Klinefelter syndrome (kasingkahulugan: Malformation syndrome ng sex chromosomes sa male phenotype; anomalya ng mga sex chromosome sa male phenotype; kawalan ng sex chromosome sa male phenotype; karyotype 47, XYY; Klinefelter anomalya ng mga sex chromosome; Klinefelter-Reifenstein syndrome; Klinefelter syndrome; Klinefelter syndrome, karyotype 47, XXY; Klinefelter syndrome, male phenotype, na may karyotype 46, XX; Klinefelter syndrome, male phenotype, na may higit sa dalawang X chromosome; Lalaking phenotype na may gonosome mosaic; Lalaking phenotype na may karyotype 47, XYY; Lalaking phenotype na may abnormalidad sa istruktura ng mga sex chromosome; Lalaking phenotype na may abnormalidad sa istruktura ng gonosome; Mosaic ng male sex chromosome ank; XXXXY syndrome; XXY syndrome; XYY syndrome; ICD-10-GM Q98.-: Ang iba pang mga abnormalidad ng gonosome sa male phenotype, na hindi naiuri sa ibang lugar) ay tumutukoy sa isang gonosome (sex chromosome) na abnormalidad ng kasarian ng lalaki na nagreresulta sa pangunahing hypogonadism (gonadal hypofunction).
Klinefelter syndrome ay isa sa mga numerong chromosomal aberrations (chromosomal disorder). Ito ay nailalarawan sa karamihan ng mga kaso ng isang supernumerary X chromosome (47, XXY), sa mga bihirang kaso dalawa o higit pang X chromosomes maaaring naroroon o sa isang bahagi ng mga cell ng katawan isang mosaic konstelasyon (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX) ay maaaring naroroon.
Ang mga apektadong indibidwal ay phenotypically (= hitsura, na nangangahulugang dito: Matangkad ang tangkad, maliliit na pagsubok, gynecomastia (pagpapalaki ng male mammary gland), azoospermia (kawalan ng spermatozoa sa semen)) at socially male. Sa huli na pagbibinata (panahon ng buhay sa pagitan ng huli pagkabata at matanda), nagkakaroon sila ng pagtaas testosterone kakulangan (kakulangan ng male hormone).
Ang Klinefelter syndrome ay natuklasan prenatally (bago ipanganak) sa halos 10% ng mga kaso at sa pagkabata at matanda sa halos 25%. Gayunpaman, ang karamihan ay mananatiling undetect.
Ang pagkalat (dalas ng sakit) ay halos 80,000 lalaki / kalalakihan sa Alemanya, isang malaking bilang sa mga ito ay hindi na-diagnose.
Ang insidente (dalas ng mga bagong kaso) ay halos 1-2 kaso bawat 1,000 lalaking bagong silang na sanggol.
Kurso at pagbabala: Ang tagumpay ng testosterone paghalili terapewtika (hal. pag-iwas sa osteoporosis/ pagkawala ng buto) ay lubos na nakasalalay sa kung paano napansin ang maagang Klinefelter syndrome. Ang mga pasyente ng Klinefelter ay may makabuluhang tumaas na rate ng morbidity (rate ng sakit) para sa uri 2 dyabetis mellitus, bali ng buto, varicosis (barikos veins), trombosis, embolism, himatay, at iba pang mga karamdaman sa neurological at sikolohikal kumpara sa pangkalahatang populasyon ng lalaki. Ito ay humahantong sa isang nabawasang pag-asa sa buhay na 11.5 taon kumpara sa pangkalahatang populasyon ng lalaki. Ang klinikal na larawan ay madalas na sinamahan ng sterility ng lalaki.
