Ang ataxia ni Friedreich ay isang genetic neurological kalagayan. Ang mga sintomas ay pangunahing pagkalumpo, at madalas na kasama puso kabiguan at dyabetis. Walang dahilan terapewtika. Ang pagpapagaan ng mga sintomas ay ang pangunahing gawaing medikal sa paggamot ng ataxia ni Friedreich.
Ano ang ataxia ni Friedreich?
Tinawag ng mga doktor ang ataxia ni Friedreich na isang namamana na sakit na humahantong sa pagkabulok ng ilang mga spinal ganglia (gulugod nerbiyos) At utak mga cell Bilang karagdagan sa mga pagbabagong neurological na ito, puso maaari ring maapektuhan ang mga cell ng kalamnan. Ang pinaka-kapansin-pansin na sintomas ng sakit ay isang karamdaman ng paggalaw koordinasyon ("Ataxia"). At saka, dyabetis maaaring mangyari, at maraming mga pasyente ay mayroon ding mga deformidad ng paa (hal. guwang ang paa) o ang gulugod. Kontrobersyal kung ang isang pagbabago sa personalidad ay bahagi talaga ng klinikal na larawan. Ang bata pa demensya na sinusunod sa kurso ng ataxia ni Friedreich ay maaari ding magkaroon ng ibang mga sanhi. Inilarawan ng pathologist ng Würzburg na si Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) ang sakit na pinangalanan sa kanya. Ayon sa istatistika, mayroong isang kaso ng ataxia ni Friedreich para sa bawat 50,000 na kapanganakan.
Sanhi
Ang ataxia ni Friedreich ay minana nang recessively. Iyon ay, ang "may sakit" gene kailangang maipasa mula sa kapwa magulang sa supling na sanhi ng sakit. Kung ang isang bata ay nagmamana ng may depekto gene mula sa isang magulang lamang, hindi ito bubuo ng sakit mismo. Ngunit ang gayong tao ay isang nagdadala ng may sira na chromosome at maaaring maipasa ito sa susunod na henerasyon. Ang bawat daan-daang tao ay sinasabing nagdadala ng may sira gene sa isang chromosome. Ang kinahinatnan ng nabalisa control ng gene ay isang beses isang pagkabulok ng posterior cord nerbiyos. Mga ito gulugod nerbiyos magsagawa ng pandama ng pandama sa utak. Pangalawa, nerve fibers na mamuno mula sa tserebellum sa mga kalamnan, ibig sabihin, kontrolin ang paggalaw, pagkasayang. Minsan ang cerebellar cortex mismo ay nabubulok din. Bakit dyabetis maaaring mangyari kahanay ng iba pang mga sintomas ay isang epekto ng ataxia ni Friedreich na hindi pa nauunawaan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang ataxia ni Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang maraming katangian na simtomatolohiya. Sa karamihan ng mga kaso, kapansin-pansin ang mga sintomas sa edad na 25. Gayunpaman, sa una ay hindi ito nakakasama, kaya't madalas na hindi sila kinikilala bilang mga palatandaan ng sakit sa loob ng mahabang panahon. Tulad ng ipinahihiwatig ng pangalan, isang iba't ibang mga ataxias (hindi maayos at hindi naayos na paggalaw) ang nagaganap, na nagiging mas matindi habang tumatanda ang pasyente. Kadalasan, ang mga karamdaman sa paggalaw na ito ay hindi sinasadya nang napansin sa una. Ang pinaka-kapansin-pansin na sintomas na iniulat ay isang mala-penguin na lakad ng mga apektadong bata. Ang ataxias ay naiugnay din sa mga karamdaman sa pagiging sensitibo. Kaya, bilang karagdagan sa ataxia, mayroon ding pagkawala ng lalim at pagiging sensitibo sa ibabaw. Ang nerve pinsala sanhi mga karamdaman sa pagsasalita, pagiging spasticity, kahirapan sa paglunok, hindi kontroladong paggalaw ng mata (Nystagmus), at tumbong at ihi pantog kawalan ng laman Orthopaedic musculoskeletal sintomas tulad ng kyphosis, scoliosis, O isang guwang ang paa nagaganap din. Bukod dito, ang paglitaw ng cardiomyopathy, diabetes mellitus, pagkasira ng pandinig o pagkasayang ng optic nerve ay sinusunod. Mga abnormalidad sa psychiatric tulad ng pagkakaroon demensya o nagaganap din ang mga pagbabago sa pagkatao. Gayunpaman, sa kaso ng mga sintomas ng psychiatric, hindi malinaw kung bahagi ang mga ito ng pangkalahatang klinikal na larawan o lumabas bilang isang resulta ng hindi magandang kalidad ng buhay ng mga pasyente. Ang ataxia ni Friedreich ay hindi magagamot. Ito ay umuunlad sa isang progresibong pamamaraan at mapapagamot lamang ang palatandaan. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay nililimitahan ng cardiomyopathy.
Diagnosis at pag-unlad
Ang Friedreich ataxia ay nasuri ngayon gamit ang mga pamamaraan ng molekular genetika. Ginagawa ito pagkatapos ng mga sintomas ng ataxic na dinala ito sa pansin ng neurologist. Karaniwan, hindi ito ang kaso hanggang sa edad na 25. Pagkatapos ang kurso ng sakit ay paunang nagsisimula sa isang banayad na kapansanan sa paglalakad na sinamahan balanse karamdaman Ang kagalingan ng kamay ng mga kamay ay bumababa at ang mga paggalaw ng braso ay nagiging lalong hindi matatag. Ang isang progresibong lumalala na sakit sa pagsasalita ay kapansin-pansin din. Ang mga pasyente ay nagreklamo ng pagbawas ng kasidhian ng pakiramdam ng ugnayan at lalim na pagkasensitibo. Ito ay tumutukoy sa mga sensasyon mula sa gitna ng katawan. Gayunpaman, ang mga pasyente ay nababagabag ng mga progresibong palatandaan ng pagkalumpo, na mamuno sa pangangailangan ng pangangalaga. Sa wakas, kakulangan sa puso ay isa sa mga madalas na sanhi ng pagkamatay sa ataxia ni Friedreich.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang ataxia ni Friedreich ay sanhi ng pagkalumpo sa iba't ibang bahagi ng katawan. Ang mga paralisado ay sanhi ng matinding kaguluhan sa koordinasyon. Ang isang may layunin at patayo na paglalakad ay karaniwang hindi na posible, upang ang pasyente ay nakasalalay sa paglalakad tulong na salapi o pag aalaga. Bilang isang patakaran, mayroon ding mga nakakaramdam na kaguluhan at abala ng pagkasensitibo. Sa mga bata, pagiging spasticity or mga karamdaman sa pagsasalita maaaring bumuo. Partikular na apektado ito ng ataxia ni Friedreich, dahil maaari silang mabully dahil sa mga sintomas. Hindi madalas, humantong ito sa mga paghihirap sa sikolohikal. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin puso mga problema at diabetes. Bilang isang resulta, ang pang-araw-araw na buhay ay nagiging lalong limitado at ang kalidad ng buhay ay nabawasan. Walang direktang paggamot para sa ataxia ni Friedreich. Para sa kadahilanang ito, walang karagdagang mga komplikasyon na nagaganap sa kasong ito. Gayunpaman, posible na maibsan ang mga sintomas ng ataxia. Pangunahin itong ginagawa sa mga gamot, bitamina at physiotherapy. Ang mga problema sa puso ay maiiwasan ng isang mahigpit diyeta at isang malusog na pamumuhay, at pareho ang totoo sa diabetes. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi nabawasan sa ataxia ni Friedreich.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang isang doktor ay dapat palaging kumunsulta para sa ataxia ni Friedreich. Walang paggaling sa sarili dito kalagayan, kaya ang mga apektadong indibidwal ay laging nakasalalay sa pagsusuri at paggamot ng isang manggagamot. Dapat konsultahin ang isang doktor kung ang pasyente ay naghihirap mula sa mga kaguluhan sa paglalakad o mga kaguluhan sa motor. Sa kasong ito, ang lakad ng pasyente ay malinaw na hindi nakakaguluhan at ang pagkalumpo o iba pang mga pandamdam na kaguluhan ay nangyayari. Bukod dito, kinakailangan din ng panggagamot kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga paghihirap sa pagsasalita o pagiging spasticity. Mga pagbabago sa pagkatao, pangkalahatang pagkalito o demensya maaari ring nagpapahiwatig ng ataxia ni Friedreich. Maraming mga pasyente din ang nagdurusa mula sa diabetes o pagpalya ng puso. Karaniwan, ang isang pangkalahatang praktiko o isang pedyatrisyan ay maaaring konsulta para sa ataxia ni Friedreich. Susuriin niya ang sakit. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay isinasagawa pagkatapos ng iba't ibang mga dalubhasa, dahil ang ataxia ni Friedreich ay maaari lamang gamutin nang nagpapakilala. Bagaman ang isang ganap na positibong kurso ng sakit ay hindi maaaring makamit sa karamihan ng mga kaso, ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay napabuti ng paggamot.
Paggamot at therapy
Ang ataxia ni Friedreich ay hindi magagamot. Ito ay dahil ang mga doktor ay hindi pa makagambala sa isang nabalisa na metabolismo ng gene. Ang isang diskarte sa droga ay naubos sa pangangasiwa of bitamina-E at katulad, bahagyang gawa ng tao na sangkap. Ang layunin ng gamot na ito ay upang maprotektahan ang mga nasirang cells ng nerve mula sa karagdagang pisyolohikal diin. Ang mga gamot na ginamit na gamot ay kumilos bilang radical scavenger, ibig sabihin inaalis nila ang mga agresibong metabolic na produkto. Dagdag pa mga panukala maghatid upang maibsan ang mga sintomas. Ang pokus ay sa pagpapanatili ng kadaliang kumilos, kaya ang mga posibilidad ng physiotherapy dapat maubos. Ang mga pasyente ay may karapatan sa rehabilitasyong inpatient mga panukala sa anumang kaso. Terapewtika na may isang therapist sa pagsasalita ay bahagi rin ng paggamot upang mapabuti ang kalidad ng boses at artikulasyon. Occupational therapy ang mga pagsisikap mapabuti ang parehong kadaliang kumilos at pagsasama-sama sa lipunan ng mga pasyente. Bilang isang karagdagang aspeto, ang mga pagbabago sa paa pati na rin ang gulugod ay dapat na laging isaalang-alang. Dito, ang orthopedist ay tinawag upang suportahan ang pasyente na may angkop na mga orthoses o katulad mga panukala. Hindi gaanong mahalaga ang paggamot ng madalas na nangyayari na kahinaan ng kalamnan ng puso pati na rin cardiac arrhythmia. Sa pagtingin dito, sisimulan ng cardiologist ang paggamot sa gamot. Kung diabetes mellitus nagpapakita ng sarili, a diyeta ay kinakailangan, marahil din insulin injections. Dahil ang sequela na ito ng ataxia ni Friedreich ay dapat ding seryosohin.
Outlook at pagbabala
Ang ataxia ni Friedreich ay isang congenital disorder. Walang magagamit na paggamot na sanhi. Terapewtika nakatuon sa pagpapagaan ng mga sintomas ngunit nangangako ng isang medyo positibong pagbabala. Kung ang kalagayan ay napansin nang maaga, perpekto sa panahon ng maaga pagkabata, epektibo ang paggamot. Ang iba`t ibang mga sintomas na neurological, cardiological at orthopaedic ay maaaring mapagkakatiwalaang maibsan salamat sa mga modernong pamamaraan ng therapy. Sa kaso ng mga sikolohikal na reklamo, ang therapy ay nagpapakita ng positibong epekto. Gayunpaman, ang pagbabala ay nakasalalay din sa kalubhaan ng sakit. Ang ataxia ni Friedreich, na nagpapakita ng sarili ng mga pagkagambala ng kakayahang mag-isip o ng mga pagbabago ng tauhan, ay magagamot lamang sa pangmatagalan ng pangmatagalang gamot. Bilang isang resulta, maaaring maganap ang iba't ibang mga komplikasyon sa pisikal at sikolohikal, na ginagawang mahirap ang isang tumpak na pagbabala. Maaari ring maganap ang mga problema sa Cardiovascular, na nagdadala ng peligro ng a atake sa puso o iba pang seryoso kalusugan mga problema. Sa isang matinding kurso, ang kalidad ng buhay ay lalong nababawasan. Ang pag-asa sa buhay ay maaari ding limitado, bagaman ang ataxia ni Friedreich mismo ay walang epekto dito. Kaya, ang pagbabala para sa sakit na Friedreich ay batay sa iba't ibang mga kadahilanan at pangyayari na dapat isaalang-alang ng manggagamot.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang ataxia ni Friedreich sapagkat ito ay isang namamana na sakit. Ang diyagnosis nang maaga hangga't maaari ay tiyak na kapaki-pakinabang para sa nakagaganyak na interbensyon. Dito, kailangang magpasya ang mga magulang kung nais nilang mapailalim ang kanilang anak sa isang pangkalahatang pagsubok na molekular genetiko. Sa ganitong paraan lamang masasalamin ng manggagamot ang ataxia ni Friedreich sa isang maagang yugto.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng ataxia ni Friedreich, ang pasyente ay walang anumang mga espesyal na pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up. Karaniwang hindi posible ang kumpletong paggamot ng sakit na ito, kaya't ang apektadong tao ay nakasalalay sa panghabambuhay na therapy upang makapagbigay ng pangmatagalang kaluwagan mula sa mga sintomas at paganahin siya mamuno isang ordinaryong pang-araw-araw na buhay. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay malaki rin ang limitado ng ataxia ni Friedreich. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot upang maibsan ang mga sintomas. Mahalagang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha, at posible mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat isaalang-alang din. Sa mga kaso ng pagdududa, ang isang doktor ay dapat palaging kumunsulta. At saka, physiotherapy Ang mga hakbang ay madalas na kinakailangan upang gamutin ang ataxia ni Friedreich. Marami sa mga ehersisyo mula sa therapy na ito ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente, sa gayon isulong ang proseso ng paggaling. Dahil ang ataxia ni Friedreich ay maaari ring humantong sa mga problema sa puso, regular na pagsusuri sa puso at iba pa lamang loob ay napaka kapaki-pakinabang. Upang maiwasan ang diabetes, maayos diyeta dapat ding sundin. Kaugnay nito, ang isang malusog na pamumuhay na may malusog na diyeta sa pangkalahatan ay may positibong epekto sa karagdagang kurso ng ataxia ni Friedreich.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa pang-araw-araw na buhay, ang pasyente pati na rin ang kanyang mga miyembro ng pamilya ay nahaharap sa mga malalaking hamon sa pagtaguyod sa sakit. Dahil sa dumaraming mga problema ng mga kasanayan sa pisikal na motor pati na rin ang pinaikling pag-asa sa buhay, ang lahat na kasangkot ay nangangailangan ng pag-iisip lakas pati na rin ang iba`t ibang paraan upang mapagbuti ang mayroon nang kalidad ng buhay. Upang mabayaran ang pagtaas mga karamdaman sa pagsasalita, ang pasyente at ang kanyang mga kamag-anak ay dapat na makahanap ng isang paraan sa oras upang makapag-usap nang sapat sa bawat isa nang walang mga salita sa pang-araw-araw na buhay. Ang paggamit ng sign language at isang uri rin ng sign language ay tulong na salapi na magagamit nila. Ang pagsusulat ay magpapakita rin ng mga paghihirap sa kurso ng sakit, gayon pa man ito ay magiging isang paraan ng pagpapalitan ng kapwa bilang karagdagan sa paggamit ng digital tulong na salapi. Upang suportahan ang pagpapalakas ng kaisipan, tumutulong ang mga therapist, forum o support group. Ang isang palitan ng lahat ng mga stress sa pag-iisip ay maaaring maganap at sa gayon mapabuti ang kagalingan. Ang mga karaniwang gawain sa paglilibang ay dapat maganap nang hindi napapanahon. Hindi inirerekumenda ang pag-withdrawal ng lipunan, dahil sa karamihan ng mga kaso wala itong positibong epekto sa kalusugan. Kung ang pasyente ay hindi na makagalaw nang sapat sa ilalim ng kanyang sariling singaw, kapaki-pakinabang kung ang mga kamag-anak o tagapag-alaga ay gumugol ng oras sa kanya sa sariwang hangin. Ang immune system dapat suportahan ng isang malusog na diyeta upang ang panganib ng impeksyon ay mapanatili sa isang minimum.
