Ang mga sintomas ay magkatulad, ngunit ang mga sanhi ay pangunahing pagkakaiba: kakulangan ng paghinga, matinding paghinga, pag-ubo at dura ay madalas na maiugnay sa mabigat paghitid or hika. Gayunpaman, tulad paghinga Ang mga paghihirap ay maaari ding maging isang pahiwatig ng isang bihirang namamana na sakit. Sa kakulangan ng alpha-1 antitrypsin (kakulangan sa AAT), o kakulangan ng alpha-1 protease inhibitor (API), ang katawan ay walang isang mahalagang protina na nagpoprotekta ment tisyu mula sa pag-atake ng isang tiyak na nakakahiya enzymes. Sa mga pinakapangit na kaso, maaaring magresulta ang emphysema, o talamak na hyperinflation ng baga.
Kakulangan ng AAT: mapanganib, ngunit hindi gaanong kilala
Ang sakit ay hindi pa gaanong kilala - ng mga nagdurusa at magkatulad ng mga doktor. Bilang isang resulta, maraming mga taong may kakulangan sa AAT ay hindi ginagamot o hindi ginagamot nang hindi tama. Ngunit sa pinakamainam na paggamot lamang ay ang pag-asa sa buhay ng mga apektado sa pagitan ng 60 at 68 taon; para sa mga naninigarilyo, ito ay makabuluhang mas mababa sa circa 50 taon. Samakatuwid, mahalaga na ang sakit ay napansin at ginagamot nang maaga.
Sakit sa genetic
Mayroong tinatayang 10,000 katao na naninirahan sa Alemanya na mayroong matinding AAT-magel. Gayunpaman, dahil ang mga sintomas ay katulad ng sa hika at talamak brongkitis, ang sakit ay malubha pa ring nasuri. Ang isang tamang pagsusuri ay ginawa lamang sa halos 25 porsyento ng mga kaso sa Alemanya. Ang kakulangan sa AAT ay genetiko: ang mutated na impormasyon sa genetiko ay sanhi ng pagbawas o depektibong pagbubuo at paglabas ng alpha-1-antitrypsin sa mabisang anyo nito. Ang resulta ay isang nabawasan na antas sa dugo suwero, na nauugnay sa isang mataas na peligro na magkaroon ng emfysema. Ang mga mahahalagang istraktura ng tisyu tulad ng alveoli ay mananatiling walang proteksyon laban sa pagkasira ng protina enzymes. Ang baga ay unti-unting nawasak. Ang mga apektadong indibidwal sa pagitan ng edad na 30 at 40 ay partikular na mataas ang peligro na magkaroon ng malubhang ment pinsala Ang atay - kung saan ang AAT ay karaniwang na-synthesize - naapektuhan din ng kakulangan ng AAT. Sa halip na AAT, gumagawa ito ng isang malaking halaga ng mutated proteins hindi maproseso iyon. Bilang isang resulta, humigit-kumulang 25 porsyento ng mga taong may kakulangan sa AAT ang nagkakaroon ng cirrhosis ng atay. Ang peligro ng pagbuo atay kanser ay din makabuluhang mas mataas.
Mahalaga ang maagang pagsusuri at paggamot
Dahil kapag nangyari ang pinsala sa baga, hindi ito maaaring baligtarin, ang maagang pagsusuri at paggamot ay lubos na mahalaga. Kaya, preventive mga panukala maaaring makuha sa oras: huminto paghitid at maiwasan ang polusyon sa hangin, pagkakalantad ng alikabok, mga nakababahalang sitwasyon, at mga aktibidad na hinihingi ng pisikal. Ang mga naapektuhan ay dapat ding mag-ingat sa mga karagdagang nakaka-stress na impeksyon.
Sino ang dapat masubukan para sa kakulangan sa AAT?
Ang mga sumusunod na pangkat ng tao ay dapat na masubukan para sa AAT:
- Tiyak na lahat COPD mga pasyente at asthmatics kung kanino pinakamataas hika terapewtika ay hindi nakatulong.
- Bilang karagdagan, ang mga pasyente na may dilated bronchi, kahit na wala silang partikular panganib na kadahilanan.
- Dahil ang kakulangan ng AAT ay isang namamana na sakit, ang mga indibidwal na mayroong isang kamag-anak na may kakulangan sa AAT ay dapat ding i-screen.
Ang sakit ay madaling makita ng dugo pagsubok.
Nagagamot ng maayos sa mga pagbubuhos
Sa mga pasyente na may malubhang kakulangan sa AAT, ang nawawalang proteksiyon na protina ay maaaring mapalitan ng infusions. Ang AAT para sa tinatawag na pagpapalit na ito terapewtika ay mula sa dugo plasma ng malulusog na tao. Tinaasan ng pagbubuhos ang antas ng AAT sa serum ng dugo sa isang sukat na ang alveoli ay hindi mas nawasak. Nagpapatatag ito ment gumana at pinipigilan ang pagkakaroon ng mga sintomas mula sa paglala. Ang terapewtika dapat gumanap isang beses sa isang linggo at tumatagal ng tungkol sa 15 minuto na may pinaka-modernong paghahanda.
Ang paglipat ng organ bilang isang hakbang sa pag-save ng buhay
Sa mga kaso ng malubhang advanced na pagkakasunod-sunod ng kakulangan ng AAT, paglipat ng organ maaaring isang hakbang na nakakatipid ng buhay. Partikular, ang sunud-sunod na kakulangan ng AAT ay nakakaapekto sa baga pati na rin sa atay. Ang matinding pagkakasunod-sunod ng kakulangan sa AAT ay pangunahin na nadarama sa baga. Kung ang lahat ng iba pang mga pagpipilian sa paggamot ay naubos na, ang mga naapektuhan ay maaaring matulungan ng isang paglipat ng baga sa ilalim ng ilang mga kundisyon. Sa kaso ng atay na malubhang napinsala ng sequelae, pag-transplant sa atay ay isang katwiran at karaniwang pamamaraan na nagpapahaba ng buhay. Dahil ang AAT ay maaaring magawa ng nalipat na atay pagkatapos ng isa hanggang tatlong araw lamang, ang nasabing transplant ay karaniwang nangangahulugang lunas. Gayunpaman, ang pinsala sa baga na naganap na resulta ng kakulangan ng AAT ay hindi maaaring mabago ng isang bagong atay.
