasia II. Ito ay isang bihirang at katutubo na karamdaman na nailalarawan sa isang triad ng nail dystrophy, buhok pagkawala, at nadagdagan ang pagbuo ng kornea sa mga palad. Ang pagkalat ay iniulat na isa hanggang siyam na apektadong indibidwal bawat 100,000 katao. Una itong inilarawan noong 1929, at ang manggagamot sa Canada na si HR Clouston ay itinuturing na unang tagapaglarawan.
Sanhi
Ang sanhi ng genetic ay underlie Clouston syndrome. Ang clustering ng pamilya ay na-obserbahan na nauugnay sa sindrom. Kaya, ang kumplikadong mga sintomas ay likas at ipinasa sa autosomal na nangingibabaw na mode ng mana. Ang sanhi ng maraming mga dysplasias ay isang pagbago ng genetiko. Ang lokalisasyon ng mga causative mutation ay tinukoy din ngayon. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mutation sa GJB6 gene, na kung saan ay matatagpuan sa genus locus 13q12. Ang apektado gene mga code sa DNA para sa tinatawag na gap junction protein connexin-30, isang transmembrane protein na nagbibigay-daan sa direktang pagpapalitan ng iba't ibang molecule hanggang sa laki ng halos isang kDa sa pamamagitan ng pagbubuo ng mga gap junction sa pagitan ng mga kalapit na cell. Na may mutasyon sa GJB6 gene, ang protein connexin-30 ay walang normal na istraktura. Kaya, natutupad lamang nito ang mga gawain nito nang hindi sapat. Ang pagbuo ng mga gap junction ay hadlangan. Ang mga junction jap ay mga pore-form na kumplikado ng proteins na mahigpit na kumonekta sa mga cell sa kanilang lamad ng plasma. Ang mga connexon ay karaniwang binubuo ng halos anim na mga subunit at bumubuo ng isang channel sa pagitan ng mga cell na naghahatid ng pagpapalitan ng mga ions at sangkap. Dahil sa mutasyon ng Clouston syndrome, mga subunit ng connexin-30 proteins nagpapalitan o wala. May problema ang pagbuo ng channel dahil sa may sira na istraktura ng protina, kaya't masa ang paglipat sa pagitan ng mga katabing cell ng ectodermal tissue ay may kapansanan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Clouston sindrom ay nagdurusa mula sa minarkahang pagkukol ng mga palad. Sa karamihan ng mga kaso, kalyo ang pagbuo ay nagdaragdag sa edad. Ang mga pasyente' buhok mas madalas na nahuhulog. Katamtaman hanggang malubha buhok pagkawala nangyayari na sa pagkabata at nakakaapekto sa lahat ng mabuhok na bahagi ng katawan. Pangunahing buhok ay kadalasang kalat-kalat at malutong. Ang maramihang mga pagbabago sa kuko ay karaniwang naroroon sa kuko ng mga apektadong indibidwal, tulad ng dystrophies, paronychia o pagkawalan ng kulay. Ang tisyu ng kuko ay madalas na makapal at dahan-dahang lumalaki. Sa ilang mga kaso, ang kuko nahulog din. Bagaman ang balat ay apektado ng mga pagbabago, ang mga glandula ng pawis ay ganap na gumagana. Posibleng posible ang pagpapawis para sa mga pasyente sa isang normal na antas. Karaniwang wala ang mga pagbabago sa ngipin. Ang kalubhaan ng lahat ng mga pagbabago ay maaaring magkakaiba. Ang simtomas na triad ng nail dystrophy, buhok pagkawala at kalyo pagbuo sa kahulugan ng hyperkeratosis ng mga palad ay hindi ganap na naroroon sa bawat kaso. Halimbawa, ang ilang mga pasyente ay kulang sa palmoplantar hyperkeratosis. Gayunpaman, palaging nangyayari ang pagkawala ng buhok at mga pagbabago sa kuko. Walang kapansanan sa pang-araw-araw na buhay. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektado ay hindi rin limitado. Bilang isang resulta ng matinding pagkawala ng buhok, ang kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal ay itinakda bilang pangalawang sakit sa matinding mga kaso.
Diagnosis at kurso
Ginagawa ng species ang diagnosis ng Clouston syndrome batay sa mga klinikal na sintomas. Ang sakit ay nangangailangan ng pagkita ng kaibhan mula sa iba pang mga dysplasias ng ectoderm. Ang diagnosis ay karaniwang nakumpirma ng pagtuklas ng mutation ng pag-aaral ng molekular genetiko. Ang pagtuklas na ito ay posible ring prenatally. Ang prognosis para sa mga pasyente na may sindrom ay medyo kanais-nais. Ang mga kapansanan sa pang-araw-araw na buhay ay hindi inaasahan.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng Clouston syndrome, ang pasyente ay karaniwang naghihirap mula sa matinding pagkawala ng buhok at kakulangan sa ginhawa ng panloob na mga ibabaw ng balat. Maaari itong ipakita ang isang nadagdagan na pagbuo ng kalyo, na humahantong sa hindi kasiya-siyang damdamin at sakit. Ang pagkawala ng buhok ay nangyayari sa isang murang edad at kadalasang nakakaapekto sa lahat ng mga lugar ng katawan na karaniwang natatakpan ng buhok. Gayundin, madalas na may mga reklamo tungkol sa mga kuko. Ang mga ito ay maaaring maging kulay o kahit na ganap na malagas. Dahil sa mga sintomas, madalas na may mga kababaan na kumplikado o pakiramdam ng kawalang-katiyakan sa pasyente, dahil ang hitsura ay labis na naghihirap mula sa Clouston syndrome. Ang mga bata ay maaaring asarin at mabully bilang isang resulta ng mga sintomas. Hindi posible ang sanhi ng paggamot sa Clouston syndrome. Sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang ang ginagamot. Ang pasyente at magulang ay tumatanggap ng sikolohikal na suporta at pagpapayo upang maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na sintomas. Ang mga komplikasyon sa balat ay maaaring maalis sa tulong ng pamahid, bagaman walang pangako ng tagumpay para sa paggamot na ito. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan ng Clouston syndrome, ngunit ang pang-araw-araw na buhay ay lubhang kumplikado para sa pasyente.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa Clouston syndrome, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kapag ang pasyente ay nakakaranas ng iba't ibang mga reklamo sa balat. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa keratinization disorder, na pangunahing nakakaapekto sa panloob na mga ibabaw ng mga kamay. Bukod dito, ang pagkawala ng buhok ay maaari ding ipahiwatig ang Clouston syndrome at samakatuwid ay dapat na imbestigahan. Sa kasong ito, ang buhok ay nahuhulog sa iba't ibang bahagi ng katawan. Puwede ang mga reklamo sa Aesthetic mamuno sa pananakot o panunukso, lalo na sa mga bata, kaya ipinapayong kumunsulta sa isang psychologist sa kaso ng mga problemang sikolohikal. Ang isang medikal na propesyonal ay dapat ding makipag-ugnay sa kung nahulog ang mga kuko o nabalian. Bilang panuntunan, sa kaso ng Clouston syndrome, dapat na kumunsulta sa dermatologist. Ang taong ito ay maaaring mag-diagnose ng sindrom at magsimula din ng paggamot. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay hindi nabawasan at sa karamihan ng mga kaso mayroon ding positibong kurso ng sakit. Malubhang sikolohikal na sintomas ay dapat ding tratuhin upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o depresyon. Lalo na sa mga bata, maaga terapewtika ay kinakailangan sa kasong ito.
Paggamot at therapy
Ang mga pasyente na may Clouston syndrome ay hindi magagaling. Dahil ang isang pag-mutate ay pinagbabatayan ng mga pagbabago, ang mga causal therapeutic na hakbang ay hindi magagamit hanggang sa gen terapewtika ang mga pamamaraang maabot ang klinikal na yugto Para sa kadahilanang ito, ang tanging suportang palatandaan na paggamot lamang ang maaaring ibigay sa mga apektado. Ang mga indibidwal na sintomas ay maaaring maibsan sa pamamagitan ng pagbibigay ng gamot. Sa matinding kaso, ang mga apektado ay tumatanggap ng pangangalaga sa psychotherapeutic. Lalo na sa panahon ng pagbibinata, ang matinding pagkawala ng buhok ay maaaring maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal. Sa pagsuporta psychotherapy, ang mga pasyente ay maaaring gumana sa pamamagitan ng kawalan ng seguridad upang ang isang normal na pag-unlad na psychologically ay ginagarantiyahan. Ang mga simtomas tulad ng pagbabago ng kuko at pagbuo ng callus ay maaaring tugunan sa paggamot ng podological at cosmetic. Maaaring kailanganin ang mga dressing ng pamahid para sa ilang mga pagbabago sa kuko. Isang itinatag terapewtika para sa mga sintomas ay wala pa, na nangangahulugang ang manggagamot ay maaaring magpatuloy nang magkakaiba sa bawat kaso o subukan ang iba't ibang mga therapeutic na diskarte. Sa gayon, ang isang higit pa o mas mahabang mahabang panahon ay maaaring lumipas hanggang sa matagpuan ang angkop at matagumpay na therapy para sa indibidwal na kaso.
Outlook at pagbabala
Ang Clouston syndrome ay hindi magagamot nang causally sapagkat ito ay isang genetic disorder. Para sa kadahilanang ito, maaaring walang kumpletong lunas para sa sindrom, kahit na ang ilang mga sintomas ay maaaring mapawi. Nang walang paggamot, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa pagkawala ng buhok o isang makabuluhang tumaas na pagbuo ng kornea. Ang mga reklamo sa sikolohikal ay maaari ding mangyari bilang isang resulta ng mga sintomas na ito ng aesthetic. Bukod dito, ang sakit ay humahantong sa mga pagbabago sa ngipin at kuko. Kung ang mga ito ay hindi rin ginagamot, malubha sakit o mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay ay maaaring mangyari. Karaniwang lumalala ang mga sintomas sa paglipas ng panahon kung walang pagpapasimula na paggamot. Dahil hindi posible ang isang causal therapy, ang mga sintomas lamang ng Clouston syndrome ang ginagamot. Sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera, marami sa mga reklamo sa aesthetic ay maaaring maibsan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nangangailangan din ng maraming mga interbensyon. Lalo na ang mga ngipin at kuko ay kailangang gamutin sa isang maagang yugto upang maiwasan ang mga komplikasyon sa karampatang gulang ng pasyente. Ang sindrom ay hindi negatibong nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng apektadong tao, kahit na ang mga reklamo ay maaaring mangyari sa buong buhay.
Pagpigil
Sa ngayon, mapipigilan lamang ang Clouston syndrome pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya.
Pangangalaga sa follow-up
Dahil ang Clouston syndrome ay isang genetiko sakit na hindi magagamot nang causally o kumpleto, walang direktang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up. Ang mga indibidwal na sintomas ay maaaring magamot ng iba't ibang mga therapies, ngunit ang pasyente ay nakasalalay sa panghabang buhay na paggamot. Upang malimitahan ang mga sintomas hangga't maaari, kinakailangan ang regular na pagbisita sa doktor at iba't ibang mga pagsusuri. Maaari ring posible na subukan ang iba't ibang mga therapeutic na diskarte, dahil ang Clouston syndrome ay hindi pa malawak na nasasaliksik. Sa maraming mga kaso, ang Clouston's syndrome ay humantong din sa mga sikolohikal na reklamo sa mga apektado, na dapat tratuhin ng isang psychologist. Ang mga magulang at kamag-anak ay maaari ring humingi ng paggamot na sikolohikal upang maiwasan ang mga komplikasyon o pagkabulok ng sikolohikal. Ang paggamot sa sikolohikal ay dapat na pinasimulan sa isang murang edad, dahil ang Clouston syndrome ay madalas na humantong sa pananakot o pang-aasar sa mga bata. Bagaman ang sindrom ay walang negatibong epekto sa pag-asa sa buhay mismo, malaki ang pagbawas nito sa kalidad ng buhay. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang apektado ng sindrom ay maaaring may positibong epekto sa kurso at maaaring magbunyag ng mga bagong pamamaraang therapeutic.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Clouston syndrome ay nangangailangan ng medikal na diagnosis. Ang mga magagamit na pagpipilian sa paggamot ay nakasalalay sa lawak kung saan nangyayari ang sakit at sinusunod ang mga magkakasabay na sintomas. Ang mga reklamo tulad ng tipikal na mga pagbabago sa kuko at pagbuo ng kalus ay maaaring mapigilan sa tulong ng mga pampaganda at podological remedyo. Para sa mga pagbabago sa kuko, mga dressing na may nakapagpapagaling pamahid o natural na mga remedyo tulad ng arnica or eloe Vera ay angkop. Sakit maaari ring tugunin sa parehong klasikong mga gamot at natural na mga remedyo. Turmerik at St. John's wort, halimbawa, na maaaring mailapat sa anyo ng pamahid or tinctures, napatunayan na mabisa. Ang pagkawala ng buhok ay maaaring salungatin sa naaangkop na mga produkto ng pangangalaga. Sa matinding kaso, suot ang isang toupee o medikal paglipat ng buhok ay kapaki-pakinabang. Sa kaso ng matindi nagbabago ang balat o labis na pagkawala ng buhok, tulad ng nangyayari sa sakit, lalo na sa panahon ng pagbibinata, payo ng therapeutic paminsan-minsan ay pinapayuhan. Ang mga apektadong indibidwal kung minsan ay labis na nagdurusa mula sa Clouston syndrome at ang pagbubukod sa lipunan na nauugnay dito. Samakatuwid, ang komprehensibong pagpapayo sa medikal at suporta mula sa mga kaibigan at miyembro ng pamilya ay itinuturing na pinakamahalaga mga panukala.
