Ang Elschnig syndrome ay isang napakabihirang namamana na karamdaman na may mga katutubo na pagkasira ng mga eyelid. Gayunpaman, ang kalubhaan ng mga sintomas ay madalas na nag-iiba-iba. Ang paggamot ay palatandaan at nakasalalay sa mga maling anyo na nagaganap.
Ano ang Elschnig syndrome?
Ang Elschnig syndrome ay higit sa lahat nailalarawan sa pamamagitan ng malpositions ng mas mababang mga eyelids. Sa mga bihirang kaso, lilitaw din ang iba pang mga sintomas, tulad ng cleft labi at panlasa, pati na rin ang iba pang mga maling anyo. Ang Elschnig syndrome ay unang inilarawan noong 1912 ng doktor ng Austrian na si Anton Elschnig. Mayroong maraming mga kasingkahulugan para sa kalagayan tulad ng blepharo-cheilodont syndrome (BCD syndrome), ectropion, mas mababa - cleft labi at / o panlasa, lagophthalmos - lamat ng labi at panlasa o cleft palate - ectropion - conical na ngipin. Ipinapahiwatig na ng mga magkasingkahulugan na ito ang mga posibleng pangalawang sintomas bukod sa pangunahing sintomas ectropion ng mga eyelids. Ang sakit ay napakabihirang at nakakaapekto sa isa lamang sa isang milyong tao. Ang lahat ng mga tampok ng sakit ay naroroon mula sa pagsilang. Gayunpaman, hindi ito isang sakit na nagbabanta sa buhay.
Sanhi
Ang sanhi ng Elschnig syndrome ay dahil sa isang pag-mutate sa P63 gene. Ang P63 gene ay matatagpuan sa chromosome 3, at ang mode ng pamana ay autosomal nangingibabaw. Dalawang iba pang mga namamana na sakit na may katulad na manifestations ay sanhi din ng mutation dito gene. Ito ang Hay-Wells syndrome at EEC syndrome. Sa mga karamdaman na ito, ang mga depekto ng ectodermal at cleft labi at ang panlasa ay may malaking papel. Ang P63 na gene ay responsable para sa mga pakikipag-ugnayan sa pagitan ng epithelium at mesenchyme sa panahon ng embryogenesis. Ito ay isa sa mga salik na salin na tinitiyak ang maayos na pagbuo ng mga organo (morphogenesis). Sa kaso ng mga mutasyon ng gene na ito, ang gawaing ito ay hindi na maisasakatuparan nang perpekto. Ito ay humahantong sa iba't ibang mga maling anyo. Sa Elschnig syndrome, ang mga mata ay pangunahing apektado. Dahil sa autosomal nangingibabaw na mode ng pamana, ang sakit ay direktang nakukuha mula sa apektadong magulang sa supling. Sa kasong ito, mayroong 50 porsyento na pagkakataon na magdusa ang mga bata sa sindrom na ito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Elschnig syndrome ay nailalarawan, tulad ng nabanggit na, pangunahin ng mga malformation ng eyelids. Ang isang lateral elongation ng palpebral fissure na may pababang pag-ikot ng mas mababang mga eyelid ay kapansin-pansin. Ang kababalaghang ito ay tinatawag ding ectropion. Ang ectropion ng mas mababang mga eyelid ay isinasaalang-alang ang pangunahing sintomas ng Elschnig's syndrome. Sa ilang mga kaso, ang ectropion ay nangyayari rin kasama cleft lip at cleft palate. Sa ngayon, ang asosasyong ito ay inilarawan sa halos 50 mga pasyente. Bukod dito, hypertelorism, syndactyly, conical na ngipin o Butas ng puwit sinusunod ang imperforatus. Ang hypertelorism ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na interocular distansya. Ang Syndactyly ay isang maling anyo ng mga phalanges ng mga daliri o daliri ng paa, kung saan ang mga indibidwal na daliri o daliri ay maaaring magkasama. Ang mga ngipin ay maaari ding hugis-kornilya. Anus Ang imperforatus ay ang pangalang ibinigay sa isang maling anyo sa pagbubukas ng anal. Ang mga eyelids ay maaari ding maging napakalawak na bukas, na tinatawag na euryblepharon. Ang isang tinatawag na lagophthalmos ay posible rin. Sa kasong ito, ang mga mata ay hindi maaaring sarado. Sa mga bihirang kaso, distichiasis (pangalawang hilera ng buhok) ay nangyayari rin sa itaas takip ng mata.
Pagkilala
Ang pinaghihinalaang pagsusuri ng Elschnig syndrome ay ginawa kapag naroroon ang mga naaangkop na sintomas. Gayunpaman, dapat itong naiiba na masuri mula sa iba`t ibang mga karamdaman tulad ng Greig syndrome, Franceschetti syndrome, Apert syndrome, Goldenhar syndrome, EEC syndrome, Hay-Wells syndrome, o Van der Woude syndrome. Ang Van der Woude syndrome ay may napakalakas na pagkakatulad sa Elschnig syndrome. Upang makilala ang pagitan ng dalawang karamdaman, dapat na imbestigahan ang mga mutasyon ng genetiko na P63 para sa Elschnig syndrome at IRF6 para sa Van der Woude syndrome. Parehong Hay-Wells syndrome at EEC syndrome, tulad ng Elschnig syndrome, ay sanhi ng isang pag-mutate sa P63 gene. Gayunpaman, dahil ang iba't ibang mga lugar ng gene ay apektado, ang mga ito ay mga sakit din na maaaring madaling makilala sa bawat isa. Sa iba pang mga sakit, ang mga indibidwal na sintomas ay nagsasapawan. Bilang karagdagan sa pagsusuri ng genetiko, maaaring gawin ang isang tiyak na pagsusuri ng Elschnig syndrome kung mayroong familial clustering.
Komplikasyon
Sa Elschnig syndrome, higit sa lahat ang pasyente ay naghihirap mula sa kakulangan sa ginhawa at maling anyo ng mga eyelids. Sa kasong ito, ang mga eyelids ay may isang hindi pangkaraniwang hugis at haba, na maaari mamuno sa isang hindi pangkaraniwang hitsura. Ito ay madalas na humantong sa pananakot at panunukso, na maaaring mangyari lalo na sa mga bata. Ang mga apektado ay nagdurusa mula sa pinababang pagpapahalaga sa sarili at pakiramdam na hindi nakakaakit. Maaari din ito mamuno sa iba pang mga sikolohikal na reklamo. Sa ilang mga kaso, ang mga maling anyo ng mga labi ay nagaganap din, ngunit ang mga ito ay napakabihirang. Ang mga ngipin ay maaari ring maapektuhan ng maloccklusyon at isang hindi pangkaraniwang pagkahilig. Bukod dito, ang mga apektado ng Elschnig syndrome ay nagdurusa mula sa mga fuse daliri o daliri ng paa. Ang mga ito rin mamuno sa pasyente na hindi nahanap ang kanyang sarili na maganda. Sa pinakapangit na kaso, ang maling anyo ng mga eyelid ay nangangahulugan na ang apektadong tao ay hindi maaaring isara nang buong-buo ang kanyang mga mata. Maaari itong magresulta sa mga abala sa pagtulog. Ang isang direktang paggamot ng Elschnig syndrome ay hindi posible. Gayunpaman, ang iba't ibang mga deformidad ay maaaring maitama upang ang pasyente ay nasiyahan sa kanyang hitsura. Maaari din nitong maiwasan conjunctivitis, na maaaring mangyari kung ang mata ay hindi ganap na sarado. Ang paggamot ay hindi humantong sa anumang iba pang mga komplikasyon. Ang pag-asa sa buhay ay hindi karaniwang binawasan ng Elschnig syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Bilang isang patakaran, ang isang pagbisita sa doktor para sa Elschnig syndrome ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga malformation at deformities. Ang doktor ay dapat na makita tuwing ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay kumplikadong kumplikado ng mga maling anyo. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, ang diagnosis ay nasuri bago o kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kaya't ang isang karagdagang diagnosis ay karaniwang hindi na kinakailangan. Ang pagbisita sa doktor ay nagaganap kapag ang pasyente ay naghihirap mula sa mga reklamo ng mga eyelids. Ang mga maling anyo ng mga daliri sa daliri o daliri ay maaari ring ipahiwatig ang Elschnig syndrome. Samakatuwid, kung ang bata ay nakakaranas ng kakulangan sa ginhawa sa kanyang pang-araw-araw na buhay dahil sa mga maling anyo, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Ang isang pagsusuri ay dapat ding maganap kung ang pasyente ay hindi nakapikit ng buong mata dahil sa sindrom. Karaniwan, ang sindrom ay maaaring masuri ng isang pedyatrisyan. Ang karagdagang paggamot pagkatapos ay magaganap sa pamamagitan ng mga pamamaraang pag-opera. Dahil ang mga deformidad ay maaari ring humantong sa mga sikolohikal na sintomas o depresyon, isang psychologist ay dapat ding konsulta para sa Elschnig syndrome.
Paggamot at therapy
Ang Elschnig syndrome ay hindi magagamot nang causally dahil ito ay genetiko. Gayunpaman, depende sa pangangailangan, maaaring isagawa ang mga nagpapakilala na therapies. Halimbawa, posible ang pagwawasto ng operasyon ng ectropia. Sa kaso ng mas mababa takip ng mata, ang gilid ng eyelid ay dapat isama. Maraming pagpapatakbo ay madalas na kinakailangan upang wastong tama ang posisyon ng takip ng mata. Sira ang labi at panlasa maaari ring maitama sa pamamagitan ng operasyon. Sa parehong oras, ang malpositioning ng ngipin ay ginagamot. Ang nasabing operasyon ay dapat na sundan therapy sa pagsasalita (speech therapy). Ang Euryblepharon (malawak na pagbubukas ng takipmata) ay maaari ding ganap na matanggal sa pamamagitan ng interbensyon sa operasyon. Kailangan ito sapagkat ang euryblepharon ay maaaring humantong sa lagophthalmos (mga mata na hindi ganap na nakapikit)), na maaaring maging sanhi ng patuloy na pag-ulit conjunctivitis. Kung ang hypertelorism, kung nangyari ito, ay nakakaapekto sa pasyente, ang isang pagbawas ng distansya ng interocular ay maaari ding makamit sa kasong ito sa pamamagitan ng interbensyon sa operasyon. Ang pagwawasto ng syndactyly ay dapat gawin bago ang edad na tatlo. Pinipigilan nito ang karagdagang malgrowth at deformity ng bukung-bukong or pulso. Maaaring kailanganin upang lumikha ng isang artipisyal Butas ng puwit sa kaso ng anus imperforatus. Sa banayad na mga kaso ng Elschnig syndrome, walang kinakailangang interbensyon sa pag-opera.
Outlook at pagbabala
Ang Elschnig syndrome ay naiugnay sa isang bilang ng mga malformations ng paa at mata. Ang pagbabala para sa kumpletong paggaling ay hindi ibinigay. Kahit na sa maagang paggamot, ang pangmatagalang pinsala ay karaniwang nananatili, at ang paningin ay karaniwang permanenteng nabawasan. Bilang karagdagan, ang mga panlabas na abnormalidad ay nagdudulot din ng kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal, kung saan, sa kawalan ng terapewtika, maaaring tumaas at maging matindi depresyon. Kung ang Elschnig syndrome ay ginagamot nang malawakan, ang mga maling anyo ay maaaring maitama sa pamamagitan ng operasyon at ang pagkakasira ng mga mata ay maaaring ayusin. Kung syndactyly ay naroroon, dapat itong itama sa kirurhiko bago ang edad na tatlo. Kung hindi man, mananatili ito sa buong buhay at sa gayon ay kumakatawan sa isang permanenteng pagkasira para sa pasyente. Kung ang gastrointestinal tract ay apektado, ang isang artipisyal na anus ay madalas na naipasok, na kung saan ay isang patuloy na pasanin din at lubos na binabawasan ang kalidad ng buhay. Ang mga apektadong indibidwal ay nangangailangan ng malapit na medikal pagmamanman. Ang pag-asa sa buhay ay hindi kinakailangang mabawasan ng sindrom. Gayunpaman, sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang mga malformation ay maaaring humantong sa karagdagang mga sakit, na sa huli ay mabawasan din ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Pagpigil
Ang Elschnig syndrome ay genetiko at napapailalim sa autosomal nangingibabaw na mana. Kung mayroong isang familial clustering ng sakit, tao pagpapayo ng genetic ay kapaki-pakinabang upang masuri ang panganib sa mga supling kung nais ang mga bata. Maaari ring maisagawa ang pagsusuri sa genetika.
Pag-asikaso
Sa Elschnig syndrome, maraming mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up na magagamit sa apektadong tao. Bilang panuntunan, ang sakit ay hindi rin magagamot nang ganap, dahil ang sindrom na ito ay isang namamana na sakit. Samakatuwid, isang pulos palatandaan lamang at walang sanhi na paggamot ang posible, sa gayon sa karamihan ng mga kaso ang apektadong tao ay nakasalalay sa panghabang buhay na paggamot. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, maaari ding maisagawa ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo. Kaya, ang mana ng sindrom sa mga inapo ay maaaring maiiwasan. Karamihan sa mga sintomas at malformation ay ginagamot ng kani-kanilang dalubhasa at maaaring maibsan nang maayos. Dahil ang operasyon ay karaniwang kinakailangan, ang pasyente ay dapat magpahinga at alagaan ang kanyang katawan pagkatapos ng naturang operasyon. Ang mga pagsisikap o nakaka-stress na gawain ay dapat iwasan upang hindi ma-pilit at diin ang katawan na hindi kinakailangan. Ang suporta at tulong mula sa sariling pamilya ay maaari ring maging kapaki-pakinabang at may positibong epekto sa kurso ng Elschnig's syndrome. Sa kontekstong ito, hindi maipahula sa pangkalahatan kung babawasan ng sindrom ang inaasahan sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang Elschnig's syndrome o ang mga nauugnay na reklamo ay hindi mapapagaling sa sariling kapangyarihan na nagpapagaling sa sarili o tahanan mga remedyo, mananatili ang mga kahaliling pagpipilian para sa pagharap sa deformity. Ang pasyente ay maaaring makagambala mula sa visual na bahid ng mga eyelids sa pang-araw-araw na buhay na may mga accessories at kanyang sariling istilo ng fashion. Suot salamin na may salamin sa bintana, isang hairstyle na may mahabang bangs o estilo na nakakaakit ng pansin sa isa pang bahagi ng katawan na posible. Sa isang matibay na kumpiyansa sa sarili at may tiwala na kilos, ang nagdurusa ay mas malamang na maging biktima ng pananakot o pang-aasar. Ang isang positibong pananaw sa buhay pati na rin ang isang bukas na diskarte sa sakit ay makakatulong sa pasyente sa isang malawak na lawak. At saka, pagpapahinga makakatulong ang mga diskarte upang mabawasan ang araw-araw diin. May pagsasanay na autogenic, yoga or pagninilay-nilay, ang pasyente ay sumasalamin sa mga bagay sa buhay na mahalaga sa kanya. Nagaganap ang isang paglawak ng kamalayan, kung saan ang isang visual na bahid ay humuhupa sa likuran. Bilang karagdagan, ang pasyente ay maaaring sanayin upang harapin ang pagpapapangit. Sa mga seminar, isinasagawa ang naka-target na mga ehersisyo na tumutulong sa sarili at isinasagawa muli ang mga sitwasyong naghaharap mula sa pang-araw-araw na buhay. Sa ganitong paraan, maaaring ma-optimize ng pasyente at subukan ang kanyang sariling pag-uugali. Dapat ay ang pokus ay ang lakas ng tao. Bilang isang resulta, ang sakit ay tumatagal ng isang mas mababang priyoridad sa buhay.
