Ang Neurofibromatosis ay isang kolektibong term para sa mga minanang sakit na mayroon ng karaniwang pag-unlad ng neurofibromas. Ito ang mga benign nerve tumor.
Ano ang neurofibromatosis?
Ang term na neurofibromatosis ay sumasaklaw ng hanggang sa walong mga klinikal na larawan. Gayunpaman, dalawa lamang ang may gitnang kahalagahan: uri ng neurofibromatosis 1 (kilala rin bilang "Recklinghausen disease") at uri ng neurofibromatosis 2. Dahil ang neurofibromatosis ay sanhi ng mga bukol ng nerbiyos, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na hanay ng mga tampok: Ang mga sintomas ay hindi limitado sa ilang mga lugar ng katawan, ngunit maaaring teoretikal na mahayag kahit saan sa at sa katawan. Gayunpaman, ang ilang mga sintomas ay katangian ng neurofibromatosis. Sa pareho uri ng neurofibromatosis 1 at uri 2, ang mga tinatawag na latte spot ay lilitaw sa balat. Bilang karagdagan, ang mga pagbabago sa mata ay karaniwan: mga nodule sa IRIS, ang tinatawag na Lisch nodules, ay nagpapahiwatig ng mga bukol sa mata. Ang mga depisit sa pandama ng pandama, lalo na ang pandinig, ay tumutukoy din sa neurofibromatosis - ang pagbuo ng tumor ay maaaring bahagyang makapinsala sa paggana ng nervous system. Isa sa mga tumutukoy na tampok ng uri ng neurofibromatosis 1 ang paglitaw ng "ringing button na kababalaghan." Sa ito, ang neurofibromas ay bumubuo ng isang malambot buhol maaari itong itulak gamit ang a daliri, na parang may butas dito. Sa uri ng neurofibromatosis 2, ang mga bukol ay maaari ding madalas makita at madama sa pamamagitan ng balat; bilang karagdagan, ang mga pagbabago sa kalansay ay maaari ding maganap dito, halimbawa matinding pagpapapangit ng gulugod. Bilang isang resulta, karaniwang nagaganap ang mga reklamo sa orthopaedic.
Sanhi
Ang sanhi ng neurofibromatosis ay sanhi ng isang namamana na sakit: Ang isang depekto sa chromosome 17 ay responsable para sa neurofibromatosis type 1, at isang gene sa chromosome 22 ay responsable para sa uri ng neurofibromatosis 2. Ang sakit ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Samakatuwid, ang isang allele na nagdadala ng sakit ay sapat upang maipasa ang neurofibromatosis. Bilang isang resulta ng depekto sa genetiko, ang mga benign tumor ay nabubuo nang walang metastasis. Ang mga bukol ay nabubuo mula sa mga selyula ni Schwann, na higit sa lahat ay nakapaloob ang mga axon ng mga nerve cell at sa gayon ay electrically insulate ang mga ito. Ang iba pang mga bukol ay nabubuo din mula sa mga bahagi ng endo- at perineural uugnay tissue. Pagbuo ng bukol ng nervous system maaaring makapinsala sa pagpapaandar nito, na nagpapaliwanag ng maraming mga sintomas ng neurofibromatosis. Sa neurofibromatosis type 1, mayroong pagbuo ng neurofibromas (nerve tumor) na nakakaapekto sa parehong gitnang at paligid at autonomic na mga nerbiyos. Sa kaibahan sa uri ng neurofibromatosis 1, ang uri ng neurofibromatosis 2 ay higit na nakakaapekto sa gitnang nervous system: mga tumor ay nangyayari sa utak at / o gulugod.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Dahil mayroong dalawang uri ng sakit, magkakaiba rin ang mga sintomas. Ang uri 1 ay nailalarawan sa pamamagitan ng benign, oval, light-brown balat nodules (neurofibromas) na madalas na makikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Nabubuo ang mga ito sa balat o kasama ang nerbiyos. Sa simula ay lumilitaw lamang sila nang paunti-unti, sa karagdagang kurso maaari nilang takpan ang buong katawan. Tinatawag din silang mga café-au-lait spot (latte spot) dahil sa kanilang kulay. Ang mga nodule sa nerbiyos kung minsan ay makikita ang shimmering bluish sa pamamagitan ng balat. Kung ang mga nodule na ito lumaki sa IRIS ng mata, ang mga ito ay tinatawag na Lisch nodules. Ang mga hitsura ng balat ay maaaring magkakaiba sa laki, ang ilan ay sumusukat lamang ng ilang millimeter, ang iba ay maraming sentimetro. Bilang karagdagan, ang mga spot na katulad ng mga pekas ay nabubuo sa mga armpits at singit na rehiyon. Iba pang mga sintomas tulad ng scoliosis, epileptic seizure o mga bukol sa optic nerve ay posible. Ang uri ng 2 neurofibromatosis ay bihirang may mga palatandaan sa balat. Ang mga tumor sa auditory nerve ay mas tipikal; ang mga ito ay tinatawag na acoustic neuromas o schwannomas at karaniwang bubuo pagkatapos ng pagbibinata. Pinipinsala nila ang kakayahang marinig at ang pakiramdam ng balanse at maaaring magpalitaw ingay sa tainga. Ang mga tumor ay maaari ring bumuo sa iba pang mga nerbiyos ng gitnang sistema ng nerbiyos. Ang isa pang posibleng sintomas ng sakit na uri 2 ay ang pag-ulap ng lens ng mata.
Diagnosis at kurso
Para sa diagnosis ng neurofibromatosis, mayroong bahagyang magkakaibang mga pangunahing sintomas para sa mga uri 1 at 2: Ang uri ng Neurofibromatosis 1 ay nasuri kapag, bukod sa iba pang mga pamantayan, hindi bababa sa limang mga latte spot ang maaaring makilala, pati na rin ang mga bukol sa balat (balat). Ang diagnosis ng neurofibromatosis type 2 ay mahalagang ginawa kapag ang mga benign tumor ay matatagpuan sa parehong pandinig na nerbiyos. Ang kurso ng sakit ay dahan-dahang umuunlad: Dahil sa medyo mabagal na pag-unlad ng mga bukol, ang neurofibromatosis ay hindi nangyayari bigla, ngunit nabuo nang insidious. Ang kalubhaan ng kurso ng sakit ay maaaring mag-iba nang malaki at magkakaiba sa bawat kaso. Ang Neurofibromatosis ay banayad sa halos 60% ng mga pasyente. Ang mga komplikasyon na maaaring maganap bilang isang resulta ng mga sintomas ng sakit ay nagdudulot ng isang karagdagang kalusugan peligro: Kasama sa mga halimbawa ng posibleng mga komplikasyon scoliosis at nauugnay sakit or himatay. Nangangailangan ang mga ito ng naaangkop na paggamot at dapat na karagdagang isaisip.
Komplikasyon
Bilang isang namamana na sakit, ang neurofibromatosis ay madalas na banayad, ngunit maaari rin itong magkaroon ng napaka-seryosong mga kahihinatnan. Samakatuwid, ang patuloy na mga pagsusuri sa medikal ay dapat na isagawa na sa bata upang mabilis na matukoy ang mga posibleng komplikasyon. Kasama sa mga komplikasyon na naobserbahan ang curvature ng spinalscoliosis), utak mga bukol o bukol ng optic nerve. Kung ang mga bukol ay matatagpuan sa ilalim ng balat (neurofibromas), malubha sakit at mga karamdaman sa neurological ay maaaring mangyari. Sa konteksto ng uri ng neurofibromatosis I, maaari ring mangyari ang mga epileptic seizure. Bukod dito, posible ang bahagyang mga karamdaman sa pagganap sa mga bata. Ang mga ito ay tumutukoy sa pag-aaral mga paghihirap sa mga batang may normal na katalinuhan. Ang maagang pagkilala sa mga posibleng komplikasyon ay makakatulong upang maiwasan ang mga susunod na problema. Walang pahayag na maaaring magawa para sa karagdagang pag-unlad ng neurofibromatosis, sapagkat magkakaiba ang pagbuo nito sa bawat tao. Kaya, bilang karagdagan sa banayad na mga kurso, posible rin ang napakalubha at kumplikadong mga kurso. Habang ang ilang mga tao na apektado ng uri ng neurofibromatosis ay madalas lamang akong nagkakaroon ng kaunti mga pigment spot sa simula, ang iba ay maaaring maapektuhan ng mga bukol sa pagkabata. Sa neurofibromatosis type II, ang karagdagang kurso ay mahirap ding hulaan. Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang bilang ng mga bukol ay tumataas sa kurso ng buhay. Sa pangkalahatan, sa parehong anyo ng sakit, ang panganib na magkaroon ng malignant na mga bukol ay tumataas habang ang sakit ay umuunlad.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
If nagbabago ang balat o ang mga abnormalidad ay sinusunod sa bagong panganak kaagad pagkatapos ng kapanganakan, dapat silang linilinaw ng mga doktor at mga tao sa pangkat ng manggagamot. Ang mga nodules sa balat, pigmentation, o pagkawalan ng kulay ay kailangang masuri. Sa partikular, ang mga seryoso o nagbabanta ng buhay na sakit ay dapat na napagpasyahan sa iba't ibang mga pagsubok. Kung ang umiiral na mga kakaibang uri ng hitsura ng balat ay tumaas sa mga darating na linggo at buwan pagkatapos ng kapanganakan, dapat na maganap ang isang pagbisita sa kontrol sa isang doktor. Ang mga spot sa balat na kumalat sa lahat ng mga lugar ng katawan ay itinuturing na hindi pangkaraniwang at dapat iharap sa isang doktor. Ang nagbabago ang balat kahawig ng pamilyar at hindi nakakapinsalang mga freckle, ngunit maaari pa ring malinaw na makilala at magkakaiba mula sa kanila. Pamamaga, sakit o di pangkaraniwang pag-uugali ng supling ay palatandaan ng a kalusugan kapansanan, na dapat suriin at gamutin ng isang doktor. Kung ang supling ay naghihirap mula sa mga karamdaman sa pandama ng pandama, kapansanan sa paningin o epileptic seizure habang patuloy ito lumaki at bumuo, may dahilan para sa pag-aalala. Ang isang pagbawas sa lakas ng pandinig ay maaaring maituring na isang senyas ng babala. Kung ang mga iregularidad ay nagaganap o tumaas ng tindi, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta kaagad. Sa kaso ng mga pagbabago sa sistema ng kalansay, mga nahuhipo na bukol sa ilalim ng balat o pagpapapangit ng gulugod, kinakailangan ng pagbisita sa doktor sa lalong madaling panahon.
Paggamot at therapy
Dahil ang neurofibromatosis ay isang minana na sakit, ang paggamot nito ay limitado sa pag-aalis ng operasyon ng mga bukol at paggamot ng sequelae ng sakit. Sa partikular, ang mga bukol ng pandinig na nerbiyos ay maaaring alisin sa isang maagang yugto na may ilang tagumpay. Higit pa rito, walang mabisang therapeutic na pagpipilian.
Outlook at pagbabala
Ang Neurofibromatosis ay isang sakit na hindi mapapagaling. Nakilala ng mga syentista ang isang depekto sa genetiko bilang sanhi nito. Tao kasi genetika hindi mababago sa ilalim ng kasalukuyang ligal na mga patnubay, ang mga diskarte sa paggamot ay nakatuon sa pagpapagaan ng mga indibidwal na sintomas ng pasyente. Maipapayo ang paggamot dahil ang sakit ay nauugnay sa mga paglago ng tisyu pati na rin ang mga seizure. Ang mga alternatibong pamamaraan ng pagpapagaling o ang mga kapangyarihang nagpapagaling sa sarili ng organismo samakatuwid ay hindi sapat upang makamit ang pangmatagalang kalusugan pagpapabuti. Bilang karagdagan, ang pangkalahatang panganib ng mga aksidente ay nadagdagan sa ilang mga pasyente na may balanse mga karamdaman o mayroon nang pagkawala ng pandinig o paningin. Dapat silang bigyan ng pinakamahusay na posibleng suporta sa pang-araw-araw na buhay upang maiwasan ang pangalawang sakit o hindi ginustong mga komplikasyon. Ang mga pinakamahusay na resulta ay makamit kung ang diagnosis ay ginawa sa isang maagang yugto at agad na masimulan ang paggamot. Nakasalalay sa mga sintomas na nangyari, indibidwal terapewtika ginagamit ang mga pamamaraan upang makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng taong apektado. Ang pagkaya sa sakit ay natutunan upang ang mga estado ng emosyonal diin ay pinananatili sa isang minimum. Ang regular na pag-check up sa isang manggagamot ay kinakailangan sa buong buhay ng pasyente. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay sumailalim sa paulit-ulit na mga interbensyon sa pag-opera upang ang mga bukol ay maalis. Kung hindi man, maaari nilang mapinsala ang mga nakapaligid na tisyu o maging sanhi ng hindi paggana ng organismo, na nagpapalitaw ng karagdagang pagkasira ng kalusugan.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa neurofibromatosis ay hindi posible rin. Gayunpaman, ang maagang pagtuklas ay mahalaga upang maiwasan ang mas matinding pagpapakita o upang maibsan ang mga sintomas.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang taong apektado ng neurofibromatosis ay may napakakaunting mga pagpipilian para sa direktang pag-aalaga ng alak. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa doktor nang maaga hangga't maaari upang maiwasan ang paglitaw ng mga karagdagang komplikasyon o sintomas. Ang sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling, dahil ito ay isang sakit na genetiko. Kung nais ng mga apektadong indibidwal na magkaroon ng mga anak, maipapayo na magkaroon ng pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng neurofibromatosis. Karamihan sa mga apektado ay nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot. Una at pinakamahalaga, ang regular na paggamit at tamang tamang dosis ay may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Hindi madalas, ang sikolohikal na suporta ng mga apektado ng kanilang sariling pamilya ay napakahalaga din, kung saan lalo na ang mapagmahal at masinsinang pag-uusap ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa karagdagang kurso. Physiotherapy mga panukala napakahalaga din. Marami sa mga ehersisyo ang maaaring ulitin ng mga pasyente sa bahay. Ang Neurofibromatosis ay hindi karaniwang nagbabawas ng pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Kapag na-diagnose ang neurofibromatosis, ang pinakamahalagang aksyon ay upang masubaybayan nang mabuti ang mga sintomas. Ang responsableng manggagamot ay magpapasimula ng karagdagang mga hakbang sa paggamot upang ang mga tumor ay maaaring matanggal nang mabilis. Pagkatapos ng interbensyon sa pag-opera, dapat alagaan ng apektadong tao ang kanyang sarili. Mahalaga na huwag ilantad ang balat sa anumang karagdagang diin, tulad ng agresibo shampoos o nakakainis na damit. Ang mahigpit na kalinisan sa sarili ay dapat ding sundin sa pang-araw-araw na buhay. Dapat tiyakin ng mga magulang ng apektadong bata na regular na hinuhugasan ang kumot at ang mga sahig at ibabaw sa bahay ay nalilinis araw-araw kung posible. Dagdag pa mga panukala ay limitado sa pagdadala ng bata sa regular na mga medikal na pagsusuri. Pinapayagan nitong masubaybayan ang kurso ng sakit at ang kinakailangan mga panukala na dadalhin sa kaganapan ng anumang mga komplikasyon. Dahil ang neurofibromatosis ay madalas na tumatagal ng isang matinding kurso, ang isang therapist ay dapat na konsultahin nang sabay. Maaaring suportahan ng propesyonal ang mga magulang sa pamamagitan ng pagpapakita sa kanila ng mga paraan upang makaya diin. Bilang karagdagan, maaari niyang maitaguyod ang pakikipag-ugnay sa isang pangkat na tumutulong sa sarili. Doon, ang mga apektadong magulang ay maaaring makahanap ng isang tinig at malaman kung paano makayanan ang sakit ng kanilang anak sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa ibang mga kamag-anak.
