Ang Okihiro syndrome ay isang kumplikadong mga malformation na pangunahing nakakaapekto sa itaas na paa't kamay. Kaugnay sa mga maling anyo na ito ay a kalagayan tinawag na anomalya ni Duane, na pumipigil sa mga pasyente na tumingin sa labas. Ang paggamot ay pulos palatandaan at karaniwang binubuo ng pagwawasto ng operasyon ng mga indibidwal na sintomas.
Ano ang Okihiro syndrome?
Ang mga syndrome ng malformation ay mga katutubo na karamdaman na nagpapakita bilang isang komplikadong mga malformation ng iba't ibang mga bahagi ng katawan. Ang Okihiro syndrome ay isa sa nasabing malformation syndrome. Sa mga bansang nagsasalita ng Ingles, ang kumplikadong mga malformation ay tinatawag na Duane-radial Ray syndrome. Ang mga sintomas ng sindrom ay higit na nauugnay sa itaas na mga paa't kamay at katangian na nauugnay sa Duane anomalya ng mga mata. Ang eksaktong pagkalat ng sindrom ay hindi alam. Gayunpaman, tinatayang ito ay magiging isang bihirang kalagayan na may tinatayang pagkalat ng hindi hihigit sa isang apektadong tao sa bawat 100,000 katao. Ang mga maling anyo ay kaagad na nahahayag pagkatapos ng kapanganakan at mayroong isang namamana na batayan. Ang mode ng mana ay nangingibabaw autosomal. Ang bakuna ay hindi masusundan sa lahat ng mga kaso. Kaya, sa kabila ng pangkalahatang heritability, sa maraming mga kaso ang isang bagong pagbago ng genetiko ay maaaring pinagbabatayan ng kumplikadong sintomas bilang isang sanhi.
Sanhi
Ang Okihiro syndrome ay sanhi ng mga genetic mutation sa SALL4 gene sa chromosome 20 sa gene loci q13.13 hanggang 13.2. Ang Thalidomide-contergan embryopathy ay mga resulta mula sa genetiko na mga depekto sa pareho gene. Ang mga genetic defect sa Okihiro syndrome ay tumutugma sa karamihan ng mga kaso sa isang bagong mutation ng gene, ngunit maaari ring mangyari sa ilalim ng familial clustering. Ang mga code ng SALL4 na gene para sa isang salik na salik ng parehong pangalan, na naglalaman ng mga tagubilin para sa biosynthesis ng proteins. Ang mga kadahilanan ng transcription ay nagbubuklod sa mga tiyak na rehiyon ng DNA at pinapanatili ang pagpapaandar at aktibidad ng mga kaukulang gen na nasa ilalim ng kontrol. Ang mga mutasyon ng SALL4 na gene ay humihinto sa isang kopya ng bawat gene sa bawat cell ng katawan mula sa biosynthesizing proteins. Eksakto kung paano ang koneksyon na ito ay sanhi na may kaugnayan sa mga indibidwal na sintomas ng Okihiro syndrome ay hindi pa malinaw. Ang impluwensya ng panlabas na mga kadahilanan sa causative mutation ng gene ay hindi pa rin lininaw nang detalyado.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Okihiro syndrome ay nagdurusa mula sa isang kumplikadong mga klinikal na sintomas na pangunahing nagpapakita tulad ng mga maling anyo ng itaas na mga paa't kamay. Kadalasan, ang mga maling anyo na ito ay nalilito sa sa Holt-Oram syndrome. Sa Okihiro syndrome, ang maraming mga maling anyo ay nauugnay sa isang tinatawag na anomang Duane. Ito ay isang espesyal na uri ng strabismus. Ang mga pasyente ay hindi makatingin sa labas. Ang mga malformation ng paa ng sindrom ay pangunahing nakakaapekto sa hinlalaki. Ang isang posibleng manfestation ay, halimbawa, tripartite hinlalaki, ngunit ang hindi maunlad na mga hinlalaki ay nalalaman din. Hindi tulad ng Holt-Oram syndrome, ang hinlalaki sa Okihiro syndrome ay maaari ding naroroon sa isang supernumerary form, na naaayon sa preaxial polydactyly. Karaniwan, ang mga malformation ng hinlalaki ng mga pasyente ay naiugnay sa mga nasa radius. Ang pang-itaas na mga limbs ay pinaikling sa maraming mga kaso. Ang pagpapaikli na ito ay umaabot sa phocomelia sa ilang mga kaso. Bilang karagdagan sa mga maling anyo na ito, madalas na mayroong mga malformation ng bato o hindi pangkaraniwang posisyon ng organ na ito. Ang kapansanan sa pandinig at malformations ng tainga ay nangyayari sa halos isang-ikalimang mga pasyente. Nagaganap din ang mga maling anyo ng paa. puso Ang mga depekto ay karaniwang kasangkot sa atrial septum o tumutugma sa isang ventricular septal defect. Hindi gaanong karaniwan, kakulangan ng paglago ng hormon, maikling tangkad, at anal atresia ay napansin sa mga pasyente.
Diyagnosis at kurso sa sakit
Ang unang hinala ng Okihiro syndrome ay nagpapakita ng sarili sa manggagamot sa pamamagitan ng visual diagnosis dahil sa mga katangian ng malformations ng itaas na mga limbs. Ang hinala ay maaaring lalong mapalakas ng imaging ng mga bato at puso. Sa magkakaiba, ang mga syndrome tulad ng thalidomide (thalidomide) embryopathy, Holt-Oram syndrome, at Townes-Brocks syndrome ay dapat na maibukod. Bilang karagdagan, ang Okihiro syndrome ay dapat na maiiba thrombocytopenia-absent radius syndrome ni kaugalian na diagnosis. Ang pagkita ng pagkakaiba-iba ay posible lamang sa pamamagitan ng isang solong sintomas sa ilan sa mga syndrome na nabanggit. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may Okihiro syndrome ay hindi pa nabawasan. Ang kalubhaan ng mga organikong malformation ay tumutukoy sa pagbabala sa bawat indibidwal na kaso.
Komplikasyon
Dahil sa Okihiro syndrome, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga malformation at deformities. Ang mga makabuluhang nililimitahan ang pang-araw-araw na buhay at kalidad ng buhay ng mga apektado, upang ang mga karamdaman sa pag-iisip o depresyon maaari ring mangyari. Lalo na sa mga bata at kabataan, magagawa ito mamuno sa pang-aasar o pananakot. Pangunahing nakakaapekto sa mga limbs at maaari ang mga maling anyo ng Okihiro syndrome mamuno sa matinding paghihigpit sa paggalaw. Naaapektuhan din ang mga daliri, kung kaya ang mga bata ay pinaghihigpitan sa kanilang pag-unlad. Bukod dito, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga malformation ng tainga dahil sa sindrom at sa gayon din mula sa iba't ibang mga problema sa pandinig. Isa ding maikling tangkad o isang pangkalahatang naantala na pag-unlad ay maaaring mangyari sa sindrom na ito. Ang mga bata sa gayon ay madalas na nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay. Kahit na sa karampatang gulang, magagawa ito mamuno sa iba`t ibang mga komplikasyon o reklamo. Ang isang sanhi ng paggamot ng Okihiro syndrome ay hindi posible. Gayunpaman, ang karamihan sa mga maling anyo ay maaaring maitama sa pamamagitan ng operasyon. Kadalasan walang mga komplikasyon na nangyayari. Bukod dito, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi nabawasan ng sindrom.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Okihiro syndrome ay kadalasang nasusuring kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata at laging nangangailangan ng paggagamot. Ang iba`t ibang mga maling anyo at visual na reklamo ay dapat suriin at gamutin ng kani-kanilang mga dalubhasa. Para dito, dapat ang mga magulang makipag-usap sa doktor ng pamilya o pedyatrisyan, na maaaring magrekomenda ng mga angkop na doktor. Sa panahon ng paggamot ng Okihiro syndrome, kinakailangan din ang malapit na konsultasyon sa mga doktor upang ang anumang mga reklamo at epekto ay maaaring tumugon nang mabilis. Kung ang bata ay naghihirap mula sa matinding mga deformidad ng paa, ang isang orthopedist ay dapat ding konsulta. Regular physiotherapy pagkatapos ay ipinahiwatig. Nakasalalay sa kalubhaan ng kalagayan, karagdagang physiotherapeutic mga panukala maaaring kinakailangan, halimbawa upang mapabuti ang postura o kasanayan sa motor. Ang mga bata na naghihirap mula sa kundisyon ay nangangailangan ng tulong ng isang doktor sa buong buhay nila. Halimbawa, ang klase ang function ay dapat na permanenteng subaybayan. Sa kurso ng kanilang buhay, maaari din silang magkaroon ng karagdagang mga reklamo sa tainga at mata na kailangang masuri at gamutin sa isang maagang yugto. Sinumang naapektuhan ang kanilang sarili o may mga kaso ng sakit sa pamilya ay dapat na isagawa ang pag-screen sa isang maagang yugto kung sila ay buntis. Makakatulong ito na matukoy kung ang supling ay mayroon ding Okihiro syndrome.
Paggamot at therapy
Isang sanhi terapewtika ay hindi pa magagamit para sa mga taong may Okihiro syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang sindrom ay itinuturing na isang hindi malunasan na sakit hanggang ngayon. Gene terapewtika Ang mga diskarte ay ang tanging naiisip na pagpipilian para sa paggamot na sanhi, dahil maaari nilang tugunan ang sanhi ng genetiko. Gayunpaman, ang mga pamamaraang ito ay wala pa sa klinikal na yugto. Samakatuwid, ang Okihiro syndrome ay dapat tratuhin nang pulos nagpapakilala. Kaya, ang terapewtika nakasalalay sa mga sintomas at ang kanilang kalubhaan sa indibidwal na kaso. Theraputically, ang paunang pokus ay ang pagwawasto ng puso depekto Ang pagwawasto na ito ay nagsasalakay. Dahil ito ay karaniwang isang banayad depekto sa puso, maraming pamantayang pamamaraan ang magagamit para sa pagwawasto. Ang pagpapaandar ng bato sa pasyente ay dapat na subaybayan nang madalas. Kung nagagamit klase ang pagkadepektibo ay bubuo dahil sa malposition, ang sindrom na ito ay maaari ring matanggal sa pamamagitan ng interbensyon sa operasyon sa pamamagitan ng muling pagpoposisyon ng mga bato. Ang pagkasira ng nauugnay sa form na mga bato ay maaaring maitama lamang paglipat. Bilang karagdagan sa mga organikong malformation, ang mga deformidad ng paa't kamay ay ginagamot din sa operasyon. Bilang karagdagan, ang operasyon ng strabismus ay karaniwang ginagawa upang malutas ang anomalya ng Duane. Kung ang isang pagsubok sa pandinig ay nagsisiwalat ng mga pinsala sa pandama ng pandinig, umaangkop implants maaaring mapabuti ang mga sintomas na ito. Ang labis na banayad na mga manifestations ng Okihiro syndrome ay maaaring hindi nangangailangan ng nagsasalakay na operasyon.
Outlook at pagbabala
Bagaman ang multifaceted malformations ay maaaring mangyari sa genetic Okihiro syndrome, ang pangkalahatang pagbabala para sa mga apektadong indibidwal ay mabuti. Marami sa mga malformation na nagreresulta mula sa kusang mutasyon ay maaaring maitama sa kirurhiko o therapeutically. Ang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan ng Okihiro syndrome ay, sa average, kapareho ng lahat ng ibang mga tao. Gayunpaman, kung ano ang kinakailangan ay isang komprehensibong pagsusuri. Dapat isaalang-alang nito ang posibleng pagsasama-sama ng mga sintomas sa mga katulad na sakit. Ang maling diagnosis ay maaaring magpalala sa pagbabala. Kung ang mga problema sa pandinig ay nangyari dahil sa Okihiro syndrome, dapat silang makita ng maaga. Ang mga depekto sa puso o namimilog na mga mata ay karaniwang maitatama sa pamamagitan ng operasyon. Ang pareho ay totoo kung ang pag-mutate ay sanhi ng malformations ng mga daliri o paa't kamay. Dahil ang mga indibidwal na malformation ay maaaring naroroon sa iba't ibang antas ng kalubhaan, ang mga pagpipilian sa pagwawasto ng operasyon ay naiimpluwensyahan nito. Minsan may mga permanenteng paghihigpit sa paggalaw, maikling tangkad o nawawalang mga daliri. Ang nasabing pinsala ay hindi maaaring ayusin sa kabila ng mga modernong posibilidad ng medikal. Ang mga apektadong tao ay madalas na nangangailangan ng tulong habang buhay. May problema din na ang pananakot ay maaaring mangyari sa paaralan dahil sa iba't ibang hitsura ng mga apektadong bata. Sa mga ganitong kaso, sakit sa kaisipan, damdamin ng pagiging mababa o depresyon paminsan-minsan ay nangyayari. Ang mas mahusay na mga resulta ng nagpapakilala paggamot at kirurhiko mga panukala, mas positibo ang pagbabala para sa mga apektado.
Pagpigil
Ang mga panlabas na kadahilanan na nakakaimpluwensya sa pag-unlad ng Okihiro syndrome ay hindi kilala hanggang ngayon. Dahil dito, mahirap maiwasan ang sindrom. Ang tanging hakbang sa pag-iingat hanggang ngayon ay pagpapayo ng genetic.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ng Okihiro syndrome ay may napakakaunting, kung mayroon man, espesyal na pangangalaga sa iba mga panukala magagamit sa kanila. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, ang apektadong tao ay dapat na may perpektong pagsimulan ng paggamot sa isang maagang yugto upang maiwasan ang paglala ng mga sintomas o iba pang mga komplikasyon. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom. Bilang isang patakaran, hindi posible ang pagpapagaling sa sarili. Karamihan sa mga apektado ay nakasalalay sa regular na mga pagsusuri ng isang doktor. Lalo na ang lamang loob dapat suriin nang regular, dahil lalo na ang puso at bato ay maaaring masamang maapektuhan ng Okihiro syndrome. Pandinig tulong na salapi maaari ring magamit sa kaso ng mga paghihirap sa pandinig. Ang mga batang may Okihiro syndrome ay kailangang suportahan lalo na ang intensively upang ma-master ang kanilang pang-araw-araw na buhay sa pinakamahusay na posibleng paraan. Ang mapagmahal na pag-uusap ay madalas na kinakailangan upang maiwasan ang mga pagkabulok ng sikolohikal o depresyon. Posibleng mabawasan ng sakit na ito ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao, bagaman ang isang pangkalahatang hula ng karagdagang kurso ay karaniwang hindi posible.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Okihiro syndrome, nakatuon ang paggamot sa paggamot sa paggamot sa indibidwal na mga maling anyo at pagbibigay ng suporta sa therapeutic sa nagdurusa. Ang nagdurusa ay maaaring mag-ambag sa isang mabilis na paggaling sa pamamagitan ng pagpapanatili ng mabuting personal na kalinisan pagkatapos ng mga pamamaraang pag-opera at pagsunod sa mga tagubilin ng doktor hinggil sa pisikal na ehersisyo at mga hakbang sa pagdidiyeta Sa pangkalahatan, isang mataas na protina diyeta na may sapat bitamina at mineral ay inirerekumenda, tulad ng mga sangkap na nagtataguyod pagpapagaling ng sugat, tinitiyak ang mabilis na paggaling. Kapeina, alkohol at maaanghang na pagkain ay dapat na iwasan sa mga unang ilang araw hanggang linggo pagkatapos ng pamamaraan. Ang mga taong mayroon nang maraming mga deformidad na ginagamot sa kirurhiko ay kadalasang nagdurusa mula sa nakikita scars. Ang pakikipag-usap sa isang psychologist ay makakatulong upang makayanan ang mga kahihinatnan ng kondisyon at maiwasan ang pagbuo ng mga seryosong sikolohikal na reklamo. Sa paglaon sa buhay, maaaring maging kapaki-pakinabang upang maghanap pagpapayo ng genetic. Partikular na dapat malaman ng mga umaasang magulang ang tungkol sa mga panganib para sa bata sa maagang yugto at, kung kinakailangan, magkaroon din ng pagsusuri sa genetiko upang magawa ang mga kinakailangang paghahanda bago ipanganak ang bata.
