Ang MERRF sindrom ay isang miniteral na mitochondriopathy. Ang karamdaman ay nagpapakita ng higit bilang encephalopathy na may kahinaan ng kalamnan at himatay. Isang sanhi terapewtika hindi pa magagamit.
Ano ang MERRF syndrome?
mitochondria ay mga cell organelles na kilala bilang powerhouse ng cell. Responsable sila para sa pagbibigay ng enerhiya sa anyo ng ATP. Sa mitochondriopathies, may pinsala o hindi paggana ng mga power plant na ito. Ang lahat ng mga mitochondriopathies ay may kahinaan sa karaniwan bilang isang nangungunang sintomas. Ang gamot ay nakikilala sa pagitan ng minana pangunahin at nakuha pangalawang mitochondriopathies. MERRF (Myoclonic Himatay na may Ragged Red Fibers) syndrome ay isang pangunahing o minana na mitochondriopathy na may mga hindi pantay, oligo- at asymptomatic mutation carrier. Ang sakit ay nagpapakita ng klinika bilang mitochondrial encephalopathy. Ito ay isang progresibong sakit na karaniwang nagsisimula sa maagang karampatang gulang. Ang sakit ay madalas na nag-o-overlap sa iba pang mga sakit mula sa pangkat ng mitochondriopathies. Kadalasan, mayroong isang overlap sa MELAS syndrome. Ang kumplikadong MELAS at MERRF syndrome ay tinatawag na MERRF / MELAS overlap syndrome. Ang pagkalat ng mitochondriopathies para sa mga bata ay 1: 5000 o 17 bawat 100000 populasyon. Ang eksaktong proporsyon ng MERRF syndrome ay nananatiling hindi malinaw hanggang ngayon.
Sanhi
Ang MERRF syndrome ay sanhi ng isang pagbago. Kadalasan, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang point mutation na nagdudulot ng tRNA misexpression. Sa isang malaking proporsyon ng mga kaso, ang mga mutation ng point ay nangyayari sa tRNA Lys gene sa posisyon na 8344 at sa gayon ay nakakaapekto sa mitochondrial DNA. Ang mutasyon ay isang mutasyong minana. Ang point mutation ng A8344G ay nagdudulot ng mga karamdaman sa pagkilala ng codon-anticodon. Ang walang kaguluhan na pagkakakilanlan ng codon-anticodon ay pinakamahalaga para sa pagbabago ng post-transcriptional. Dahil sa pagbago, ang pagbabago ng tRNA-Lys sa wobble base U34 ay nabalisa para sa mga pasyente ng MERRF syndrome. Bilang kinahinatnan, ang pagbubuo ng mitochondrial proteins ay may kapansanan. Dahil mitochondrial proteins ay responsable para sa oxidative phosphorylation, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa nabalisa na mga proseso ng phosphorylation. Ang pagkamatay ng cell ang bunga. Bilang karagdagan, karaniwang may isang nabawasan na aktibidad ng mga respiratory chain complex. Ang heteroplasmy ay katangian din. Bilang karagdagan sa mutated DNA, mayroon ding isang tiyak na halaga ng normal na DNA. Ang ratio sa pagitan ng mga sangkap na ito ay nagbabago sa progresibong kurso ng sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga reklamo ng neuromuscular ay ang nangungunang sintomas ng MERRF syndrome. Kasama sa mga reklamo na ito ang myoclonias at panghihina ng kalamnan. Ang Myoclonias ay nagpapakita bilang hindi sinasadya umiikot ng mga solong grupo ng kalamnan o kalamnan. Ang mga kakulangan sa gitnang kinakabahan ng iba't ibang mga uri ay maaari ring maganap. Ang mga epileptic na seizure na umuunlad na progresibo ay katangian din. Ang dalas at kalubhaan ng mga seizure ay tumataas nang naaayon sa kurso ng sakit. Pagkawala ng pandinig maaaring naroroon bilang isang kasamang sintomas. Ang mga cerebellar ataxias at iba pang mga kapansanan sa paggalaw ay naiisip din. Mga magagaling na kasanayan sa motor pati na rin ang mga kasanayan sa malubhang motor at balanse nabalisa. Karagdagan sa polyneuropathies, maikling tangkad, kakulangan sa puso, at nabawasan ang respiratory drive ay maaaring naroroon. Ang mga kasamang sintomas ay maaaring may kasamang mga endocrine disorder o lipomas. Bilang karagdagan, ang mga apektadong tao ay madalas na magdusa mula sa pag-iisip pagpapaatras o demensya utak pagbabago. Ang musculature ng mga pasyente ay apektado ng mga pagbabago sa katangian sa anyo ng "basag na pulang mga hibla". Lumilitaw ang mga pulang pula na hibla sa mga indibidwal na grupo ng kalamnan. Bilang isang encephalopathy, ang MERRF syndrome ay nakakaapekto sa utak sa kabuuan nito. Totoo ito lalo na para sa degenerative mitochondrial cell pagkamatay. Kung mayroong overlap sa MELAS syndrome, maaaring idagdag ang iba pang mga sintomas.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang diagnosis ng MERRF syndrome ay isang kumplikadong proseso. Bilang karagdagan sa isang kasaysayan ng pamilya, nakuha ang katayuan ng neurologic ng pasyente. Ang mga natuklasan sa laboratoryo ay nagpapakita ng isang nakataas mga produkto ng pagawaan ng gatas antas na may pagtaas sa pagsubok sa ehersisyo. Ang imahe ng MRI ay maaaring magpakita ng mga sugat o pagkasayang sa tserebellum, brainstem, O basal ganglia. Kalamnan biopsy maaaring makita ang diffusely circumsigned, mapula-pula kalamnan fibers. Ang tiyak na katiyakan ay ibinibigay ng mga diagnostic ng genetiko gamit ang pagsusuri ng molekular genetiko. Ang pag-amplify ng PCR at pag-aanalisa ng pagkakasunud-sunod ng gel electrophoretic ay ginagamit para sa mga diagnostic ng molekular na genetiko. Nagbibigay-daan ang pagsusuri ng molekular na genetiko lalo na ang maagang pagsusuri. Nalalaman ang mga diagnosis sa prenatal. Para sa isang diagnosis sa postnatal, tinatantiya ng manggagamot ang overlap sa iba pang mga mitochondriopathies at nakakakuha ng isang pangkalahatang ideya ng dating naapektuhan utak mga rehiyon. Para sa diagnosis ng prenatal, ang pagbabala ay madalas na mahirap. Gayunpaman, ang MERRF syndrome ay karaniwang nauugnay sa matinding kapansanan o kahit na nakamamatay na kinalabasan. Ang eksaktong pagbabala ay lubos na nakasalalay sa kurso ng sakit ng indibidwal na pasyente.
Komplikasyon
Pangunahin, ang MERRF syndrome ay nagreresulta sa matinding kahinaan ng kalamnan. Bilang isang resulta, ang mga apektadong indibidwal ay hindi na madaling makagawa ng ilang mga aktibidad ng pang-araw-araw na pamumuhay o iba't ibang mga palakasan at umaasa din sa tulong ng ibang mga tao para sa ilang mga aktibidad. Ang kalidad ng buhay ay malaki ang nabawasan ng MERRF syndrome. Gayundin, ang kakayahang makayanan diin bumababa. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin himatay dahil sa sindrom. Sa pinakapangit na kaso, kaya nito mamuno sa pagkamatay ng pasyente. Bukod dito, mga paghihigpit sa paggalaw at balanse nangyayari ang mga karamdaman. Ang mga apektado din ay naghihirap mula sa puso mga depekto at maikling tangkad. Hindi madalas, ang MERRF syndrome ay nagdudulot din ng mga karamdaman sa pag-iisip, kaya't ang mga apektadong tao ay karaniwang nagdurusa rin mula sa matinding pag-iisip pagpapaatras. Para din sa mga kamag-anak at para sa mga magulang na maaari ang sindrom mamuno sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o sa mga depressive na mood. Ang isang sanhi ng paggamot ng MERRF syndrome ay hindi posible. Ang mga sintomas mismo ay limitado sa tulong ng gamot at terapewtika. Sa karamihan ng mga kaso, ang MERRF syndrome ay hindi mamuno sa isang pagbawas sa pag-asa sa buhay. Gayunpaman, hindi lahat ng mga sintomas ay maaaring magaling din.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga problema sa mga kalamnan, ito ay itinuturing na hindi pangkaraniwan. Kung ang mga reklamo ay nagpatuloy o tumataas ang tindi, kinakailangan ng isang doktor. Kung may mga twitches sa fibers ng kalamnan, may kapansanan sa kalamnan lakas, O sakit, kailangan ng pagbisita ng doktor. Kung napansin ang kahinaan ng kalamnan o kung may isang hindi masusubaybayan na pagbawas sa kalamnan lakas, kailangan ng aksyon. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta upang matukoy ang sanhi ng mga karamdaman. Kung may mga limitasyon sa kadaliang kumilos, labis na paggalaw ng motor o mga kaguluhan sa balanse, isang doktor ay dapat na kumunsulta. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula pagkawala ng pandinig, pagbabago sa memorya o isang pagbawas sa kakayahan sa pag-iisip, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Isang pagkawala ng memorya ay isang senyas ng babala ng organismo para sa isang kasalukuyang sakit, na dapat linawin. Maikling tangkad, mga problema sa puso ritmo at mga kaguluhan ng aktibidad ng paghinga ay karagdagang indikasyon ng isang iregularidad. Dapat simulan ang mga medikal na pagsusuri upang matukoy ang sanhi. Kung paghinga ang mga paghinto, mga kaguluhan sa pagtulog o pagkabalisa ay nangyayari dahil sa mayroon nang kalusugan mga kapansanan, kailangan ng doktor. Kung nangyari ang mga epileptic seizure, dapat na agad na maalerto ang isang ambulansya. Hanggang sa kanilang pagdating, pangunang lunas mga panukala ay dadalhin upang matiyak ang kaligtasan ng apektadong tao. Ang pagkawala ng kamalayan at mga kaguluhan sa kusang-loob na paggalaw ay mga palatandaan ng isang seizure disorder na nangangailangan ng atensyong medikal sa lalong madaling panahon.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, ang MERRF syndrome ay hindi magagamot. Walang dahilan terapewtika umiiral. Magagamit ang mga sumusuporta at nagpapakilala na paggamot. Ang layunin ng mga paggagamot na ito ay nakararami upang mapabuti ang kalidad ng buhay. Ang pangunahing layunin ay upang mabawasan ang mga epileptic seizure ng mga pasyente. Ang pangangasiwa of mga gamot na antiepileptic at kalamnan relaxants ay sapilitan. Ang mga sintomas ng kalamnan ay maaaring mapabuti lalo na sa pamamagitan ng pangangasiwa ng mataas-dosis coenzyme Q10. Para sa mitochondrioathies, iba't ibang mga pangkalahatang paggamot ay itinuturing na inirerekomenda. Halimbawa, gamot tulad ng karbamazepine, levetiracetam, at oxcarbazepine ay inirerekomenda sa kontekstong ito. Gamot tulad ng valproate ay maaaring dagdagan ang mga sintomas ng mitochondriopathies at samakatuwid ay kontrobersyal. Ang mga pasyente ng MERRF syndrome ay madalas ding pinapayuhan pisikal na therapy at maagang solusyon. Pisikal na therapy mainam na binawasan ng mga interbensyon ang mga limitasyon sa paggalaw. Maagang solusyon ay inilaan upang mapigilan ang mga kapansanan sa pag-iisip. Maaari ring maghanap ang mga apektadong pamilya psychotherapy upang matulungan silang makayanan ang sakit. Ang iba't ibang mga therapies para sa MERRF syndrome ay kasalukuyang paksa ng pananaliksik sa medikal. Sa pamamagitan ng gene Ang therapy, gamot ay maaaring positibong maka-impluwensya sa causative mutation sa hinaharap.
Outlook at pagbabala
Sa MERRF syndrome, ang mga pasyente ay hindi maaaring asahan ang isang lunas para sa sakit na ibinigay sa kasalukuyang medikal pati na rin ang ligal na pamantayan. Ang sanhi ng karamdaman ay maaaring masubaybayan sa isang pag-mutate ng a gene. Ang congenital disorder ay ginagamot ng mga sintomas ng mga doktor. Dahil sa tao genetika maaaring hindi mabago para sa ligal na kadahilanan, ang mga doktor at manggagamot ay walang ibang pagpipilian upang mapagbuti ang sitwasyon sa ngayon. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang apektadong tao ay nakakaranas ng isang matinding pagkasira ng kanyang kalidad ng buhay. Bilang karagdagan sa mga pisikal na abnormalidad, nakasalalay sa tindi ng umiiral na mga iregularidad, maaari ding magkaroon ng mga pagkalugi sa pag-iisip. Sa kabila ng maagang solusyon mga programa, sa karamihan ng mga kaso ang isang kumpletong gamot ay hindi nakakamit o naabot ang antas ng pag-iisip ng isang average na tao. Ang itinatag na plano sa paggamot ay binubuo ng pangangasiwa ng mga gamot pati na rin ang suporta ng muscular system. Ang pasyente ay dapat sumailalim sa pangmatagalang therapy para sa sakit na ito. Ang kurso ng sakit ay mas napabuti kapag tumulong sa sarili mga panukala inilalapat nang nakapag-iisa sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga physiotherapeutic na pagsasanay ay inilaan upang makamit ang isang na-optimize na saklaw ng paggalaw. Ang mga resulta ay nagpapakita ng isang makabuluhang pagpapabuti kung ang mga sesyon ng pagsasanay ay isinasagawa din sa labas ng nagaganap na session. Dahil sa dami ng mga posibleng karamdaman, maaari itong humantong sa isang malakas na emosyonal na pilay. Samakatuwid, sa MERRF syndrome, ang panganib na magkaroon ng a sakit sa kaisipan ay nadagdagan.
Pagpigil
Sa ngayon, maiiwasan lamang ang MRRF syndrome sa konteksto ng pagpaplano ng pamilya. Kaya, kung kinakailangan, ang isang pares na may mas mataas na peligro ay maaaring magpasya laban sa pagkakaroon ng kanilang mga anak. Pagkatapos ng prenatal diagnosis, ang pagpipilian ng pagpapalaglag ay magagamit para sa pagsasaalang-alang.
Pag-asikaso
Bilang panuntunan, ang MERRF syndrome ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga komplikasyon at paghihirap na maaaring makabuluhang kumplikado sa buhay ng apektadong tao at sa gayon ay mabawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Dahil ang sakit ay isang katutubo kalagayan, ang pag-aalaga ng follow-up ay nakatuon sa pamamahala nang maayos ng mga sintomas. Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay hindi na maaaring pamahalaan ang kanilang pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili at samakatuwid ay nakasalalay sa patuloy na tulong. Dahil sa kaisipan pagpapaatras, ang pag-unlad ng bata ay kadalasang malubhang naantala din. Dahil sa mabibigat na pasanin sa pag-iisip, ang mga magulang at kamag-anak ng pasyente ay madalas na nagdurusa rin mula sa mga sikolohikal na reklamo o depresyon. Ang pampropesyonal na sikolohikal na tulong ay maaaring magpakalma sa pagdurusa at mag-alok ng mga diskarte upang mas maunawaan at matanggap ang sitwasyon. Dahil ang MERRF syndrome ay hindi maaaring ganap na gumaling, ang mga apektado ay nakasalalay sa paggamot na samakatuwid ay purong palatandaan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa MERRF syndrome, ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay ang pagkakaroon ng lahat ng mga sintomas at reklamo na nilinaw agad ng isang dalubhasa. Ang mga indibidwal na reklamo ay maaaring maging matindi, kaya't malapit sa medikal pagmamanman ay ipinahiwatig. Ito ay dapat na sinamahan ng mga panukala upang mapabuti ang kalidad ng buhay, tulad ng pag-eehersisyo at pagdiyeta, ngunit pati na rin ang pangangasiwa ng mga gamot. Sinusuportahan ng mga panukalang physiotherapeutic ang paggamot sa gamot. Kung maaari, ang pagsuporta ay dapat magsimula sa pagkabata, dahil maaari itong mabisa nang epektibo ang mga kapansanan sa pag-iisip. Ang mga magulang at kamag-anak ay madalas na nangangailangan ng suporta sa therapeutic. Ang responsableng manggagamot ay maaaring mag-refer sa mga magulang sa isang angkop na psychologist at, kung kinakailangan, magtatag din ng pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong tao. Kung may atake sa pag-atake o epileptic, dapat na tawagan kaagad ang emergency na manggagamot. Hanggang sa dumating ang tulong medikal, ang apektadong tao ay dapat na muling matiyak at, kung maaari, ilagay sa isang nakahiga na posisyon. Upang matiyak ang makinis na paggamot, ang manggagamot na pang-emergency ay dapat na ipagbigay-alam kaagad sa kalagayan. Pagkatapos ng ospital, kinakailangan ang pahinga at paggaling. Dapat matukoy ng isang doktor ang mga sanhi ng mga sintomas upang mabawasan ang peligro ng karagdagang mga seizure.
