Ang sakit na Pelizaeus-Merzbacher ay isang namamana na leukodystrophy na may pagkabulok ng nerve sangkap. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa isang karamdaman na nauugnay sa mutation na myelination na pangunahing nagreresulta sa mga depisit sa motor at intelektwal. Terapewtika ng sakit ay limitado sa suporta mga panukala of physiotherapy at psychotherapy.
Ano ang Pelizaeus-Merzbacher disease?
Ang mga leukodystrophies ay mga sakit na genetiko na metabolic kung saan ang puting bagay ng nervous system unti-unting lumala dahil sa mga sintomas ng kakulangan. Ang Myelin, na pumapaligid sa nerbiyos, partikular na napasama. Ang Myelin ay kumakatawan sa isang pagkakabukod sa organismo ng tao. Tulad ng sa isang plastic cable, ang bioelectrical potensyal na pagkilos ng paggulo ng ugat ay protektado sa myelined nerve tract laban sa pagkawala sa kapaligiran. Nang walang myelin, ang pagpapaandar ng isang ugat ay napinsala nang malaki. Nagaganap ang pagkalugi ng pagganyak. Pinipigilan ang pagsasagawa ng paggulo. Ang mga pasyente na may leukodystrophies samakatuwid ay nagdurusa mula sa mga kakulangan sa neurological. Ang mga leukodystrophies ay partikular na kapansin-pansin sa lugar ng paggana ng motor. Ang Pelizaeus-Merzbacher disease ay isang leukodystrophy na ang unang paglalarawan ay babalik sa German neurologist na si FC Pelizaeus at ang saykayatrista L. Merzbacher. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang karamdaman sa myelin upak pagbuo, na maaaring magpakita ng sarili sa iba't ibang mga magkakaibang sintomas. Ang lahat ng mga pangkat ng edad ay maaaring maapektuhan. Ang pagkalat ay tinatayang sa humigit-kumulang isa hanggang siyam na kaso bawat 1000,000 katao. Ang iba't ibang panitikan ay tumutukoy din sa leukodystrophy bilang cerebral sclerosis, diffuse ng familial leukodystrophy, o Pelizaeus-Merzbacher cerebral sclerosis.
Sanhi
Tulad ng lahat ng leukodystrophies, ang Pelizaeus-Merzbacher disease ay sanhi ng pagkabulok ng puting bagay ng nerbiyos. Sa kaso ng sakit, ang pagkabulok na ito ay tumutugma sa isang genetically determinadong karamdaman sa pagbuo ng myelin sheaths. Ang myelin formation disorder ay sanhi ng maraming pag-mutate, na naisalokal ngayon sa PLP1 gene. ito gene naka-encode ng proteolipid protein 1 at matatagpuan sa genus locus Xq22 ng X chromosome. Ang uri ng mutation na nangyayari sa PLP gene maaaring magkakaiba-iba. Halimbawa, ang mga mutasyon ay maaaring tumutugma sa mga pagtanggal. Gayunpaman, ang mga pagkopya ng gene ay napansin din sa mga pasyente na may Pelizaeus-Merzbacher disease. Dahil sa mga mutasyon, mayroong isang sira na paggawa ng proteolipid proteins. Ang may sira proteins na nagreresulta sa depektibong myelin, dahil gampanan nila ang isang mahalagang papel sa pagbubuo ng myelin. Nagreresulta ito sa mga hindi gumaganang myelin sheaths, na sanhi ng pagkawala ng potensyal sa nerbiyos. Ang sakit ay minana sa isang X-linked recessive na paraan. Para sa kadahilanang ito, ang kasarian lamang ng lalaki ang karaniwang naghihirap mula sa sakit. Karaniwan nang walang imik ang mga babae.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang nangungunang sintomas ng Pelizaeus-Merzbacher disease ay isang pagkaantala sa pag-iisip pati na rin ang pag-unlad ng motor. Bilang karagdagan sa hindi mapigil umiikot ng mga mata sa anyo ng Nystagmus, ang mga nangungunang sintomas ng sakit ay nagsasama ng spastic at malambot na pagkalumpo ng mga kalamnan pati na rin ang pagkawala ng tono na may ataxic kawalan ng katatagan ng tindig at lakad. Ang mga paunang sintomas ay karaniwang nahahalata sa pagkabata o pagkabata. Gayunpaman, ang pagpapakita sa karampatang gulang ay naiisip din. Sa prinsipyo, ang likas na likas na form ay karaniwang ang pinaka matindi. Dyspnea o stridor madalas na nangyayari bilang karagdagan sa mga nabanggit na sintomas. Ang spastic tetraparesis ay madalas na bahagi ng klinikal na larawan. Sa klasikong form na may pagpapakita sa mga unang buwan ng buhay, Nystagmus at kalamnan hypotonia na unti-unting naging pagiging spasticity. Bukod sa klasiko at likas na likas na form, mayroong isang form na transisyonal na may antas ng pagkasira sa pagitan ng klasiko at ng katutubo na pagkakaiba-iba. Sa prinsipyo, samakatuwid, ang iba't ibang mga antas ng kalubhaan ay nalalaman. Ang mga sintomas ay maaaring medyo malawak, kaya't ang klinikal na larawan ng mga pasyente ay madalas na naiiba nang malaki.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga paunang pahiwatig sa Pelizaeus-Merzbacher disease ay ibinibigay ng pagsusuri sa neurologic at kasaysayan. Dahil walang magagamit na mga marka ng biochemical para sa sakit, ginagampanan ng imaging ang pinakamahalagang papel sa proseso ng diagnostic. Magnetic lagong Imaging ng utak Ipinapakita ang mga kaguluhan sa myelination. Dahil ang mga naturang karamdaman ay hindi tiyak para sa Pelizaeus-Merzbacher disease, isang pagkakaiba sa pagkakaiba-iba ng diagnostic mula sa iba pang mga sakit na nakaka-demonyo. Ang magnetikong resonance spectroscopy ay maaaring makatulong sa prosesong ito. Ang pangwakas na kumpirmasyon ng pinaghihinalaang diagnosis ay karaniwang tumatagal ng form ng molekular genetic analysis. Ang isang napansin na pagbago ng PLP1 gene ay itinuturing na diagnostic. Sa prinsipyo, posible ang diagnosis sa prenatal. Ang pagbabala ng mga pasyente ay nakasalalay sa kalubhaan ng sakit at ang uri ng pagbago ng PLP. Ang mga banayad na kurso ay tulad ng malubhang mga form na may nakamamatay na kurso sa pagkabata.
Komplikasyon
Dahil sa Pelizaeus-Merzbacher disease, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa isang bilang ng iba't ibang mga limitasyon at sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ilan lamang sa mga karamdaman ang maaaring ganap na gumaling, naiwan ang apektadong tao na nakasalalay sa tulong ng iba sa kanyang buhay. Una at pinakamahalaga, ang mga pasyente na may sakit na ito ay nagdurusa mula sa makabuluhang pagkaantala ng pag-unlad. Ang pagpapaunlad ng motor ng pasyente ay malaki rin ang pinaghihigpitan sa sakit na ito at mayroon ding mga malubhang depisit sa pag-iisip. Gayundin, sa Pelizaeus-Merzbacher disease, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa kawalang-tatag ng lakad at iba't ibang mga paralisado at iba pang mga karamdaman ng pagkasensitibo. Paminsan-minsan, mga palatandaan ng pagiging spasticity maging maliwanag. Sa maraming mga kaso, ang pananakot o panunukso ay maaaring mangyari, lalo na sa mga bata, upang ang mga pasyente ay magdusa din mula sa sikolohikal na mga reklamo at depresyon bilang isang resulta ng Pelizaeus-Merzbacher disease. Walang paggamot na sanhi para sa Pelizaeus-Merzbacher disease. Lalo na para sa mga magulang at para sa mga kamag-anak ang sakit ay kumakatawan sa isang malakas na pasaning sikolohikal. Bukod dito, ang ilang mga reklamo ay maaaring limitado sa tulong ng mga therapies. Gayunpaman, walang kumpletong gamot para sa sakit na ito. Posibleng, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nabawasan din sa proseso.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Dahil ang sakit na Pelizaeus-Merzbacher ay humahantong sa matinding pagkaantala sa pag-unlad ng bata, ang sakit na ito ay dapat laging suriin at gamutin ng isang doktor. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Ang naunang paggamot ng Pelizaeus-Merzbacher disease ay sinimulan, mas mataas ang mga pagkakataon na kumpletong paggaling. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang bata ay naghihirap mula sa pagkalumpo o isang hindi matatag na lakad. Ang mga paralisado ay maaaring makaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan. Gayundin, ang motor ng bata o kahit ang pag-unlad ng kaisipan ay maaaring malimit na limitado at maantala. Kung napansin ng mga magulang ang mga pagkaantala na ito, humingi ng agarang medikal na atensiyon. Ang ilang mga bata ay nagpapakita din pagiging spasticity dahil sa Pelizaeus-Merzbacher disease. Karaniwan, ang sakit na Pelizaeus-Merzbacher ay nasuri ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay nagaganap sa iba't ibang mga dalubhasa at nakasalalay sa eksaktong pagpapakita ng mga sintomas. Kadalasan, ang sakit na Pelizaeus-Merzbacher ay nangangailangan din ng paggamot na sikolohikal, kung saan kapwa ang mga magulang at mga anak ay maaaring lumahok. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay karaniwang hindi negatibong nabawasan ng Pelizaeus-Merzbacher disease.
Paggamot at therapy
Ang Pelizaeus-Merzbacher disease ay may sanhi sa mga gen. Para sa kadahilanang ito, walang dahilan terapewtika umiiral para sa mga pasyente na may sakit hanggang ngayon. Ang mga sanhi ng therapeut ay maaaring buksan ng gene terapewtika. Ang mga pamamaraang Gene therapy ay kasalukuyang isang pokus ng medikal na pagsasaliksik. Gayunpaman, ang mga diskarte ay hindi pa umabot sa klinikal na yugto. Samakatuwid, ang mga pasyente na may Pelizaeus-Merzbacher disease ay ginagamot na pulos nagpapakilala at sumusuporta sa kasalukuyang oras. Ang mga hakbang sa indibidwal na therapy ay nakasalalay sa mga sintomas na naroroon sa bawat indibidwal na kaso. Ang pokus ng therapy ay nasa suporta mga panukala na inilaan upang maantala ang paglala ng sakit at sa gayon mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektado. Ang mga ito mga panukala isama, higit sa lahat, trabaho therapy at physiotherapy. Ang pag-unlad ng kaisipan ay maaaring suportahan sa pamamagitan ng maagang solusyon. Bilang karagdagan, ang mga kamag-anak ng mga apektado ay tumatanggap ng suporta sa emosyonal. Kadalasan, halimbawa, ang mga magulang ay tinutulungan ng isang psychologist o psychotherapist. Ang mga contact ay itinatag kasama ang European Association laban sa Leukodystrophies. Ang mga espesyal na oras ng konsulta ay inaalok din ng iba't ibang mga ospital sa unibersidad.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Pelizaeus-Merzbacher ay nagmula sa chromosomal. Ito ay nangyayari sa tatlong magkakaibang anyo. Napagpasyahan ng edad ng pagsisimula at pagpapahayag ng sakit o kalubhaan nito. Ang mga parameter na ito ay naiimpluwensyahan din ang pagbabala. Ang napakabihirang sakit na ito ay pangunahing nakakaapekto sa mga pasyenteng lalaki. Sa congenital variant ng sakit, ang pinakaseryosong sintomas ay sinusunod. Kung ang sakit na Pelizaeus-Merzbacher ay unang sumira pagkatapos ng kapanganakan, ang mga sintomas ay unti-unting nabubuo sa iba't ibang antas. Ang pagbabala ng pormal na anyo ay intermediate sa pagitan ng konatal at klasikong Pelizaeus-Merzbacher disease. Gayunpaman, ang mga mas mahinahon na kurso ng Pelizaeus-Merzbacher disease ay nagaganap din. Nakasalalay sa uri na naroroon, ang pagbabala para sa sakit na ito ay magkakaiba. Nang walang interdisciplinary na paggamot ng mga neurologist, orthopedist, physiotherapist, gastroenterologists at pulmonologist, ang mga pasyente ay hindi matutulungan ng sapat. Ang progresibong kurso ng sakit ay nag-iiba depende sa phenotype. Ang pag-asa sa buhay ay maaaring hindi kinakailangang limitado sa pagkakaroon ng Pelizaeus-Merzbacher disease. Hindi bababa sa mas magaan na mga kurso ito ay normal. Kadalasan mayroong isang mabagal na pag-unlad ng sakit sa kabataan. Kung gaano kataas ang kalidad ng buhay ay maaaring depende sa klinikal na larawan. Ang pagbabala para sa matinding apektadong mga tao ay iba. Karaniwan itong namamatay bago ang edad na dalawampu. Hanggang sa panahong iyon, ang mga apektado ay maaaring mabigyan lamang ng kaluwagan sa pamamagitan ng paggamot na nagpapakilala.
Pagpigil
Sa ngayon, ang sakit na Pelizaeus-Merzbacher ay maiiwasan lamang ng pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya. Nakasalalay sa peligro ng isang tao na manain ang sakit, maaaring magawa ang desisyon na huwag magkaroon ng sariling anak. At saka, mga diagnostic sa prenatal maaaring maganap kung kinakailangan.
Pag-asikaso
Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang may ilang mga hakbang at pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ng Pelizaeus-Merzbacher disease. Sa sakit na ito, una sa lahat, ang mabilis at lalo na ang maagang pagtuklas ng sakit ay napakahalaga upang maiwasan ang mga karagdagang komplikasyon o sintomas. Ang mga naapektuhan ay dapat kumunsulta sa isang doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas o kahit na mga karagdagang komplikasyon. Bilang panuntunan, ang mga apektado ng Pelizaeus-Merzbacher disease ay nakasalalay sa mga panukala ng physiotherapy or pisikal na therapy, kahit na ang pagpapagaling sa sarili ay hindi maaaring mangyari. Marami sa mga ehersisyo mula sa mga therapies na ito ay maaaring ulitin sa bahay. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, ang mga apektado ay dapat sumailalim sa pagsusuri ng genetiko at pagpapayo kung nais nilang magkaroon ng mga anak upang maiwasan ang Pelizaeus-Merzbacher disease na maulit sa kanilang mga anak at inapo. Dahil ang sakit ay maaari ding mamuno sa depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala, tulong at suporta mula sa sariling pamilya at mga kaibigan ay madalas na napakahalaga sa prosesong ito. Ang sakit na Pelizaeus-Merzbacher ay hindi karaniwang nagbabawas ng pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang sakit na Pelizaeus-Merzbacher ay genetiko, walang mga hakbang sa tulong ng sarili na mayroon upang labanan ang karamdamang sanhi. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nagpapakita sa pagkabata, kaya nasa magulang at pamilya ng mga pasyente ang magsimula ng naaangkop na mga hakbang sa isang napapanahong paraan. Kailangang tiyakin muna ng mga apektadong magulang na ang kanilang anak ay ginagamot ng isang manggagamot na may karanasan sa medyo bihirang karamdaman na ito. Kung hindi maaaring magrekomenda ang doktor ng pamilya ng isang dalubhasa, maaaring makatulong ang asosasyong medikal. Maraming mga ospital sa unibersidad ang nagpapanatili ng mga espesyal na oras ng konsulta kung saan ang mga pasyente at kanilang mga kamag-anak ay maaaring makakuha ng komprehensibong impormasyon tungkol sa sakit at kurso nito. Para sa mga maliliit na magulang, mahalaga na makamit ang inilaan para sa kanila at sa kanila batang may sakit sa maagang yugto. Para sa mga may kaalamang magulang, mas madaling makahanap ng lugar sa pag-aalaga ng bata sa maayos na oras at, sa paglaon, isang paaralan na magagarantiyahan sa kanilang anak ang pinakamahusay na edukasyon sa loob ng kanyang makakaya. Bilang karagdagan, ang pag-aalaga at pamumuhay kasama ang isang batang may kapansanan ay isang malaking hamon din para sa mga miyembro ng pamilya. Samakatuwid ang mga apektado ay hindi dapat matakot na humingi ng tulong para sa kanilang sarili din. Kadalasan ang palitan sa iba pang mga apektadong tao ay tumutulong na. Ang European Association Against Leukodystrophies ay kapaki-pakinabang sa pagtataguyod ng contact.
