Ang Dubowitz syndrome ay isang bihirang minana na karamdaman na nauugnay sa mga sintomas tulad ng maikling tangkad at mga deformidad ng mukha. Ang kalagayan ay pinangalanang pagkatapos ng British pediatric neurologist na si Victor Dubowitz.
Ano ang Dubowitz syndrome?
Una nang inilarawan ni Victor Dubowitz ang Dubowitz syndrome noong 1965. Ang karamdaman ay isang autosomal recessive [[mga namamana na sakit | namamana na sakit [[na bihirang bihira. Sa kasalukuyan, 150 kaso lamang ang alam sa buong mundo. Kaya, ang Dubowitz syndrome ay kabilang sa tinaguriang mga sakit na ulila. Ang mga sakit na ulila ay mga sakit na nagaganap na bihirang lumitaw sa isang normal na kasanayan sa medisina kahit minsan sa isang taon. Ang Dubowitz syndrome ay naiugnay sa maraming iba't ibang mga sintomas. Ayon sa obserbasyon nina Masato Sukahara at John M. Opitz, gayunpaman, hindi lahat ng mga sintomas ay kailangang mangyari. Natuklasan ng mga siyentista na ang mga malformation ng mukha ay ang pinakamahalagang diagnostic sign ng Dubowitz syndrome. Nangyari ito sa 112 sa 141 na mga kaso ng sakit. Nakakaakit, sa kabila ng minarkahang microcephaly, ang matinding kapansanan sa intelektwal ay bihira sa maraming nagdurusa. Karamihan sa mga pasyente na may Dubowitz syndrome ay nabuo nang normal na nagbibigay-malay.
Sanhi
Ang sanhi ng Dubowitz syndrome ay hindi pa malinaw. Gayunpaman, ang karamdaman ay naisip na minana sa pamamagitan ng isang autosomal recessive mode ng mana. Sa autosomal recessive na mana, ang may sira na allele ay matatagpuan sa parehong homologous autosome. Sa gayon ang sakit ay minana nang nakapag-iisa ng kasarian. Sa autosomal recessive na pamana, ang parehong mga magulang ay karaniwang malusog at heterozygous. Ang ibig sabihin ng Heterozygous ay ang genetikong materyal ng isang cell ay may dalawang magkakaiba gene mga kopya sa parehong autosome o chromosomes. Ang bata ay maaari lamang magkaroon ng sakit kung ang parehong magulang ay carrier ng may depekto gene. Ang mga carrier ng depekto na allele ay tinatawag na conductor. Ang posibilidad na pang-istatistika na ang anak ng dalawang konduktor ay makakakuha ng sakit ay 25 porsyento. Kung ang isang magulang ay may sakit at ang ibang magulang ay isang trait carrier, ang panganib ay tataas sa 50 porsyento. Paano hindi nabuo ang mga sintomas ng Dubowitz syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang kalagayan maaaring mahayag bilang isang iba't ibang mga sintomas. Ang nangungunang sintomas ay pisikal pagpapaatras. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagdurusa maikling tangkad. Maikling tangkad ay tumutukoy sa paglaki ng haba ng katawan na hindi umaayon sa pamantayan. Bilang karagdagan sa maikling tangkad, madalas na nangyayari ang microcephaly. Sa microcephaly, ang ulo may maliit na sukat. Ito ay tatlong pamantayang paglihis na mas maliit kaysa sa ibig sabihin para sa mga taong may parehong edad at kasarian. Ang mga microcephalies ay talagang nauugnay nang mas madalas sa mga kapansanan sa intelektwal. Gayunpaman, sa Dubowitz syndrome, ang mga kapansanan ay banayad hanggang katamtaman lamang. Ang kalahati ng lahat ng mga pasyente ay walang kapansanan sa pag-iisip at nabuo alinsunod sa mga patakaran. Sa kabilang banda, ang ilang mga pasyente ay nagdurusa eksema nauugnay sa pangangati at pamumula ng balat. Ang hyperactivity ay tipikal din ng Dubowitz syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi normal na sobrang paggamit ng kaisipan. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa pagkabalisa ng motor at nahihirapan sa pagtuon. Karamihan sa mga pasyente na may Dubowitz syndrome ay may mga malformasyong pangmukha, ang tinaguriang craniofacial dysmorfina. Kasama rito, halimbawa, ang isang nabawasan na palpebral fissure (blepharophimosis), isang nawawalang ilong na ilong, labis na interpupillary distansya, o mababang tainga. Katulad nito, ang mga maling anyo ng mata at hindi magandang anyo ng ngipin ay maaaring mangyari. Mga simtomas tulad ng heartburn or pagkadumi maaaring bumuo dahil sa mga maling anyo ng digestive tract. Sa ilang mga pasyente, katutubo pagkadumi bubuo dahil sa anal stenosis. Bukod dito, mga maling anyo ng gitnang nervous system maaaring mangyari sa Dubowitz syndrome. Karaniwan ang Aplasia ng corpus callosum. Ang istrakturang ito ay isang koneksyon sa hibla na tumatakbo sa pagitan ng dalawang halves ng utak. Tinitiyak ng corpus callosum na maaaring mapalitan ng impormasyon sa pagitan ng dalawang cerebral hemispheres. Sa ilang mga kaso, hypoplasia ng pitiyuwitari glandula nangyayari din. Bilang isang resulta, ang paggawa ng hormon sa pitiyuwitari glandula maaaring may kapansanan. Mayroong iba't ibang mga malformation ng musculoskeletal system na maaaring sanhi ng Dubowitz syndrome. Sa mga daliri, maaaring makita ang kuko hypoplasia o pagpapaikli ng mga indibidwal na daliri. Posible ring sa paa ang aplasia ng kuko o nail hypoplasia. Bukod dito, nangyayari ang mga pagdirikit ng katabing mga daliri o daliri. Ang mga pasyente na may Dubowitz syndrome ay madalas na nagdurusa mula sa dysplasia ng balakang. Sa mga indibidwal na kaso, napansin din ang isang tinatawag na coxa valga. Sa axial malposition na ito ng femoral leeg, isang matarik na posisyon ang naroroon. Ang joints ng mga pasyente na may Dubowitz syndrome ay madalas na hypermobile. Ang ilang mga apektadong bata ay ipinanganak spina bifida or scoliosis. Spina bifida ay isang embryonic closure disorder ng likod sa rehiyon ng gulugod. Ito ay sikat na kilala bilang open back. Sa scoliosis, ang gulugod ay lumihis nang pailid mula sa paayon na axis. Ang mga pasyente na may Dubowitz syndrome ay mas malamang na magdusa mula sa mga impeksyon tulad ng Gitnang tenga impeksyon, pulmonya, sinusitis, humahagulgol ubo, O utak impeksyon. Mga sintomas ng neurological tulad ng migraines, kombulsyon, pantog at anal paralysis, o may kapansanan pinabalik maaari ring mangyari.
Pagkilala
Ang diagnosis ay ginawa pagkatapos ng isang detalyadong klinikal na pagsusuri. Ang mga malformation ng mukha at maikling tangkad ay nagbibigay ng mga pahiwatig sa sakit. Wala pang tiyak na molekular genetic o cytogenetic diagnostic test para sa Dubowitz syndrome.
Komplikasyon
Dahil sa Dubowitz syndrome, ang mga pasyente ay apektado ng iba't ibang mga malformation na maaaring bumuo sa buong katawan. Sa karamihan ng mga kaso, mayroon ding maikling tangkad. Bilang karagdagan sa pinababang taas, ang pasyente ay ulo ay mas maliit din kaysa sa dati. Kadalasan mayroon ding mga reklamo sa balat. Maaaring mamuo ng pamumula at pangangati. Ang mga kakayahan sa katalinuhan at nagbibigay-malay ay hindi limitado, kaya ang pasyente ay maaaring bumuo sa isang ordinaryong paraan. Sa kaso ng mga maling anyo ng tiyan o ang digestive tract, heartburn maaring mangyari. Hindi rin bihira na maganap ang mga pagdirikit ng mga daliri at daliri. Gayundin, ang mga impeksyon ay madalas na nangyayari, na maaaring makaapekto sa baga o ilong. Sa matinding kaso, ang pamamaga ng utak nagaganap din. Ang mga maling anyo ay maaaring maging sanhi ng kawalang-katiyakan at pag-aalinlangan sa sarili sa mga apektado, na nagreresulta sa kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal. Dahil sa mga maling anyo, partikular na ang mga bata ay inaasar at binu-bully. Ang isang sanhi ng paggamot ng Dubowitz syndrome ay hindi posible, kaya't ang mga sintomas lamang ang pinagaan. Ang apektadong tao ay dapat sumailalim sa iba't ibang mga pagsusuri upang masuri ang mga bukol, kung kinakailangan, at alisin ito. Karaniwan, walang nabawasan ang pag-asa sa buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Dubowitz syndrome ay karaniwang na-diagnose kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Maaaring makilala ng doktor ang kalagayan sa pamamagitan ng maliit na tangkad at tipikal na mga deformidad ng mukha, at ang maagap na paggamot ay maaaring pasimulan. Kung ang isang magulang ay may sakit, isang medikal na pagsusuri ay dapat isagawa bago ipanganak. Pagkatapos, kasama ang doktor, maaaring magpasya kung paano magpatuloy. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula eksema, pangangati at pamumula ng balat, maaaring kumunsulta sa isang dermatologist. Ang isang therapist ay maaaring makatulong sa hyperactivity na madalas na nangyayari. Ang mga magulang na napansin ang mga problema sa pag-uugali sa kanilang anak ay dapat din makipag-usap sa isang dalubhasa sa sakit. Maaari siyang magbigay ng karagdagang mga tip at tulong at, kung kinakailangan, isangguni ang apektadong tao sa isang espesyal na klinika. Sa kaso ng matinding komplikasyon tulad ng ment, impeksyon sa utak o sinus, dapat tawagan ang emergency na manggagamot. Dahil ang Dubowitz syndrome ay maaaring tumagal ng maraming anyo, kinakailangan ang komprehensibong kooperasyon sa isang pangkat ng mga manggagamot. Dapat ipaalam sa kanila ang lahat ng mga reklamo at abnormalidad upang ang nasabing mga komplikasyon ay hindi lumitaw sa una.
Paggamot at therapy
Ang Dubowitz syndrome ay hindi magagamot nang causally. Ang mga posibleng malformation ay maaaring maitama sa wakas sa pamamagitan ng operasyon. Paglago, sa pangkalahatan kalusugan, pag-unlad ng wika, katayuan ng ngipin, at pag-unlad na nagbibigay-malay ay dapat suriin ng isang manggagamot sa mga regular na agwat. Dahil ang mga malignant neoplasms ay karaniwan bilang resulta ng mga immunodeficiencies sa kurso ng sakit, kinakailangan ng regular na naka-target na pag-screen para sa mga bukol.
Outlook at pagbabala
Sa pangkalahatan, ang Dubowitz syndrome ay hindi magagamot nang causally sapagkat ito ay isang sakit sa genetiko. Samakatuwid, ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa purong palatandaan na paggamot, na maaaring limitahan ang mga deformidad at sa gayo'y taasan ang kalidad ng buhay. Ang paggaling sa sarili ay hindi nangyari sa sindrom na ito. Kung walang paggagamot sa Dubowitz syndrome, ang mga apektado ay madalas na magdusa mula sa matinding pangangati o heartburn. Maaari din ito mamuno sa hyperactivity o developmental disorders sa mga bata, na ginagawang mas mahirap din ang pang-araw-araw na buhay sa pagtanda. Bukod dito, ang mga pasyente ay lalong nagdurusa mula sa iba't ibang mga pamamaga at maaaring mamatay mula sa mga ito sa pinakamasamang kaso kung hindi sila ginagamot. Pagkalumpo at mga limitasyon ng pinabalik karaniwan din sa sindrom na ito. Ang paggamot mismo ay maaari lamang limitahan ang mga sintomas, na may isang mataas na diin sa ordinaryong pag-unlad ng bata. Bukod dito, ang mga apektado ay nakasalalay sa regular na pagsusuri upang makita at gamutin ang mga bukol sa isang maagang yugto. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nabawasan ng sindrom. Puwede ang sindrom mamuno sa matinding sikolohikal na pagkabalisa o depresyon hindi lamang sa apektadong tao, kundi pati na rin sa mga kamag-anak at magulang.
Pagpigil
Ang Dubowitz syndrome ay hindi maiiwasan.
Pangangalaga sa follow-up
Sa karamihan ng mga kaso ng Dubowitz syndrome, napakakaunting pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay magagamit sa apektadong tao. Una at pinakamahalaga, ang sakit ay dapat na napansin nang maaga upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas na maaaring limitahan ang buhay ng apektadong tao. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, hindi ito maaaring ganap na gumaling, kaya't puro palatandaan na paggamot lamang ang posible. Kung ang pasyente ay nais na magkaroon ng mga anak sa paglaon ng buhay, ang isang pagsusuri sa genetiko na may kasunod na pagpapayo ay maaari ding maisagawa upang maaring maiwasan ang mana ng Dubowitz syndrome sa mga inapo. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong bata ay nakasalalay sa masinsinang at espesyal na suporta dahil sa sindrom, upang walang mga reklamo sa panahon ng pag-unlad. Maaaring maitaguyod ng mga magulang ang pagpapaunlad na ito sa iba't ibang mga ehersisyo. Dahil ang sindrom ay maaaring magsulong ng paglitaw ng mga bukol, ang regular na pagsusuri ng isang doktor ay lubhang kapaki-pakinabang. Sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay umaasa din sa suporta mula sa mga kaibigan at pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Dubowitz syndrome ay isang napakabihirang namamana na sakit na kung saan ang maikling tangkad at malformations ng mukha sa partikular ay katangian. Ang paggamot ay hindi magagamot nang causally. Ang pasyente mismo ay maaaring tumagal mga panukala upang maibsan ang mga sintomas. Ang maikling tangkad ay madalas na sinamahan ng isang paghihigpit ng mga kasanayan sa motor. Samakatuwid dapat magsimula ang mga apektadong tao physiotherapy bilang maaga hangga't maaari, na naglalayong mapabuti ang kanilang kadaliang kumilos. Hanggang sa maliwanag na ang isang bata ay maaasahan sa paglaon tulong na salapi, dapat hikayatin siya ng mga magulang na malaman kung paano gamitin ang mga ito sa murang edad. Ang mga batang nagdurusa sa Dubowitz syndrome ay karaniwang nagpapakita ng hindi o banayad na anyo ng pag-iisip lamang pagpapaatras. Gayunpaman, sila ay madalas na hyperactive. Bilang karagdagan, ang kanilang pag-unlad ay pinipigilan ng kanilang maikling tangkad. Samakatuwid ang mga magulang ay dapat na kumunsulta sa mga eksperto sa isang maagang yugto upang matiyak ang pinakamainam na suporta sa edukasyon at sikolohikal para sa kanilang anak. Ang isang angkop na paaralan ay dapat ding hanapin sa magandang panahon. Karaniwang pinapayagan silang mag-aral ng regular na mga klase ng mga kakayahan sa pag-iisip ng mga bata. Gayunpaman, maraming mga paaralan ay hindi makapagbigay ng sapat na pangangalaga para sa mga mag-aaral na may makabuluhang pisikal pagpapaatras. Totoo ito lalo na sapagkat ang mga apektadong bata ay madalas na inaasar o binu-bully pa rin ng kanilang mga kapantay dahil sa kanilang mga deformidad sa pangmukha at ang mga guro ay karaniwang walang kinakailangang pagsasanay na pang-edukasyon pang-edukasyon upang harapin ang mga ganitong sitwasyon.
